Diagnóstico y Manejo de Retinoblastoma Guía de Práctica Clínica
Diagnòstico diferencial del retinoblastoma
-
Upload
crisnemato -
Category
Health & Medicine
-
view
63 -
download
3
Transcript of Diagnòstico diferencial del retinoblastoma
Retinoblastoma: Diagnòstic diferencial
Jaume Català MoraHospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat
Oftalpilar. Barcelona
Introducció• Retinoblastoma: tumor
intraocular maligne més freqüent en nens (1/15000 RN)
• Bilateral: 1/3 casos• Edat presentació:
• 23 mesos unilaterals• 12 mesos bilaterals
• Leucocòria/Estrabisme
Leucocòria: Qualsevol anomalia que interromp el pas de la llum a través
dels mitjans transparents de l’ull • Còrnia:
• Anomalia de Peters• Opacitat cornial congènita
• Cataracta congènita• Persistència vascularització fetal• Anomalia del desenvolupament:
• Coloboma coriorretinal• Plec falciforme congènit• Displàsia retinal (trisomia 13, malaltia de
Norrie,…)• Coloboma papilar, anomalia de Morning Glory• Presència fibres mielina• Alta miopia• Retinosquisi Juvenil
• Malaltia vitreo-retinal progressiva:• ROP cicatricial• Malaltia de Coats• Hemorràgia vitrea• Vitreorretinopatia exudativa familiar• Pars planitis
• Malalties infeccioses:• Toxocariasi• Toxoplasmosi congènita• Retinitis congènita per CMV• Retinitis per Herpes Simple• Endoftalmitis metastàsica
• Tumors oculars:• Retinoblastoma• Meduloepitelioma• Astrocitoma retinal• Hamartoma combinat de retina i epiteli pigmentari
♀ 4 mesos remès per leucocòria bilateral
• Prematuritat• Bilateral assimètric
Retinopatia del prematur estadi
IV / V
♂ 1 mes remès per leucocòria UE
• Microftalmia
• Unilateral 90%
• Vasos retrocristalinians
• Processos ciliars prominents i traccionats
• Ecografia/eco-doppler
Persistència de vascularització fetal
Cortesía Dra. N Martín
♀ 1 any amb baixa visió bilateral
AD. Estudi familiars. Estudi genètic (FZD4, LRP5, NDP)
Vitreorretinopatia exudativa familiar
♂ 3 anys remès per leucocòria i exotròpia UD
• Microftalmos• A vegades bilateral• Associació a coloboma iris. DR ocasional
Coloboma coriorretinià
♀ 3 mesos remesaper múltiples tumors AU
Lesions estables sense evidència de creixement
Hamartomes astrocíticsEsclerosi tuberosa
♂ 4 a remès per leucocòria i baixa visió UE
• 4-10 anys, 8 ♂/1 ♀, unilateral
• Xantocòria: Exudació difusa i pol posterior (colesterol, macròfags,…)
• Telangiectàsies perifèriques a la superficie retiniana
• Vasos no penetren dins la retina
• Ecografia: absència de calcificació
Malaltia de Coats
♀ 5 anys amb despreniment de retina UE
• 2-7 anys• Unilateral• Granuloma localitzat, vitritis,
membranes des de granuloma cap a papil·la
• Despreniment de retina traccional
• US: DR, Calcificació ocasional• FU + serologia toxocara
(canis/cati)
Granuloma Toxocara
Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
♀ 4 anys amb massa a cambra anterior i ectropi uveal
• Pacients 3-6 anys• Origen cos ciliar• Massa sòlida o quística en cos
ciliar/càmara anterior• Ectropi uveal/Neovasos iris• US: lesions quístiques,
• Habitualment no calcifiquen• DR associat
• Intensa captació contrast en RNM• Enucleació
http://atlasgeneticsoncology.org
Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
Meduloepitelioma
♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis
♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis
LDH humor aquòs/serum > 4
♂ 2 anys remès per Hemoftalmos post traumatisme
UE• Ecografia: Despreniment
retinal sense calcificacions• Intraquirúrgic: masses
retinianes• Citologia cassete
vitrectomia: RBL• Enucleació + QT d’alt risc
Diagnòstic diferencial retinoblastoma
ROP PVF HAMARTOMA ASTROCÍTIC MALALTIA DE COATS TOXOCARA
Atcds prematuritatBilateral asimètricUS: Absència massa, absència calcificació
UnilateralProcessos ciliarsUS: artèria hialoidea
Múltiples: Esclerosi TuberosaCalcificació amb el tempsCreixement lent
♂, UnilateralTelangiectàsies perifèriques + exudació grogaUS: absència de calç
UnilateralSerologia toxocaraUS: Pot calcificar. DR amb fluid dens
Què no puc oblidar?
1. Pensem en el retinoblastoma2. Ecografia ocular buscant calci intraocular3. Si dubtes consultar o revalorar el pacient en 1 setmana4. No realitzar procediments invasius abans de descartar
retinoblastoma5. Consultar a un expert!!6. Si dubte intraquirúrgic: estudi citològic mostres intraoculars
GràciesJaume Català Mora