Derly JullietRomero Escobar

INFORMATICA IISEMESTRE III

FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD

ALBINISMO

Término general para una serie de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que existe una deficiencia o ausencia de pigmento en los ojos, la piel y el cabello.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

¿SE DICE QUE?

Albinismo oculocutáneo: se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en la reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retina, hipoplasia foveal.

Albinismo completo: se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemadurashttp://scielo.isciii.es/revistas/

ALBINISMO OCULAR

El albinismo que afecta al ojo en la que el pigmento del cabello y la piel es normal o sólo ligeramente diluido. El tipo clásico es ligada al cromosoma X (Nettleship-Falls), en el cual pueden existir anomalías oculares las cuales pueden incluir la pigmentación del iris reducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y la disminución de la agudeza visual.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117

El albinismo tiene un profundo efecto sobre el desarrollo del sistema visual y las vías. La proyección normal de las fibras visuales desde la retina está gravemente perturbado en el albinismo, donde se desplaza la línea de recusación en la retina temporal, de manera que un número mucho mayor de las fibras de la retina temporal cruza la línea media y el proyecto que en el contra lateral normal.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094

http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2

ALBINISMO EN LA PIEL Y EL CABELLO

Se caracterizada por hipomelanosis localizada en la piel y el cabello. El rasgo más familiar es un mechón blanco en la presentación de 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente es posiblemente relacionadas con la diferenciación y migración de melanoblastos, así como al desarrollo defectuoso de la cresta neural o Piebaldismo pueden estar estrechamente relacionadas con el síndrome de Waardenburg, En lo cual se dice que el color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (CHS)

Es una enfermedad rara, autosómicacondición recesiva que se caracteriza por frecuentes infecciones bacterianas, albinismo oculocutáneo parcial, y gránulos grandes anormales en los leucocitos y otros células.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

SINTOMAS Fiebre Hepatoesplenome-galia Linfadenopatía Pruebas de función

hepática anormales Pancitomania Anormalidades en el

sistema nervioso central

Convulsiones

bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

TRATAMIENTO

NORMAL: Antibióticos según evolución del paciente

RESISTENTES: Infiltración difusa de linfocitos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

TASAS

85%

15%

PERSONAS CON CHS

PERSONAS CON CHS RESISITENTESPERONAS CON CHS NO RESISTENTES