5/25/2018 El ADN, Material Genetico

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CUESTIONARIO 10

1. Cual es la estructura del ADN humano?El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta detres elementos:

a. un azcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o cidoribonucleico, el azcar que lo forma es una ribosa),

b. un grupo fosfatoc. una base nitrogenada

Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada entonces se

denomina nuclesido.

Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina(G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas,respetando una estricta complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa)mediante dos puentes de hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3puentes de hidrgeno.

Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P (fosfato) y

3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en formaparalela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la

complementaria en el sentido inverso), pues la interaccin entre las dos cadenasest determinada por los puentes de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Sedice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

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2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas:

Delecin: falta de uno o ms nucletidos adenina en el ADN.

Insercin: adicin de uno o ms nucletidos en la cadena de ADN, es

decir, sobran nucletidos. Sustituciones: se cambian los nucletidos. Por ejemplo en el lugar que

ocupara una adenina se encuentra una citosina.

3. Translocacin: es muy comn que se d durante la recombinacin, eimplica que fragmentos de ADN se intercambien.

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4. Todo esto provoca que al momento de la transcripcin se generaranprotenas diferentes. Cabe aclarar que cuando sucede esto, no siemprela protena resultante ser peor o daosa, muchas de las mutacionestienen una connotacin positiva, de hecho as evoluciona la especie.

Mutaciones segn los efectos que producen:

Silenciosa: no hay cambios en los aminocidos de la protena final. Esdecir, no afecta el resultado final.

Cambio de sentido: se cambia un aminocido por otro. Por ende, la

protena tendr un aminocido diferente, lo que para algunas es un cambiorelevante hasta implicar que no funcione mientras que para otras no llega

consecuencias graves. Entonces, la importancia del cambio de sentidodepender de la cantidad de aminocidos modificados y la funcin quetenga ese aminocido dentro de la protena. Sin sentido: la mutacin que se produce genera una terminacin en latraduccin de protenas, osea, un codn de terminacin que indica a laenzima de traduccin que deje de generar protenas. Con lo cual la protenaes ms pequea y se dice que esta truncada. Por lo general esas protenasno funcionan como deberan y en la mayora de los casos es una mutacinpeligrosa.

Desfasaje o cambio del marco de lectura: este tipo de mutaciones por lo

general se corresponden con la de insercin o delecin. Cuando unnucletido se adiciona o falta en ADN, provoca cambia el patrn de lecturacambiando completamente la protena, con lo cual lo ms probable es quegenere una protena no funcional y por tanto tambin es una mutacinpeligrosa.

3. Cules son las causas mas frecuentes?

Las mutaciones suceden por varias razones.

1) Puede haber errores en la copia de ADN

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La mayora de las mutaciones que son la base de la evolucin se dannaturalmente. Por ejemplo, cuando una clula se divide, hace una copia de suADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequea diferencia en la secuenciaoriginal del ADN es una mutacin.

2) Factores externos pueden causar mutaciones

Las mutaciones tambin pueden ser causadas por laexposicin a ciertas sustancias qumicas o a radiacin. Estosagentes pueden causar alteraciones en el ADN. Lasmutaciones no son causadas siempre artificialmente, an enlos ambientes aislados y no contaminados, el ADN puededaarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la clularepara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula termina con un ADNsignificativamente diferente al original, ha habido una mutacin.

4. Cuales son las causas de xerodermia pigmentosa?La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico, lo cualquiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal paraque la enfermedad o el rasgo se manifieste.La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa elmaterial gentico (ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el

cuerpo repara este dao. Sin embargo, en personas que sufren dexerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este dao. Como resultado, lapiel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores(pigmentacin moteada).La afeccin tambin causa vasos sanguneos aracnoideos en la piel(telangiectasia)y cncer de piel. ste ltimo con frecuencia ocurre antes de

que el nio tenga 5 aos.

5. Qu son los dmeros de timina?Son pares de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entrelas que se han formado enlaces qumicos. Esta lesin, generalmente

resultado del dao causado por la exposicin a luz ultravioleta, inhibe la

replicacin del ADN, a menos que sea reparado por el sistema enzimtico

adecuado.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003284.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003284.htm

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