El genoma humano es el contenido total de genes de una célula. Los genes están formados por cadenas de ADN. El ADN ordena al ARN que lleve información a los ribosomas para que sinteticen proteínas. Los genes conforman el genotipo de un individuo, y el fenotipo son las características físicas que manifiesta el genotipo.

Analiza la información referida a la anemia falciforme y escribe la secuencia de bases normal y mutada del ADN.2. La secuencia I corresponde a un ADN normal y las secuencias II y III a sus versiones mutadas.I. A T A G C A C C A C T C T A TII. A T A G C A G G A C T C T A TIII. A T A G C A C C A C T T T A Ta. Escribe para cada secuencia el ARNm transcrito y la secuencia de aminoácidos traducida.b. ¿Piensas que las mutaciones II y III tendrán efectos en el fenotipo? Fundamenta.c. ¿A qué tipo de mutación corresponden las secuencias I y II?3. Una persona desarrolló un tipo de cáncer de piel debido a la exposición prolongada a los rayos UV.a. ¿Heredarán este tipo de mutación sus hijos?, ¿por qué?b. ¿Qué tipo de agente mutagénico ha provocado la mutación?4. Investiga las causas y síntomas de los siguientes trastornos y ordénalos en un diagrama según el tipode mutación que los origina: fenilcetonuria, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter (47 XXY) yhemofilia.

Antes de seguir Respuestas esperadas

1. Secuencia de bases normal: CAC; secuencia de bases mutada: CTC.

2.a. I. ARNm: UAUCGUGGUGAGAUA, aminoácidos: Tyr-Arg-Gly-Glu-Ile.II. ARNm: UAUCGUCCUGAGAUA, aminoácidos: Tyr-Arg-Pro-Glu-Ile.III. ARNm: UAUCGUGGUGAAAUA, aminoácidos: Tyr-Arg-Gly-Glu-Ile.b. Las mutaciones en la secuencia II sí tendrán un efecto en el fenotipo, con un potencial cambio en la actividad o capacidad de actuar del polipéptido resultante. En el caso de la mutación III, esta es inocua porque no se cambia la secuencia de aminoácidos transcritos.c. Mutaciones puntuales (inocuas).3.a. Este tipo de mutación no es transmitido a la descendencia.b. La mutación fue causada por la radiación ultravioleta sobre el ADN de las células de lapiel, a modo de un agente mutagénico físico.4. • La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria resultado de una mutación perjudicialy puntual. Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por una mutación

genómica en donde la persona tiene un solo cromosoma sexual X.• Síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética, genómica, que corresponde a lapresencia de más de una copia del cromosoma X o Y en hombres, generando cariotipos del tipo 47 XXY, 48 XXXY, 48 XXYY, y 49 XXXXY.

• Hemofilia es una enfermedad genética causada por una mutación cromosómica en elcromosoma X que impide la elaboración de un factor de coagulación de la sangre. Las distintasformas de hemofilia se relacionan con la incapacidad de codificar diferentes factores.

Antes de seguir, utiliza lo aprendido1. Haz una lista de procesos y productos biotecnológicos que hagas o emplees diariamente.2. ¿Sería posible la ingeniería genética, como la conocemos, si el código genético no fuera universal?Explica.3. ¿Cuáles son las diferencias entre la biotecnología tradicional y la moderna?4. Menciona tres razones que hacen de las bacterias organismos imprescindibles en la biotecnología moderna.5. ¿Por qué es necesario conocer el genoma humano para aplicar las técnicas de terapia génica?6. Describe dos aplicaciones de la biotecnología moderna y explica su importancia.7. Señala los dos riesgos que te parecen más relevantes del empleo de organismos transgénicos.Fundamenta.8. ¿Cuál es la diferencia entre la clonación reproductiva y la clonación terapéutica?9. Intercambia ideas con un compañero acerca de si están o no de acuerdo con:a. el desarrollo y empleo de organismos transgénicos.b. el desarrollo de la clonación terapéuticac. el desarrollo de la clonación reproductiva10. Tras desarrollar la pregunta anterior, escribe un listado con los puntos a favor y en contra de cadacaso discutido.

Antes de seguir Respuestas esperadas1. Una lista de los productos que consuman, tomando como ejemplos los nombrados en la lección. Es esperable que indiquen gran cantidad de alimentos, vegetales y animales, así como subproductos (leche sin lactosa, yogurt, queso, manjar, mermeladas, etc.).2. Los estudiantes identifican que la universalidad del código genético permite la incorporación de genes foráneos en el genoma de otros organismos, dado que si no fuera así, la traducción de las cadenas polipeptídicas no sería igual a las originales, lo que derivaría en que perderían su funcionalidad.

3. La biotecnología tradicional abarca técnicas empíricas sin fundamentos científicos. En tanto, la biotecnología moderna está basada en los actuales conocimientos de biología molecular, la estructura y la función del ADN, y la universalidad del código genético.4. La simplicidad de su mecanismo de transcripción y traducción, en donde no necesitan un marcado especial (cadena poli-A) para que los ARNm salgan del núcleo. Su cultivo a gran escala no requiere de grandes espacios; forman parte de una serie de procesos tradicionales, como la coagulación de la leche para la producción de yogurt.5. Los estudiantes deducen que el conocimiento del genoma permite identificar las zonas de los cromosomas y los genes que participan en diferentes procesos en las células del organismo.De este modo, es posible generar copias de estos genes que permitan la corrección de laenfermedad causada por las copias presentes en el individuo.6. Los estudiantes consideran tanto los ejemplos mencionados en la lección, así como los de la pregunta 1. Por ejemplo, la resistencia a herbicidas de algunas plantas, lo que permite que, ante la presencia de estos compuestos, no mueran, lo que es útil durante el crecimiento, porque así los agricultores pueden rociar los cultivos para evitar el crecimiento de otras plantas y así darles exclusividad de los recursos.7. Los estudiantes entregan variadas respuestas, pero estas han de considerar riesgos para la biodiversidad, como pérdida de especies nativas por no poder competir o la transferencia horizontal de genes. Por otro lado, han de considerar los peligros económicos que podría generar el uso indiscriminado de estos productos.8. La clonación reproductiva busca obtener individuos genéticamente idénticos entre sí, mientras que la clonación terapéutica busca producir tejidos u órganos para trasplantes.9. Los estudiantes discuten las diferentes proposiciones teniendo en consideración los contenidos discutidos en esta lección. Importante es destacar la importancia del respeto por las personas que puedan estar aquejadas de alguna enfermedad y que esto no las hace diferentes del resto, destacando el principio de la igualdad universal de los seres humanos. Asimismo, presente las posiciones de diferentes grupos activistas que promueven el no consumo de organismos transgénicos, así como la limitación de su uso. En oposición, destaque el aumento de la producción de ciertos alimentos que ha evitado hambrunas o la aparición de enfermedades en grandes poblaciones humanas. Alternativamente, invite a sus estudiantes a que profundicen en estos temas utilizando diversas fuentes y que generen un debate en donde opongan posiciones, actuando como mediador entre las opiniones.10. Los estudiantes generan un listado en donde comparan los pro y contra presentados. Hacer hincapié en los aspectos valóricos relativos a los temas planteados y los potenciales peligros que puedan tener asociados.

11. La siguiente es parte de la secuencia de bases de un gen que codifica una proteína humana. Con ayuda del código genético de la página 227, responde las preguntas: (5 puntos).

CTC AAT GTA TAC AAG GGC TGG TAG TAC GGC GAC AGG GCA GAC AAG CTG TTG ATC CGT TATa. Identifica la secuencia de inicio.b. Identifica la secuencia de término.c. Escribe la secuencia de codones que codificaría para la secuencia de aminoácidos.d. Escribe la secuencia de los aminoácidos hasta que aparezca la secuencia de término.

Respuestas

a. Los estudiantes, primero, traducen la secuencia de ADN en ARN para poder encontrar el codón de inicio AUG, que codifica para Metionina. (1 punto).b. Los estudiantes, en la secuencia traducida, encuentran uno de los codones de término,en este ejemplo UAG. (1 punto).c. AUG UUC CCG ACC AUC AUG CCG CUG UCC CGU CUG UUC GAC UUC. (1 punto).d. La secuencia de aminoácidos es Met-Phe-Pro-Thr-Ile-Met-Pro-Leu-Ser-Arg-Leu-Phe-Asp-Asn.