Criterios diagnósticos: 1.Inteligencia 2.Conducta adaptativa 3.Edad de comienzo ¿DISCAPACIDAD...
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Criterios diagnósticos:1. Inteligencia2. Conducta adaptativa 3. Edad de comienzo
¿DISCAPACIDAD INTELECTUAL Ó RETRASO MENTAL?
Evaluación de la inteligencia conceptual, práctica y social
DEFINICION
• comunicación personal• vida doméstica• habilidades sociales/interpersonale,• utilización de recursos comunitarios• habilidades académicas funcionales
Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio:Coeficiente Intelectual (CI) = ó < 70
En niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio
Eficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural en por lo menos dos de las áreas siguientes
• autocontrol• trabajo• ocio• salud • seguridad
El inicio es anterior a los 18 años
Déficit o alteraciones en la actividad adaptativa
RETRASO MENTAL
• Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. • Esta discapacidad comienza antes de los18 años
Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de tests dirigidos a diagnosticar el CI.
DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMRLuckasson y cols., 2002, p. 8
Frecuencia
• 12 de cada 1000 niños en edad escolar presenta un RM
La evaluación del funcionamiento intelectual es una aspecto crucial para diagnosticar discapacidad intelectual, y debe ser hecha por un psicólogo especializado en personas con discapacidad intelectual y suficientemente calificado.
Se deben utilizar instrumentos apropiados de evaluación, que estén estandarizados en la población
MODELO TEÓRICO MULTIDEMENSIONAL DE RETRASO MENTAL
Funcionamientoindividualapoyos
Capacidadesintelectuales
Conductas adaptativas
Participacióninteraccionesroles sociales
salud
contexto
Luckasson y cols., 2002
· Lenguaje (receptivo y expresivo)· Lectura y escritura· Conceptos de dinero· Autodirección
EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRÁCTICAS
Actividades de la vida diariaØ ComidaØ Transferencia / movilidadØ AseoØ Vestido· Actividades instrumentales de la vida diariaØ Preparación de comidasØ Mantenimiento de la casaØ TransporteØ Toma de medicinasØ Manejo del dineroØ Uso del teléfono· Habilidades ocupacionales· Mantiene entornos seguros
Conceptual
· Interpersonal· Responsabilidad· Autoestima· Credulidad · Ingenuidad· Sigue las reglas· Obedece las leyes· Evita la victimización
Social
Práctica
1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura
2. Una evaluación válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales.
3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.
4. Un propósito importante de describir limitaciones es el desarrollar un perfil de los apoyos necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental generalmente mejorará.
PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIÓN
Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70.
Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55.
Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40.
Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.
Permiten diagnosticar cada vez mayor número de pacientes con retraso mental que hasta ahora permanecían en el amplio grupo de
retraso mental de causa desconocida ó idiopática
40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causa
AVANCES DE LA GENÉTICA MOLECULAR
CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES
CAUSAS PERINATALES DE RETRASO MENTAL SEVERO
Asfixia neonatal
Forcep
Kernicterus
Trauma encéfalo
PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES
DE MICRODELECION
ESTUDIO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SUTILES ó CRÍPTICAS
TRASLOCACIONES TELOMÉRICAS
ESTUDIO
• Realizar de forma sistemática en todo niño con retraso mental de causa no aclarada (al menos 500 bandas)
• Estudio cromosómico diagnostica alrededor del 2% de casos de retraso mental
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
Hemihiperplasia y/ó zonas de hipo/hiperpigmentación en piel: CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel ya que únicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces la anomalía cromosómica, mosaicismo somático
Fenotipo con anomalías leves ó
síndrome de microdelecion inespecíficas
ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTAL
ANAMNESIS EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIONES COMPLEMENTARIASestudio metabólico básico, TAC/RNM cerebral
CARIOTIPO
estudio mínimo 500 bandas
CROMOSOMOPATÍA
CARIOTIPO NORMAL
Valorar estudio con
sondas subteloméricas
(traslocaciones crípticas
Estudio (-)
Estudio específicoFISH, test metilación
s. W-B? del 22q11?s.A? s.P-W?Estudio de X-Frágil
ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)
• El síndrome X-frágil causa más frecuente de retraso mental hereditario
• 1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutación del X-frágil
• 35% de mujeres portadoras del X-frágil cierto grado de retraso mental
• El gen, FMR-1 (FRAXA), está localizado en xq27.3
• La mutación es una repetición del trinucleótido CGG
• Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutación
• Repeticiones CGG > 200 X-frágil y hay retraso mental
• Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mental
En una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28,
está localizado otro gen X-frágil, el FMR-2 (FRAXE) que también puede
presentar aumento en las repeticiones CGG.
RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO
Sedestación 10 meses
Deambulación 20-21 meses
Importante retraso en el lenguaje
DÉFICIT DE APRENDIZAJE
X FRAGIL
PREPUBERAL:
ALTERACIONES DE CONDUCTA
Hiperactividad, rabietas, conducta autista
umbral de atención corto
pobre coordinación motora gruesa
rehuye contacto visual
movimientos anómalos de manos
CRANEOFACIAL
Orejas amplias y protruyentes
mandíbula prominente
paladar ojival
puente nasal aplanado
macrocefalia ó macrocefalia relativa
VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES
RETRASO MENTAL
CRANEOFACIAL Cara alargada
mandíbula prominente
orejas grandes
frente prominente
MACRO-ORQUIDISMO
X FRAGIL
POSTPUBERAL
OTRAS ANOMALIAS
OFTALMOLÓGICAS Estrabismo
ORTOPÉDICAS Hiperextensibilidad, pies planos
CARDÍACAS Prolapso de vávula mitral
DERMATOLÓGICAS Piel lisa y blanda
0 puntos 1punto 2 puntos
Retraso mental CI>85 CI 70-85 CI <70
H familiar Ninguna Mujer en la familia Retraso mental ligado-X con trastorno psiquiátrico en familia materna
Facies elongada NO Posible Presente
Orejas grandes NO Posible Presente
Déficit atención- NO Posible Presente
hiperactividad
Conducta autista NO Al menos un patrón Mas de un patrón de conducta presente de conducta presente
PROTOCOLO PARA ESTUDIO DE X FRAGIL EN POBLACION INFANTIL
Actitud defensiva al tacto , Aversión a tocar, Lenguaje perseverativo
Palmoteo de manos Pobre contacto visual
Si 5 ó más puntos hacer estudio FRAXA, tanto a niños como a niñas
Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos,
prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparición evolutiva), son rasgos posibles.
Macrocefalia, hipercrecimiento y déficit mental, sugieren S.de Sotos.
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES
DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA
CLINICA COMO RETRASO MENTAL
S. de Prader-Willi
S. de Angelman
Síndrome de la delección 22q11 (CATCH 22)
S. de Williams-Beuren
NIÑOS CON S. DE SOTOS
Gigantismo Cerebral
Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm
Hiperactividad,
Déficit psicomotor-mental (no obligado)
Macrocefalia con dilatación ventricular
Frente amplia
Hendiduras palpebrales "antimongoloides”
Manos y pies grandes, torpeza manual
El diagnóstico es clínico
SINDROME DE RETT
1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.
Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad
Pérdida del uso de las capacidades manuales sustitución por movimientos
repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).
Retraso mental
Epilepsia