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DISTROFIA MUSCULAR


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CONCEPTO.

El trmino Distrofia Muscular se refiere a un grupo deenfermedades hereditarias.

Caracterizadas por una debilidad progresiva y undeterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios,que controlan el movimiento.


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EPIDEMIOLOGIA.

La distrofia muscular en general tiene una incidenciacercana a 1 entre cada 2.000 nacimientos.

De forma individual la incidencia de los dos tipos dedistrofia muscular ms comunes es:

DM Miotnica (la forma adulta ms comn) 1 entre cada10.000 personas nacidas (de ambos sexos)

DM tipo Duchenne (la forma infantil ms comn ysevera), 1 entre cada 3.500 varones nacidos.


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Fisiopatologia.

La atrofia muscular ocurre por un cambio en el equilibrionormal que existe entre la sntesis de protenas y sudegradacin. En una atrofia muscular hay una disminuidaregulacin de las vas de la sntesis proteica y una activacinde las vas de degradacin.

La principal va de degradacin proteica que tiende a ser laresponsable de la mayor parte de la prdida de masa muscularen las atrofias es la va dependiente de ATP de la

Ubiquitina/Proteasoma.


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Fisiopatologa.


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Cuadro Clnico.


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DISTROFIA MUSCULAR. PRONOSTICO

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular.

Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es algoque vara ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causanpoca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal.


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Las formas de la distrofia muscular:

1. Miotnica2. De Duchenne3. De Becker4. Del anillo seo5. Facioescapulohumeral6. Congnita7. Oculofarngea

8. Distal9. De Emery-Dreifuss


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Distrofia Muscular Miotnica.

La distrofia miotnica,(enfermedad de Steinert) es laforma adulta ms comn de ladistrofia muscular.

La miotona es similar a unespasmo o rigidez de losmsculos despus de usarlos.

Produce debilidad muscular y

afecta adems, el corazn, losojos y las glndulas endocrinas

La herencia es autonmica

dominante.


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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

La distrofia muscular de Duchenne es laforma infantil ms severa de laenfermedad.

Primeros Sntomas : tendencia a caerse,

dificultad para levantarse de una posicinsentada o acostada.

Seudohipertrofia, un agrandamiento de lapantorrilla y algunas veces de otrosmsculos debido a una acumulacin de

grasas y de tejido conectivo en elmsculo.

Patrn de herencia

de tipo recesivo

ligado al

cromosoma X


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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es la forma ms frecuente y grave de distrofia muscular.

En una proporcin de 1 entre cada 3.500 varones nacidos.

Las complicaciones serias en ms del 80 % de los pacientes estn relacionadascon problemas pulmonares, donde hay insuficiencia respiratoria y cuadrosinfecciosos severos.


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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cambios de postura


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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Los indicios, los sntomas yel curso de la distrofiamuscular de Becker son muysimilares a los de distrofia deDuchenne pero mas lenta yno tan severa.

Edad en que

principia:

2-16 aos

Herencia / gnero

afectado:

Ligada al c. X / hombres

Msculos que se

afectan primero:

Pelvis, parte superior de

brazos y piernas

Avance: Lento


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DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO

Se inicia usualmente en laniez tarda o en la edad adultatemprana, aunque en raroscasos puede mostrar susprimeros sntomas en adultos

mayores.

La enfermedad puede producirdebilidad progresiva, la cual esusualmente lenta, de maneraque el individuo generalmentepuede caminar por muchosaos despus del inicio de laenfermedad.

Edad en que

principia:

De la niez tarda a la

edad mediana

Herencia / gnero

afectado:

Recesiva / hombre y

mujer

Msculos que se

afectan primero:

Anillo seo del hombro

y de la pelvis

Avance: Usualmente lento


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DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Sintoma inicial: inclinacin de loshombros hacia adelante y dificultaden levantar los brazos por encimade la cabeza y en cerrar los ojos.

El avance es lento, con largosperiodos de estabilidad alternadoscon cortos periodos de deterioromuscular rpido y aumento en ladebilidad.

Aun cuando la enfermedad puedeser muy ligera, a veces puedeprovocar considerable incapacidad,deteriorando la habilidad paracaminar.

En su forma ms severa, reduce laduracin de la vida.

Edad en que

principia:

10-26 aos

Herencia / gnero

afectado:

Autosmico dominante /

hombres y mujeres

Msculos que se

afectan primero:

Parte superior del cuerpo

Avance: Lento


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DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

Se caracteriza por una debilidadmuscular generalizada, la cual yase presenta en la infancia.

Puede causar deformidades en laarticulaciones

La enfermedad vara en nivelesde severidad y cuando avanza, lohace lentamente.

Tambin puede acortar laduracin de la vida.

Edad en que

principia:

Del nacimiento

Herencia / gnero

afectado:

Autosomica recesiva /

hombre y mujer

Msculos que se

afectan primero:

Generalizada

Avance: Lento


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DISTROFIA MUSCULAROCULOFARINGEA

Los prpados cados sonusualmente el primer indicio

A esto le siguen otros indicios dedebilidad muscular en los ojos y

en la cara, as como dificultadpara tragar.

Debilidad en los msculos de lapelvis y del hombro.

La duracin de la vida se puedever afectada si los problemaspara tragar conducen a la asfixiay a la neumona recurrente

Edad en que

principia:

40-50 aos

Herencia / gnero

afectado:

Autosmico dominante /

hombres y mujeres

Msculos que se

afectan primero:

Prpados, masticatorios,

deglutorios. cuello y

proximal de brazos

Avance: Lento


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DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

Enfermedad relativamente leve y deavance lento.

Su primer sntoma es debilidad delos msculos de la mano, causandotorpeza y dificultad para coordinar

movimientos finos de la mano.

Por otra parte afecta los msculosde los pies y puede progresar a laparte inferior de brazos y piernas.

La duracin de la vidanormalmente no se ve afectada.

Edad en que

principia:

Edad adulta

Herencia /gnero afectado:

Formas autosomicas recesivasy dominantes /hombre y mujer

Msculos que se

afectan

primero:

Manos o piernas inferiores

Avance: Variable


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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Rara forma de distrofia muscular.

Sus principales caractersticasincluyen un acortamiento de losmsculos de los codos, las rodillas y

los tobillos, as como un ritmocardiaco anormal, el cual se puederegular con un marcapaso.

La duracin de la vida por lo generalno se ve afectada si son tratadas las

anormalidades en el ritmo cardiaco.

Edad en que

principia:

De la niez a la

adolescencia temprana

Herencia / gnero

afectado:

X-ligada recesiva /

hombres

Msculos que se

afectan primero:

Brazos superiores,

piernas inferiores

Avance: Lento


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Distrofia Miotica.

Comunes: Cataratas estrelladas de inicio precoz y ptosis.

Poco frecuentes: Oftalmoplejia externa, disociacion pupilar luz-cerca,

retinopata pigmentaria leve y presion intraocular baja.

COMPLICACIONES OCULARES.


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TRATAMIENTO. El tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas.


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PREVENCION.

Se aconseja la asesora gentica cuando hay un antecedente familiarde distrofia muscular.

Las mujeres pueden ser asintomticas, pero an ser portadoras del

gen que produce el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar conaproximadamente un 95% de precisin mediante estudios genticosrealizados durante el embarazo.

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