Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que se caracterizan clínicamente por debilidad y atrofia musculares graves progresivas, de comienzo frecuente en la niñez.

Las dos formas mas comunes de distrofia muscular estan ligadas al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia muscular de Becker (DMB).

Clasificación

Incidencia de 1 por cada 10,000 varones.

Se manifiesta clínicamente a los 5 años de edad.

La debilidad hace depender al pte a una silla de ruedas a los 10 a 12 años de edad.

El trastorno progresa hasta la muerte en los primeros años del tercer decenio.

Distrofia Muscular Duchenne

Los primeros indicios de debilidad muscular son la torpeza y la incapacidad para seguir el ritmo de los compañeros.

La debilidad comienza en los músculos de la pelvis y se extiende después a la cintura escapular.

Hallazgo clínico: aumento de los músculos de la pantorrilla (pseudohipertrofia).

También se observan alteraciones anatomopatológicas en el corazón que causan insuficiencia cardiaca o arritmias.

La muerte se debe a insuficiencia respiratoria, infección pulmonar y descomposición cardiaca.

Comienzo en las ultimas etapas de niñez o adolescencia.

Índice de progresión mas lenta y variable.

Muchos pacientes alcanzan la supervivencia casi normal.

Es mucho menos rara la cardiopatía

Distrofia Muscular de Becker

El gen de la DMD y de la DMB esta localizado en la región Xp21 y codifica una proteína de 427 kD denominada distrofina.

La distrofina se localiza normalmente adyacente a la membrana del sarcolema en los miocitos.

Se ha localizado en las bandas I y M y desempeña el papel de mantenimiento de la membrana.

Patogenia y genética

Afectan a grupos musculares específicos, y su diagnostico se realiza fundamentalmente por el patrón de debilidad muscular.

Esta distrofias musculares de carácter autosomico afecta a la musculatura proximal del tronco y los miembros de manera similar a las distrofias ligadas al cromosoma X y se denomina distrofias musculares de las cinturas.

Distrofias musculares de trasmisión autosomica

La miotonia: la contracción sostenida involuntaria de un grupo de músculos. (síntoma cardinal).

Los pacientes se quejan de rigidez y tienen dificultad de aflojar la mano después de darla.

Comienza a menudo al final de la niñez.

En forma de alteraciones de la marcha.

Distrofia Miotonica

Secundaria a la debilidad de los músculos dorsiflexores de los pies.

Progresa a una debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y de los extensores de la muñeca.

Atrofia de los músculos de la cara y ptosis (dan lugar a la facie típica)

Calvicie frontal

Atrofia gonadal

Miocardiopatia

Afectación del músculo liso

Descenso de IgG plasmática y una curva de sobre carga de glucosa anormal.

Demencia (solo en algunos casos)

Alteraciones asociadas