ENFERMEDADES DEL

CRECIMIENTO

ACONDROPLASIA

• Es un trastorno genético del crecimiento óseo que se produce en 1 de cada 25.000 niños. Es el tipo más frecuente de enanismo caracterizado porque los huesos largos son cortos, macrocefalia y la columna vertebral tiene el mismo tamaño lo cual da una apariencia desarmónica. Este trastorno ocurre por una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4

ACONDROPLASIA

• Cuando el FGFR3 se une al factor de crecimiento fibroblástico (FGF) inhibe la diferenciación y proliferación de los condrocitos pero cuando no se da la unión se expresan muchos condrocitos indiferenciados que estarán de forma desorganizada en el esqueleto óseo bloqueando el desarrollo de los huesos, afectando la parte cartilaginosa o interna, pero la externa no sufre variaciones.

ACROMEGALIA

• Esta es una enfermedad causada por la secreción excesiva de la hormona de crecimiento, producida por la glándula pituitaria, por lo general a causa de un tumor.

GIGANTISMO

• Al igual que la acromegalia el gigantismo es producido por la secreción excesiva de GH por parte de a hipófisis, la diferencia es que esta es producida durante la etapa de crecimiento, el individuo además de huesos largos puede presentar problemas sexuales o debilidad muscular

HIPOCONDROPLASIA

• La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3; 4p16.3)

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