LA ECOGRAFA:

Tambin denominada ecosonografa o ultrasonografa es una tcnica de diagnstico de imagen que permite ver rganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de ondas sonoras que son emitidas a travs de un transductor el cual capta el eco de diferentes amplitudes que generan al rebotar en los diversos rganos y estas seales procesadas por un computador dan como resultado imgenes de los tejidos examinados. El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una superficie que lo refleja.

Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as como su contenido que puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.

La ecografa Doppler es una aplicacin de la ecografa que permite examinar el flujo sanguneo de venas y arterias, para conocer su velocidad, direccin y resistencia.

Las ondas que emite el transductor son ondas sonoras de alta frecuencia que no perjudican su salud, a diferencia de los rayos X que utilizan radiaciones ionizantes, por lo que es un examen que no representa riesgo, ya que no hay exposicin a ningn tipo de radiacin.

Generalmente, la ecografa es un examen no invasivo, por lo que no ocasiona dolor ni molestias; sin embargo, se puede utilizar este mtodo para realizar ciertos procedimientos escasamente invasivos, como son las punciones de rganos superficiales como por ejemplo ciertos tumores y quistes de mamas, tiroides, etc., as como biopsias prostticas.

Entre las limitaciones de la ecografa podemos mencionar que las ondas sonoras enviadas a travs del transductor no penetran los huesos, por lo tanto, solo podemos apreciar su superficie, por lo que no es posible valorar patologa de crneo por ejemplo. Otra limitacin es que es un mtodo operador-dependiente, lo que significa que la prctica y la experiencia del profesional que maneja este mtodo, es muy importante para la obtencin de resultados confiables.

Ecografa obsttrica

Se utiliza para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrin o feto, as como de la placenta, el tero, cuello del tero y lquido amnitico. La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro para conocer el estado general del embarazo y segn las semanas de gestacin tiene sus indicaciones especficas a evaluarse como son:Entre la semana 5a y 9a :Vitalidad del embrinEdad gestacionalImplantacinEmbarazo mltiple

Entre la semana 11 y la 14 :Estudiar signos sospechosos de problemas cromosmicos como sndrome de DownTranslucencia nucalHueso nasalDuctus venosongulo facialngulo xilomandibularRejurgitacin tricuspdea, etc.

Entre la semana 20 y la 22 :Sonograma gentico.En este perodo se realiza un estudio anatmico detallado de todas las estructuras de la cabeza, cuello, trax, abdomen, pelvis y extremidades del feto, as como un estudio detallado de las cavidades cardacas.Adems entre otros elementos por mencionar solo algunos de ellos:

Fmur

Hmero

Hipoplasia o ausencia del hueso nasal

Acortamiento del 5to dedo de la mano

Presencia de foco ecognico intracardiaco

Ventriculomegalia

Dilatacin de la pelvis renal

Entre la semana 28a y la 32a :Vitalidad fetal, estudios tridimensionales, valoracin flujo-mtrica del cordn umbilical, de la placenta y de las arterias uterinas. Cuando amerita se realiza estudios de la vascularizacin del feto, como por ejemplo de la arteria cerebral fetal, de la arteria aorta, de las arterias renales, etc.Valoracin de la cantidad de lquido amnitico, y madurez placentaria, entre otros.

ASESORAMIENTO GENTICO:El asesoramiento gentico es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de una determinada condicin gentica. Este proceso incluye:

Interpretar los antecedentes familiares y mdicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad.

Educar acerca de la herencia, las pruebas genticas disponibles, la prevencin, recursos e investigacin.

Ofrecer counselling para promover decisiones informadas y una adaptacin al riesgo o condicin.

Qu es un Asesor gentico?

El asesor gentico es un profesional de la salud con estudios de postgrado especializados y con experiencia en el campo de la gentica mdica. La mayora proviene del mbito de las ciencias de la salud, como la biologa, enfermera o psicologa. El asesor gentico trabaja como miembro de un equipo multidisciplinar de atencin mdica. Su funcin es identificar familias con riesgo de tener una enfermedad que pueda ser hereditaria, interpretar la informacin sobre la enfermedad, analizar los patrones de herencia, los riesgos de recurrencia u ocurrencia y revisar las diferentes opciones reproductivas disponibles con la pareja/familia.

El asesor gentico proporciona informacin y apoyo a las familias que tienen miembros con defectos congnitos o trastornos genticos, o familias que puedan estar en riesgo de padecer enfermedades hereditarias. Mediante este proceso comunicativo se facilita informacin mdica compleja al paciente y/o familiares de forma sencilla. La informacin proporcionada por el asesor gentico es detallada, basada en conocimientos actualizados, personalizada y no directiva.

El asesor gentico tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y promover una decisin informada acorde con los valores y creencias del paciente acompaada siempre de un apoyo psicolgico.

El asesor gentico tambin proporciona apoyo emocional a las familias, acta como educador y puede derivar el paciente y/o familiares a otros profesionales de la salud. Muchos asesores tambin participan en actividades de investigacin relacionadas con el campo de la gentica mdica y consejo gentico.

Indicaciones de asesoramiento gentico: Diagnstico de una enfermedad con componente hereditario.

Reafirmacin de conocimientos sobre un diagnstico previo.

Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalas congnitas.

Planificacin familiar. Definir el riesgo reproductivo e informar sobre opciones.

Antes y despus de la realizacin de una prueba gentica.

Antes y despus de un programa de cribado gentico.

OBJETIVO: Comprender la importancia de realizar exmenes como la ecografa durante el embarazo, as como el asesoramiento durante ste periodo.CONCLUSIN: La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro para conocer el estado general del embarazo y segn las semanas de gestacin tiene sus indicaciones especficas.

El asesor gentico tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y promover una decisin informada acorde con los valores y creencias del paciente acompaada siempre de un apoyo psicolgico.