Cromosomopatías 18, 21
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CromosomopatíasSubgrupo 1
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GENERALIDADES
Enfermedades Cromosómicas
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Generalidades
Enfermedades producidas porla alteración del número, la
estructura interna ó la disposición de las partes de los cromosomas.
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Generalidades
Se expresan como alteraciones fenotípicas múltiples y de
acentuada gravedad ya que cada una involucra bloques de miles de
genes.
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Generalidades
Sólo existen tres trastornos cromosómicos def inidos (no
mosaicismos) compatibles con la
supervivencia posnatal:
Trisomía 21
T
risomía 18 Trisomía 13
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Clasificación
Pueden ser del conjunto cromosómico completo ó deunosolo.
Completo: triploide (69 cromosomas), tetraploide (92
romosomas). Poliploidía Diandria: se pierde el paquete cromosómico de la madre yel del padre se duplica: mola hidatif orme
Diginia: se duplica el paquete cromosómico de la madre
Aneuploidía: el número total no es múltiplo exacto delhaploide (23 cromosomas).
Cromosoma excedente: trisomía
Falta un cromosoma: monosomía (única viable sx de Turner).
Mosaicismo: diferentes cariotipos en las células
Numéricas
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Clasificación
Deleción: regiones faltantes en un cromosoma
Duplicación: se copia un segmento delcromosoma
Inversiones: no implican pérdida oganancia sino solo un reordenamientode las partes del cromosoma.
Translocaciones: dos cromosomas se intercambian segmentos
Estructurales
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TRÍSOMÍA 21
Síndrome de Down
Descrit r
ri era vez en 1 r J n LangdonDown
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