Enfermedad de Huntington adrián laguna
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Enfermedad de Huntington
Adrián Laguna Dáder
Definición -Se puede identificar como un
trastorno genético y hereditario
es decir, que se recibe la
enfermedad de las generaciones
pasadas.
-También se le conoce con el
Nombre de Corea de Huntington
-Fue descubierto por George
Huntington, quien describió los
síntomas de la enfermedad en un
artículo de 1872.
Adrián Laguna Dáder
Síntomas Los mas comunes son:
1. Comportamiento• Comportamientos antisociales • Irritabilidad • Malhumor• Inquietud o impaciencia
2. Movimiento• Movimientos espasmódicos • Marcha dificultosa • Movimientos bruscos de cabeza
3. Demencia
• Pérdida de la memoria
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios en el lenguaje
• Cambios de personalidad
4. Adicionales• Gran cantidad de ansiedad• Complicación para deglutir• Dificultad en el habla
Adrián Laguna Dáder
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Tratamiento• Actualmente, no existe ningún tratamiento que termine con la enfermedad
definitivamente, pero, existen ayudas como reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible
• También se emplean una cantidad especifica de medicamentos para ayudar a superar con mayor facilidad los síntomas que el Huntington nos muestra, como Los bloqueadores que pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales, o Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina para intentar hacer que los movimientos adicionales sean de menos intensidad.
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Transmisión• La enfermedad de Huntington es
causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN, la repetición CAG ,se reproduzca a lo largo de todo su recorrido muchas mas ocaciones . Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 ocasiones, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 ocasiones
• Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en l a adolescencia.
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¿Qué partes del cerebro se afectan con la Enfermedad de
Huntington?• El gen mutado de la enfermedad
produce una excesiva producción de huntingtina, proteína que se acumula en diferentes partes del cerebro. Aunque en general todo el cerebro se afecta, existen neuronas más vulnerables a la enfermedad. Existen 2 tipos
1. Núcleos basales: son conglomerados neuronales profundos del cerebro, relacionados con el control de movimiento. El principal afectado es el llamado Núcleo Caudado, cuya degeneración se relaciona con los trastornos del movimiento, particularmente la corea.
2. Corteza cerebral: aunque la corteza de todo el cerebro está atrofiada, se adelgaza principalmente en la región frontal, cuyas conexiones alteradas con los núcleos basales son responsable de las alteraciones de la enfermedad.
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Repercusión del Huntington en la
sociedadEn la actualidad, la enfermedad de huntington es muy escuchada por la Mayoría de las personas, a causa de repentinas apariciones de la enfermedadEn las serie de televisión ( House , El mentalista…), programas matinales (+ Vivir)… Sin embargo, esas personas que ven las apariciones de la enfermedad de Huntigton por televisión, no se dan cuenta de los problemas que conlleva Tenerlo siempre consigo.
http://www.youtube.com/watch?v=iJa0Kp1ofpg&feature=player_embedded#at=26
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Prestaciones sanitarias• facilitadas directamente a las personas por el Sistema Nacional de Salud y
financiadas con cargo a la Seguridad Social o fondos estatales adscritos a la Sanidad y a cuyos contenidos se puede acceder a través de la página de Internet del Ministerio de Sanidad y Consumo : se distribuyen en los siguientes niveles
• Atención primaria • Atención especializada • Prestación farmacéutica • Prestaciones complementarias
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Últimos avances • Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte
celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.
El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.
Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias.
• La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.
• Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas
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