CROMOSOMAS

Rivas E. MarianelaC.I. V-18.879.484

CROMOSOMA

Una estructura en la que el ADN está muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.

es

PARTES DE UN CROMOSOMA

Hay 4 tipos de cromosomas:

1- Metacéntrico formado por brazos o cromátides iguales.

2- Submetacéntrico formado por brazos o cromátides desiguales, las cromátides inferiores tienen mas longitud que las superiores.

4- Acrocéntrico, quien presenta cromátides inferiores( telómeros) y ciertos elementos morfológicos propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar y los satélites que son formaciones esferoidales separados del cuerpo del cromosoma por una constricción secundaria.

3- Telocéntricos, con cromátidas inferiores ( telómeros).

TIPOS DE CROMOSOMAS

DETERMINACIÓN CROMOSOMICA DEL

SEXOSe realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los autosomas o cromosomas autosómicos.

Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, en función de su forma. Las hembras tienen una dotación XX y son de sexohomogamético, ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los machos son XY, es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los gametos producidos portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insecto caracterizados por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual.

Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los machos son el sexo homogamético (ZZ).

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter

Un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.        Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.        El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.        Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

CARIOTIPO HUMANO

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO HUMANO

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:          Anomalías autosómicas: Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).Síndrome de DiGeorge,  por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.         Anomalías de los cromosomas sexuales: Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.Síndrome de Turner, constitución X0.Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.