DISCUSIÓN DE UN CASO CLÍNICO

RÉ, MELISA SERVICIO DE CLÍNICA

MÉDICAHEEP - 2013

38 AÑOS

SÍNDROME CONSTITUCIONA

L

FUERTES ANTECEDENTES FAMILIARES DE

POLIPOSIS ADENOMATOSA COLORECTAL

MÚLTIPLESPÓLIPOS

GÁSTRICOS

¿ PRESENTA POLIPOMATOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR?

¿LA MISMA PUEDE PRESENTARSE CON PÓLIPOS GÁSTRICOS?

¿ ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO?

¿PODRÍA HABERSE PREVENIDO ESTA SITUACIÓN MEDIANTE SCREENING ?

¿ CÓMO Y CUÁNDO SE DEBE ESTUDIAR A FAMILIARES, ANTE SOSPECHA DE PAF?

¿ EXISTE RELACIÓN CON LA MALFORMACIÓN EN SUS MANOS?

¿ CUÁL SERÍA EL TRATAMIENTO ?

PÓLIPOS GÁSTRICOS

PRESENTAN 6% VEDA IGUAL PREVALENCIA EN AMBOS SEXOS25% SON MÚLTIPLESEDAD: 22-87 AÑOSLOS PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SON MÁS FREC EN PAÍSES DONDE LA INFECCIÓN POR H. PYLORI ES COMÚNLOS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SON MÁS FREC EN PAÍSES OCCIDENTALES DONDE H. PYLORI ES MENOS FREC Y ES COMÚN EL USO DE IBPSÍNDROMES ASOCIADOS: PAF Y SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

70-75% HIPERPLÁSICOS7-12% ADENOMAS16% DE GLÁNDULAS FÚNDICAS

•P. HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SE ASOCIAN A GASTRITIS ATRÓFICA BIOPSIA DEL PÓLIPO Y MUCOSA (OLGA 0-4)•INDICA POLIPECTOMÍA CUANDO SON NEOPLÁSICOS/ > 1CM•DEBEN SER ESTUDIADO PARA H. PYLORI•VIGILANCIA CON VEDA C/1-3 AÑOS CUANDO PÓLIPOS ADENOMATOSOS U OLGA 3-4 (ALTO RIESGO DE CÁNCER)•BAJO RIESGO RECOMIENDA HACER DE CONTROL PARA CONFIRMAR LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI•RELACIÓN CON PÓLIPOS COLÓNICOS

PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS

0,1-12 CMGENERALMENTE EN ANTRO (FUNDUS/CARDIAS)PATOGENIA ESTADO EPITELIAL HIPER-REGENERATIVO, SECUNDARIO A PROCESO INFLAMATORIO CRÓNICOPUEDEN RETROCEDER TRAS LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORIAPARICIÓN: EDAD ADULTA TARDÍASANGRADO GASTROINTESTINAL

(SOMF)OBSTRUCCIÓN

POTENCIAL MALIGNO0,5-7,1% MAYORES DE 2 CM Y PEDUNCULADOSEL CÁNCER INVASIVO ES POCO FRECUENTE.

TTORESECCIÓN

GASTRECTOMÍA PARCIAL

DISPLASIA OCARCINOMA MÁS ALLÁ DE

LOS LÍMITES DEL PÓLIPOTTO DE H. PYLORI

PÓLIPOS DE GLANDULAS FÚNDICAS

0,1-0,8CM HIPERÉMICOS, SÉSILES, PLANOS, LESIONES NODULARES CON CONTORNO LISOEXCLUSIVOS DEL CUERPO GÁSTRICOSE RECOMIENDA LA EXTIRPACIÓN DE > 1 CMGLÁNDULAS FÚNDICAS DISTORSIONADAS, CON MICROQUISTES, CON MÍNIMA INFLAMACIÓNSURGEN DE LA DIFERENCIACIÓN ABERRANTE DE CÉLULAS MADRE DEL EPITELIO DEL CUERPO GÁSTRICO.40% SON MÚLTIPLESASOCIADO A TERAPIA A LARGO PLAZO CON IBP

ASINTOMÁTICOSRARAMENTE SON DE GRAN TAMAÑO

ESPORÁDICOS (+ FR EN MUJERES, DE EDAD ADULTA) EN ASOCIACIÓN PAF O PAF ATENUADA 20-100%

(= HOMBRES Y MUJERES / 40 AÑOS/90% SON MÚLTIPLES )

POTENCIAL DE

MALIGNIDAD

NULO ESPORÁDICO / IBP

ASOCIADO A PAF (JÓVENES / NO IBP) 40% DISPLASIA

MUTACIONES DEL GEN APC SE HAN DETECTADO EN MÁS DEL 70% DE SINDRÓMICAS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SIN DISPLASIA , PERO EN MENOS DE 10% DE LAS LESIONES ESPORÁDICAs

MANEJO:- >1 CM EXTIRPAR

- SI MÚLTIPLE SUSPENDER IBP- CONTROL VEDA EN PAF O DISPLASIA

- PAFRECOMENDAR IBP PARA EVITAR LA PROGRESIÓN A DISPLASIA/CÁNCER

PÓLIPOS ADENOMATOSOS

SON NEOPLASIAS INTRAMUCOSAS INVASIVASMAYORÍA EN ANTRO ( CARDIAS/CUERPO)MILÍMETROS 15 CMTUBULAR / TUBULO-VELLOSO / VELLOSO FENOTIPO INTESTINAL O GÁSTRICODEBE ATRAVESAR LA MUSCULARIS MUCOSAE PARA CONSIDERARSE MALIGNOEL RIESGO DE CÁNCER ES MENOR EN LOS ADENOMAS PLANOS

CONTEXTO DE GASTRITIS CRÓNICAIGUAL PREVALENCIA H / M - EDAD MEDIANA /

MAYORESINCIDENCIA MAYOR EN PAF

SANGRADO / OBSTRUCCIÓN RARAMENTE

RIESGO DE MALIGNIDAD

ALTO

TODOS LOS PÓLIPOS DEBEN SER RESECADOS

ENDOSCÓPICA QUIRÚRGICA CARCINOMA INVASIVO O MÚLTIPLES ADENOMAS

CONTROL ENDOSCÓPICO ANUAL

HAY CONTROVERSIAS SI LOS PACIENTES CON PAF TIENEN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER GÁSTRICO….

LO QUE SI ESTÁ CLARO ES EL RIEGO AUMENTADO DE ADENOCARCINOMA

DUODENAL Y PERIAMPULAR

SE SUGIERE CONTROL REGULAR CON VEDA EN ESTOS PACIENTES ( 1 – 3 AÑ0S)

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTEMUTACIÓN EN UN GEN DEL CROMOSOMA 19p13.3 SERINA TREONINA QUINASA STK11SE CARACTERIZA POR MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS Y MUCOSA BUCAL SUMADAS A MÚLTIPLES PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS GASTROINTESTINALESHAMARTOMAS 65-90% INTESTINO DELGADO

60% COLON 50% ESTÓMAGO

EDAD JOVEN 20 AÑOSSE PRESENTAN CON EPISODIOS RECURRENTES DE PEQUEÑA INVAGINACIÓN INTESTINAL, OBSTRUCCIÓN Y SANGRADO , A

MENUDO REQUIEREN RESECCIONES INTESTINALES RECURRENTES

DX

•   DOS O MÁS PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS HISTOLOGICAMENTE CONFIRMADOS•    CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ – JEGHERS EN UNA PERSONA CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO•    PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE UN INDIVIDUO CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO•    CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS EN UN INDIVIDUO QUE TAMBIÉN TIENE PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA

RIESGO 15 VECES MAYOR PARA CÁNCER

ESTÓMAGOINTESTINO DELGADOMAMACOLON PANCREAS

SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE 10 O MAS PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS COLÓNICOS CON ANTECEDENTE DE FAMILIARES CON LA MISMA PATOLOGÍAPRESENTAN UN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE COLONPRESENTAN ENTRE LOS 4-14 AÑOSDEBE A MUTACIONES EN LOS GENES SMAD4, BMPR1A Y ENG

SANGRADO GASTROINTESTINAL , ANEMIA , DOLOR ABDOMINAL, PROLAPSO RECTAL DE PÓLIPOS Y

OBSTRUCCIÓN INTESTINAL

TUMORES CARCINOIDES GÁSTRICOS

PUEDEN PRESENTARSE COMO UNA LESIÓN POLIPOIDEAFECTAN EN SU MAYORÍA EL CUERPOHAY 4 TIPOS SÓLIDOS, TRABECULAR, GLANDULAR Y POCO DIFERENCIADOLA MICROSCOPIA ELECTRÓNICA PERMITE RECONOCER LA PRESENCIA DE GRÁNULOS NEUROSECRETORES.TIPOS: 1- ASOCIADO A GASTRITIS ATRÓFICA 2- GASTRINOMAS O NEM 3- NINGUNO

ASINTOMÁTICO / ENF. ULCERO PÉPTICA / DOLOR ABDOMINAL/ SANGRADO

POTENCIAL

MALIGNO

TIPO 3 RESPRESENTA 20% DE ELLOSES SUMAMENTE AGRESIVO

65% METÁSTASIS HEPÁTICAS Y LOCALES AL MOMENTO DEL DX

TRATAMIENTOTIPO 1 Y 2 , MENORES 1 CM RESECCIÓN

ENDOSCÓPICATIPO 3 GASTRECTOMÍA PARCIAL O TOTAL

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

DESORDEN DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ASOCIADO CON UN RIEGO AUMENTADO DE CÁNCER COLORECTARCARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE CIENTOS DE MILES DE PÓLIPOS ADENOMATOSIS EN COLON Y RECTORESPRESENTA EL 1% DE LOS CASOS DE CCRSE PRESENTA EN 1 / 10000-30000 RECIÉN NACIDOSMUTACIÓN EN EL GEN APC (ADENOMATOSIS POLIPOSIS COLI), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 5q21-q222° - 3° DÉCADA DE LA VIDA

DX

PRESENCIA DE MÁS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS

COLORECTALESTESTEO GENÉTICO PARA DETECTAR

LA MUTACIÓN Y ASÍ TESTEAR FAMILIARES

RIESGO DE CÁNCER:90% DESARROLLA CÁNCER DE COLON A LOS 45 AÑOS

OTROS:DUODENAL AMPULLARY CARCINOMA 5%FOLLICULAR OR PAPILLARY THYROID CANCER 2-3%CHILDHOOD HEPATOBLASTOMA 1%CENTRAL NERVOUS SYSTEM (CNS) TUMORS (MOSTLY MEDULLOBLASTOMAS) <1%

SÍNTOMAS AUMENTO DE LA MOTILIDAD INTESTINAL, SANGRADO RECTAL, DOLOR ABDOMINAL, SECRECIÓN

MUCOSA.

30-100% DE LOS PACIENTES CON PAF APARECEN PÓLIPOS EN TGI SUPERIOR.

LOS PÓLIPOS DE GLANDULA FÚNDICA DE ESTÓMAGO SON LOS MÁS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS, TIENEN

UN BAJO RIESGO DE PROGRESIÓN A CÁNCER.

PÓLIPOS DUODENALES SE PRESENTAN EN 45-90% DE LOS PACIENTES CON PAF, SON

ADENOMATOSOS Y PUEDEN PROGRESAR A CÁNCER

ADENOMAS DE INTESTINO DELGADO DISTAL Y EN ESTÓMAGO OCURREN

EN 20-40% PAF, PERO TIENEN UN RIESGO MUCHO MENOR QUE LOS ADENOMAS DUODENALES

VARIANTES DE PAF PAF ATENUADA

SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MENOS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS COLORECTALESUNA AFECCIÓN DEL COLON DERECHOPRESENTACIÓN MÁS TARDÍA DEL CÁNCER COLORECTAL 10 A 15 AÑOS MÁS TARDE QUE LA PAF CLÁSICA(MEDIA 54 AÑOS) EL RIESGO ACUMULADO DE CÁNCER COLORECTAL SE ESTIMA DEL 69%MUTACIÓN EN LA PORCIÓN 3´Y 5´ TERMINAL DEL GEN APC.

INICIAR CONTROL CON COLONOSCOPIA A 20-25 AÑOS

VEDA CADA 1-3 AÑOS

SINDROME DE TURCOT

CÁNCER COLORECTAL FAMILIAR

(PAF / LYNCH)

TUMORES CEREBRALES(MEDULOBLASTOMAS Y

GLIOBLASTOMAS)

NO HAY NINGUNA RECOMENDACIÓN DE SCREENING MÁS ALLA DE UN EXAMEN FÍSICO ANUAL

SÍNDROME DE GARDNEROSTEOMAS20%

LESIONES CUTÁNEAS (LIPOMAS, QUISTES EPIDERMICOS ,

FIBROMAS)ANORMALIDADES

DENTARIAS20%TUMORES DESMOIDES

ADENOMAS ADRENALESANGRIOFIBROMAS NASALES

HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO RETINAL

PAFMANIFESTACIONES EXTRA

INTESTINALES

POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH

SÍNDROME DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAES EL ÚNICO SÍNDROME DE CÁNCER DE COLON FAMILIAR DE HERENCIA RECESIVASE DEBE A UNA MUTACIÓN BIALÉLICA EN EL GEN MUTYHPRESENTACIÓN CLÍNICA APAF O PAFALTA INCIDENCIA DE CÁNCER AL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE LA POLIPOSISGENERALMENTE EL CÁNCER DE COLON ES DERECHOEDAD DE DIAGNÓSTICO45 AÑOSRIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE MAMA, OVARIO, VESICULA BILIAR Y PIEL

SCREENING

DX ADENOMAS COLONICOS + APC GEN NEGATIVO

VIGILANCIA VEDA Y COLONOSCOPIA DESDE 18-20 AÑOS

MAMOGRAFÍA Y CONTROL MAMARIO ANUAL

SCREENING Y MANEJO DE PACIENTE Y FAMILIARES CON PAF

10-30% DE LOS PACIENTES QUE REUNEN CRITERIOS PARA PAF NO PRESENTAN MUTACIÓN APC GEN DETECTABLELOS PACIENTES CON APAF NO TIENEN DETECTABLE EL GEN APCOTRO PORCENTAJE CORRESPONDE A MUTYHA PACIENTE

PORTADOR Y AFAMILIARES CON

RIESGO

COLONOSCOPIA / RECTOSIGMOIDOSCOPIA ANUAL

DESDE 10-12 AÑOS

HASTA 35-40 AÑOS

VEDA CADA 3-5 AÑOS SI NO HAY LESIONESSI PÓLIPOS DUODENALES POLIPECTOMÍA ADENOMAS DUODENALES CONTROL ANUALADENOMA PERIAMPULAR BIOPSIA CADA 6 MESESCIRUGÍA SI ADENOMA DUODENAL AVANZADO SPIELGUEL IVPÓLIPOS DE ANTRO GÁSTRICO SON GRALMENTE ADENOMAS REMOVERSE

10-12 AÑOS

OTROS

PALPACIÓN ANUAL DE TIROIDES Y EXÁMEN NEUROLÓGICODOSAJE DE ALFAFETO PROTEÍNA EN NIÑOS CON ANTECEDENTES FAMILIATES DE HEPATOBLASTOMANO HAY RECOMENDACIONES DE SCREENING ADENOMAS ADRENALES, OSTEOMAS Y TUMOR DESMOIDES.

MANEJO DE PAF

COLECTOMÍA

ADENOMAS MÚLTIPLES >1CMADENOMAS VELLOSOSALTO GRADO DE DISPLASIA

SEGUIMIENTO ENDOSCÓPICO CON EVENTUAL CIRUGÍA

DIFERIDA

2° DÉCADA DE LA VIDAADENOMAS DISPERSOS< 5MM

COLECTOMÍA TOTALCON ILEO-REACTAL ANASTOMOSIS

PROCTOCOLECTOMÍACON ILEO-ANAL ANASTOMOSIS

FACTORES DE RIESGO PARA CÁNCER DE ESTOMAGO

•INFECCIÓN POR H. PYLORI•GASTRITIS ATRÓFICA•METAPLASIA INTESTINAL•SAL•COMPONENTES NITROSOS DE LA DIETA•OBESIDAD•TBQ•VEB•ALCOHOL•CIRUGÍA GÁSTRICA•GRUPO SANGUÍNEO A•PREDISPOSICIÓN FAMILIAR•PÓLIPOS GÁSTRICOS•ULCERA GÁSTRICA•ANEMIA PERNICIOSA GASTRITIS CRÓNICA AUTOINMUNE

CÁNCER DE ESTÓMAGO

SEGÚN LA OMS, LOS 3 CÁNCERES MÁS COMUNES SON PULMÓN, MAMA Y COLON LAS CAUSAS DE MUERTE POR CÁNCER PULMON, GÁSTRICO, HÍGADOINCIDENCIA A DISMINUIDO DE MANERA IMPORTANTE EN LAS ÚLTIMAS DÉCADASDISMINUCIÓN MÁS MARCADA DEL TIPO INTESTINAL (HOMBRES / EDAD AVANZADA) QUE EL TIPO DIFUSO (IGUAL EN AMBOS SEXOS / EDAD TEMPRANA / PEOR PRONÓSTICO)VARIA SEGÚN LAS ETNIAS

INTESTINAL 70% DIFUSO 30%

CLÍNICA

METÁSTASIS

> HÍGADO / PERITONEO / NÓDULOS LINFÁTICOS (VIRCHOW / HNA. M. JOSE /

IRISH)

< OVARIO / PULMÓN / SNC / PARTES BLANDAS / HUESO

LINFOMAS

6% DE LOS CÁNCERES GÁSTRICOSUBICACIÓN EXTRANODAL MÁS FRECUENTELINFOMAS NO HODKING ASOCIADO A MUCOSASROL DE H. PYLORI

CÁNCER GÁSTRICO TEMPRANO

•MUCOSA•SUBMUCOSA

EN MI OPINION…..

ALTO RIESGO DE PRESENTAR PAF

REPETIRÍA COLONOSCOPÍA PAF ATENUADA?

ESTUDIARÍA A FAMILIARES: TEST GENÉTICO, COLONOSCOPIA Y VEDA

PODRÍA HABERSE DETECTADO LA ENFERMEDAD PRECOZMENTE

EXISTE UNA ALTA PREVALENCIA DE PÓLIPOS GÁSTRICOS EN PACIENTES CON PAF

PAF ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO

PAF / CÁNCER GÁSTRICO / HIPERLAXITUD METACARPOFALÁNGICA NO HAY ASOCIACIONES

GASTRECTOMÍA TOTAL COMO TRATAMIENTO PALIATIVO

GRACIAS….