Distrofias musculares

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DISTROFIAS MUSCULARES Elizabeth Saravia Riffo Interna kinesiología CCR, Hospital de Mulchén.

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DISTROFIAS MUSCULARES

Elizabeth Saravia RiffoInterna kinesiologíaCCR, Hospital de Mulchén.

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Definición

Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina

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Causas

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes.

 Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).

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Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

• La herencia dominante autosómica 

• La herencia recesiva autosómica

• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)

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PATOLOGíA Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan

a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.

Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

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CLASIFICACION DE LAS MIOPATIAS

PRIMITIVAS (WALTON 1954)

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A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)

A 1. Ligadas al cromosoma X DuchenneBeckerEmery-Dreifuss

A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J. CongenitaDistal

A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeralDistalOcular, Oculo-faringea

B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS

B 1. Distrofia muscular congénita.

B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").

B 3. Miopatía nemalínica.

B 4. Miopatías mitocondriales

B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.

B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).Generalizada de POMPEoCardiomiopática de FORBES.

B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.

B 8. Hipotonia congénita benigna.

C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:

C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN.

C 2. Paramiotonía congénita

C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT

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CLASIFICACIÓN DE LAS D.M.

D.M. vinculadas al sexo

D.M. autosomica-recesiva

D.M. autosomica dominante

Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-humeral

Becker Fascio-escapulo humeral infantil

Distal

Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-faringea

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Síntomas

Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

Debilidad muscular que empeora lentamente Retraso en el desarrollo de destrezas musculares

motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de

músculos Babeo Párpado caído Caídas frecuentes Pérdida en el tamaño de los músculos Problemas para caminar

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DISTROFIA MUSCULAR

CARACTERISTICAS

Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas, músculos afectados y rapidez de

progresión.

La mayoría es de causa genética

CLINICAS: debilidad muscular progresiva

PATOLOGICAS: degeneración de fibras musculares

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Los tres grandes grupos de distrofias establecidos por Duchenne de Boulogne:

1)Distrofia de Duchenne (DMD)2)Distrofia facioscapulohumeral (DFEH) 3)Distrofia de cinturas (DC)

Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophiqueou paralisie myosclerosique. Arch Gen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552.

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CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES

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FORMA DE DISTROFIA

DUCHENNE

BECKER

EMERY-DREIFUSS

DE CINTURAS DESDE 2A HASTA 2J

CONGENITA

DISTAL

FACIOESCAPULOHUMERAL

DE CINTURA DESDE 1A HASTA 1E

EMERY-DREIFUSS

OCULOFARINGEA

MIOTONICO TIPO 1

MIOTONICO TIPO 2

DISTAL

HERENCIA

LIGADO A CROMOSOMA (X)

AUTOSOMICA RECESIVA

AUTOSOMICA DOMINANTE

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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806- 1875)

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DMD Evidencia histológica de miopatía desde

en nacimiento. Frecuencia: de 1/3,500

La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3 años.

Se manifiesta con dificultad para correr, saltar, subir, bajar escaleras.

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Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo

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DMD

Hipertrofia de Gemelos; a veces Cuádriceps, Glúteos, Deltoides

Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del

tendón de Aquiles Hipo-arreflexia

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Maniobra de Gowersdéficit de la musculatura cintura pélvica

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DMD

Flexores de cabeza mas afectados que extensores.

Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el Deltoides.

Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.

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Afectación de los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio.

La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.

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EVOLUCION DE LA DMD

Entre los 4 y 6 años leve recuperación.

Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 años

. Posteriormente aparecen contracturas y

escoliosis con deterioro pulmonar. Hipomitilidad intestinal ( pseudo-

obstruccion intestinal ). Compromiso cardiomopatico.

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ETAPA FINAL

Muere en adolescencia tardía entre los 20 y 24 años.

Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a miocardiopatias

( 10 a 40% )

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Tratamiento

El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.

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terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular.

Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. 

Anticonvulsivos. Inmunosupresores

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Fisioterapia

Prevenir las deformidades. Mejorar el movimiento Mantener los músculos

tan flexibles Las opciones incluyen el

estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio.

Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente

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El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.

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El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas.

Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración .

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La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas.

Sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso.

Almohadas y las cuñas Los apoyabrazos

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Aparatos para apoyo Los soportes vertebrales pueden

ayudar a retrasar la escoliosis.  Las tablillas nocturnas, cuando se

usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas

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Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno de deglucion.

Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

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Fisioterapia respiratoria

Ayuda a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.

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Fisioterapia respiratoria

Movilización y prevención. Educación sobre la función del

diafragma y la eliminación de las secreciones.

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Ejercicios respiratorios Aprender y enseñar a

realizar inspiraciones profundas.

Simultáneamente ejercicios de respiración y movimientos de los brazos

Ejercicios con instrumentos.

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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER(DMB)Frecuencia: 1/18,500

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CARACTERISTICAS

Edad de inicio entre los 5 y 15 años.

Raro compromiso cardiaco o cognitivo.

Síntomas gastrointestinales ausentes.

Contracturas y escoliosis poco probable de aparecer.

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EVOLUCION DMB

Dolor de pantorrillas post ejercicio.

Permanecen caminando mas allá de los 16 años.

Supervivencia mas allá de los 30 años.

Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40 años.

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EXAMEN FISICO

Patrón de alteración muscular similar al DMD. Pero menos intenso.

Inicio en cintura pélvica y muslo.

Debilidad en cintura escapular y M.sup. Posterior a los 30 años, debilidad de M. inf. A los 10 años.

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TRATAMIENTO MEDICO

MANTENER LA FUNCION

PREVENIR CONTRACTURAS

APOYO PSICOLOGICO

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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

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CARACTERISTICAS

Ligada al cromosoma x.

Inicio en niñez tardía o adultez.

Curso lentamente progresivo. Contracturas de cuello posterior,

columna lumbar y talón de Aquiles.

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CARACTERISTICAS

Contracturas de codo y marcha de puntas tempranas

Debilidad y atrofia humeroescapular Inicio en brazos: alteraciones de bíceps

y tríceps braquial Posteriormente en piernas: atrofia de

peroneos. Alteraciones cardiacas; provoca la

muerte en el 50% de los casos

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TRATMIENTO

Evaluación periódica incluso si es asintomático

Marcapaso es imprescindible

Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS

Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921)

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CARACTERISTICAS

Descrita por Erb en 1884

Distrofia muscular con predominancia proximal, que temprana mente no afecta músculos distales, faciales y extraoculares

Estudios de herencia genética han definido subtipos.

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CARACTERISTICAS

Inicio de debilidad desde la niñez hasta la adultez.

Puede ser severa desde temprana edad.

De cintura escapular. De cintura pélvica.

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CARACTERÍSTICAS

De cintura escapular ( forma escapulo humeral)

De cintura pélvica (forma pelvi-femoral)

Ambas.

La forma pelvi-femoral mas frecuente en la niñez.

En adultez es escapular-pelvica con debilidad que llega a silla de ruedas.

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CARACTERISTICAS

Puede afectar flexores y extensores de cuello.

Debilidad y atrofia de bíceps.

Lumbalgia

No hay alteraciones cardiacas o sistémicas.

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TRATAMIENTO

DE SOPORTE

PREVENIR CONTRACTURAS

ESTIRAMIENTOS

MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA

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SINDROMELANDOUZY-DEJERINE

MIOPATIA FASIOESCAPULOHUMERALS

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CARACTERISTICAS

Descrita por Duchenne (1872) y Landouzy- Dejerine (1884)

Forma clásica con herencia AD aq35

Generalmente de progresión lenta -gran variabilidad en severidad y edad de

inicio.

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CARACTERISTICAS

FORMA INFANTIL

Inicio muy temprano < 2 años. Progresión rápida hasta necesitar

silla ruedas a los 10 años. Compromiso de cintura escapular y

pélvica. Mano péndula.

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CARACTERISTICAS

FORMA CLASICA

Inicio 2da o 3ra década Progresión lenta Alteración facial inicia con

incapacidad para cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar.

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CARACTERISTICAS

Atrofia marcada de bíceps y tríceps braquial.

Escapula alada.

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CARACTERISTICAS

pie caído músculos distales preservados Musculo extensor corto de los dedos

hipertrófico. compromiso cardiaco variable perdida auditiva

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DIAGNOSTICO

EMG

BIOPSIA: sin valor en caso típico

PRUEBA ADN: 1 a 10 unidades repetida en 4q35: prueba positiva en 95% de caso típico

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TRATAMIENTO

Fijación quirúrgica de escapula en pacientes con debilidad notable.

Soporte muñeca y tobillo

La insuficiencia respiratoria es rara: 1% requiere apoyo por la noche

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MIOPATIAS DISTALES

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TIPOS

NONAKA: inicio adulto temprano tipo I (MCI Hereditaria).cromosoma 9

MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II (LGMD2B).disferlina

WELANDER: inicio adulto tardío tipo I

Cromosoma 2 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío

adulto tipo II. cromosoma 2 GOWER: Cromosoma 14

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CARACTERISTICAS

Debilidad de inicio distal con progreso proximal.

De inicio tardío: > 40

De inicio < 30

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DISTROFIA MIOTONICA TIPO I

Enfermedad de Curschmann - Steinert

MULTISISTEMICA. HEREDABILIDAD VARIABLE. REDUCCION DE LA MASA MUSCULAR. DEFECTO EN LA CONDUCCION DE

IMPULSOS CARDIACOS

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"cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.

alopecia frontal Los músculos del

cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana.

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CUADRO CLINICO

DEGENERACION RETINAL DEMENCIA

ALTERACIONES CARDIACAS -DEFECTO DE CONDUCCION, ARRITMIA

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES -DISFAGIA, ALTERACIONES DE ESFINTERES

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PROMM

distrofia miotónica tipo II (DMII) denominada comúnmente como

PROMM, o miopatía proximal miotónica.

En el tipo II, las manifestaciones son más moderadas o incluso ausentes que las de tipo I.

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Miopatía distal de Miyoshi Patrón hereditario recesivo

Comienza entre los 15 y 30 años

Causa debilidad muscular en el área de la cadera y hombros

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Miopatía distal de Gower hereda en una forma dominante .

inicia desde la niñez hasta los 25 años.

La debilidad se presenta en los músculos de la pierna y del cuello y progresa lentamente hasta incluir los músculos de la parte superior de las piernas, los de las manos y músculos adicionales del cuello.

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Miopatía distal de Nonaka

Solo se encuentra en familias japonesas

Comienza entre los 20 y 40 años

Se afectan los músculos distales de la pierna y puede afectar los músculos de los brazos

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Miopatía distal finlandesa/Markesbery Patrón hereditario dominante

Solo se ha encontrado en finlandeses

Su comienzo es a partir de los 40 años

Afecta a los músculos tíbiales

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MIOPATIA OCULOFARINGEA

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DESCRITA EN 1915.

MAS COMUN EN PERSONAS FRANCO-CANADIENSES.

ANOMALÍA GENÉTICA LOCALIZADA EN EL CROMOSOMA 14.

SU DIAGNOSTICO ( BIOPSIA MUSCULAR).

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CUADRO CLINICO

Perdida progresiva de los músculos de los ojos (óculo) y de la garganta (faríngea).

Caída de los párpados (ptosis).

Problemas de deglución (disfagia).

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DMOF

Evolución lenta

Los trastornos de la deglución pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves.

El pronóstico depende de la gravedad de estas complicaciones.

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Bibliografía

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