Presentacin de PowerPoint

CROMOSOMOPATASYRBOLES GENEALGICOSCromosomopatasSon enfermedades producidas por alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas.

Cromosomas: cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

C. estructurales por delecinSNDROME DE CRI DU CHATCausa: Delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma5

Sgnos: Desarrollo anormal de glotis y laringe.Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.Bajo peso y crecimiento lentoEstrabismo, pliegue bilateral del epicanto (ojos inclinados hacia abajo)

Hipertiroidismo

SNDROME DE PRADER-WILLICausa: Delecin de la regin 15q11-q13 del cromosoma 15 de origen PATERNO.Signos:Dificultad para la succin por hipotona retraso en el crecimientoAlteracin del eje hipotlamo-hipfisis no tienen sensacin de saciedad, exceso de pesoDificultad para la masticacin desnutricin Trastornos psiquitricos y retraso mental

Causa: Delecin de la regin 15q11-q13 del cromosoma 15 de origen MATERNO

Signos:Se diagnostica hasta los 3-7 aos debido a que en no presenta signos hasta cerca de los 12 meses con un ligero retraso en el crecimiento. Se comienza a sospechar del sndrome por un retraso en el habla. Rara vez cursa con fallas detectables en anlisis de laboratorio comunes.SNDROME DE ANGELMAN

Cromosomopatas por ANEUPLOIDASAUTOSMICASSndrome de DownCAUSA: PRESENCIA DE UN CROMOSOMA 21 ADICIONAL (TRISOMA 21)Frecuencia: 1/700 RN y depende de la edad materna.SIGNOS: retraso mental, hipotona muscular, hiperlaxitud articular y dismorfia craneofacial tpica caracterizada por braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides, epicanto bilateral, puente nasal deprimido, macroglosia relativa y pabellones auriculares pequeos y redondeados.

Sndrome de PatauCAUSA: Trisoma del cromosoma 13 su frecuencia es de 1/10mil 1/20mil. EDAD MATERNA

SIGNOS: Peso al nacimiento, labio y paladar hendidos, microftalmia o anoftalma, defecto caracterstico en piel cabelluda, hexadactilia y muerte temprana. En el nio se observa criptorquidia y anormalidad escrotal; en las nias puede haber tero bicorne y vagina doble.

Las malformaciones cerebrales (comunicacin interventricular, comunicacin intraauricular) se manifiestanen 80% de los casos y riones poliqusticos o duplicaciones en 50%; La esperanza de vida es muy reducida (130 das en promedio), aunque en muy pocas ocasiones la supervivenciapuede ser mayor de tres aos.