Elena y Paco Elena y Paco

ÍNDICE

¿Qué son?

Tipos de mutaciones cromosómicas

DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES

¿Qué son?¿Qué son? Muchas veces los Muchas veces los

cromosomas sufren cromosomas sufren rupturas espontáneas o rupturas espontáneas o inducidas por agentes inducidas por agentes mutagénicos. Si bien mutagénicos. Si bien existen mecanismos de existen mecanismos de reparación que reúnen los reparación que reúnen los segmentos fragmentados, segmentos fragmentados, en ocasiones estos en ocasiones estos mecanismos fallan y dan mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas mutaciones cromosómicas estructurales.estructurales.

DelecionesDeleciones Las deleciones son Las deleciones son

aquellos cambios en aquellos cambios en los que, tras la los que, tras la ruptura, se produce la ruptura, se produce la reunión de los reunión de los fragmentos pero con fragmentos pero con pérdida de un pérdida de un segmento segmento cromosómico. cromosómico.

Las deleciones pueden Las deleciones pueden ser ser intersticialesintersticiales, , cuando comprenden cuando comprenden dos puntos de ruptura, dos puntos de ruptura, o o terminalesterminales, cuando se , cuando se producen en un producen en un extremo del extremo del cromosoma e cromosoma e involucran un sólo involucran un sólo punto de ruptura. punto de ruptura.

Ejemplos de Deleciones.

la deleción en el brazo

corto del cromosoma 4 causa: la deleción en el brazo corto del cromosoma 5

da lugar al:

síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de un gato,

entre otros signos).

síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones,

labio leporino y/o paladar hendidos,retardo de crecimiento prenatal)

DuplicacionesDuplicaciones

Las duplicaciones Las duplicaciones cromosómicas producen cromosómicas producen un exceso de material un exceso de material genético. Ocurre lo genético. Ocurre lo mismo que en las mismo que en las anomalías numéricas anomalías numéricas pues, aparentemente, el pues, aparentemente, el déficit de material déficit de material genético es menos genético es menos compatible con la vida. compatible con la vida.

Ejemplos deDuplicaciones:

Mutación de la hemoglobina

InversionesInversiones Las inversiones Las inversiones

cromosómicas cromosómicas suponen dos rupturas suponen dos rupturas y posterior reunión del y posterior reunión del segmento segmento fragmentado pero de fragmentado pero de manera invertida. Las manera invertida. Las inversiones no inversiones no involucran pérdida o involucran pérdida o ganancia de material ganancia de material genético. Los genético. Los individuos portadores individuos portadores de inversiones de inversiones cromosómicas no cromosómicas no suelen estar afectados suelen estar afectados en su fenotipo sino en en su fenotipo sino en su fertilidad. su fertilidad.

Si los puntos de ruptura ocurren en Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión brazos diferentes, la inversión involucra al centrómero y se llama involucra al centrómero y se llama pericéntricapericéntrica. Si ocurren en el mismo . Si ocurren en el mismo brazo, la inversión no involucra al brazo, la inversión no involucra al centrómero y se llama centrómero y se llama paracéntrica.paracéntrica.

Ejemplos deInversiones:

síndrome de Klinefelter

síndrome de Ambras

TranslocacionesTranslocaciones Las más frecuentes se denominan Las más frecuentes se denominan recíprocasrecíprocas y consisten en la y consisten en la ruptura de dos cromosomas no ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior homólogos con posterior intercambio de segmentos entre intercambio de segmentos entre ellos.ellos.Cuando los individuos son Cuando los individuos son portadores de translocaciones portadores de translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, las material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen afectar la translocaciones suelen afectar la fertilidad.fertilidad.

Ejemplos deTranslocaciones:

leucemia

promielocítica síndrome de Down Familiar

translocación de las

cromosomas 15 y 17

http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htmsantiago_del_estero/adn/txtalte.htm

http://www.iqb.es/cromosomas/http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htmanomalias.htm

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htmmutacionescro/mutacionescrosomicas.htm