AMPLIACIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA

INTEGRANTES: RUTH CUEVARITA OCHOA

VICTORIA ZAMBRANO

Universidad Técnica Particular de Loja

ESCUELA DE BIOLOGÍA

BIOLOGÍA GENERAL

Locus (plural: Loci).- región específica en un cromosoma que ocupa un gen específico.

Cromátidas de Cromosomas Homólogos

Alelos.- formas alternativas de los genes.

En los organismos diploides, en los que hay pares de cromosomas homólogos, las dos copias de genes que no tienen que ser necesariamente idénticas, pueden tomar secuencias alternativas.

Los alelos modifican los fenotipos de maneras diversas. Un fenotipo esta controlado por uno o mas genes

localizados en loci concretos, situados en uno o mas pares de cromosomas .

El alelo mas frecuente al que arbitrariamente se designa como normal se denomina a menudo alelo de tipo silvestre (dominante pero no siempre), estos son responsables del fenotipo silvestre y se utiliza como patrón para comparar otras mutaciones que se producen en un locus concreto .

Un alelo mutante tiene información genética modificada a menudo especifica un producto génico alterado.

La mutación da origen a los alelos, esta da lugar a la disminución o perdida de la función especifica del tipo silvestre por ejemplo si un gen es responsable de la síntesis de una enzima concreta, la mutación en dicho gen puede cambiar finalmente la conformación de dicha enzima reduciendo o eliminando su afinidad por el sustrato. Mutación de pérdida de función. Si la enzima no se produce la mutación de lugar a un alelo nulo.

Otras mutaciones pueden incrementar la función del producto de tipo silvestre y se denominan mutaciones de ganancia de función, que dan lugar a alelos dominantes ya que en un diploide una copia es suficiente para alterar el fenotipo normal ejm: incluye la conversión génica de protooncogenes que regulan el ciclo celular, a oncogenes, que anulan la regulación por exceso de producto génico y da como resultado una célula cancerosa.

Mutación

Alelos letales recesivos

Las mutaciones de perdida de función a veces pueden tolerarse en heterozigosis cuando esto ocurre un alelo de tipo silvestre puede producir una cantidad suficiente de producto escencial permitiendo la supervivencia del organismo cuando esto no ocurre el alelo letal recesivo que actua en individuos homocigotos recesivos no sobreviviran , provocando su muerte cuando sea necesario pudiendo ocurrir en los mamíferos en su desarrollo niñez o incluso en el adulto.

En algunos casos el alelo responsable de un efecto letal en homocigosis puede dar lugar a un fenotipo mutante caracteristico en heterozogosis este alelo se comporta como letal recesivo, pero es dominante respecto al fenotipo.

Alelo letal

muere

No habra homocigotos

Heterocigoto dominante.

Alelos letales dominantes

En algunos caso una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal nisiquiera los individuos heterocigotos sobreviviran siendo este un alelo letal dominante la presencia de este alelo puede sobrepasar la función normal del producto silvestre.

Son muy raros de encontrarlos en la población.

Enfermedad de Huntintogton

Alelo dominante H aperece en

la edad adulta

Sus hijos tiene 50% de probalidad de

heradasr la enfermedad

Causa degenaracion nerviosa y motora

anos mas tarde provoca la muerte

El Mapeo de cromosomas: determinación de la distancia genética

Si entre dos cromosomas homólogos se produce el entrecruzamiento en una región ubicada entre dos genes diferentes ,entonces los alelos alelos de los genes pueden separarse y recombinarse.

Sturtevant postulo que :1. Los genes están dispuestos linealmente en los

cromosomas .2. Cuanto menor es la distancia entre dos genes

menor será el porcentaje de recombinación 3. Las frecuencias de recombinación permiten

conocer la secuencia de genes en los cromosomas y las distancias relativamente entre ellos

La unidad de la distancia genética de un cromosoma es la distancia que da lugar aun recombinante Ejm: por cada 100 óvulos fecundados (1% de recombinación)

Los genes 10% por 10 unidades de distancia genética

Cuanto menos unidades de distancia genética haya entre dos genes , menos probable será que se separen por entrecruzamiento

Los genes que se encuentren a una distancia > a 50 unidades en el mismo cromosoma se distribuyen independientemente

Inicio de la expresión génica. No todos los caracteres se expresan

al mismo tiempo a lo largo de la vida de un organismo. Ej. Enfermedad de Tay-Sachs, que se hereda como autosómica recesiva, los recién nacidos parecen normales los primeros cinco meses, luego se produce retraso en el desarrollo, parálisis y ceguera la mayoría de los niños afectados mueren a los tres años.

Gen.- es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas.

El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia (hijos). Los genes se disponen, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas.

Parte del Gen no codificante

Parte del Gen Codificante

Organismo Nº de genes pares de bases

Plantas <50000 <1011

Humanos 35000[1] 3 × 109

Mosca 12000 1,6 × 108

Hongo 6000 1,3 × 107

Bacteria 500-6000 5 × 105 - 107

Mycoplasma genitallium 500 580.000 Virus ADN 10-300 5.000 - 800.000 Virus RNA 1-25 1.000 - 23.000 Viroides 0-1 ~500

Gen estructural.- el que especifica la secuencia de aminoácidos.

Gen dominante.- el que domina produciendo un genotípico independiente.

Gen recesivo.- el que no se expresa frente a un dominante.

Gen operador.- el que regula la transcripción de un gen estructural.

Gen mutante.- el que afecta a la expresión normal de un carácter.

Gen letal.- el que produce la muerte de un organismo.

Gen represor.- el que reprime la actividad de otro gen.

No domina ninguna de los genotipos de los padres, se

produce un fenotipo intermedio

En DOMINANCIA INCOMPLETA, ningún alelo es dominante Es muy probable que

la mutación que da lugar a las flores blancas sea una perdida de función completa.

Codominancia: influencia de ambos alelos en el heterocigotos. Si dos alelos de un gen único son

responsables en la producción de dos productos génicos diferentes y detectables, esta expresión conjunta de ambos alelos en el heterocigoto se denomina codominancia.

Antigenos

No produce

antigenos

Dos tipos de sangre diferent

e

Posibles genotipo

s y fenotipos

Genes con alelos múltiples Para cualquier gen , el número de

alelos presentes en los individuos de una población no tiene que estar limitado a dos, ya que en un gen hay mucha información almacenada.

Cuando de un mismo gen se encuentra tres o más alelos, se dice que hay alelos múltiples. Los alelos múltiples sólo se pueden estudiar en poblaciones.

Fenotipo Bombay Una mujer de Bombay, presentó una historia genética

única que no estaba de acuerdo con su grupo sanguíneo. Al necesitar una transfusión de sangre, se encontró que carecía de los antígenos A y B por ello se tipifico como O. Sin embargo uno de sus padres era el tipo AB y ella era la donante obvia del alelo IB a dos de sus hijos. Por ello, era genéticamente B, pero funcionalmente O.

Posteriormente se demostró que la mujer era homocigota para una mutación recesiva rara para el gen denominado FUTI ( que codifica una enzima fucosil transferasa), que impidió que ella sintetizara por completo.

A AB

AB O A B

AB A B

Interacción génica

Es utilizada para describir la idea de que varios genes influyen sobre una característica concreta . Esto no significa que dos o mas genes interactúen de manera directa para dar lugar a un fenotipo concreto , mas bien la función celular de numerosos productos contribuyen al desarrollo de un fenotipo común .

Ejm : el desarrollo de un órgano como el ojo de un insecto es extraordinariamente complejo y da lugar a una estructura con manifestaciones fenotípicas múltiple.

Epistasia

Derivada de la palabra griega que significa interrupción . La epistasia se da cuando la expresión de un gen enmascara o modifica la expresión de otro gen.

Los genes implicados controlan la expresión de la misma característica fenotípica, de manera antagonista algunas veces cuando ocurre enmascaramiento.

En otros casos los genes implicados ejercen su influencia de manera complementaria.

Ejm :la presencia de homozigosis de un alelo recesivo puede evitar o anular la expresión de otro alelo en un segundo locus (o en otros loci). En este caso los alelos del primer lucus se dice que son EPISTATICOS con respecto a los del segundo locus estos alelos del segundo locus son enmascarados y se dice que son HIPOSTATICOS con respecto alelos del primer locus.

En presencia de un alelo B, se puede formar pigmento negro a partir de una sustancia incolora . En presencia de un alelo A el pigmento negro se deposita durante el desarrollo del pelo en un patrón que produce el fenotipo aguti. Si se da el genotipo aa todo el pelo es negro Si se da el genotipo vi no se produce pigmento negro independiente de la presencia de los alelos A o a el ratón será albino , por consiguiente el genotipo homocigoto bb enmascara o suprime la expresión del alelo A. A ESTO SE DENOMINA EPISTASIA RESECIVA

LA EPISTASIA DOMINANTE

Se da cuando un alelo dominante de un locus génico enmascara la expresión de los alelos de un segundo locus. Ejm: el color del fruto de la calabaza común . Aquí el alelo dominante es A que da lugar a un fruto de color blanco , independientemente del genotipo de un segundo locus B . En ausencia del alelo dominante A (el genotipo aa ) , BB o Bb dan lugar a color amarillo mientras que bb dan lugar a color verde. Por consiguiente si se cruzan dos dobles heterocigotos blancos (Aa Bb ) aparece una interesante proporción genética debido a dicha epístasis.

Herencia limitada y herencia influenciada por el sexo

Herencia limitada.- es la expresión de un genotipo completo estrictamente limitada a un sexo

Herencia influenciada por el sexo.- el sexo de un individuo influye en la expresión de un fenotipo que no esta ligada a uno u otro sexo.

Cave recalcar que en los dos casos lo expresión de estos genes depende de la constitución hormonal del individuo.

En la especie humana se han identificado muchos genes ligados al cromosoma X como los genes que controlan la hemofilia , distrofia muscular, ceguera para los colores, Síndrome de Hunter ademas que este cromosoma ayuda a la regulación de algunas enzimas como la glucosa 6 -fosfato entre otras.

Esto ocurre debido al modo en que los genes ligados al X se transmiten y en muchos casos puede ir acompañado de anomalias recesivas ligadas al cromosoma.

Anomalías ligadas al cromosoma sexual

La expresión de un solo gen puede tener efectos múltiples. La expresión donde un solo gen tiene efectos

fenotípicos múltiples, a este fenómeno se denomina Pleiotropía.

Síndrome de Marfan, su origen es la mutación dominante autosómica en el gen que codifica para la proteína fibrilina, del tejido conjuntivo. Debido a que esta proteína está ampliamente distribuida en muchos tejidos del organismo, se esperarían efectos múltiples de tal defecto. El fenotipo asociado al defecto de Marfan incluye la dislocación del cristalino, aumento del riesgo de aneurismas aórticos y alargamientos de los huesos largos de las extremidades.

La expresión fenotípica no siempre es el reflejo directo del genotipo. La expresión del gen y el fenotipo resultantes son

modificados a menudo por la interacción entre el genotipo del individuo y el ambiente externo e interno.

Algunos genotipos mutantes siempre se expresan con un fenotipo claro, mientras que otros dan lugar a una proporción de individuos cuyos fenotipos no se pueden distinguir del normal (tipo silvestre).

El % de individuos que muestran, al menos en algún grado, la expresión de un genotipo mutante define la penetración de la mutación. Ej. La expresión fenotípica de muchos alelos mutantes de Drosophila no se puede distinguir del tipo silvestre. Si el 15% de las moscas mutantes presenta la apariencia silvestre, el mutante tiene una penetración de 85%.

La expresividad refleja el grado de expresión del genotipo mutante. Las moscas homocigotas para el gen mutante recesivo eyeless dan lugar a fenotipos que van desde la presencia de ojos normales, a una reducción parcial de su tamaño hasta la ausencia completa de uno de ambos ojos. El rango de expresividad va desde la ausencia completa de ambos ojos a ojos completamente normales.

Efectos de la temperatura.- actividad química depende de la energía cinética de las sustancias que reaccionan, que a su vez depende la temperatura circundante, podemos esperar que la Tº influya en fenotipos. Ej. La hierba del asno, que produce flores rojas cuando se cultivan a 23ºC y flores blancas a 18ºC.

Se dice que mutaciones que están afectadas por la temperatura son condicionales y se denominan sensibles a la temperatura.

Efectos de la nutrición.- otra condición en donde el fenotipo no es el reflejo directo del genotipo del organismo es el de las mutaciones nutricionales.

Ej. La intolerancia a la lactosa, por el que los individuos no toleran el azúcar lactosa de la leche. Para metabolizar la lactosa, la especie humana necesita de la lactasa, en los primeros años de vida se producen cantidades adecuadas de esta enzima, pero en algunas personas adultas el nivel de esta enzima cae drásticamente.

Fuentes de consulta. http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/

Figures/MolBiol/barr.GIF

http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/snapdragon.html

http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm

http://1.bp.blogspot.com/_qr5YdbwoyiA/ScUaswD6y5I/AAAAAAAAAD0/0xln6IRx_fE/s400/alelos.jpg

http://www.carampangue.cl/Biocarampangue/2-Que-es-un-alelo.jpg

http://html.rincondelvago.com/epistasis-y-pleiotropia.html

Klug W., Cummings M. y Spencer Ch. 2006. Conceptos de Genética. Pearson Prentice Hall.

Curtis H., Barnes N., Schnek A. y Massarin A. 2008. Biología. Panamericana.