Deficiencia de DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASAAdenosina Desaminasa
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DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA
FISIOPATOLOGÍA
PRESENTADO POR:FLORES SIQUEIROS JESÚS ISAAC
DR. FERNANDO HERRERA FERNÁNDEZ
Universidad de Sonora“El saber de mis hijos hará mi grandeza”
Deficiencia de adenosina desaminasa
ÍNDICE
PATOGENIA
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
GENERALIDADES
OBJETIVOS
CONCLUSIÓN
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
OBJETIVOS
• Dar a conocer las generalidades de una deficiencia de adenosina desaminasa.
• Lograr transmitir al oyente, los puntos importantes sobre diagnóstico, cuadro clínico y tratamiento.
• Realizar la presentación en tiempo y forma de una manera amena.
• Despertar el interés del tema, mediante un dato curioso.
PATOGENIA
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
GENERALIDADES DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA):
Consiste en un desorden en el metabolismo de las purinas que conduce a una inmunodeficiencia combinada grave.
PATOGENIA
Las purinas cumplen funciones esenciales en la replicación del material genético, transcripción génica, síntesis de proteínas y metabolismo celular.
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
GENERALIDADES DATOS EPIDEMIOLOGICOS:
PATOGENIA
(ICG-ADA) tiene una incidencia de 1.8/100,000 nacidos vivos por año y un patrón de herencia autosómico recesivo.La mortalidad por este síndrome, es del 100% durante los primeros 2 años de vida de no intervenirse el pacienteEn México se conoce poco sobre esta enfermedad, sospechar el diagnóstico en forma precoz, es de gran importancia.
Una de las grandes dificultades del tratamiento es su alto costo.
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
GENERALIDADES SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID):
También conocido como síndrome del “niño burbuja” se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B. (El patrón de herencia de este trastorno puede ser ligado al cromosoma X o autosómico recesivo, dependiendo del gen involucrado).
PATOGENIA
Los niños que padecen la enfermedad tienen un sistema inmunológico deficiente, por lo que contraen enfermedades recurrentes desde el momento de su nacimiento.
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
PATOGENIA
PATOGENIA* Provocada por mutaciones en el gen del cromosoma 20 (20q 13-ter) que codifica la ADA
* Se interrumpe la cadena metabólica de la degradación.
* Se aculan metabolitos tóxicos que afectan la diferenciación, viabilidad y función de los linfocitos
LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
PATOGENIA
PATOGENIA
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
CUADRO CLÍNICO
PATOGENIA
LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:
Primeros meses de vida
• Dificultad para ganar peso.
• Neumonía intersticial
• Diarreas recurrentes y persistente
• La candidiasis es el inicio de las infecciones.
Infecciones virales más comunes
• Herpesviridae• Paramyxoviridae• Picornaviridae• Posterior a la
desaparición de los anticuerpos maternos
Anormalidades neurológicas
• Sordera• Dificultad para
enfocar la mirada• Nistagmus• Convulsiones• Hipotonía
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
CUADRO CLÍNICO
PATOGENIA
LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA (SCID-ADA) ES:
Hepatitis recurrente
• Debida a enfermedad hepatobiliar
Estudio radiológico
• Muestra ausencia de la sombra del timo
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
DIAGNÓSTICO
PATOGENIA
PRUEBA:Se establece demostrando la ausencia de la actividad enzimática de ADA en eritrocitos
Esta prueba puede realizarse en sangre con heparina o en papel filtro
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
TRATAMIENTO
PATOGENIA
Trasplante de médula ósea (TMO)
Células autólogas genéticamente modificadas
Terapia de reemplazo enzimático (TRE).
El éxito de la terapia radica en el diagnóstico y administración del tratamiento oportuno antes de la aparición de infecciones graves.
DEFICIENCIA DE ADENOSINA
DESAMINASA
Conduce a
Síndrome de inmunodeficiencia combinada
por
Mutación en cromosoma 20
Su tratamiento
Trasplante de médula ósea
Células autólogas
Terapia de reemplazo enzimático
Interrumpe
Cadena metabólica de la degradación
Que aumenta
Metabolitos tóxicos
que Afectan función de linfocitos
ProvocaGran tipo de infecciones
Anormalidades neurológicas
Reducción del timo
Inmunodeficiencias
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
DATO CURIOSO
PATOGENIA
David Vetter(21 de septiembre, 1971 – 22 de febrero 1984) Texas EE.UU.
OBJETIVOS
GENERALIDADES
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFÍA
PATOGENIA
* Robbins y Cotran. Patología Estructural y Funcional 8va edición. Pág 234-235
* Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA): Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento Jesús Alonso Tintos Hernández, Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez. Rincón del residente.
* Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Mary Carmen Pérez-Aguilar, Loredana Goncalves y Rafael Bonfante-Cabarcas.Scielo.
Gracias