ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlab

Octubre 2005, Volumen 1, Nro 21

Laboratorio Bioanaltico Referlab

AutoanticuerposEnfermedades autoinmunes

La autoinmunidad es un proceso anormal durante el cual el sistema inmune reacciona contra sus propios tejidos, provocando un estado patolgico. Una de las teoras propone que el proceso que desencadena la aparicin de una enfermedad autoinmune esta relacionado con la produccin de autoanticuerpos, los cuales son dirigidos contra componentes celulares propios, generalmente los constituyentes nucleares.

El diagnstico de las enfermedades autoinmunes se basa fundamentalmente en el hallazgo de los autoanticuerpos. La presencia de anticuerpos dirigidos contra ciertas molculas nucleares y/o citoplasmticas est asociada a enfermedades inmunes del tejido conectivo, y muchos de estos anticuerpos poseen valor diagnstico y/o pronstico significativo en el progreso de la enfermedad. Entre los autoanticuerposdetectados destacan los Anticuerpos Antinucleares (ANA). Este es un trmino general usado para describir los autoanticuerpos dirigidos contra protenas del ncleo. Un ANA negativo NO excluye el padecimiento de enfermedades autoinmunes. En muchas ocasiones la prueba de ANA no reconoce los anticuerpos producidos durante las enfermedades autoinmunes, por lo tanto es importante contar con otro grupo de pruebas de laboratorio que nos permita diagnosticar estas enfermedades. Es por ello que se ha desarrollado la deteccin de otros anticuerpos nucleares especficos, entre ellos: DNA, ENA, histonas, antgeno Smith, RNP, DNP, Jo-1, etc.

Av. San Juan de Dios El Gire, Santa FCaracas-Venezuela

Telfono: 979-78-28, 714-32-11, 714-32-15 Fax: 979-78-28e-mail: [email protected]

ANAENARA testANCAAnti-fosfolpidos

Perfil AutoinmunidadEl laboratorio Bioanaltico Referlab coloca a su disposicin el Perfil de Autoinmunidad, el cual constituye el conjunto de pruebas mnimas necesarias para evaluar integralmente el estado de autoinmunidad de un individuo.

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Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab

Especfico de SSQueratoconjuntivitis asociada a SSAnti-Fodrin

Protenas asociadas al citoesqueleto

Especfico de LES / LES renal, hepticoAnti Rib-P

Protenasribosomaleshumanas

Otrosanticuerpos

SS / LESAnti-SSA (60kDa)Esclerodermia difusaAnti Scl70

PM/ Enfemedad pulmonar intersticial / DermatomiositisAnti-Jo1

SS / LESAnti-La/SSB

SS / LES / LES cutneo subgudo/LES asociado a dficit de complemento /LES neonatal

Anti-Ro/SSA (52kDa)

Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) / LES /Esclerodermia / Poliomiositis (PM)Sndrome de Sjgren (SS)

Anti-RNP/SM(Anti-U1 RNP)

LESAnti-SM

Anti-ENA(anticuerpos contra riboncleo-protenas extrables del ncleo)

Patrn Moteado

Protenas asociadas al ARN

Esclerodermia difusaAnti-Scl70Patrn Nucleolar

Esclerodermia forma CRESTAnti-centrmeroPatrn CentrmericoProtenas no histonasasociadas al ADN

LES / LEF Anti-DNP (Complejo DNA-Histonas)

Lupus inducido por frmacos (LEF)LES / ARAnti-Histona

Lupus eritematoso sistmico (LES)Anti-DNA (ds) Patrn HomogneoNucleosoma

Anticuerpos Antinucleares (ANA)

RA/CCP (Ac. Antipptidos sintticos especficos IgG humana)

Artritis Reumatoidea (AR) ConectivopatasVasculitis

RA Test cuantitativoIg anti IgG(generalmente M)

Fragmento Fcde IgG

Factor Reumatoideo

ENFERMEDADESEXMENES COMPLEMENTARIOSAUTOANTICUERPO

ESPECFICOPATRN

CITOLGICOESTRUCTURA ANTIGNICA

TIPO DE AUTOANTICUERPO

Especfico de SSQueratoconjuntivitis asociada a SSAnti-Fodrin

Protenas asociadas al citoesqueleto

Especfico de LES / LES renal, hepticoAnti Rib-P

Protenasribosomaleshumanas

Otrosanticuerpos

SS / LESAnti-SSA (60kDa)Esclerodermia difusaAnti Scl70

PM/ Enfemedad pulmonar intersticial / DermatomiositisAnti-Jo1

SS / LESAnti-La/SSB

SS / LES / LES cutneo subgudo/LES asociado a dficit de complemento /LES neonatal

Anti-Ro/SSA (52kDa)

Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) / LES /Esclerodermia / Poliomiositis (PM)Sndrome de Sjgren (SS)

Anti-RNP/SM(Anti-U1 RNP)

LESAnti-SM

Anti-ENA(anticuerpos contra riboncleo-protenas extrables del ncleo)

Patrn Moteado

Protenas asociadas al ARN

Esclerodermia difusaAnti-Scl70Patrn Nucleolar

Esclerodermia forma CRESTAnti-centrmeroPatrn CentrmericoProtenas no histonasasociadas al ADN

LES / LEF Anti-DNP (Complejo DNA-Histonas)

Lupus inducido por frmacos (LEF)LES / ARAnti-Histona

Lupus eritematoso sistmico (LES)Anti-DNA (ds) Patrn HomogneoNucleosoma

Anticuerpos Antinucleares (ANA)

RA/CCP (Ac. Antipptidos sintticos especficos IgG humana)

Artritis Reumatoidea (AR) ConectivopatasVasculitis

RA Test cuantitativoIg anti IgG(generalmente M)

Fragmento Fcde IgG

Factor Reumatoideo

ENFERMEDADESEXMENES COMPLEMENTARIOSAUTOANTICUERPO

ESPECFICOPATRN



Vasculitis rematoideaEnfermedad inflamatoria del instestino

Lisozima

Vasculitis rematoideaColitis ulcerativaColangitis esclerosante primaria

Lactoferrina

Vasculitis rematoideaCatepsina G

Vasculitis idiomticaVasculitis asociada a glomerulonefritis necrotizantePoliangitisSndrome de Churg-Strauss

Mieloperoxidasa(MPO)

Perinuclear(pANCA)

No asociado a vasculitisColitis ulcerativaAnti-BPI

Granulomatosis de Wegener (GW)Proteinasa 3 (PR3) Citoplasmtico (cANCA)

Grnulos azurfilos de neutrfilos

ANCA (anticuerpos anti-citoplasma de neutrfilo)

ENFERMEDADESAUTOANTICUERPO ESPECFICOPATRN



Vasculitis rematoideaEnfermedad inflamatoria del instestino

Lisozima

Vasculitis rematoideaColitis ulcerativaColangitis esclerosante primaria

Lactoferrina

Vasculitis rematoideaCatepsina G

Vasculitis idiomticaVasculitis asociada a glomerulonefritis necrotizantePoliangitisSndrome de Churg-Strauss

Mieloperoxidasa(MPO)

Perinuclear(pANCA)

No asociado a vasculitisColitis ulcerativaAnti-BPI

Granulomatosis de Wegener (GW)Proteinasa 3 (PR3) Citoplasmtico (cANCA)

Grnulos azurfilos de neutrfilos

ANCA (anticuerpos anti-citoplasma de neutrfilo)

ENFERMEDADESAUTOANTICUERPO ESPECFICOPATRN



Diabetes Mel litas tipo IInsulinaAnticuerpos anti-Insulina

ENF ERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTO ANTICUERPO

Diabetes Mel litas tipo IInsulinaAnticuerpos anti-Insulina

ENF ERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTO ANTICUERPOPeridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab

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Trombosis placentalAbortos recurrentesAnti-Annexina V

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterialAnti-protombina

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis Abortos recurrentes

Anti 2-Glicoproteina IProtenas asociadas a los fosfolpidos

Anti-fosfatidilcolinaAnti-cido fosftidico

Anti-fosfatidiletanolamina

Anti-fosfatidilinositolAnti- esfingomielinaAnti-fosfatidilserina

Anti-fosfolpidos

Anticuerpos anti-cardiolipina

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterial, abortos recurrentes, trombocitopeniaLESEMTC

Anticoagulante lpico

Fosfolipidos

Anticuerpos presentes en el sndrome Anti-fosfolpidos

ENFERMEDADESPRUEBAS COMPLEMENTARIASAUTOANTICUERPO

ESPECFICOESTRUCTURA ANTIGNICA


Trombosis placentalAbortos recurrentesAnti-Annexina V

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterialAnti-protombina

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis Abortos recurrentes

Anti 2-Glicoproteina IProtenas asociadas a los fosfolpidos

Anti-fosfatidilcolinaAnti-cido fosftidico

Anti-fosfatidiletanolamina

Anti-fosfatidilinositolAnti- esfingomielinaAnti-fosfatidilserina

Anti-fosfolpidos

Anticuerpos anti-cardiolipina

Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterial, abortos recurrentes, trombocitopeniaLESEMTC

Anticoagulante lpico

Fosfolipidos

Anticuerpos presentes en el sndrome Anti-fosfolpidos

ENFERMEDADESPRUEBAS COMPLEMENTARIASAUTOANTICUERPO

ESPECFICOESTRUCTURA ANTIGNICA


Cirrosis biliar primariaProtenas de la membrana mitocondrial externa

Anticuerpos anti-mitocondriales (AMA/M2)

Hepatitis autoinmune lupoideCitoesqueleto, incluyendo la actina

Anticuerpos anti-Msculo liso (ASMA)

Hepatitis autoinmune lupoideAntgenos celulares y nuclearesAnticuerpos anti-nucleares (ANA)

ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO

Cirrosis biliar primariaProtenas de la membrana mitocondrial externa

Anticuerpos anti-mitocondriales (AMA/M2)

Hepatitis autoinmune lupoideCitoesqueleto, incluyendo la actina

Anticuerpos anti-Msculo liso (ASMA)

Hepatitis autoinmune lupoideAntgenos celulares y nuclearesAnticuerpos anti-nucleares (ANA)


Anemia perniciosaEnzima transportadora de hidrogeno en la clula parietal

Anticuerpos anti-Clulas Parietales

Anemia perniciosaAnemia de Bjermer

Factor intrnseco liberado por las clulas parietales

Anticuerpos anti-Factor Intrnseco

Enfermedad de CrohnCarbohidratos de la pared celular externa de la levaduraAnticuerpos anti-Saccharomyces cerevisae(ASCA)

Enfermedad celacaTransglutaminasa tisularAnticuerpos anti-Transglutaminasa

Enfermedad celacaDermatitis HerpetiformeFraccin soluble de gluten (cereales)Anticuerpos anti-Gliadina


Anemia perniciosaEnzima transportadora de hidrogeno en la clula parietal

Anticuerpos anti-Clulas Parietales

Anemia perniciosaAnemia de Bjermer

Factor intrnseco liberado por las clulas parietales

Anticuerpos anti-Factor Intrnseco

Enfermedad de CrohnCarbohidratos de la pared celular externa de la levaduraAnticuerpos anti-Saccharomyces cerevisae(ASCA)

Enfermedad celacaTransglutaminasa tisularAnticuerpos anti-Transglutaminasa

Enfermedad celacaDermatitis HerpetiformeFraccin soluble de gluten (cereales)Anticuerpos anti-Gliadina

ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPOAN

TICU

ERPO

Tiroiditis autoinmunecrnicaEnfermedad de GraveTiroiditis de HashimotoAdenocarcinoma tiroideo

Anti-tiroglobulinaTiroglobulinaAnticuerpos anti-tiroideos

ENFERMEDADESANTICUERPOS ESPECFICOSESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPOTiroiditis autoinmunecrnicaEnfermedad de GraveTiroiditis de HashimotoAdenocarcinoma tiroideo

Anti-tiroglobulinaTiroglobulinaAnticuerpos anti-tiroideos

ENFERMEDADESANTICUERPOS ESPECFICOSESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO

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GLOSARIO. Enfermedades autoinmunes2-GP1. 2-Glicoproteina 1; sinnimo de apolipoproteina H; cofactor para la cardiolipinaACA. Anticuerpos anti-Cardiolipina

AL. Anticuagulante lpico. In vitro estos anticuerpos actan por formacin de un complejo con fosfolpidosexgenos o endgenos y los cofactores 2-GPI o protrombina. La presencia del anticoagulante lpico se caracteriza porque la alteracin del ensayo empleado para medir el PTT no se corrige con la adicin de plasma normal.

AMA . Anticuerpos anti-Mitocondrial

ANA. Anticuerpos anti-Nucleares.

ANCA. Anticuerpos anti-Citoplasma de Neutrfilo

AR. Artritis reumatoidea. Presenta una inflamacin de articulaciones de los dedos asimtrica. Frecuentemente el factor reumatoideo puede detectarse, pero en algunos casos no est presente.

BPI. Proteina de incremento de permeabilida bactericida; blanco antignico del ANCA

Calcinosis. Raro desorden causado por el depsito anormal de fosfato de calcio en piel.

C-ANCA. Anticuerpos anti-citoplasma de Neutrfilo, asociado con vasculitis.

Colagenosis. Describe un rango de enfermedades inflamatorias sitemicas del tejido conectivo, en la cual el punto en comun en la presencia de un proceso autoimmune.

Colitis ulcerativa. Inflamacin mucosa superficial en areas continuas del instestino.

Dermatomiositis. Enfermedad autoimmune con participacin de la piel y la musculature. Diagnstico por medio de deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1.

dsDNA. Acido deoxiribonucleico doble cadena.

El Fenmeno de Raynaud o sensibilidad anormal al fro en las extremidades, provoca ulceracin dolorosa de las yemas de los dedos, puede producir incapacidad motora, por hinchazn de las manos y pies. Dolor, entumecimiento, degeneracin o deformacin de las articulaciones, engrosamiento de la piel. Problemas en la estructura y forma del esfago, estmago e intestinos, pueden causar intolerancia a muchos tipos de alimentos, lo que genera en un estado de desnutricin. Dificultad para respirar debido fibrosis pulmonar.

El Sndrome de Sjgren, Enfermedad autoinmune, que se manifiesta como una afectacin inflamatoria crnica de las glndulas salivales y lagrimales que conducen a ojos y boca secos, acompaado de problemas orales, faciales y dentales, renales, cardacos y trastornos respiratorios. Existen otros sntomas inespecficos tales como fatiga extrema, debilidad general, prdida de peso y dolores vagos de los msculos, articulacin y huesos. Esta enfermedad puede presentarse como una condicin primaria o como un sndrome secundario que acompaa otras enfermedades inflamatorias como la esclerodermia sistmica.

GLOSARIO. Enfermedades autoinmunesPeridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab

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ENA. Antgenos extrables del Ncleo

Enfermedad celiaca. Enteropatia causad por una intolerancia a los gluten de la comida.

Enfermedad de Basedow . Tipo especial de hipertiroidismo, asociado con autoanticuerpos dirigidos contra TG y/o TPO. Accumulacin de proteoglicanos en la cavidad retroorbital.

Enfermedad de Crohn. Inflamacin crnica de cualquier porcin del intestino, comnmente afecta el ileum terminal.

Enfermedad de Hashimoto. Inflamacin crnica de la tiroides. Diagnstico: deteccin de anticuerpos anti-tiroglobulina (TG) y anti-peroxidasa tiroidea (TPO).

Enfermedad de Wegener. Vasculitis necrotizante arterial y venosa generalizada rara. Diagnstico: Deteccin deautoanticuerpos frecuentemente del tipo C-ANCA.

Enteropatia. Descripcin general de las enfermedades autoimmune

Esclerodermia . Es una enfermedad reumtica crnica, auto-inmune del tejido conectivo. En algunos casos la enfermedad puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras adicionalmente la afectacin ocurre en rganos internos, tales como aparato digestivo, pulmn, rin, corazn y otros.

Esclerosis. Endurecimiento patolgico de los rganos.

FR. Factor reumatoideo. Es un autoanticuerpo dirigido conta la porcin Fc de la IgG humana.

Glomerulonefritis. Tipo de glomerulopatia.

Sndrome de Goodpasture. Glomerulonefritis progresiva rpida con hemorragia pulmonary.

Hipertiroidismo. Sobreproduccin de la glndula tiroides, incremento en la produccin y secrecin de las hormonas tiroideas. Conduce a eventos patolgicos del organismo como tiroidismo.

Jo-1. Histidil-tRNA sintetasa citoplasmatica. Anticuerpos anti-Jo-1 estn asociados a poli o dermatomiositis.

LES. Lupus Eritematoso Sistmico. Es una enfermedad reumatoidea perteneciente al gurpo de las colagenosisinflamatorias sistmicas.

M2. Protenas del complejo de la -ceto-cido deshidrogenada situada en la membrana interna de la mitocondria. Blanco antignido del AMA.

MCTD. Enfermedad mixta del tejido conectivo. Enfermedad del tejido conectivo con sntomas de LES, escleroderma, dermatomiosistis y poliartritis crnica. Diagnstico: deteccin de anticuerpos anti Sm/RNP.

Miosistis. Inflamacin del musculo de vairas causas. Diagnsitoc: Deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1.

MPO. Mieloperoxidasa, blanco antignico de los ANCA.

P-ANCA. Anticuerpos anti citoplasma de nuetrfilo perinucleare; asociados con vasculitis.

PBC. Cirrosis biliar primaria.

Poliangitis microscopica. Vasculitis necrotizante con pequeas vesiculas (capilares, pequeas venas y arteriolas) con pequea o minica deposicin immune ins situ; arteritis necrotizante parcial con vesculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma y eosinofilia. Diagnostico. Deteccin de autoanticuerpos del tipo C- o P-ANCA.

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GLOSARIO. Enfermedades autoinmunesPolimiosisitis. Enfermedad autoimmune con manifestacin muscular.

PR3. Proteinasa 3; blanco antignico para ANCA.

Rib-P. Proteina ribosomal de la subunidad grande 60S del complejo ribosomal RNP. Blanco antignico en el LES.

RNP. Ribonucleoprotena presente en el nucleo. Blanco antgenico en el LES.

RNP-70. Subunidad 70 kDa del complejo RNP.

Scl-70. DNA Topoisomerasa I, de 70 kDa. Blanco antignido en paciente con esclerosis sistmica progresiva.

Sndrome anti-fosfoltpido. Un desorden de enfermedades recurrentes tales como trombosis y prdida de embarazo. Estas enfermedades estn asociadas a la presencia de anticuerpos dirigidos directamente contra los fosfolpidos. Puede ser un sndrome primario, cuando se presenta sin una enfermedad autoinmune adicional, o secundario a una enfermedad autoinmune(especialmente LES)

Sndrome de C.R.E.S.T.: Se caracterizada por la presencia Calcinosis, fenmeno de Raynaud, trastornos funcionales y estrechamiento del Esfago, ESclerosis de la piel, y Telagiectasia.

Sndrome de Churg-Strauss. Inflamacin granulomatosa rica en eosinfilos del tracto respiratorio y vasculitis necrotizantecon vesiculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma recurrente y eosinofilia.

Sndrome de Sharp. Tipo especial de MCTD. Diagnstico: deteccin de autoanticuerpos dirigidos contra RNP-70.

Sm. Antigeno Smith. Ribonucleoprotena del nucleo que participa en el splicing del pre mRNA.

SS-A / Ro. Sustancia Soluble Substance A or Sjgren Syndrome A or Antigeno Robert- Antigen. Complejo proteco del nucleoy citoplasma, consistente de las subunidades de 52kDa y 60kDa. Blanco antignico del LES o SS.

SS-B / La. Sustancia soluble B or Sjgren Syndrome B or Antigeno Lane. Factor de terminacin de la transcripcin de la RNA polimerasa III, presente en el ncleo. Blanco antignico del LES o SS.

ssDNA. cido deosiribonucleico simple cadena.

Telangiectasia. Dilatacin de los pequeos vasos sanguneos de la piel.

TG. Tiroglobulina. Glicoprotena producida en la tiroides, asociada tiroiditis.

Tipos de Esclerodermia: 1. Esclerodermia localizada Usualmente circunscrita a algunos lugares de la piel o en menos frecuente en los msculos. 2. Esclerosis sistmica Generalmente afecta diversas partes del cuerpo como la piel, el esfago, el tracto gastrointestinal, pulmones, riones, corazn y otros rganos internos. Tambin podra afectar los vasos sanguneos, msculos y articulaciones. Se describen dos tipos de esclerodermia sistmica: la forma Limitada se caracteriza por la presencia del Fenmeno de Raynaud antes de la afectacin de la piel, la fibrosis pulmonar tarda y entre un 50-90% de los pacientes con Anticuerpos Anticentrmero detectables. La forma Difusa se caracteriza por la presencia del fenmeno de Raynaud dentro del primer ao despus de la afectacin de la piel, fibrosis pulmonar precoz, afeccin del rin (crisis renal esclerodrmica), tensin arterial elevada, y entre un 20-30% de los pacientes presentan el Anticuerpo Anti-Scl 70.

Tiroiditis. Enfermedad causada por autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de la TSH, conduciendo a la sobreproduccin de la hormona.

TPO. Peroxidasa tiroidea. Antigeno microsomal. Glicoprotena asociada a membrane en la tiroides, asociada con tiroiditis.

Vasculitis. Descripcin para las enfermedades inflamatorias de la pared de los vasos.

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