Dra. Mª Begoña González Servicio de Anatomía Patológica Hospital V. Alvarez-Buylla. Mieres...
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Dra. Mª Begoña González
Servicio de Anatomía Patológica
Hospital V. Alvarez-Buylla. Mieres ASTURIAS
DATOS CLÍNICOS
• Mujer de 29 a. Nulípara.• Diciembre de 2008, revisión ginecológica
de rutina: Masa que ocupaba los 2/3 inferiores del tabique recto-vaginal y respetaba la mucosa.
• Ecografía y RNM: Tumor de características benignas. Probable leiomioma uterino pediculado.
• Se programó para su extirpación.
Tumor del tabique recto-vaginal. Diagnósticos probables
• Tumor de músculo liso: Leiomioma celular / leiomiosarcoma ( actina, desmina )
• Tumor ovárico: Grupo fibroma / tecoma ( @-inhibina )
• Tumor rectal : Gist ( CD 34, CD 117 )
ACTINA
DESMINA
S-100
CD 34
CD 117
CD 117
Ki-67
RESULTADOS DE IHQ
• Vimentina ................Positividad intensa y difusa• CD 34 (QBEnd 10)... “ “ y “• CD 117 ( Kit ) .......... “ “ y “• Actina muscular........Positividad focal• S-100 ........................ “ “• Desmina ................... Negativa• @- inhibina .............. “ • Ki-67 ...................... En torno al 10 %
DIAGNÓSTICO
Tumor estromal
gastrointestinal ( GIST )
EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN
• En tratamiento con mesilato de imatinib, inhibidor de la tirosina quinasa KIT ( Glivec® en dosis de 400 mg / día )
• Periodo de seguimiento: Seis meses
• Protocolo de seguimiento: Exploración colposcópica y RNM
• Sin signos de tumor residual o recidiva
GIST. Patogénesis.
• Tumor mesenquimal del tracto GI con mutación del gen KIT (85%) o del gen PDGFRA (<10%).
• Origen en las céls. intersticiales de Cajal: Gen KIT, Cd34, cadena pesada de la miosina y nestina
• Células madre precursoras.
GIST . Características generales
• Frecuencia: Es el sarcoma mas frecuente del TGI.• Localización: Estómago (60%), yeyuno-ileon (30%),
duodeno (5%), colon-recto (<5%). Resto en esófago, ileon, mesenterio y retroperitoneo.
• Edad: Incidencia máxima entre la 4ª y la 6ª décadas, con distribución por géneros semejante. Congénitos y en niños.
• Nódulos bien delimitados en la submucosa o muscular.• A veces crecimiento extramural
GIST. Características generales
GIST. Características generales
La mayoría son esporádicos y un 5% están asociados a un S. tumoral:
* NF1 (Lesión multifocal en I. delgado) * Triada de Carney (Lesión gástrica en mujer joven
+ paraganglioma + condroma pulmonar) * S. GIST familiar (Lesiones múltiples, en la edad
media de la vida. Ausencia de mutación KIT / PDGFRA)
GIST. Patrón histológico
• Fusiforme : Predomina en I. delgado y región ano-rectal
• Epitelioide : Predomina en estómago
• Mixto : En colon, los mas heterogéneos.
GIST. Inmunohistoquímica
• CD 117 ......... 95 % ( Resto, > mut. PDGFRA)• CD 34 ........... 60-70 %• Marcadores musculares 30%: actina de músculo
liso y h-caldesmon. Desmina raramente• A veces y de forma focal S-100, queratinas 8 y 12• DOG1 ( 98 % ), incluso en los CD117 negativos
( mutación KIT y PDGFRA )
GIST. Inmunohistoquímica
• Tumores que expresan gen KIT (CD 117): Angiosarcoma, melanoma, liposarcoma desdiferenciado, seminoma, ca. oat-cell, ca. de mama, tiroides, ovario...
• Tumores que expresan gen DOG 1: Carcinomas, melanoma, leiomiosarcoma, sarcoma sinovial.
GIST. Diagnóstico diferencial
• Tumores de músculo liso: Actina y desmina ( CD 117 – )
• Tumores de vainas nerviosas, neurofibroma, schwanoma : S-100, PAFG ( CD 117 – )
• Fibromatosis abdominal ( CD 117 – )
• Pólipo fibroide inflamatorio : CD 34 ( CD 117 – )
GIST. Factores pronósticos(NIH GIST Workshop 2001)
Riesgo Tamaño Mitosis
Alto Cualquier tamaño
> 10 cm
>5 cm
>10 / 50 CGA
Cualquier cifra
>5 / 50 CGA
Intermedio 5-10 cm
< 5 cm
<5 / 50 CGA
6-10 / 50 CGA
Bajo 2-5 cm < 5 / 50 CGA
Muy bajo < 2 cm < 5 / 50 CGA
GIST. Factores pronósticos
• Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A consensus approach. Hum Pathol 33: 459-465, 2002.
( Tamaño / mitosis )
• Gastrointestinal stromal tumors. Pathology and prognosis at different sites. Semin Diag Pathol 23: 70-83, 2006. ( Tamaño / mitosis / localización )
GIST. Tratamiento
• Resección quirúrgica completa con márgenes libres
• Evitar la cirugía laparoscópica por riesgo de rotura
• No es necesaria la linfadenectomía
• Mesilato de imatinib ( Glivec® )