Displasia condroectodermica
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Displasia Condroectodermica “Síndrome de Ellis van Creveld”
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Displasia Condroectodermica
“Síndrome de Ellis van Creveld”
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos, acompañado de anomalías dentales,
cardiacas, genitales, renales, respiración y deglución.
se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.
Síndrome de Ellis van Creveld
Definición
Etiología
1. Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
2. Rango de movimientos limitado 3. Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o
deformidades en las uñas 4. Brazos y piernas cortas, especialmente el
antebrazo y la parte inferior de la pierna 5. Baja estatura: (1 y 1.5 m) de alto 6. Cabello escaso, ausente o de textura fina 7. Anomalías dentales:
dientes en forma de clavija dientes muy espaciados dientes presentes al nacer (dientes natales)
8. Ausencia o retraso en la formación de los dientes.
Síndrome de Ellis van Creveld
Características Clínicas
del griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).
La polidactilia
Síndrome de Ellis van Creveld
El paladar hendido es una abertura en el techo de la boca (paladar).
Síndrome de Ellis van Creveld
•Anomalías óseas •Dificultad para respirar •Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA) •Enfermedad renal
Síndrome de Ellis van Creveld
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
Pronostico
Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.
Posibles Complicaciones
