Distrofias musculares

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<ul><li> 1. DISTROFIAS MUSCULARESElizabeth Saravia Riffo Interna kinesiologa CCR, Hospital de Mulchn.</li></ul><p> 2. Definicin Esun grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y prdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de una protena: la distrofina 3. Causas Todas las distrofias musculares son heredadas eimplican una mutacin en uno de los miles de genes. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). 4. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominanteautosmica La herencia recesiva autosmica La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) 5. PATOLOGA Dao de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a perder la protena creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa ms dao. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando a la degeneracin muscular progresiva.generativas y fibras necrticas. Degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el acortamiento crnico o permanente de tendones y msculos. 6. CLASIFICACION DE LAS MIOPATIAS PRIMITIVAS (WALTON 1954) 7. A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP) A 1. Ligadas al cromosoma XDuchenne Becker Emery-DreifussA 2. Autosmica recesivaDe cintura desde 2 A hasta 2J. Congenita DistalA 3. Autosmica dominanteFascio-escapulo-humeral Distal Ocular, Oculo-faringea B. MIOPATAS CONGNITASB 1. Distrofia muscular congnita. B 2. Enfermedad del ncleo central de la fibra. ("Central Core Disease"). B 3. Miopata nemalnica. B 4. Miopatas mitocondriales B 5. Miopata miotubular o centro nuclear. B 6. Sobrecargas glucognicas musculalares:Sndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa). Generalizada de POMPEo Cardiomioptica de FORBES.B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER. B 8. Hipotonia congnita benigna. C. SNDROMES MIOTNICOS:C 1. Miotona congnitaEnfermedad de THOMSEN.C 2. Paramiotona congnita C 3. Distrofia miotnicaEnfermedad de STEINERT 8. CLASIFICACIN DE LAS D.M. D.M. vinculadas al sexoD.M. autosomicarecesivaD.M. autosomica dominanteDuchenneEscpulo-humeralFascio-escapulohumeralBeckerFascio-escapulo humeral infantilDistalEmery- DreifussOcular, Oculo-faringea 9. Sntomas Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin) Debilidad muscular que empeora lentamente Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos Babeo Prpado cado Cadas frecuentes Prdida en el tamao de los msculos Problemas para caminar 10. DISTROFIA MUSCULAR CARACTERISTICAS CLINICAS: debilidad muscular progresivaPATOLOGICAS: degeneracin de fibras muscularesDependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a diferentes edades, severidad de los sntomas, msculos afectados y rapidez de progresin.La mayora es de causa gentica 11. Los tres grandes grupos de distrofias establecidos por Duchenne de Boulogne: 1) Distrofia de Duchenne (DMD) 2) Distrofia facioscapulohumeral (DFEH) 3) Distrofia de cinturas (DC)Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique ou paralisie myosclerosique. Arch Gen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552. 12. CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES 13. FORMA DE DISTROFIAHERENCIADUCHENNELIGADO A CROMOSOMA (X)BECKER EMERY-DREIFUSSDE CINTURAS DESDE 2A HASTA 2J CONGENITA DISTALAUTOSOMICA RECESIVAFACIOESCAPULOHUMERAL DE CINTURA DESDE 1A HASTA 1E EMERY-DREIFUSS AUTOSOMICA DOMINANTE OCULOFARINGEA MIOTONICO TIPO 1MIOTONICO TIPO 2 DISTAL 14. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806- 1875) 15. DMD Evidencia histolgica de miopata desde ennacimiento. Frecuencia: de 1/3,500 La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3 aos. Se manifiesta con dificultad para correr, saltar, subir, bajar escaleras. 16. Mutaciones en la distrofina, protena encargada de conectar losfilamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutacin, la clula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lmina basal de la clula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo 17. DMD Hipertrofia deGemelos; a veces Cudriceps, Glteos, Deltoides Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del tendn de Aquiles Hipo-arreflexia 18. Maniobra de Gowers dficit de la musculatura cintura plvica 19. DMD Flexores de cabeza mas afectados queextensores. Bceps y trceps braquial mas dbiles que elDeltoides. Cudriceps mas dbil que isquiotibiales. 20. Afectacin delos msculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la eliminacin de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio. 21. EVOLUCION DE LA DMD Entre los 4 y 6 aos leve recuperacin. Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 aos . Posteriormente aparecen contracturas y escoliosis con deterioro pulmonar. Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion intestinal ). Compromiso cardiomopatico. 22. ETAPA FINAL Muere en adolescencia tarda entre los 20 y24 aos. Por insuficiencia respiratoria o falla cardiacasecundaria a miocardiopatias ( 10 a 40% ) 23. Tratamiento El tratamiento se dirige a mantener alpaciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria. 24. terapiamedicamentosa para retrasar la degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos. Anticonvulsivos. Inmunosupresores 25. Fisioterapia Prevenir las deformidades. Mejorar el movimiento Mantener los msculos tan flexibles Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programapara cubrir las necesidades individuales del paciente 26. El estiramiento pasivo puede aumentar laflexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin. 27. El ejercicio moderado y regular puede ayudar alos pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiracin . 28. La correccin postural se usapara contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas. Sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso. Almohadas y las cuas Los apoyabrazos 29. Aparatos para apoyo Los soportes vertebrales pueden ayudar aretrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas 30. Los ejercicios especiales y tcnicas de alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno de deglucion. Algunos pacientes pueden encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede llevar a mala nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones. 31. Fisioterapia respiratoria Ayuda a la expulsin de secreciones del rbolrespiratorio con el fin de evitar la obstruccin bronquial con la consecuente infeccin secundaria, disminuir la resistencia de la va area, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio. 32. Fisioterapia respiratoria Movilizacin y prevencin. Educacin sobre la funcin del diafragma y laeliminacin de las secreciones. 33. Ejercicios respiratorios Aprender y ensear a realizar inspiraciones profundas. Simultneamente ejercicios de respiracin y movimientos de los brazos Ejercicios con instrumentos. 34. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) Frecuencia: 1/18,500 35. CARACTERISTICAS Edad de inicio entre los 5 y 15 aos. Raro compromiso cardiaco o cognitivo. Sntomas gastrointestinales ausentes. Contracturas y escoliosis poco probable deaparecer. 36. EVOLUCION DMB Dolor de pantorrillas post ejercicio. Permanecen caminando mas all de los 16 aos. Supervivencia mas all de los 30 aos. Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40aos. 37. EXAMEN FISICO Patrn de alteracin muscular similar al DMD.Pero menos intenso. Inicio en cintura plvica y muslo. Debilidad en cintura escapular y M.sup. Posterior a los 30 aos, debilidad de M. inf. A los 10 aos. 38. TRATAMIENTO MEDICO MANTENER LA FUNCION PREVENIR CONTRACTURAS APOYO PSICOLOGICO 39. DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS 40. CARACTERISTICAS Ligada al cromosoma x. Inicio en niez tarda o adultez. Curso lentamente progresivo. Contracturas de cuello posterior, columna lumbar y taln de Aquiles. 41. CARACTERISTICAS Contracturas de codo y marcha de puntastempranas Debilidad y atrofia humeroescapular Inicio en brazos: alteraciones de bceps y trceps braquial Posteriormente en piernas: atrofia de peroneos. Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el 50% de los casos 42. TRATMIENTO Evaluacin peridica incluso si esasintomtico Marcapaso es imprescindible Potencialmente fatal por lesiones cardiacas: 43. Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921) DISTROFIA MUSCULAR DECINTURAS 44. CARACTERISTICAS Descrita por Erb en 1884 Distrofia muscular con predominancia proximal, que temprana mente no afecta msculos distales, faciales y extraoculares Estudios de herencia gentica han definidosubtipos. 45. CARACTERISTICAS Inicio de debilidad desde la niez hasta laadultez. Puede ser severa desde temprana edad. De cintura escapular. De cintura plvica. 46. CARACTERSTICAS De cintura escapular ( forma escapulo humeral) De cintura plvica (forma pelvi-femoral) Ambas. La forma pelvi-femoral mas frecuente en la niez. En adultez es escapular-pelvica con debilidad que llega asilla de ruedas. 47. CARACTERISTICAS Puede afectar flexores y extensores de cuello. Debilidad y atrofia de bceps. Lumbalgia No hay alteraciones cardiacas o sistmicas. 48. TRATAMIENTO DE SOPORTE PREVENIR CONTRACTURAS ESTIRAMIENTOS MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA 49. SINDROME LANDOUZYDEJERINEMIOPATIA FASIOESCAPULOHUMERALS 50. CARACTERISTICAS Descrita por Duchenne (1872) y Landouzy-Dejerine (1884) Forma clsica con herencia AD aq35 Generalmente de progresin lenta -gran variabilidad en severidad y edad de inicio. 51. CARACTERISTICAS FORMA INFANTIL Inicio muy temprano &lt; 2 aos. Progresin rpida hasta necesitar silla ruedasa los 10 aos. Compromiso de cintura escapular y plvica. Mano pndula. 52. CARACTERISTICAS FORMA CLASICA Inicio 2da o 3ra dcada Progresin lenta Alteracin facial inicia con incapacidad paracerrar los ojos con fuerza, sonrer o silbar. 53. CARACTERISTICAS Atrofia marcada de bceps y trceps braquial. Escapula alada. 54. CARACTERISTICAS pie cado msculos distales preservados Musculo extensor corto de los dedos hipertrfico. compromiso cardiaco variable perdida auditiva 55. DIAGNOSTICO EMG BIOPSIA: sin valor en caso tpico PRUEBA ADN: 1 a 10 unidades repetida en4q35: prueba positiva en 95% de caso tpico 56. TRATAMIENTO Fijacin quirrgica de escapula en pacientescon debilidad notable. Soporte mueca y tobillo La insuficiencia respiratoria es rara: 1% requiere apoyo por la noche 57. MIOPATIAS DISTALES 58. TIPOS NONAKA: inicio adulto temprano tipo I (MCI Hereditaria).cromosoma 9 MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II (LGMD2B).disferlina WELANDER: inicio adulto tardo tipo I Cromosoma 2 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardo adulto tipo II. cromosoma 2 GOWER: Cromosoma 14 59. CARACTERISTICAS Debilidad de inicio distal con progresoproximal. De inicio tardo: &gt; 40 De inicio &lt; 30 60. DISTROFIA MIOTONICA TIPO I Enfermedad de Curschmann - Steinert MULTISISTEMICA. HEREDABILIDAD VARIABLE. REDUCCION DE LA MASA MUSCULAR. DEFECTO EN LA CONDUCCION DE IMPULSOS CARDIACOS 61. "cara en forma de hacha" producto de atrofia de los msculos temporales, masetero, y faciales. alopecia frontal Los msculos del cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana. 62. CUADRO CLINICO DEGENERACION RETINAL DEMENCIA ALTERACIONES CARDIACAS -DEFECTO DE CONDUCCION, ARRITMIA ALTERACIONES GASTROINTESTINALES -DISFAGIA, ALTERACIONES DE ESFINTERES 63. PROMM distrofia miotnica tipo II (DMII) denominada comnmente como PROMM, omiopata proximal miotnica. En el tipo II, las manifestaciones son ms moderadas o incluso ausentes que las de tipo I. 64. Miopata distal de Miyoshi Patrn hereditario recesivo Comienza entre los 15 y 30 aos Causa debilidad muscular en el rea de lacadera y hombros 65. Miopata distal de Gower hereda en una forma dominante . inicia desde la niez hasta los 25 aos. La debilidad se presenta en los msculos de la pierna y del cuello y progresa lentamente hastaincluir los msculos de la parte superior de las piernas, los de las manos y msculos adicionales del cuello. 66. Miopata distal de Nonaka Solo se encuentra en familias japonesas Comienza entre los 20 y 40 aos Se afectan los msculos distales de la pierna ypuede afectar los msculos de los brazos 67. Miopata distal finlandesa/Markesbery Patrn hereditario dominante Solo se ha encontrado en finlandeses Su comienzo es a partir de los 40 aos Afecta a los msculos tbiales 68. MIOPATIA OCULOFARINGEA 69. DESCRITA EN 1915. MAS COMUN EN PERSONAS FRANCO-CANADIENSES. ANOMALA GENTICA LOCALIZADA EN EL CROMOSOMA 14. SU DIAGNOSTICO ( BIOPSIA MUSCULAR). 70. CUADRO CLINICO Perdida progresiva de los msculos de los ojos(culo) y de la garganta (farngea). Cada de los prpados (ptosis). Problemas de deglucin (disfagia). 71. DMOF Evolucin lenta Los trastornos de la deglucin pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves. El pronstico depende de la gravedad deestas complicaciones. 72. Bibliografa-Adams RD. Amand Duchenne (1806-1875), En: Haymaker W Schilier F Eds. The founders of neurology. 2 ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435. -Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, En: Who Named It? http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/950.html-Licht, S. (1944). The history of electrodiagnosis. Bull Hist Med, 16 (4), 450-67, 1944. -Ruz Lpez, I; Morales Heinen, D. (1997). Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne a la medicina. Arch Neurocien (Mex), 2 (3), 182-186, 1997. -Tayeau F. My compatriot: Guillaume Duchenne. Bull Acad Natl Med. 169 (9), 1401-12, 1985. Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse Mdicale, Vol 36 - N 6-C2 Junio...</p>