09/04/2023

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Cesar C. Gutiérrez BallesterosEfrén a. Moreno Suarez

Guillermo L. Reyes AnayaNicolás G. Quintero SotoJuan C. Atuesta Gámez

Kimbherlyng Jiménez DíazWendy Amell Camera

REFERENCIAS

• Mark R. Cook November 2004 son Molecules That Cause or Prevent Parkinson’s Disease Volume 2 Issue 11 | e401

• Liza Gross , November 2007 Amyloid Peptide Toxicity in an Animal Model of Alzheimer Disease volume 5 Issue 7 | e206

• Rachel Jones , January 2010 The Roles of PINK1 and Parkin in Parkinson’s Disease J, volume 5 Issue 11 | e313

• Guido Kroemer*, Klas Blomgren, July 2007 Mitochondrial Cell Death Control in Familial Parkinson Disease ,volume 8 Issue 1 | e1000299

• Kira Heller , January 2010 Targeting Misfolded Proteins to Fight Neurodegenerative Diseases , volume 8 Issue 1 | e1000290

• PLoS Biology | www.plosbiology.org

PUNTOS CLAVESDEFINICIÓN

• se define como una condición hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso.

CAUSAS

• Mal plegamiento de proteínas.• Alteraciones genéticas en las

organelas celulares.• Disminución de la dopamina cerebral.• Acumulación de cuerpos de Lewy.

Enfermedades analizadas• Perdida gradual de

neuronas.• Según un estudio de la

UNAL hay 300.000 casos.

Alzheimer

Genéticahttp://ghr.nlm.nih.gov/gene/APP

• La APP está presente en dendritas, cuerpos celulares y axones de neuronas y es su función neuronal es desconocida

Función del gen APP

1. http://www.iqb.es/neurologia/enfermedades/alzheimer/enfermedadprofesional/ep006.htm

1

•Se asocia a la rigidez muscular.

•Según el ultimo censo del DANE de 3.442.197 – 17.200 presentan la enfermedad.

Parkinson

Lrrk2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LRRK2

Park2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PARK2

Park7http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PARK7

Pink1http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PINK1

•Ocasiona la pérdida progresiva del control motor.

•En el ultimo estudio realizado en el año 1990 en Colombia hubieron 1.9 personas afectadas de 100.000 personas estudiadas.

Esclerosis lateral

amiotrófica

Genética(Sod1)

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SOD1

• Hereditaria, autosómica y dominante.

• Según un estudio realizado en el año 2003 en Colombia de cada 1.000 niños nacidos con vida 22 fallecen por padecimiento de la enfermedad.

Huntington

GENETICA(Huntina)

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT

• Secuencias repetitivas de CAG.• Esta enfermedad la padecen 4 de cada

100 mujeres mayores de 15 años.

Las enfermedades poliglutamínic

as

SCA1http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN1

SCA2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN2

SCA3http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN3

DJ 1

Proteínas tóxicas PARKIN

PINK 1

ATP

MUERTE CELULAR (Apoptosis)

chaperona

Estrés oxidativo

α syn

Mutaciones

A30P E46K A53T

ROS

OXMT DNA

BIM

BAX

ROS

Gracias