EL MUNDO. MARTES 13 DE FEBRERO 2001 DOCUMENTOS · una extraordinaria y amplia in - formación...

AYER COMENZO UNA NUEVA Y REVOLUCIONARIA ERA PARA LA MEDICINA. NI EL LLEGAR A LA LUNA NI ELHABER CONSEGUIDO DOMINAR LA ENERGIA NUCLEAR TIENEN TANTA IMPORTANCIA COMO HABER SECUENCIADOTOTALMENTE EL ADN HUMANO. ACABA DE EMPEZAR LA MAYOR AVENTURA DE LA HISTORIA DEL HOMBRE

DOCUMENTOSGENOMA HUMANO

EL MUNDO. MARTES 13 DE FEBRERO 2001

DELAVIDA

ALFIN

EL ALFABETO

ULISES

DOCUMENTO GENOMA 13/2/01 17:41 Página 1

n 1997 se describía el ge-noma del primer organis-mo, el de la levadura, Sac-charomices cerevisiae;dos años después fue eldel gusano, Caenorhab-ditis elegans. A mediadosdel 2000 el mundo cien-

tífico se veía gratamente sorpren-dido por la descripción del genomade la mosca del vinagre, Drosophi-la melanogaster, y a finales delmismo año, el de una planta, Ara-bidopsis arrives. Ya sólo quedabael de un vertebrado, el del Homosapiens y… ¡por fin ha llegado! ElConsorcio Internacional GenomaHumano, integrado por 20 gruposde diferentes países entre los queno está España, y la empresa pri-vada Celera, acaban de hacer pú-blico el mapa provisional del ge-noma humano (GH), que aportauna extraordinaria y amplia in-formación acerca de las bases ge-néticas del ser humano, de sus orí-genes y evolución, y de las impli-caciones que tendrá para lamedicina del futuro.

En 1990 nace oficialmente elProyecto Genoma Humano con elobjetivo de llegar a conocer todanuestra dotación genética. Se cal-culaba que el genoma tenía alre-dedor de 3.000 millones de paresde bases a lo largo de una estruc-tura conocida como ADN, que sevisualiza en forma de cromoso-mas. Esos millones de bases con-figuran los genes. Se calculaba quepodíamos tener unos 100.000.

Los genes se encuentran en to-das nuestras células y son los res-ponsables de las diferencias físicasy de un gran número de enferme-dades de base genética, ya que danlugar a las proteínas, unas estruc-turas que tienen una función con-creta y específica en el organismo.Si los genes se alteran, esas pro-teínas pueden estar ausentes o fun-cionar de forma defectuosa, dandolugar –en el peor de los casos– auna enfermedad genética de ma-yor o menor severidad.

Actualmente no existe trata-miento para las más de 5.000 en-fermedades genéticas conocidas yla esperanza pasa por conocer laproteína defectuosa, la función quetiene en el organismo, y en diseñar

nuevas estrategias terapeúticas ba-sadas en la terapia génica y en lafarmacogenética. De ahí el gran in-terés en llegar a conocer nuestrogenoma.

Pero, ¿cómo abordar y diferen-ciar en genes esa estructura con-tinua de 3.000 millones de bases?Un primer paso consiste en podermanipular el genoma de maneraque se pueda analizar un frag-mento de varias Kilobases (1.000bases =1Kb), y no de 3.000 millo-nes de bases. La fragmentación delgenoma en clones se empezó a ha-cer en los años 80 insertando (clo-nando) pequeños fragmentos deADN de 4 o 5 Kb en estructurasque las pudieran albergar (vecto-res). Con el perfecciona-miento de esta técnica secrearon librerías genómicas.

A partir de ellas se puedenhacer los llamados mapas fí-sicos, es decir, ordenar losclones de una determinadaregión o cromosoma. Unavez establecido un conjuntocontinuo de clones ordena-dos (contig) a lo largo del ge-noma o de un cromosoma,se selecciona un clon y sevuelve a fragmentar en múl-tiples piezas de ADN de me-nor tamaño para secuenciarlas o,lo que es igual, leerlas (descifrar sucódigo de bases). Posteriormentese vuelven a unir y se recomponeel clon original de 100 o 500 Kb.Esta estrategia, conocida comoshotgun sequencing [gráfico pág.6], fue la utilizada por el consorciointernacional para descifrar y se-cuenciar el genoma.

De los 300.000 clones de partida,fueron válidos 30.000, que se-cuenciados representan un total de3.200 Megabases (1Mb=1000 Kb).Estos resultados, alcanzados en oc-tubre del 2000, representan el 90%

del genoma y son los que se pu-blican ahora. El 10% restante sepretende completar en el año 2003.

Para obtener estos resultadoshubo que realizar una gran inno-vación y desarrollo tecnológico endos grandes áreas; en la biologíamolecular y en la informática. Enla primera, los esfuerzos se diri-gieron hacia la simplificación tec-nológica y la automatización demúltiples usos mediante robots; enla segunda, al desarrollo de soft-ware para la producción y el aná-lisis de datos y la generación denuevos ordenadores de mayor ca-pacidad y velocidad.

Gracias a todo ello se han con-seguido realizar más de 100.000

secuencias en 12 horas (una se-cuencia tiene alrededor de 1.000bases), cuando los actuales y me-jores secuenciadores automáticostienen una capacidad de 96 se-cuencias cada tres horas. En el2000 se trabajaba a un ritmo de1.000 bases/segundo, 24 horas aldía, 7 días a la semana.

La parte secuenciada del geno-ma (3.200 Mb) es una cifra simi-lar a la esperada. Este conjuntode bases alberga un número de ge-nes, que puede estar en torno a los31.000. La secuencia obtenida,aunque incompleta, es de enorme

interés y trascendencia por ser lade nuestra especie y dar una pers-pectiva global del GH. ¿Qué se pue-de aprender de este genoma pro-visional? Son muchos y variadoslos puntos de interés, pero se pue-den destacar algunos de ellos.

a) No todos los genes están dis-tribuidos de forma uniforme a lolargo de los cromosomas. Hay re-giones muy ricas en determina-das bases, Citosina y Guanina, queconfieren distintas propiedadesal genoma. El cromosoma con me-nor densidad de genes es el Y, elresponsable del sexo masculino.

b) A pesar de tener sólo el do-ble de genes que el gusano o lamosca, el GH es 25 veces mayor

que cualquiera de ellos.Esto es porque hay unagran cantidad de materialconsiderado basura queestá formado por genes queno generan proteínas, se-cuencias repetidas sin apa-rente función, o secuenciasque saltan de una parte aotra del genoma (trasposo-nes). Se sabe ahora queparte de este material ha te-nido y tiene gran importan-cia en la evolución de nues-tro genoma.

c) Los genes constituyen única-mente el 5% del genoma, pero es laparte más importante del mismo.El número de genes puede osci-lar en torno a los 31.000, y aun-que es una cifra menor de la es-perada (100.000), la mitad tiene ca-pacidad para generar no una solaproteína, sino dos o tres diferentes.Aunque parezca paradójico quesólo tengamos el doble de genesque la mosca del vinagre, la reali-dad es que tenemos capacidadpara generar 5 veces más produc-tos protéicos que los otros orga-nismos.

d) Estos genes codifican paraproteínas (proteoma) que van a te-ner una función concreta. El pro-teoma muestra que no hay grandesdiferencias con las proteínas de losotros organismos. Se han definidoun conjunto de 1.308 grupos deproteínas comunes con las otrasespecies, que deben representar elnúcleo protéico crítico para las fun-ciones básicas de todas las células.Sólo un 7% de grupos de proteínasson específicas de los vertebradosy son las que marcan las diferen-cias fisiológicas con el resto. Sepuede decir que hay un incremen-to en la complejidad del proteoma,desde la levadura a los gusanos y alos vertebrados, debida a una in-novación proteica a lo largo de laescala evolutiva.

e) La secuenciación del GHmuestra que es tremendamentepolimórfico en toda su extensión.Los polimorfismos, en este casomoleculares, son variantes quecoexisten en la población generalsin que esto suponga algo negati-vo. Son mutaciones no patológicas.Hay un polimorfismo (SNP) cada1.300 bases, y se han podido anclar1,42 millones de SNP en el geno-ma. Esto representa una fuente ex-traordinaria para buscar genes desusceptibilidad a diversas enfer-medades genéticas o para cons-truir los chips de SNP que permi-ten el análisis de miles de frag-mentos a la vez.

Al GH todavía le queda un lar-go camino por recorrer. Para el2003, la secuencia completa; ter-minar de completar el catálogo degenes y de sus proteínas corres-pondientes; pasar de la secuenciaa la función concreta; completar elmapa de SNP para abordar los ge-nes de enfermedades comunes(obesidad, hipertensión, etcétera)y terminar la secuencia de los ge-nomas de otros vertebrados (ra-tón) e iniciar nuevos estudios (pri-mates). A pesar de ese largo ca-mino, hoy podemos decir que ¡porfin tenemos el genoma humano!

JJaavviieerr BBeenníítteezz OOrrttiizz es Director del De-partamento de Genética Humana delCentro Nacional de Investigaciones On-cológicas Carlos III (CNIO)

2 GENOMA EL MUNDO, MARTES 13 DE FEBRERO DE 2001

AHORA ESTA EN NEGRO SOBRE BLANCO. LAS DOS MEJORES REVISTAS CIENTIFICAS DEL MUN-DO PUBLICAN ESTA SEMANA EL PRIMER GRAN BORRADOR DEL MAPA DEL GENOMA DEL HOMBRE. ESTA ACABADO. QUE-DAN AUN LAGUNAS QUE RESOLVER, PERO NADIE DUDA DE QUE AYER HA SIDO UN DIA CRUCIAL PARA LA BIOLOGIA

MENOS DE 40.000 GENES

EL CODIGO VITAL /

J O S E L U I S D E L A S E R N A

David Baltimore es premio Nobel deMedicina y miembro del Instituto deTecnología de California. Lleva más de 40años investigando y asegura haber sidotestigo en su carrera de avances biomédi-cos de un gran interés. No obstante,reconoce en Nature que «se le sigueponiendo la carne de gallina al recordar elmomento en que empezó a leer en estarevista la descripción del primer granborrador de nuestro genoma». Una gran mayoría de la comunidadcientífica pensará hoy igual queBaltimore. A pesar de que el mapa delgenoma que presenta el ConsorcioInternacional, por un lado, y la empresaprivada Celera, por otro, no estácompletamente acabado –y quedan aún

muchos detalles importantes pordesvelar–, se puede decir que la primeraparte del Proyecto Genoma se haacabado. Y no hay una segunda partedefinida. De ahora en adelante, y contodas las secuencias de ADN del hombrey de muchos animales en Internet,comienza una nueva revolución social.Igual que han existido revolucionesagrícolas, industriales y de las comuni-caciones, la que viene —de una trans-cendencia que muchos aún no vis-lumbran— será la revolución genómica. Quizá la primera sorpresa que ha dado elborrador del genoma ha sido comprobarque el número de genes es menos de lamitad de lo que se ha estado diciendotanto tiempo: menos de 40.000. Otracaracterística que sorprenderá a los no

iniciados es la similitud que tiene elgenoma de la especie más superior delmundo, no ya con sus antecesoresinmediatos, los primates, sino con serestan alejados en la escala evolutiva comopueden ser las moscas o los gusanos. Dehecho, los investigadores confían en quelo que hará avanzar con pasos de gigantea la Ciencia será la comparación delADN del hombre con el de otrasespecies. No obstante, al Consorcio y aCelera les queda mucho trabajo porhacer de a corto plazo. Lo primero es precisar los errores queexisten e intentar llenar los vacíos queaún quedan. Luego, hay que comparar.Con el genoma del ratón secuenciado ycon el de los monos en estado avanzado,la genómica comparativa probará su

valor. El uso de nuevas herramientashará posible descifrar el significado dellibro de la vida. Convertir toda estainformación en una maquinaria querevele el íntimo porqué de todas laspatologías, y lograr nuevas curas paraellas, será un objetivo irrenunciable.Otro gran desafío es el de elevar lacultura científica. Hasta que la sociedad no admita que elanalfabetismo biomédico será en el sigloXXI tan perjudicial como lo fue en el XXno saber leer, hablar inglés o podernavegar por Internet, no se conseguiránobtener los grandes beneficios quepuede aportar el genoma.Probablemente ayer ha comenzado laaventura más importante que ha vividoel hombre: la de conocerse a sí mismo.

Y… ¡POR FIN EL GENOMA HUMANO!

JAVIER BENITEZ ORTIZE


3GENOMAEL MUNDO, MARTES 13 DE FEBRERO DE 2001


C A R L O S C O R D O N - C A R D O

áncer es el término con elque englobamos a unconjunto de enfermeda-des neoplásicas que se ca-racterizan por su prolife-ración incontrolable y suspropiedades de invasión.El resultado del proceso

es la ventaja de la célula cancerosasobre la normal.

Estas enfermedades también secaracterizan por su naturalezamúltiple. Insultos biológicos comolos generados por ciertos virus,productos químicos tóxicos, yagentes físicos, han sido recono-cidos como promotores del cáncer.Todos estos insultos causan ano-malías en el código genético denuestro DNA, llamadas mutacio-nes. Además, hemos reconocido laasociación entre ciertas mutacio-nes heredadas de nuestros padresy síndromes clínicos de predispo-sición familiar al cáncer.

Es, pues, concebible definir elcáncer como una enfermedad fun-damentalmente genética. En estecontexto, es la enfermedad gené-

tica mas común, ya que afecta auna de cada tres personas del mun-do desarrollado. Uno de cada cin-co individuos muere por su causa.

La elección de la terapia antineo-plásica se precede de un diagnós-tico histológico y por el conoci-miento del estado de extensión dela enfermedad. Sin embargo, sa-bemos que dos tumores similarespueden comportarse con patronesde agresividad radicalmenteopuestos. Este hecho limita tanto lapredicción del curso de la enfer-medad, como el diseño de pautasterapéuticas apropiadas.

Durante las pasadas dos décadasempezamos a revelar las mutacio-nes tanto positivas (activación deoncogenes) como recesivas (inac-tivación de genes supresores) quese producen durante la progresióntumoral. Estos genes mutados es-tán implicados en los procesos decrecimiento y muerte celular y sufuncionamiento anómalo permitea las células tumorales multipli-carse sin cesar y convertirse en in-mortales. La detección de muta-ciones en dichos genes permitirá

conocer el pronóstico de los pa-cientes con cáncer.

Algunas de estas mutaciones se-rán dianas terapéuticas que per-mitirán atacar a la célula tumoralsin afectar a las normales, evitan-do los efectos nocivos producidospor ciertas terapias convenciona-les y proporcionando una mayorcalidad de vida y oportunidad decuración a estos pacientes. Peropara contestar a la pregunta de quépodemos esperar en el campo de laoncología de las informaciones queaparecen en Nature y Science, con-viene aclarar que las respuestas ac-tuales sólo pueden reflejar men-sajes generales. Dicho esto, reco-nocemos algunas áreas quemerecen ser comentadas.

Existe un conocimiento bastan-te profundo del mecanismo de ac-ción de toda una serie de genes im-plicados en el cáncer y también sehan asociado ciertos genes a pro-cesos neoplásicos heredados. Sinembargo, existen regiones del có-digo que revelan mutaciones, perono se conoce el gen afectado. Es deesperar que la anotación comple-

ta del genoma ayude a identificarestos genes mutados que se han es-capado hasta ahora.

Sin embargo, uno de los artícu-los que aparece en Nature, firma-do por Futreal y colaboradores, ex-pone la búsqueda sistemática de«nuevos genes de cáncer», con re-sultados poco esperanzadores, yaque no hay suficiente evidenciapara escoger nuevos genes. Ten-dremos que dejar las influencias delo aprendido y estudiar uno a unocada gen que pueda tener una im-plicación oncológica.

Se sabe, también, que ciertos ge-nes supresores se inactivan no pormutaciones en su DNA, sino por al-teraciones de su producto final: laproteína. Este es, por ejemplo, elcaso del gen P27, que raramente seencuentra mutado pero que su pro-teína (p27) está ausente en cier-tos casos de cáncer. Tendremosque tener paciencia y no sólo es-tudiar los genes, sino también susproductos.

Para este exhaustivo trabajo ne-cesitamos desarrollar nuevas tec-nologías. Estamos viviendo la im-

plementación de biochips que in-corporan miles de genes que pue-den ser estudiados al mismo tiem-po. Del mismo modo, se están de-sarrollando biochips proteómicosque permiten estudiar cientos deproteínas. Podremos interrogar enpequeñas muestras clínicas a milesde genes y sus productos. Estosavances técnicos necesitarán seracompañados por desarrollos en elcampo de la bioinformática, nue-vos programas capaces de integrartodos estos datos y darles sentidopráctico.

Algunos de los avances clínicosque ya reconocemos son la utili-zación de múltiples marcadorespredictivos para dar un diagnósti-co más exacto, establecer perfilespersonales de pronóstico y avanzaren áreas todavía muy precarias,como la terapia génica. Será la in-tegración de nuestros conocimien-tos lo que permitirá el avance enla lucha contra el cáncer.

CCaarrllooss CCoorrddóónn es director de patolo-gía molecular del Memorial Sloan Ket-tering Cancer Center (Nueva York)

DISPONER DE UN BORRADOR CASI FINALIZADO DEL GENOMA DEL HOMBRE ES QUIZA EL HITOMAS IMPORTANTE DE LA HISTORIA DE LA BIOLOGIA. LA FORMA DE ENTENDER, DIAGNOSTICAR Y TRATAR LAS ENFERME-DADES CAMBIARA RADICALMENTE CON EL PASO DEL TIEMPO. ESTE ES UN BREVE SUMARIO DE LO QUE OCURRIRA

EL NUEVO FONENDOSCOPIO

CANCER

GENES Y MEDICINA /


A N G E L A B O T O

a medicina del futuro seráaquella que, en primer lu-gar, sea capaz de prevenirla aparición de enfermeda-des y que, en caso contra-rio, permita un tratamien-to individualizado. La far-macogenómica, una nueva

disciplina que estudia la relaciónentre las diferencias genéticas in-dividuales y los efectos de los fár-macos, permitirá diseñar medica-mentos a la carta y elegir el trata-miento idóneo.

Se estima que tan sólo un terciode los pacientes se beneficia de losefectos del producto prescrito. Porotra parte, los efectos secundariosde los fármacos provocan, en losEEUU, 2 millones de hospitaliza-ciones al año, 100.000 de las cualestienen como resultado la muertedel paciente. El estudio genético delas personas que presentan estas

reacciones ayudará a evitar mu-chas de estas situaciones.

Existen distintas variantes gené-ticas que afectan a la respuesta y to-xicidad de los fármacos. Las másestudiadas son las relativas a losprocesos de metabolización, es de-cir, la absorción, distribución y eli-minación de los mismos. Nume-rosas terapias para trastornospsiquiátricos y coronarios están

afectadas por estos polimorfismos.Así, existen individuos en los que eltiempo necesario para procesar yeliminar un fármaco es superioral previsto. Otros los procesan yeliminan muy rápidamente y noresponden al tratamiento.

Los polimorfismos en los recep-tores de los fármacos justifican nu-merosos fracasos. Estas alteracio-nes se traducen en un mal acopla-

miento del medicamento a su dia-na terapéutica, con la consiguientefalta de respuesta. Tratamientosantipsicóticos, antiasmáticos,antihipertensivos y antidiabéticosexperimentan resistencias debidoa modificaciones en los receptores.

Una enfermedad es un conjun-to de signos y síntomas que pare-cen similares entre los individuosque la padecen. Sin embargo, cuan-

do se profundiza se descubre queexisten características genéticasparticulares entre distintos gru-pos de pacientes. Ocurre, por tan-to, que un fármaco desarrolladocomo tratamiento para esta pato-logía no es eficaz en todos los pa-cientes. Conociendo las caracterís-ticas particulares de cada uno sepodrá determinar si los productosdisponibles son adecuados. De lamisma manera, se pueden desa-rrollar terapias específicas paracada modalidad de un trastorno.

Este tipo de información puedeutilizarse por las compañías far-macéuticas en las fases tempra-nas de desarrollo de un fármaco,con el fin de seleccionar sólo aaquellas poblaciones que se pue-den beneficiar del tratamiento. Evi-tando, así, exponer a los pacien-tes a un fármaco que no va a ser efi-caz para su patología y que puedeprovocar reacciones adversas.

A CADA PACIENTE SU TERAPIA

C

L

ILUSTRACIONES: VICTORIA MARTOS


C . M .

na de las grandes falaciasque se ha estado difun-diendo a través de losmedios de comunicacióndesde que se puso enmarcha el Proyecto Ge-noma Humano ha sido elnúmero de genes que po-

día tener el hombre. Otra mentiraha consistido en referirse a cier-tos genes descubiertos como el gende una enfermedad concreta. A pe-sar de que existen unas 5.000 pa-tologías que se pueden conside-rar genéticas, muy pocas se debena la mutación o acción de un úni-co gen. En estas mismas páginas,el especialista en patología mole-cular Carlos Cordón se refiere pre-cisamente al cáncer como una en-fermedad genética, pero adviertede que por ello no deja de ser tre-mendamente compleja, muy aleja-da de un esquema básico gen-en-fermedad.

Entre los numerosos estudiosque se publican hoy Science y Na-ture, la segunda publicación reco-ge uno —firmado por Gerardo Ji-ménez Sánchez, del departamentode pediatría del Instituto McKusickde Medicina Genética (EEUU), ydos especialistas más de la Facul-tad de Medicina John Hopkins—en el que se ofrece un esquema de

las relaciones entre genes y enfer-medades. Para ello, los científicoshan divido en varias categorías unamuestra de casi 1.000 genes, cuyarelación con distintas enfermeda-des está bien documentada.

Uno de los resultados más lla-mativos del estudio es el pobre co-nocimiento que hay todavía de losgenes involucrados en el desarro-llo o promoción de enfermedades.En consecuencia, la mayoría de lostrastornos que se analizaron eneste caso se consideran raros omuy raros, de acuerdo con su bajaincidencia.

«La mejor anotación del genomahumano y la elaboración de una lis-ta importante sobre los genes re-lacionados con enfermedades de-bería conducir a una mayor inte-gración de la Biología y laMedicina», escriben los autores delestudio en Nature.

«Esperamos que el aumento dela información de los genes aso-ciados a trastornos permitirá a losinvestigadores abordar cuestio-nes más complicadas», añaden.Los retos son entender la complejarelación de los genes y las proteí-nas como factores que puedenpromover el desarrollo de trastor-nos, cómo influyen los poliformis-mos en las características de lostrastornos y cómo influyen las pro-teínas en las terapias.


V I C T O R C O R D O B A

lo largo de los últimosaños, y a medida quecasi todo lo relacionadocon el ADN encontrabasu eco en los medios decomunicación, pareceque se han descubiertoun buen puñado de ge-

nes relacionados con el compor-tamiento. De una forma en generaldemasiado simplista, se ha dichoque existen genes de la agresión, lainteligencia, la homosexualidad, lacriminalidad y hasta de la intuiciónfemenina. Los científicos están se-guros de que nada de eso es cierto.Sin embargo, a pesar de que noexiste un único gen que determi-ne un tipo de comportamiento hu-mano, el conocimiento del genomava a revolucionar la psiquiatría y lapsicología.

La evidencia más sólida sobre lasdiferencias individuales en el com-

portamiento humano ha llegadogracias a la investigación en her-manos gemelos y niños adoptados.A medida que se vayan conocien-do en profundidad la fisiología y lapatología molecular de las enfer-medades psiquiátricas, mejorestratamientos se podrán obtener.Según la OMS, dentro de algunosaños los trastornos mentales seránlas patologías que más graven a los

sistemas sanitarios en el mundo.Por otra parte, aquéllos que cre-yeron que la genetización del com-portamiento estigmatizaría a losenfermos mentales se han equi-vocado. El que se indentifiquengenes relacionados con el com-portamiento indica que puede ha-ber trastornos moleculares cere-brales que condicionan determi-nadas conductas, de la misma

manera que los cambios molecu-lares son los que condicionan laaparición de un cáncer. No obs-tante, una de las áreas de la neu-robiología que más se va a bene-ficiar del conocimiento del genomaserá la de las adicciones. Un adic-to, independientemente de la dro-ga o las drogas a las que esté en-ganchado, tiene cambios molecu-lares cerebrales que condicionan,

por un lado su vulnerabilidad fren-te a las drogas y, por otro, su ca-pacidad para poder abandonar-las.

El borrador del genoma humanova a facilitar conseguir identificarla diversidad de componentes im-plicados en cualquier adicción. Amedida que se conozcan los re-ceptores cerebrales que están in-volucrados en la adicción a drogas,se podrán encontrar solucionescientíficas más efectivas que lasque ahora existen, tanto para pre-venir las adicciones como para ga-rantizar el que una vez superadasno se vuelva a reincidir a medio ylargo plazo.

Afortunadamente, la experi-mentación animal sobre drogadic-ción está muy avanzada. En cuan-to se conozca el genoma comple-to del ratón, algo que se espera queocurra dentro de poco tiempo, lalucha contra las adicciones habrá

J O S E L U I S D E L A S E R N A

rancis Collins lo ha dichomuchas veces, «salvo losaccidentes, todas las en-fermedades del ser huma-no están relacionadas conlos genes». Por eso, el di-rector del Proyecto Geno-ma se encuentra conven-

cido de que en tan sólo 10 añosserá posible vivir de forma rutina-ria casos como el siguiente.

Varón de 23 años, fumador dealgo más de un paquete diario queconsulta por qué en un análisis derutina le han encontrado el coles-terol moderadamente elevado. Supadre y uno de sus tíos fallecieronde infarto de miocardio antes delos 55 años. Su médico le reco-mienda que, puesto que ya está va-lidada una batería extensa de che-queos genéticos, se someta a a unabuena parte de ellos para ver cuáles el riesgo de padecer en el futuropatologías comunes e importantesy cómo, en función de ese riesgo,

se puede planear una estrategiapreventiva. El paciente, después depasar una hora ante la pantalla deun ordenador interaccionando conun programa que le enseña lo quese puede esperar de los chequeosgenéticos, se decide por una de-cena de ellos que le pueden ayudar,mientras descarta un puñado depruebas genéticas para enferme-dades que no tienen en ese mo-mento una prevención y un trata-miento claros.

Con los resultados de los análi-sis, el médico le dice a su pacien-te las malas y las buenas noticias.Las malas son que el riesgo de en-fermedad coronaria futura es ele-vado y que debe dejar de fumarpara siempre, tomar la medicaciónfrente al colesterol que mejor seajuste a su perfil genético y prac-ticar deporte. Si sigue esas reco-mendación es bastante probableque sus arterias cardiacas no le jue-guen una mala pasada cuando

cumpla los 50 años. Asimismo,como también tiene riesgo de pa-decer un cáncer de pulmón y de co-lon, dejar el tabaco y realizarse co-lonoscopias virtuales —una explo-ración muy poco agresiva y queserá rutinaria en la próxima déca-da— ayudará a evitar la letalidadde este tipo de tumores. Por otraparte, los datos obtenidos conclu-yen que el paciente tiene un riesgomuy bajo de padecer enfermedadde Alzheimer y que sería excep-

cional que sufriera un cáncer depróstata. Este escenario idílico nolo comparten el 100% de los inves-tigadores. En un artículo publica-do en un New England Journal ofMedicine de julio del 2000, dos es-pecialistas de la Universidad JonhsHopkins de EEUU y de la SaintThomas en Londres discrepan dela visión excesivamente genotípicade las enfermedades comunes.

Para los doctores Holzman yMarteu, no es lo mismo hablar deenfermedades típicamente men-delianas debidas a modificacio-nes de genes con una penetranciaelevada, que de patologías comu-nes en las que la interacción en-tre los genes y el estilo de vida yel ambiente es lo que determina elque una enfermedad se manifiesteo no. Según ellos, aún es prontopara saber si los chequeos genéti-cos de los próximos años ayudaránde una manera clara a predecir, yprevenir por tanto, patologías co-munes entre la población.

GENES Y COMPORTAMIENTO

ENFERMEDADES

MAS VALE PREDECIR

U

F

A


AL PROYECTO GENOMA DEL CON-SORCIO PUBLICO LE SALIO HACE TRES AÑOS UN COMPETIDOR PRIVADO,CELERA, QUE HA CONSEGUIDO LLEGAR A LA VEZ A LA PRIMERA META

DOS VENCEDORES«EX-AEQUO»

LA CARRERA DEL GENOMA /

a presentación del final delproyecto genoma que el expresidente Clinton orga-nizó en Washington el pa-sado 27 de junio fue sóloun montaje mediático. Afi-cionado, como muchos po-líticos, a los actos que cara

a los medios de comunicación pu-dieran dar imagen, el mandatariopretendía que la opinión pública notuviera la sensación de que la ca-rrera por lograr el hito biomédicomás importante de la Historia delhombre la podía ganar una em-presa privada con sólo tres años deexistencia.

Sin embargo, toda la comunidadcientífica estaba convencida de queel apretón de manos entre Fran-cis Collins, líder del proyecto ge-noma, y Craig Venter, director dela compañía Celera Genomics, es-taba muy forzado y que en cuan-to salieran de la Casa Blanca cadauno seguiría por su lado. Y así fue.

La publicación simultánea en eltiempo del primer borrador del ge-noma del hombre ha dado la razóna los escépticos de entonces. Así, elconsorcio ha elegido a la revistaNature para poner en negro sobreblanco el análisis sobre lo que hanlogrado. Celera ha encontrado enScience el soporte en donde pu-blicar su versión del primer granborrador del libro de la vida. Sesabe que no ha existido acuerdoentre las partes e, incluso, se ha in-tentado, de acuerdo con informa-ciones del New York Times, im-pedir que Venter llegara a publicarel estudio en Science.

DOS METODOS. El cómo hasido posible que alguien comoCraig Venter consiguiera en dosaños, y en una única institución,secuenciar el genoma del hombre,mientras el consorcio (en el queparticipan muchos laboratorios alo largo del mundo) haya tardadouna década —después de consumirel equivalente a 500.000 millonesde pesetas— en hacerlo, se debea la metodología por la que apos-tó Celera. El consorcio se decidióen su momento por un sistema se-guro, pero lento, para descifrar elcódigo genético.

Venter, un científico iconoclastaal que todos reconocen una inteli-gencia privilegiada, optó por otravía, basada fundamentalmente enel inmenso poder de la bioinfor-mática, para mojar la oreja a surival. En primer lugar golpeó quí-micamente al genoma, de formadiferente a como lo había realiza-do el consorcio.

Luego, para ensamblar los seg-mentos de ADN y secuenciar losmismos, ha utilizado una gran ba-tería de superordenadores capacesde conseguir una rapidez insos-pechada.

Los críticos de Venter le acusande haberse beneficiado de los da-tos obtenidos por el consorcio pú-blico, que siempre han estado li-bres en Internet. Sus detractorestambién creen que la metodolo-gía de Celera da resultados de me-nos calidad que los que se han ve-nido obteniendo del proyecto ge-noma. Por último, se acusa aCelera, que tiene restringido el ac-ceso a su base de datos, de trafi-car con los genes humanos, algoque no debería permitirse sin vul-nerar la ética.

CALIDAD. Los analistas inde-pendientes son mucho menos du-ros con Venter y Celera. Un exten-so informe que ayer mismo se pu-blicó en el Wall Street Journalaseguraba que Celera ganará la si-guiente etapa del proyecto geno-ma: la de la proteómica, el pasopara lograr que el genoma ayude asolucionar patologías humanas.Además, existen serias dudas so-bre la continuidad del consorciopúblico, una vez que el proyecto desecuenciar los genes haya finali-zado. Por el contrario, los analistascreen que ahora es cuando empie-za la era de Celera.

A pesar del precio que están pa-gando por entrar en los ordena-dores de la empresa de Venter, lascompañías de biotecnología quelos usan están muy satisfechas.

Al parecer, la estructura de labase de datos se encuentra muybien organizada y el software quepermite encontrar lo que se estábuscando es de una calidad indis-cutible.

«Nosotros hemos encontradogenes muy interesantes para el la-boratorio y, al menos por ahora, es-tamos convencidos de que la cali-dad de los datos de Celera es su-perior a la de la base de datospública», afirmó a los medios de co-municación Steven Clark, vicepre-sidente de investigación de la mul-tinacional farmacéutica Wyeth-Ayerst.

Sin embargo, el detalle que haráque la compañía de Venter sea unlíder en biotecnología es la gené-tica comparativa. Ahora que se co-noce que el número de genes hu-manos capaces de codificar pro-teínas es mucho menor de lo que sehabía pensado, y que el hombrecomparte con los animales una si-militud genética muy alta, el podercomparar diferentes genomas seráalgo esencial en biomedicina.

Celera, a la vez que secuencia-ba el genoma humano, ha estadosecuenciando también genomasanimales, entre ellos el del mejoranimal de laboratorio: el ratón.Esta empresa venderá a las multi-nacionales la información que ob-tenga de comparar genomas, quees una de las mejores formas deobtener resultados prácticos.

Once añosdespués deque FrancisCollins aban-donase su cá-tedra de Ge-nética Huma-na en laUniversidadde Maryland

para sustituir a James Watson enla dirección del Proyecto Geno-ma Humano, este químico y mé-dico especialista en genética pue-de estar seguro de que se ha ga-nado un puesto en la Historia. El12 de febrero del 2000, el consor-cio que dirige publicó por fin elmapa del genoma humano, pro-ducto del esfuerzo de 20 institu-ciones de 18 países. La rápida pro-gresión de su rival Celera no ha po-dido desacreditar su entusiastalabor. Para llegar a este punto, Co-llins –nacido el 14 de abril de 1950en Staunton (Virginia, EEUU), ca-sado y con dos hijas– ha sido untrabajador infatigable, activo has-ta la exasperación de sus compa-ñeros. Consejero del ex presiden-te Bill Clinton, trabaja 100 horassemanales (14 horas diarias, 7 díasa la semana) y viaja en un mes loque cualquier ciudadano medio deun país desarrollado viaja a lo lar-go de toda una vida. Pero la pasiónque ha puesto en el Proyecto Ge-noma no le ha impedido criticarcon dureza sus aspectos negativos.

En 1998, unacompañía pri-vada anuncióque presenta-ría el mapacompleto delgenoma hu-mano el año2001, cuatroaños antes de

la fecha que tenía prevista el con-sorcio internacional que dirigíaCollins. La empresa era Celera Ge-nomics y su presidente, Craig Ven-ter, un antiguo investigador de losInstitutos Nacionales de la Saludque abandonó la investigación pú-blica para poner en marcha un mé-todo de trabajo más dinámico. Laosadía de Venter (nacido el 14 deoctubre de 1946 en Salt Lake City,EEUU) puso en marcha «la carre-ra del genoma», en la que final-mente todos parecen haber sali-do ganando. Por su parte, así hasido: Venter, doctorado en fisio-logía y farmacología por la Uni-versidad de California, seguirá co-mercializando el acceso a su for-midable base de datos. Pero loslogros de este científico no sonsólo empresariales. Su trabajo haconvencido a una nueva genera-ción de científicos de que el futuroes la genómica. Y la cantidad de in-formación que ha recopilado con-tribuirá a realizar grandes descu-brimientos en los próximos años.

JOSE LUIS DE LA SERNA

FRANCISCOLLINS

CRAIG VENTER

LOS PROTAGONISTAS


L


esde hace sólo unos po-cos años, el valle que for-ma el río Rin a su pasopor Suiza, Francia y Ale-mania no se conoce sólopor sus atractivos turís-ticos, la Selva Negra ylos viñedos. La región

también es famosa por albergarla mayor concentración de compa-ñías de biotecnología del mundo,con unas 300 empresas que handado un nuevo nombre a la zona:el biovalle. Sólo en los últimos tresaños, 80 nuevas compañías de bio-tecnología se han instalado allí,promovidas y financiadas, en lamayoría de los casos, por las mul-tinacionales farmacéuticas que seasientan desde mucho antes en lamisma región.

La formación de este peculiarcentro de investigación genómicaes sólo un ejemplo más, aunquedestacado, del gran mercado sur-gido a lo largo de la última déca-da al tiempo que el consorcio in-ternacional Proyecto Genoma Hu-mano llevaba a cabo su trabajo.Se calcula que sólo el sector debioinformática valdrá unos 300.000millones de pesetas en cinco años.El líder indiscutible es EEUU, conuna capitalización bursátil (valoren bolsa) de sus compañías más decuatro veces mayor que el de laseuropeas, incluyendo a las empre-sas del biovalle y del resto de cen-tros importantes, como París, Mú-nich y Zúrich.

AÑO 2005. La mayoría de lascompañías son deficitarias y notienen ningún producto en venta.Se calcula que, como mínimo, nopodrán comercializar ningún fár-maco hasta el año 2005. Sin em-bargo, la proteómica —como se hadefinido a la búsqueda de medi-camentos a partir de la informa-ción que ofrece el genoma huma-no— se anuncia como uno de losgrandes negocios del siglo XXI.

El mercado abarca una ampliavariedad de servicios, como la ven-ta de suscripciones a bases de da-tos o de programas informáticospara almacenar y rastrear el ge-noma y la producción de proteínasque traten las enfermedades desdela raíz.

El mapa del genoma que pone elProyecto Genoma Humano de for-ma gratuita a disposición de los in-vestigadores no es la única base dedatos genómica que existe. Em-presas como Celera Genomics oIncyte Genomics ofrecen tambiénacceso a sus archivos, pero cobranpor ello. ¿Por qué pagar si existeuna base de datos pública que nocuesta ni una sola peseta? La res-puesta es la siguiente: las dos em-presas anteriores procesan los da-tos en bruto del genoma, ademásde ofrecer diferentes servicios quefacilitan y aceleran la labor de losinvestigadores.

En el caso de Celera, por ejem-plo, su presidente, Craig Venter,anunció el pasado mes de sep-

tiembre una base de datos con lasreferencias de los 2,8 millones decambios en la información gené-tica que ha detectado, los denomi-nados poliformismos nucleótidossimples (SNP, en sus siglas en in-glés) que hacen que una personatenga los ojos azules o sea espe-cialmente sensible a un tipo de fár-maco. Los archivos del consorciopúblico tienen 1,4 millones de SNP(la castellanización de este acróni-mo se pronuncia «snips»).

«Aunque todavía es joven y to-

davía queda tiempo para que ob-tenga beneficios, si puede conti-nuar ofreciendo datos a los inves-tigadores que no puedan encontraren las bases públicas, Celera debe-ría seguir creciendo», afirman losanalistas de Red Herring, una pu-blicación especializada en nuevaeconomía. La misma regla se pue-de aplicar al resto de compañíasdel sector.

ACUERDOS. El modelo empre-sarial de Venter se asienta en las

asociaciones que ha establecidocon varias compañías de distintossectores, PE Biosystems (fabrican-te de tecnología y programas in-formáticos para trabajos científi-cos), Gemini Research (desarro-lla herramientas para descubrir yelaborar fármacos) y el fabricantede ordenadores Compaq. El gru-po cuenta con una nutrida carterade clientes, entre los que destacanlas multinacionales farmacéuti-cas Pfizer y Novartis y la Univer-sidad de Harvard, en EEUU. Incy-

te Genomics, Human GenomeSciences, el fabricante de biochipsAffymetrix y Millenium Pharma-ceuticals son sus principales com-petidores.

El segundo de sus rivales, Hu-man Genome Sciences, abarca unmercado al que Celera se apuntóhace sólo unos meses: el desarro-llo de fármacos a partir de proteí-nas, anticuerpos y genes humanos.Fundada en 1992 por el científicoWilliam Haseltine, hasta la fechaha desarrollado en un tiempo ré-cord tres medicamentos que se en-cuentran ya en fase II de investi-gación (ensayos clínicos con hu-manos). En su cartera cuenta con162 patentes.

Otras empresas como RosettaImpharmatics, CuraGen o Mille-nium Pharmaceuticals han em-pleado los dos últimos años en de-sarrollar las herramientas necesa-rias para averiguar qué funcionesdesempeñan las proteínas en lasenfermedades, un paso imprescin-dible para que el genoma tenga uti-lidad médica. Rosetta, por ejemplo,es un cruce entre una compañía desoftware y laboratorio de investi-gación (no en vano cuenta entresus acccionistas con Paul Allen,el cofundador de Microsoft).

INFORMATICA. El método di-señado por esta compañía para ras-trear el genoma permitió a los in-vestigadores de la Universidad deChicago descubrir un gen que tri-plica el riesgo de desarrollar dia-betes del tipo 2 (no dependiente deinsulina, o diabetes del adulto). Elhallazgo se realizó en un tiempomucho menor que el se hubiera ne-cesitado con la que, hasta ahora,era la tecnología convencional pararastrear el genoma.

El caso de Rossetta es cada vezmás común: en la era de la posge-nómica, como se ha llamado altiempo que sigue a la secuencia-ción del mapa del genoma, la lí-nea entre servicios, fabricante defármacos y compañía de productosinformáticos es cada vez más te-nue. En consecuencia, las plantillasde trabajadores comprenden des-de científicos a matemáticos, físi-cos e informáticos.

En Europa, el liderazgo en elcampo de la biotecnología corres-ponde al Reino Unido, pero, poco apoco, las empresas alemanas ame-nazan su posición. En 1999, cuatrode las siete empresas europeas deeste sector que salieron a Bolsaeran alemanas. Ese mismo año, secrearon 150 nuevas compañías debiotecnología en este país.

Pero, de momento, las empresasbritánicas son las únicas que re-presentan una competencia seria alas estadounidenses. Tres ejem-plos: Xenova, rival de Inmunogen,tiene un fármaco contra determi-nados tipos de cáncer en ensayosclínicos; Cambridge AntibodyTechnology, varios anticuerpos endesarrollo; y PPL Therapeutics clo-nó a la oveja Dolly.

EL DESARROLLO DE FARMACOS A PARTIR DE PROTEINAS, ANTICUERPOS Y GENES HUMANOS, LA VEN-TA DE SUSCRIPCIONES A GRANDES BASES DE DATOS Y LA PRODUCCION DE HERRAMIENTAS INFORMATICAS ESPECIALMENTEDISEÑADAS PARA LA ERA DE LA GENOMICA CONFIGURAN UN NUEVO SECTOR QUE EXPLOTARA EN LOS PROXIMOS AÑOS

EL NEGOCIO DE LOS GENESCARLOS MARTINEZ

182 millones de dólares (unos 32.000 millonesde pesetas) recaudó Lion Bioscience el pasado mesde agosto. La cifra es la mayor que ha obtenido unacompañía de biotecnología a través de una ofertapública de venta, realizada el pasado mes de agos-to. Lion Biosciences desarrolla herramientas in-formáticas de diagnóstico y para elaborar fárma-cos a través del mapa del genoma.

18,3 millones de dólares obtuvo Celera de be-neficios en el primer cuarto del 2000, un 120% másque en el mismo periodo del año anterior. La pér-dida neta de la compañía fue de 25,7 millones dedólares (unos 4.500 millones de pesetas).

20 compañías de biotecnología obtuvieron be-neficios el año pasado, una cifra cuatro veces ma-

yor que hace en 1995. Se calcula que por lo me-nos faltan cinco años hasta que los primeros fár-macos genómicos lleguen al mercado.

95 millones de dólares (unos 16.600 millonesde pesetas). Esta es la cotización bursátil de lascompañías europeas de biotecnología. El valor delas de EEUU es cuatro veces mayor. Hasta 1998, lascompañías europeas tenían un precio mayor.

54 ofertas públicas de venta de compañías debiotecnología en el año 2000, 40 más que en 1999.

240 dólares valía la acción de Celera en febre-ro del 2000. En marzo, Clinton y Blair hicieron unadeclaración conjunta sobre la propiedad del ge-noma que provocó una caída de la Bolsa. Ahora, lostítulos de Celera cotizan a unos 40 dólares.

LAS CIFRAS DE LA «BIOECONOMÍA»

ECONOMIA /


D



LO S A S P E C T O S E T I C O S D E L G E N O M A

Prometeo en el laboratorio

de acuerdo. Todos debemos saber algo de Shakespeare, que descubrió la es-tructura del alma humana, y también de este nuevo libro que pone en claro la es-tructura del cuerpo humano. Porque, en efecto, el genoma se puede compararcon un libro, como ha hecho Matt Ridley: tiene 46 capítulos llamados cromo-somas. Cada uno contiene varios miles de historias llamadas genes. Cada his-toria está compuesta de párrafos llamados exones, con anuncios intercalados lla-mados intrones. Cada párrafo está compuesto de palabras llamadas codones.Cada palabra está escrita con letras llamadas bases. Hay lectura para rato.

Desde que en 1990 se dio luz verde al Proyecto Genoma Humano, mu-cha gente se pregunta horrorizada si no estaremos en presencia de un blasfe-mo atentado contra la legalidad natural, si no nos hemos convertido en apren-dices de brujos, capaces de desencadenar fuerzas que no podemos controlar,si no estaremos jugando a ser dioses. Auguran un futuro de frankesteines yejércitos de clones. Se reaviva la figura mítica de Prometeo, que robó el fuegoa los dioses y fue castigado por su soberbio atrevimiento. El miedo se acentuócuando en 1998 dos empresas privadas, Human Genome Sciences y CeleraGenomics, irrumpieron en escena. Ya no eran fondos públicos los que finan-ciaban las investigaciones, sino empresas con ánimo de lucro. Muchos creye-ron que esa intromisión aumentaba los peligros. Leo Silver, catedrático deBiología Molecular de Princeton y defensor entusiasta de la Biotecnología, ha es-crito: "Para bien o para mal, se abre una nueva era y, nos guste o no, el merca-do mundial reinará por encima de todas las cosas". Tiene razón, pero creo queno es bueno que la tenga.

Estamos confiando demasiado en el mercado como gran gurú de nues-tra existencia. No es de extrañar que gran parte de las críticas contra las bio-tecnologías encierren un ataque feroz contra un capitalismo eficaz pero insen-sible. La sociedad tiene forzosamente que definir las cosas que pueden consi-derarse un bien económico, es decir, que pueden ser objeto de transaccionescomerciales. Hemos decidido que los niños no son bienes económicos, y poreso no hay un mercado legal de niños. Y hemos decidido que el sexo es unbien económico, y por eso hay un mercado legal de sexo. Estas son decisiones degran trascendencia moral. Y el genoma humano, ¿será un bien económico ono? Para impedir que lo sea, la UNESCO propuso en 1997 una Declaraciónuniversal sobre el genoma humano y los derechos humanos. Su artículo 1ºafirma que "el genoma humano es la base de la unidad fundamental de todoslos miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y di-versidad intrínsecas. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimo-nio de la Humanidad".

Pero el dinero privado ha hecho progresar fantásticamente las investiga-ciones. La aparición de Celera ha permitido anticipar en cinco años la finaliza-ción del Proyecto Genoma. Bienvenida sea su incordiante presencia. Pero esasempresas presionarán para disfrutar de los beneficios de su eficacia. No olvi-demos que en 1995 la Oficina de Patentes de EEUU otorgó a los National Ins-titutes of Health una patente sobre el material genético de un habitante deNueva Guinea. Y que una empresa californiana adquirió muestras de sangrede personas asmáticas de la isla de Tristán da Cunha y las vendió después a laempresa Boehringer Ingelheim. La propiedad de los descubrimientos y la defi-nición de lo que es un bien patentable y comercializable es un asunto importantesobre el que conviene legislar con precisión.

Hay otros problemas éticos planteados por los adelantos en genética.Por ejemplo, la protección de la intimidad. El genoma de cada uno de nosotrosencierra datos importantes sobre nuestro futuro. ¿Van a poder tener acceso aél los gobiernos, los empresarios o las compañías de seguros? ¿Podrán exigirla información genética del solicitante de un seguro o de un puesto de trabajo?

Un tercer problema lo plantea la utilización de esos conocimientos y de lastécnicas relacionadas. La finalidad terapéutica es la menos controvertida. Nadiesensato puede oponerse a la intervención génica en células somáticas, no re-productoras. Mayores reticencias despierta la variación de células germinales,reproductoras, es decir, cambiar algún elemento para conseguir una mejoraen los descendientes, porque esto parece reavivar los fantasmas de la eugenesia.

Casi todos los tratadistas de Bioética acaban apelando a la dignidad hu-mana como criterio último para evaluar la moralidad de una actuación. Lo im-portante es que las nuevas tecnologías respeten la dignidad humana. Por des-

gracia, este concepto casi siempre está vacío de contenido, y no sirve para unaargumentación rigurosa. En La lucha por la dignidad, la profesora De la Vál-goma y yo hemos intentado definirlo con precisión. No es en la naturalezadonde podemos fundar su contenido. La naturaleza humana se disuelve en laBiología. Llamamos dignidad al proyecto humano de una vida inteligente, no-ble y justa. Está, pues, al final y no al principio de nuestra historia. Es una cre-ación tanteante, progresiva y precaria. Para sobrevivir necesitamos postular, afir-mar, construir la dignidad de las personas, un elenco de derechos. Es un nue-vo modo de vida lo que estamos inventando. Un modo de vida que quiere irmás allá de la ley de la selva, del imperio de la fuerza, de las leyes del merca-do, de las tiranías de la técnica.

El problema radica ahora en los medios para conseguirlo. Nos hemos equi-vocado tantas veces que debemos ser muy cautelosos. Por eso necesitamosuna ética de la humildad y del cuidado. Sabemos muy poco, a pesar de la alta-nería de los científicos. Somos expertos y desdichados. Durante siglos se pen-só que la mejor manera de proteger la dignidad de la vida humana era matan-do al asesino. Durante otros tantos siglos, nuestra cultura creyó que se prote-gía la dignidad de la familia imponiendo la indisolubilidad del matrimonio oexecrando a los hijos ilegítimos. Durante mucho tiempo se creyó que no habíaque aliviar el dolor del parto porque la Biblia decía que ésa era la voluntad di-vina. Siempre ha habido mitos para legitimar comportamientos terribles.

Estamos inventando un manual de instrucciones para una especie lista ydesaforada. Por ello es preciso reflexionar continuamente sobre las normasque adoptamos. No tenemos ninguna patente de infalibilidad. Los problemascambian vertiginosamente y sólo podemos confiar en una inteligencia tenaz quese empeñe en pensar bien y en liberarse de prejuicios. Para nuestra desdicha, va-lores fundamentales pueden entrar en colisión: la libertad y la igualdad, el res-peto a la libertad de conciencia y el respeto a la verdad, los derechos del niñoy los derechos de sus progenitores, el poder de la técnica y la conveniencia de laspersonas. Es indispensable un esfuerzo de ponderación y prudencia.

No hay una ética matemática. Hemos aprendido la moral mediante elescarmiento, no mediante la deducción. Hemos de ser éticamente humildes y la-boriosos. Tenemos que saber que el progreso ético —como el progreso cientí-fico— no acabará nunca. Que iremos descubriendo formas más nobles de vivirsi tenemos la suficiente inteligencia. Disminuir los errores es lo importante. Estono nos empantana en el relativismo, como tampoco conduce al relativismo cien-tífico el saber que las teorías van siendo corregidas y perfeccionadas. Nuestra in-teligencia no da para más.

La gran defensa contra las tiranías del mercado o del egoísmo consisteen alcanzar una racionalidad ciudadana, unas mayorías ilustradas. La ética esuna creación de la inteligencia compartida. Me atrevo por ello a dar algunos con-sejos para tratar con seriedad el tema que nos ocupa : (1) en este, como en to-dos los acontecimientos públicos, el ciudadano debe tener conciencia de quees parte afectada, y tiene que estar presente en las discusiones y decisiones;(2) el ciudadano debe procurar también que los efectos de esas tecnologías noperjudiquen a los países pobres, ni a las futuras generaciones; (3) debe reclamarinformación y mantenerse informado. Como son asuntos de gran compleji-dad, necesita saber en quién puede confiar.

Es fundamental que la financiación pública apoye investigaciones que pro-tejan a la población, que defiendan sus intereses, que proporcionen criterios fia-bles, en vez de limitarse a hacer la competencia a las empresas privadas. Esa de-bería ser una de las funciones de la Universidad pública del siglo XXI; (4) elciudadano y la Ciencia tienen que reanudar sus relaciones. Los científicos debendivulgar con talento y paciencia. Hay que favorecer todo tipo de debates públi-cos rigurosos. Los “congresos de consenso” son un método interesante. Co-menzaron en Dinamarca a finales de los 80 para forzar el debate sobre temasde gran repercusión social, por ejemplo, el Proyecto Genoma; (5) también los po-líticos deben acostumbrarse a dar explicaciones. Y, por último, los educado-res, desde los niveles más elementales de la enseñanza, debemos fomentar la ra-cionalidad ciudadana.

Comencé hablando de Prometeo. Su historia mitológica tiene dos fina-les. Como parte del escarmiento por su desafuero, Zeus envió a la tierra a Pan-dora. Una versión dice que llevaba una caja donde se guardaban todos los ma-les, y que al abrirla se esparcieron por el mundo. Otra versión dice que llevabaun ánfora con todos los bienes, y que al abrirla se fueron a los cielos, salvouno que quedó en el fondo. Ese bien era la esperanza. El mito se ajusta a nuestrasituación. De todos depende que la historia acabe de una manera o de otra.

José Antonio Marina es filósofo. Su último libro es «La lucha por la dignidad» (Anagrama)

tegrante de nuestra herencia cultural como Sha-kespeare, o cualquiera de las cosas que se su-pone que una persona culta debe conocer". Estoy

J. A N T O N I O M A R I N A

LA SECUENCIACION DEL GENOMA HUMANO NOS PRESENTA EL MANUAL DE CONS-TRUCCION DE NUESTRO SER BIOLOGICO. Apenas lo entendemos todavía y, sin duda, pode-

mos usarlo sensata o criminalmente. Pero aun así, ¡qué gran creación científica! Dos especialistas,Nossal y Coppel, han escrito: "La estructura y la función del ADN se han convertido en parte tan in-


EL MUNDO. MARTES 13 DE FEBRERO 2001 DOCUMENTOS · una extraordinaria y amplia in - formación...

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