Enfermedad de Jakob Enfermedad de Jakob CreutzfeldCreutzfeld

Sinónimos

Encefalopatía espongiforme transmisibleCJDVcjdEncefalopatía Espongiforme Subaguda Enfermedad de Jakob CreutzfeldEnfermedad de las Vacas Locas Mal de Jakob

Antecedentes

• Se mencionó por primera vez en 1920• Hans Gerhard Creutzfeldt publicó el caso de

Bertha Elschker.

Trastorno mental progresivo Alteraciones motoras incapacitantes Mioclonías faciales Crisis convulsivas La autopsia reveló zonas de degeneración de

sustancia gris con afectaciones neuronales difusas y astrogliosis

Spielmeyer utilizó el epónimo “enfermedad de Creutzfeldt-Jakob” (1922)

Describe afecciones degenerativas del sistema

nervioso central que se distinguen por pérdidas de neuronas, gliosis, síndromes demenciales y alteraciones piramidales y extrapiramidales

Epidemiología

Afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas en todo el mundo.

Los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año.

Orígen de la enfermedad

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio

Patogénesis

- Largos tiempos de incubación (meses o años) y por un curso siempre fatal.

- En 1982 se identificó una proteína en los tejidos de portadores de encefalopatías espongiformes llamada de PrP (proteinase-resistant protein).

- Prussiner propuso que esta proteína fuese el agente infeccioso y creó el término prion, el cual es resistente a la mayor parte de los procedimientos de inactivación que modifican los ácidos nucleicos

Todas las expresiones clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tienen en común una encefalopatía espongiforme, que se asocia a la presencia, en el tejido cerebral, de una proteína malformada, que tiende a polimerizar y a depositarse como amiloide

Fig. 1. Espongiosis (izquierda) y gliosis (derecha) en cortes de tejido cerebral en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, de la que son dos

de los signos más característicos

Neuropatología

Las características principales son:

- degeneración espongiforme de las neuronas- gliosis astrocítica severa que no guarda relación

con la pérdida neuronal- formación de placas amiloides- ausencia de procesos inflamatorios.

Dichas alteraciones se encuentran con mayor frecuencia en la corteza cerebral, los ganglios basales y la capa molecular del cerebelo.

- Variante panencefalítica = sustancia blanca. - Variante de Heidenhain = corteza occipital. - Nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

= ganglios basales, con una intensa astrocitosis talámica, además de placas floridas formadas por un núcleo denso y rodeadas por un halo espongiforme, principalmente en la corteza occipital y el cerebelo

Causas, incidencia y factores de riesgo

Resulta de una proteína llamada prión. Algunos investigadores creen que hay un "virus

lento" y raro u otro organismo que ocasiona la ECJ

De un 5 a un 10 por ciento de los casos son hereditarios.

Quienes recibido hormona del crecimiento hecha de glándulas hipofisarias de cadáveres (cuerpos muertos).

Cuando las personas recibieron transplantes de córnea de donantes infectados

Se relaciona con otras enfermedades causadas por priones : el kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea quienes se comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario), la encefalopatía espongiforme ovina (que se da en las ovejas) y la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal

Subtipos

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos y que generalmente ocurre sin razones conocidas.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que resulta cuando una persona hereda la proteína anormal (prión). Este tipo hereditario es poco común.

Síndrome demencial: confusión, fallos en la memoria, depresión, cambios del comportamiento, falta de coordinación y alteraciones visuales. Según avanza, los pacientes experimentan demencia (pérdida progresiva de capacidades intelectuales)

Síndrome piramidal: Alteraciones neuromusculares, hipotonía y atrofia (pérdida de masa del músculo) y debilidad de las extremidades, sacudidas mioclónicas (contracciones musculares involuntarias). Tienen babinsky bilateral, clonus. etc.

Síndrome extrapiramidal: Caracterizado por movimientos coreoatetósicos y ataxia (mostrando el compromiso de los circuitos estriados y cerebelosos). Los pacientes pueden mostrar atetosis (movimientos anormales involuntarios, de brazos y piernas).

Síntomas

Visión borrosa Cambios en la marcha (caminar, locomoción)AlucinacionesFalta de coordinación (por ejemplo, tropezones y

caídas)Fasciculaciones muscularesRigidez muscularConvulsiones o espasmos mioclónicosSensaciones de estar nervioso o sobresaltadoCambios de personalidadConfusión o desorientación profundaDelirio o demencia de rápido desarrolloSomnolenciaProblemas del habla

Pérdida de la memoria Ansiedad, estrés y tensión Entre las manifestaciones neuropsicológicas encontramos: Inatención Poca colaboración Desorientación temporoespacial. Alteración de la memoria anterógrada Alteración de la memoria retrógrada Indiferencia al otro. Empobrecimiento progresivo de la comunicación. Negación de la ingesta Trastornos de conducta con agresividad. Episodios de agitación psicomotriz. Estado somnoliento Expresión verbal mínima. Incoherente Rigidez generalizada Exaltación de reflejos Desviación tónica de la mirada Mioclonías

IA Alteración neuropsiquiátrica progresivaB Duración de la enfermedad mayor de seis mesesC Ningún otro diagnóstico alternativoD Sin historia de exposición iatrogénica posibleE Sin antecedente familiar de enfermedad por prionesIIA Síntomas psiquiátricos tempranosB Síntomas sensitivos dolorosos persistentesC AtaxiaD Mioclonías, corea o distoníaE DemenciaIIIA Electroencefalograma sin patrón típico de enfermedad deCreutzfeldt-Jakob o no realizadoB Signo del pulvinar bilateral en la resonancia magnéticaIVA Biopsia positiva Definitivo: I A y confirmación neuropatológica.Probable: I y 4/5 de II y III A y III B o I y IV APosible: I y 4/5 o II y III A

Tratamiento

No hay tratamiento.

Muchas gracias