Es una serie de

defectos hereditarios

del metabolismo de

los aminoácidos en los

que existe una

deficiencia o

ausencia de

pigmento en los ojos,

la piel y el cabello.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

• se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo .

• las características oculares varían encontrándolas en la reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retina, hipoplasia fóvea

Albinismo oculocutáneo

• se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinas-negativo. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras

Albinismo completo

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

El albinismo que afecta alojo en la que el pigmentodel cabello y la piel esnormal o sólo ligeramentediluido. El tipo clásico esligada al cromosoma X(Nettleship-Falls), en el cualpueden existir anomalíasoculares las cuales puedenincluir la pigmentación delirisreducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y ladisminución de la agudeza

visual.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117

El albinismo tiene un profundo

efecto sobre el desarrollo del

sistema visual y las vías

La proyección normal de las fibras

visuales desde la retna está

gravemente perturbado en el

albinismoi

donde se desplaza la línea de recusación en la retina temporal, de manera que un número mucho mayor de las fibras de la retina

temporal

de manera que un número mucho

mayor de las fibras de la retina temporal cruza la línea media

el proyecto que en el contra lateral

normal.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094

http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2

•Se caracterizada por hipomelanosis localizada en la piel y el cabello

•El rasgo más familiar es un mechón blanco en la presentación de 80 a 90 por ciento de los pacientes

•El defecto subyacente es posiblemente relacionadas con la diferenciación y migración de melanoblastos

•defectuoso de la cresta neural o Piebaldismo pueden estar estrechamente relacionadas con el síndrome de Waardenburg

•se dice que el color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116

Es una enfermedadrara, autosómicacondición recesivaque se caracteriza porinfeccionesbacterianas, ygránulos grandesanormales en losleucocitos y otroscélulas.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

Fiebre

Hepatoesplenome-galia

Linfadenopatía

Pruebas de función hepática anormales

Pancitomania

Anormalidades en el sistema nervioso central

Convulsiones

bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

NORMAL: Antibióticos

según evolución del

paciente

RESISTENTES:

Infiltración difusa de

linfocitos en el

hígado, el bazo, los

ganglios linfáticos y la

médula ósea.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

85%

15%

PERSONAS CON CHS

PERSONAS CON CHS

RESISITENTES

PERONAS CON CHS

NO RESISTENTES

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi

Se reporta el aislamiento del homólogo del ratón de la OAI, el gen responsable de albinismo ocular tipo I

•El gen de ratón OAL codifica una proteína putativa de 405 aminoácidos que muestra un alto grado de homología (78% identidad, el 87% de similitud) con el gen humano

Todas las mutaciones de cambio de sentido

asociados a la enfermedad en pacientes con

albinismo ocular implican conserva

residuos de aminoácidos en la proteína de ratón

el ratón homólogo muestra seis dominios transmembrana putativo, como se ha observado para el gen humano, lo que indica que la estructura general de las dos proteínas

• . La organización genómica también se conserva entre los dos especies en toda la región de codificación con sitios de empalme ubicado en las mismas posiciones.

Al igual que sus recursos humanos

contraparte, el patrón de expresión de la OAL, aparte

de los ojos, se limita a los meloncitos epidérmicos linaje

Una transcripción del -1,8 kb fue detectada fácilmente por esta sonda en 5 de 5 líneas murrino meloncitos, 4 a cabo cada 4 líneas

murrino melanoblasto,

las células tipo nterior, melanoblasto

células precursoras, lo que sugiere que el gen es

transcripcionalmente activa en los lanocitos epidérmicos en la misma escenario como la mayoría de las proteínas

probado elanosomas

http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-

4cd6-8136-687a138da8b1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117

http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116 http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint

/85/11/3328

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi

http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1

Imágenes:

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