ENFERMEDADES RARAS
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7/17/2019 ENFERMEDADES RARAS
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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDS
ENFERMEDADES RARASENFERMEDAD
CONCEPTO CLASIFICACIÓN
CARACTERÍSTICAS ESTRATEGIAS
ACONDROPLASIA Enfermedad gen!"#a rara$%#&rre #%m% re'&(!ad% de #am)"%e'*%n!ane% + n&e,% de( ma!er"a(gen!"#%-
ENFERMEDADESÓSEASCONSTITUCIONALES
Ca)e.a "n&'&a(men!e grande$fren!e *r%m"nen!e$ *&en!e na'a(*(an%$ enan"'m%r".%m("#%/a#%r!am"en!%*r%0"ma(1 de (%' 2&e'%' (arg%'$a)d%men + na(ga' "n&'&a(men!e*r%m"nen!e'-
N% 'e *&eden e'!a)(e#er$ en e'!e #a'%$ (a'm"'ma' ne#e'"dade' e'*e#34#a' de a*%+%ed&#a!",% *ara !%d% e( a(&mnad% #%nenfermedade' rara'$ de)"d% a (a gran,ar"edad de !"*%(%g3a'$ '3n!%ma'$*r%)(ema'$ a(!era#"%ne'$ e!#-
AL5INISMO Se !ra!a de &na #%nd"#"6nme!a)6("#a *%#% 2a)"!&a($ de)"da
a &n defe#!% en e( gen 7&e 'een#arga de (a '3n!e'"' +d"'!r")&#"6n de (a me(an"na-
ENFERMEDADESMETA5ÓLICAS
HEREDITARIAS
A&'en#"a % red&##"6n de*"gmen!a#"6n en (a *"e($ %8%' +
*e(%-Ma+%r 'en'")"("dad a (a' (&#e')r"((an!e'$ m%,"m"en!%"n,%(&n!ar"% de (%' %8%' +e'!ra)"'m%
Cara#!er3'!"#a 7&e "den!"4#a a (%' n"9%' +n"9a' 7&e *ade#en &na enfermedad rara
e' (a ne#e'"dad de *a'ar (arg%' *er"%d%'de 2%'*"!a(".a#"6n-
ANIRIDIA Enfermedad #%ngn"!a +2ered"!ar"a 7&e afe#!a a(de'arr%((% de( g(6)&(% %#&(ard&ran!e (a ge'!a#"6n-
ENFERMEDADESDE LOS SENTIDOS-
A&'en#"a !%!a( % *ar#"a( de( "r"'-F%!%f%)"a ag&da-P&*"(a' d"(a!ada'-O8%' #errad%' an!e (&. de gran(&m"n%'"dad-A*r%0"ma#"6n e0agerada a%)8e!%' % !e0!%' 7&e de'ean ,er
% (eer-
NECESIDADES RELACIONADAS CON LAAUTONOMÍA PERSONAL, DERIVADASDE LIMITACIONES MOTÓRICAS Y SENSORIALES. ne#e'"!an de a*%+%'e'*e#34#%' de *r%fe'"%na(e' %2erram"en!a' ada*!ada' a '&'#a*a#"dade'$ #%m% *&ede 'er e( &'% de
'"((a' de r&eda'$ m&(e!a'$ andad%re'$ e!#-$(a' d"feren!e' *a!%(%g3a' 7&e *%dem%'a+&dar '%n: A#%ndr%*(a'"a$ Arn%(d C2"ar"$5e2#e!$ S3ndr%me de( Ma&(("d% de Ga!%$D"'!%n3a M&'#&(ar$ C%rea de H&n!"ng!%n$LUPUS$ S3ndr%me de Re!! + S3ndr%me deS!"#;(er-
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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDS
SÍNDROME DEAPERT
E' &na an%ma(3a #rane%fa#"a(2ered"!ar"a
ENFERMEDADESDEL APARATOLOCOMOTOR
C"erre *rema!&r% de (a' '&!&ra'de( #r<ne%-A'*e#!% (arg% + *&n!"ag&d% de (a#a)e.a-S"nda#!"("a /f&'"6n de ded%' enman%' + *"e'1-P&ede *r%,%#ar *r%)(ema're'*"ra!%r"%'$ %#&(are' % dea&d"#"6n-P&ede a*are#er ma+%r$ men%'a&'en#"a de re!ra'% men!a( +a(!era#"%ne'ne&r%*'"#%(6g"#a'/a!en#"6n$(eng&a8e$ f&n#"6n e8e#&!",a1
E( d"agn6'!"#% md"#% + (a e,a(&a#"6n*'"#%*edag6g"#a '%n m&+ "m*%r!an!e' en(a a+&da a e'!%' n"9%'$ +a 7&e *&eden!ener a&'en#"a' en e( *er3%d% e'#%(ar$ + 'ede)e ,er (%' a'*e#!%' de "n!era##"6n de(e'!&d"an!e #%n e( med"% e'#%(ar$ fam"("ar$'%#"a( $ a'*e#!%' em%#"%na(e'$#%nd&#!&a(e'$ e!#-
MALFORMACIÓNDE ARNOLD
CHIARI
Ma(f%rma#"6n rara$ #%ngn"!a de('"'!ema ner,"%'% #en!ra(
(%#a(".ada en (a f%'a *%'!er"%r %)a'e de( #ere)r%$ 7&e *er!ene#ea( gr&*% de (a' ma(f%rma#"%ne'de (a #2arne(a/&n"6n en!re (a*ar!e '&*er"%r de (a #%(&mna + e(#r<ne%1
ENFERMEDADESDEL SISTEMA
NERVIOSO- ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-
La *&eden '&fr"r n"9%' + n"9a' a(na#er$ en edad *ed"<!r"#a$
ad%(e'#en!e' + *er'%na' ad&(=!a'- Se da #%n m<' fre#&en#"a enm&8ere'- E( a(&mn% % a(&mna*&eden !ener ((an!% '"n m%!",%a*aren!e #a&'ad% *%r (%'d%(%re'$ *r%)(ema'*'"#%m%!%re'$ fa(!a de e7&"(")r"%$fa(!a de #%n#en!ra#"6n +a!en#"6n$ a(!era#"%ne're'*"ra!%r"a'$ d"'fag"a$ d"'ar!r"a +de)"("dad genera(-
NECESIDADES DERIVADAS DE UNADISCAPACIDAD SENSORIAL Y QUE
REPERCUTEN EN EL DESARROLLO DELAS HABILIDADES PARA LAAUTONOMÍA PERSONAL- (a' *er'%na'afe#!ada' 'e *&eden 'er,"r de a*%+%'#%m% (&*a' a&men!a!",a'$ gafa'$ '"'!ema5ra"((e$ a&d3f%n%'$ e!#- La' enfermedade'rara' 7&e *%dem%' !ener '%n (a''"g&"en!e': A()"n"'m%$ An"r"d"a$ Fa((%In!e'!"na($ P'e&d%0an!%ma E(<'!"#% +S3ndr%me de >%(fram$ d%nde e'!<nafe#!ad%' (%' 6rgan%' 'en'%r"a(e' enma+%r % men%r grad%-
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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDS
ATA?IA Enfermedad ne&r%degenera!",a7&e 'e man"4e'!a #%nde'#%%rd"na#"6n de m%,"m"en!%'+ fa(!a de e7&"(")r%-
ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-
Afe#!an a (a #%%rd"na#"6n g(%)a($de'de "n#a*a#"dad *aradeam)&(ar$ 2a'!a *r%)(ema' m<'% men%' gra,e' de ,%#a(".a#"6n$deg(&#"6n$ man!en"end%$ engenera($ (a' fa#&(!ade' men!a(e'*re'er,ada'- L%' a(&mn%' +a(&mna' 'e #ara#!er".an *%r*re'en!ar &na d"'m"n&#"6n en (a#%%rd"na#"6n de m%,"m"en!%'$mar#2a "ne'!a)(e$ mar#2ae'*a'm6d"#a$ d"'m"n&#"6n de(de'arr%((% men!a( 7&e 'e dem%ra% 'e de!"ene de'*&' de (%' @ 6@B a9%' de edad$ + #%n,&('"%ne'-
NECESIDADES RELACIONADAS CON LAACCESIBILIDAD AL MEDIO FÍSICO Y SOCIAL. E' "nd"'*en'a)(e a+&dar a e'!ea(&mnad% *ara 7&e *&eda re(a#"%nar'e en'& en!%rn% f3'"#% + '%#"a($ 2a#"end% de e'!e&n med"% 7&e (e' *erm"!a "n!egrar'e*(enamen!e en d"#2a rea("dad + a#!&ar'%)re e((a-
ENFERMEDAD DE5EHET
Enfermedad de %r"gende'#%n%#"d%$ m"n%r"!ar"a$ n%#%n!ag"%'a$ #r6n"#a +a&!%"nm&ne$ e' &na enfermedadm&(!"'"'!m"#a *%r7&e *&edena*are#er '3n!%ma' en &n grannmer% de 6rgan%' + '"'!ema'de( #&er*%
ENFERMEDADESDEL TEIDOCONECTIVO- TRASTORNOSMEDIADOS PORMECANISMOSINMUNITARIOS-
Se #ara#!er".a *%r (a "nama#"6nde (%' ,a'%' 'ang&3ne%'-L%' n"9%' + n"9a' 7&e !"enen e'!aenfermedad '&e(en 'er ma're'er,ad%' + !3m"d%'$ *%r '& fa(!ade a#!","dad$ de)"d% a (%'d%(%re'$ n% ne#e'"!an en '" &nare'*&e'!a ed&#a!",a e'*e#34#a-
NECESIDADES RELACIONADAS CON LACOMUNICACIÓN Y EL LENGUAJE. L%'n"9%' + (a' n"9a' 7&e *ade#en e'!a'enfermedade' ne#e'"!an a*%+%(%g%*d"#%-
CEROIDOLIPOFUSCINOSIS OENFERMEDAD DE5ATTEN
Se !ra!a de &n gr&*% deenfermedade'$ 2eredada' #%n#ar<#!er a&!%'6m"#% re#e'",%$7&e !"enen #%m% da!% #%mn e(
a#m&(% de &n ma!er"a( dede*6'"!% en (a' ne&r%na'$ (% 7&e((e,a a (a degenera#"6n de (a'm"'ma' + a (a '&)'"g&"en!e'"n!%ma!%(%g3a ne&r%(6g"#a$en!re (a 7&e de'!a#a "n"#"a(men!e(a' man"fe'!a#"%ne' e*"(*!"#a'
NFERMEDADESNEUROLÓGICAS DELA INFANCIA-
L%' '3n!%ma' "n"#"a(e' de(de'%rden /*r%)(ema' de ,"'"6n +#%n,&('"%ne'1 a*are#en en!re (%' + @ a9%' de edad- En a(g&n%'
#a'%' (%' '3n!%ma' "n"#"a= (e'*&eden 'er re*en!"n%'$ !%mand%(a f%rma de #am)"%' en (a*er'%na("dad + #%nd&#!a$a*rend".a8e (en!% + !%r*e.a$!r%*"e.%'$ *r%)(ema' de ,"'"6n+% #r"'"' e*"(*!"#a'-
NECESIDADES RELACIONADAS CON LAREHABILITACIÓN PSICOMOTORA. Parae'!%' n"9%' + n"9a' 'e 2a#e ne#e'ar"% e(!ra)a8% #%n e( 4'"%!era*e&!a + (a a!en#"6n
!em*rana-
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SINDROME DECORNELIA DELANGE
Tra'!%rn% #%ngn"!%$ *re'en!e a(na#"m"en!%$ n% 2ered"!ar"%$#ara#!er".ad% *%r &n #%n8&n!% dean%ma(3a' f3'"#a'$ e'*e#"a(men!efa#"a(e'$ + a'%#"ad%' ad"'#a*a#"dad "n!e(e#!&a( degrad% ,ar"a)(e-
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
Ca)e.a *e7&e9a$ *e'!a9a'(arga'$ #e8a' e'*e'a'$ (a)"%'4n%' + 2a#"a a)a8%$ nar".*e7&e9a + an#2a- En e( #&er*%*&ede 2a)er e0#e'% de,e((%'"dad$ en (a' e0!rem"dade'*re'en#"a de an%ma(3a' + !a((a)a8a- Pre'en!an (eng&a8ea(!erad%$ *%r a*ra0"a %ra(=m%!r".+ d"4#&(!ade' #%m*ren'",a'$*r%)(ema' '"gn"4#a!",%' en ,"'!a+ %3d%$ !ra'!%rn%' #ard"a#%' +ga'!r%"n!e'!"na(e' e2"*er'en'")"("dad-
NECESIDADES RELACIONADAS CON LACONSTRUCCIÓN DE LA AUTOIMAGEN Y LA AUTOESTIMA. Para me8%rar '&a&!%e'!"ma + (a' re(a#"%ne' '%#"a(e' 'e 2ade f%men!ar (a *ar!"#"*a#"6n en !%d% !"*%de a#!","dade' + 8&eg%'
DEFICIENCIASDEL
CRECIMIENTO YDESARROLLO
L%' '3n!%ma' 7&e *re'en!an (a'*er'%na' afe#!ada' *%r
de4#"en#"a' 7&e afe#!an a(#re#"m"en!% + de'arr%((% '%n m&+d",er'%'$ a)ar#and% <rea' f3'"#a'+ *'"#%(6g"#a'-
ENFERMEDADESDEL SISTEMA
ENDOCRINO-
La ma+%r *ar!e de (a' *er'%na'7&e *ade#en e'!e !"*% de
*a!%(%g3a' n% #%n'"g&en a(#an.ar(%' 2"!%' e,%(&!",%' *r%*"%' de#ada edad !an!% f3'"#%$em%#"%na( + en a(g&n%' #a'%'#%gn"!",%-
NECESIDADES RELACIONADAS CON ELDESARROLLO DE LAS CAPACIDADES
COGNITIVAS. e( a(&mnad% !"ene 7&e(%grar #%m*render + a#!&ar en '& m&nd%*ara (%grar '& de'arr%((% #%gn"!",%
SÍNDROME DECRI DU CHAT /OSÍNDROME DELMAULLIDO DELGATO1
E' &na enfermedad#r%m%'6m"#a$ #%ngn"!a de)"d%a (a fa(!a de &na *ar!e de( )ra.%#%r!% de( #r%m%'%ma nmer% -
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
Se #ara#!er".a *%r &n ((an!%d"'!"n!",% 7&e 'e a'eme8a a(ma&(("d% de &n ga!% + 7&e 'e ,am%d"4#and% #%n e( !"em*%-C(3n"#amen!e 'e #ara#!er".a *%rre!ra'% men!a( + de( #re#"m"en!%-
La' A&(a' H%'*"!a(ar"a' '&rgen #%m%re'*&e'!a a (a' ne#e'"dade' de (%' n"9%' +n"9a' 7&e de)en *ermane#er2%'*"!a(".ad%' d&ran!e &n *er3%d% de!"em*%$ m<' % men%' (arg% de)"d% aenfermedade'$ !ra'!%rn%' f3'"#%'$%*era#"%ne'--- de e'!a f%rma *&eden#%n!"n&ar '& *r%#e'% ed&#a!",% n%rma(-
DISTONÍAMUSCULAR
D"'!%n3a e' !an!% e( '3n!%ma#%m% e( n%m)re de &n gr&*% deenfermedade'$ *re#"'amen!eden%m"nada' d"'!%n3a'-
DISTONIAS E( '3n!%ma % man"fe'!a#"6n f3'"#a$#%n'"'!e en *ermanen!e'#%n!ra##"%ne' m&'#&(are'"n,%(&n!ar"a' + de f%rmaman!en"da$ 7&e *r%,%#anm%,"m"en!%' + *%'!&ra'an%rma(e'-
C%n,"ene re#%rdar 7&e de!erm"nad%'a(&mn%' + a(&mna' #%n e'!a'enfermedade' *&eden a(#an.ar (%'m"'m%' %)8e!",%' + 'eg&"r (a' m"'ma'a#!","dade' 7&e e( re'!% de #%m*a9er%' %#%m*a9era' '" #&en!an #%n (a'ada*!a#"%ne' *re#"'a' en (%' ma!er"a(e'de en'e9an.a=a*rend".a8e-
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EPIDERMOLISIS5ULLOSA OAMPOLLOSA
E' &n gr&*% de enfermedade'#&!<nea' 2ered"!ar"a' *%#%fre#&en!e' 7&e 'e #ara#!er".an*%r &na er&*#"6n de am*%((a' en(a *"e( de f%rma e'*%n!<nea %*%r !ra&ma!"'m%' m3n"m%'
ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-
T"enen (a *"e( !an fr<g"( #%m% (a'a(a' de &na mar"*%'a *%r e'%$(%' n"9%' + n"9a' 7&e (a *ade#en'%n #%n%#"d%' #%m% n"9%' %n"9a' mar"*%'a + man!"enen '&enfermedad d&ran!e !%da (a ,"da-
FALLOINTESTINAL
E'!ad% de "n#a*a#"dad de(a*ara!% d"ge'!",% *ara #&)r"r (a'ne#e'"dade' #%r*%ra(e' de(37&"d%' + n&!r"en!e' en #an!"dad'&4#"en!e *ara "m*ed"r (ade'2"dra!a#"6n$ !ra'!%rn%'2"dr%e(e#!r%(3!"#%' + ma(n&!r"#"6n*r%gre'",a-
OTRASENFERMEDADESRARAS
T%d%' (%' *a#"en!e' '%n*%r!ad%re' de Ca!!er Ven%'%Cen!ra( /en !6ra0 % )ra.%1-A(g&n%' *&eden re7&er"r a'"'!"r a#(a'e #%ne#!ad%' a &na )%m)a,%(&m!r"#a-O!r%' '%n *%r!ad%re' de '%ndana'%g<'!r"#a *ara a("men!a#"6nen!era( #%m*(emen!ar"a % dega'!r%%'!%m3a & %'!%m3a'-
FI5ROSISJUÍSTICA
Se !ra!a de &na enfermedadgen!"#a- N% e' &na enfermedad#%n!ag"%'a$ + afe#!a a &n n"9% %n"9a de #ada B- na#"m"en!%'-
ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-
Se #ara#!er".a *%r &n ma(f&n#"%nam"en!% de (a' g(<nd&(a'de 'e#re#"6n e0!erna de(%rgan"'m%$ 7&e *r%d&#en'e#re#"%ne' e0ageradamen!ee'*e'a' 7&e %)'!r&+en (%'#%nd&#!%' de (%' 6rgan%' *%r (%'7&e d"'#&rren- E((% *&ede dar(&gar a d"feren!e' '3n!%ma're'*"ra!%r"%'$ d"ge'!",%' + de'&d%r-
SÍNDROME DEGILLES DE LA
TOURETTE
E' &n !ra'!%rn% ne&r%(6g"#%#%nd&#!&a( #r6n"#%$ de e!"%(%g3a
gen!"#a$
ENFERMEDADESNEUROLÓGICAS DE
LA INFANCIA-
Cara#!er".ad% *%r (a em"'"6n dem(!"*(e' !"#' % a#!%' re*e!"!",%'
"n,%(&n!ar"%'- 'e re(a#"%nan #%nd"4#&(!ade' *ara e( a&!%#%n!r%($(a "n2")"#"6n$ 'e(e##"6n +man!en"m"en!% de #%nd&#!a' de*(an"4#a#"6n + e8e#&#"6n + (ae0")"("dad #%gn"!",a *ara (are'%(&#"6n de *r%)(ema'-
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HEMOFILIA E' &n de'%rden en (a #%ag&(a#"6nde (a 'angre$ 2ered"!ar"a$ n%#%n!ag"%'a$ 7&e '&fren (%'2%m)re'$ (a' m&8ere' '6(% '%n*%r!ad%ra'-
ENFERMEDADESHEMATOLÓGICAS-
Se !ra!a de n"9%' + n"9a' 7&ene#e'"!an #&"dad%' e'*e#34#%' a(a 2%ra de '&fr"r a(gn e*"'%d"%2em%rr<g"#%$ #&+% !ra!am"en!%de*ender< de (a gra,edad + de(a .%na d%nde 'e *r%d&.#a-
DÉFICIT DE LAHORMONA DECRECIMIENTO
La' #a&'a' m<' fre#&en!e' deD4#"! de GH '%n: fa(!a de%03gen% en e( m%men!% de(na#"m"en!%$ d4#"!' "d"%*<!"#%'en (a "nfan#"a$ #a&'a' *a!%(6g"#a'#%n#re!a'$ #%m% !&m%re'#ranea(e'$ % )"en *%r g%(*e' en(a #a)e.a$ !ra&ma!"'m%'#reane%en#ef<("#%'-
ENFERMEDADESDEL SISTEMAENDOCRINO-
En e( #a'% de n"9%' + n"9a'$ a('er (a 2%rm%na de #re#"m"en!%&n fa#!%r de de'arr%((% +#re#"m"en!%$ (a "den!"4#a#"6n,"ene de!erm"nada*r"n#"*a(men!e *%r (a )a8a !a((aen re(a#"6n a (a med"a-
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
Pade#"m"en!% ne&r%degenera!",%
a&!%'6m"#% d%m"nan!e#ara#!er".ad% *%r m%,"m"en!%'"n,%(&n!ar"%' de !"*% #%re"#%$*r"n#"*a(men!e$ demen#"a*r%gre'",a + man"fe'!a#"%ne'*'"7&"<!r"#a'-
ENFERMEDADES
NEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-
Se *re'en!an r"g"de. m%!%ra +
de4#"en#"a #%gn"!",a m&+'e,era'- A(g&n%' '"gn%'fre#&en!e' '%n (a' a(!era#"%ne'de( #%m*%r!am"en!% + #%nd&#!a$#6r!e0 #ere)ra($ a!r%4a '"n2"dr%#efa("a$ 2"*er'%mn"a$r"g"de.$ e'*a'!"#"dad$ ((an!%an6ma(%$ d)" ( % ag&d%$m%,"m"en!%' an%rma(e'$regre'"6n *'37&"#a$ demen#"a-
LUPUS- Enfermedad en (a #&a( (a"nm&n"dad n%rma( de( *a#"en!ee'!< *er!&r)ada-
ENFERMEDADESDEL TEIDOCONECTIVO-
TRASTORNOSMEDIADOS PORMECANISMOSINMUNITARIOS-
E( #an'an#"% f<#"($ (a *rd"da de*e'% "ne0*("#a)(e + (a 4e)re*r%(%ngada$ 7&e n% 'e de)e a
n"ngn *r%#e'% "nfe##"%'% '%n (%''3n!%ma' genera(e' m<'fre#&en!e'-
MIASTENIA E' &na enfermedadne&r%m&'#&(ar de %r"gena&!%"nm&ne + #r6n"#a$ 7&eem*e%ra *%r e( &'% de (%'m'#&(%' + me8%ra *ar#"a(men!e*%r e( de'#an'%-
ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS
L%' n"9%' + n"9a' #%n m"a'!en"a*&eden *re'en!ar de)"("dad de(a' e0!rem"dade'$ d%(%r$#an'an#"%- L%' 7&e *re'en!and"4#&(!ad *ara !ragar + 2a)(ar'%n (%' m<' *r%*en'%' a !ener
7/17/2019 ENFERMEDADES RARAS
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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDS
*r%)(ema' re'*"ra!%r"%'- Una de(a' afe##"%ne' m<' gra,e' de (aenfermedad$ *&ede %)("gar a(
afe#!ad% % afe#!ada a re#")"ra'"'!en#"a re'*"ra!%r"a me#<n"#aen &n 2%'*"!a(-
OSTEOGÉNESISIMPERFECTA
Den%m"nada !am)"nenfermedad de (%' H&e'%' deCr"'!a($ e' &n #%n8&n!% deenfermedade' #%ngn"!a'2ered"!ar"a' en (a' 7&e e0"'!e &n!ra'!%rn% en (a f%rma#"6n de(#%(<gen% !"*%I-
ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-
C%nd"#"%na &na mar#adafrag"("dad 6'ea$ *re'en!<nd%'e(a' fra#!&ra' #%m% (a *r"n#"*a(man"fe'!a#"6n #(3n"#a$ a&n7&e amen&d% e'!n *re'en!e' %!ra'man"fe'!a#"%ne' e'7&e(!"#a' +e0!rae'7&e(!"#a'-
PORFIRIA S%n &n gr&*% 2e!er%gne% deenfermedade' me!a)6("#a'$genera(men!e 2ered"!ar"a'$
%#a'"%nada' *%r de4#"en#"a'en."m<!"#a' de (a r&!a de)"%'3n!e'"' de( 2em%$#%m*%nen!e de (a 2em%g(%)"na'ang&3nea-
ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-
Se #ara#!er".an *%r &na'%)re*r%d&##"6n + #m&(%' de(a' ((amada' *%r4r"na'- La'
*r"n#"*a(e' Kf<)r"#a' de*%r4r"na' '%n e( 23gad% + (amd&(a 6'ea- E0"'!en '"e!e !"*%'de P%r4r"a$ #ada &n% %r"g"nad%*%r &n defe#!% /2"*%a#!","dad1 en&na de (a' '"e!e en."ma' 7&e*ar!"#"*an en (a #adena defa)r"#a#"6n de( 2em%-
SÍNDROME DEPRADER >ILLI
Enfermedad gen!"#a 7&e afe#!aa( #r%m%'%ma @-
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
Se *re'en!a #%n 2"*%!%n3a +d"4#&(!ad de a("men!a#"6n en*er"%d% ne%na!a($ *re'en!<nd%'een (a "nfan#"a &n a*e!"!%"n#%n!r%(a)(e 7&e #%nd&#e a (a
%)e'"dad$ re!ra'% men!a( en (ama+%r3a de (%' #a'%' +*r%)(ema' #%nd&#!&a(e'-
PSEUDO?ANTOMA ELSTICO
E' &na enfermedad rara2ered"!ar"a de( !e8"d% #%n8&n!",%/!e8"d% de '%'!n + &n"6n de %!r%'!e8"d%' + *ar!e' de( #&er*%1 en e(7&e (a' 4)ra' e(<'!"#a' de (a *"e(-
ENFERMEDADESCARDÍACAS YVASCULARES-
Re!"na + a*ara!% #ard"%,a'#&(ar'e #a(#"4#an *r%d&#"end%(e'"%ne' #ara#!er3'!"#a'-
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SÍNDROME DERETT
E' &n !ra'!%rn% ne&r%(6g"#% 7&eafe#!a *r"n#"*a(men!e a n"9a'-
ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS Y
NEURODEGENERATIVAS
L%' '3n!%ma' 7&e man"4e'!a (aenfermedad '%n e'!ere%!"*"a' en(a' man%'$ e'#%("%'"'$ a*ra0"a$
a!a0"a$ a!a7&e' e*"(*!"#%'$a*nea'$ *"e' *e7&e9%' + fr3%'$*er3me!r% #ranea( red&#"d%-
P&eden 'er de &!"("dad: (e#!%re' de !e0!%'$*er"fr"#% *ara (a (e#!&ra 5ra"((e$ "m*re'%ra5ra"((e$ #a(#&(ad%ra' *ar(an!e'$
*r%#e'ad%re' ge'!%re' de !e0!%' + %!r%'*r%grama' e'!<ndar mane8ad%' *%r ,%.$de!e#!%re' de %)'!<#&(%' *ara g&"ar a (a'*er'%na'$ (&*a' am*("4#ad%ra' de *an!a((a+ %!r%' ada*!ad%re' *ara *er'%na' #%n)a8a ,"'"6n$ m<7&"na Per;"n'$ (en!e'*r%!e#!%ra' de (a f%!%f%)"a-
SÍNDROME DESMITH MAGENIS
E' &n de'%rden gen!"#% d"'!"n!%+ #(3n"#% re#%n%#")(e$#ara#!er".ad% *%r &n *a!r6ne'*e#"4#% de #ara#!er3'!"#a'f3'"#a'$ de( #%m*%r!am"en!% + de(de'arr%((%-
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
V%. r%n#a + *r%f&nda$#%m*%r!am"en!% a&!%agre'",%$man%' + *"e' #%r!%' + an#2%'$m%' de'*er!are' n%#!&rn%'$2"*%!%n3a$ re!ra'% en e( (eng&a8e$re!ra'% en e( de'arr%((% de
2a)"("dade' m%!%ra'$ #am)"%'re*en!"n%' en e( #ar<#!er-
SÍNDROME DESTICLER
E' &na enfermedad gen!"#a de#ar<#!er *r%gre'",% /'&''3n!%ma' 'e ,an agra,and% #%ne( !"em*%1$ 7&e afe#!a a(#%(<gen% 7&e f%rma *ar!e den&e'!r% !e8"d% #%ne#!",%-
ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-
Den!r% de (%' '3n!%ma' 'een#&en!ran enfermedade' 7&eafe#!an a (%' %8%' /m"%*3a$ g(a&#%ma$#a!ara!a'1$ enfermedade' 6'ea'"n#%m&ne' en n"9%'$ *rd"da dea&d"#"6n en %3d% "n!ern% + m"0!a$e'#%("%'"'$ *r%)(ema' #ard3a#%'-
TELANGIECTASIAHEMORRGICAHEREDITARIA
E' &na enfermedad gen!"#a$ #%n!ran'm"'"6n d%m"nan!e$"nde*end"en!emen!e de( 'e0%-
ENFERMEDADESCARDÍACAS YVASCULARES-
L%' men%re' % 86,ene' afe#!ad%'*%r e'!a enfermedad *&eden*re'en!ar 'angrad%' na'a(e'e'*%n!<ne%' + re#&rren!e'$ '"n
#a&'a a*aren!e- Adem<' en a(g&n%' #a'%'*&eden *re'en!ar !e(ang"e#!a'"a'#&!<nea' 7&e '%n *e7&e9a'man#2a' de #%(%r *r*&ra en(a)"%'$ (eng&a + en (a' man%'$ ene'*e#"a( a(reded%r de (a' &9a'-
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ENFERMEDAD DEVON HIPPEL=LINDAU
Enfermedad 2ered"!ar"a$a&!%'6m"#a d%m"nan!e$%#a'"%nada *%r (a m&!a#"6n de
&n gen-
ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS Y
NEURODEGENERATIVAS
Pred"'*%ne a( *%r!ad%r de (am"'ma a( de'arr%((% de !&m%re'en d"feren!e' 6rgan%'$ a (% (arg%
de !%da '& ,"da-
SÍNDROME DE>OLFRAM ODIDMOAD-
E' &na enfermedad 2ered"!ar"a7&e *r%d&#e &na d"'f&n#"6n en (a*r%d&##"6n de ATP m"!%#%ndr"a(-
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
Da (&gar a fa((%' en m(!"*(e'6rgan%' de( '"'!ema-
SÍNDROME 0FRGIL$
E' (a f%rma 2ered"!ar"a m<'#%mn de d"'#a*a#"dad"n!e(e#!&a($ *r%)(ema' dede'arr%((%$ #%m*%r!am"en!% +a*rend".a8e-
SÍNDROMESDISMÓRFICOS-
A *ar!"r de (a *&)er!ad 'ea#%m*a9a de d"'m%r4a /f%rmadefe#!&%'a de &n a*ara!% &6rgan%1 #r<ne% fa#"a($ #%n #araa(argada$ %re8a' grande' +*r%m"nen!e'$ ma#r%gen"!a("'m%/6rgan%' gen"!a(e' e0!ern%'
agrandad%'1$ (a0"!&d ar!"#&(ar$e'*e#"a(men!e en (%' ded%' de(a' man%'$e'!a (!"ma e' m<'fre#&en!e 7&e 'e d de'de e(na#"m"en!%-
S" 'e *re'en!an *r%)(em<!"#a' a&d"!",a'/*ar#"a(e' % !%!a(e'1$ #%m% %#&rre #%na(g&n%' n"9%' + n"9a' #%n S3ndr%me de>%(fram % #%n S3ndr%me ? Fr<g"( 7&e'&e(en ((e,ar a'%#"ad%' d"4#&(!ade'a&d"!",a': !e(f%n%' #%n !ran'#r"*#"6n de!e0!%$ *r%grama' *ara (a #%n,er'"6n de
,%. en !e0!%$ generad%re' de %nda' de'%n"d%' /*ara e( en!renam"en!% de( 2a)(a1$'"'!ema' de am*("4#a#"6n e(e#!r6n"#a *ara2"*%a#&'"a'$ E7&"*%' de FM$ V"'&a(".ad%rf%n!"#% I5M /S*ee#2 V"eer1-
ENFERMEDAD CONCEPTO CLASIFICACIÓN CARACTERÍSTICAS ESTRATEGIAS
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ASMAE' &na afe##"6n re'*"ra!%r"af&ndamen!a(men!e de %r"gen a(rg"#%-E'!< m&+ e0!end"da en!re (a *%)(a#"6n$
en *ar!"#&(ar a7&e((a 7&e ,",e en (a'grande' #"&dade'-
ENFERMEDADINFLAMATORIA DELAPARATO
RESPIRATORIO
D"4#&(!ad re'*"ra!%r"a de"n!en'"dad + d&ra#"6n ,ar"a)(e +#%n (a *re'en#"a de e'*a'm%'
)r%n7&"a(e'$ 2a)"!&a(men!ea#%m*a9ad%' de !%'$'e#re#"%ne' m&#%'a' +re'*"ra#"6n '")"(an!e- C%mn en *er'%na' 86,ene'#%n &na 2"'!%r"a #(3n"#a de#a!arr%' #%n!"n&ad%'$ % dean!e#eden!e' fam"("are'a'm<!"#%'-
Ven!"(ar ade#&adamen!e e( a&(a$e'*e#"a(men!e #&and% 'e !ra)a8e#%n agen!e' 7&3m"#%' *ara
Ed&#a#"6n Ar!3'!"#a % en e((a)%ra!%r"%-E,"!ar (a *re'en#"a de( a(&mnad%en (&gare' d%nde 'e &!"("#en)arn"#e'$ d"'%(,en!e'$ *"n!&ra'$e!#-
CNCER E( #<n#er n% e' &na enfermedad!ran'm"'")(e- E( #<n#er e' &na*r%*aga#"6n "n#%n!r%(ada de #(&(a' en#&a(7&"er 6rgan% % !e8"d%$ 7&e 'e %r"g"na
#&and% &n gr&*% de #(&(a' e'#a*a de(%' me#an"'m%' n%rma(e' de #%n!r%( en#&an!% a '& re*r%d&##"6n +d"feren#"a#"6n-
L%' #<n#ere' m<'fre#&en!e' en (a"nfan#"a '%n: (a(e&#em"a /#<n#er
de (%' g(6)&(%')(an#%'1$ 'eg&"dade( ("nf%ma /#<n#erde (%' gang("%'("nf<!"#%'1$ !&m%re'#ere)ra(e' /#<n#er7&e *&ede '"!&ar'een ma' *ar!e'de( #ere)r%1 + e(%'!e%'ar#%ma/#<n#er de 2&e'%'1-
La (e&#em"a e' e( #<n#er 7&em<' %#&rre en (a "nfan#"a-E0"'!en ,ar"%' !"*%'- La' m<'fre#&en!e' en (a "nfan#"a '%n
(a' (e&#em"a' ("nf%)(<'!"#a'ag&da'$ 7&e '&e(en *ade#ern"9%' % n"9a' #%n edade'#%m*rend"da' en!re B + a9%'-De'*&' de (a (e&#em"a$ (%'!&m%re' de( '"'!ema ner,"%'%'%n e( 'eg&nd% !"*% de #<n#erm<' fre#&en!e en (a "nfan#"a$'&e(en a*are#er en!re (%' +@ a9%' de ,"da- A#%n!"n&a#"6n$ 'e en#&en!ran (%'("nf%ma' + #%n men%'fre#&en#"a a*are#e #<n#er de
"n!e'!"n% de(gad%$ 23gad%$ )a.%$'"'!ema ner,"%'% + md&(a6'ea-
C"r&g3a$ 7&"m"%!era*"a +rad"%!era*"a #%n'!"!&+en (a )a'ede( !ra!am"en!% de( #<n#er"nfan!"(-
La #"r&g3a #%n'"'!e en (ae0!"r*a#"6n de( !&m%r- En%#a'"%ne'$ 'e rea(".a de'*&' de2a)er red&#"d% e( !&m%r *%rmed"% de (a 7&"m"%!era*"a*re,"amen!e adm"n"'!rada-La 7&"m"%!era*"a *re!endede'!r&"r (a' #(&(a' #an#er%'a' a!ra,' de (a adm"n"'!ra#"6n def<rma#%'-
DIA5ETES De'%rden de( me!a)%("'m% de (ag(&#%'a$ e' de#"r$ de( *r%#e'% 7&e#%n,"er!e e( a("men!% "nger"d% enenerg3a$ de)"d% a( ma( f&n#"%nam"en!%de (a 2%rm%na 7&e 'e en#arga deme!a)%(".ar(a: (a "n'&("na-
DESORDENMETA5ÓLICO
C&and% (a "n'&("na e'de4#"!ar"a % f&n#"%na ma($ (ag(&#%'a n% *&ede 'er &!"(".ada*%r (%' !e8"d%'- Se *r%d&#een!%n#e' &n a&men!% deg(&#%'a en 'angre ((amad%2"*erg(&#em"a- L%' n",e(e'
NECESIDADESRELACIONADAS CON LACONSTRUCCIÓN DE LAAUTOIMAGEN Y LAAUTOESTIMA- En ma'%#a'"%ne' e'!a' ne#e'"dade' '%nde)"da' a (a '%)re*r%!e##"6n
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n%rma(e' de g(&#%'a 'e '"!anen!re Q + @B mg *%r #ada@m($ #&and% e'!a #an!"dad
'&*era (%' @mg *%r @m($ (ag(&#%'a *a'a a (a %r"na-
re#")"da *%r fam"("are' +a((egad%' afe#!and% a '&e7&"(")r"% em%#"%na(- Ne#e'"!an
(a a#e*!a#"6n de (%' dem<' + de'3 m"'m%' re'*e#!% a (aenfermedad- E' m&+ *%'"!",a '&*ar!"#"*a#"6n en e( a&(a en !%da'(a' a#!","dade' + '& re(a#"6n #%n'&' #%m*a9er%' + #%m*a9era'den!r% + f&era de( a&(a-
HIPOGLUCEMIA N%m)re 7&e 'e da a (a '"!&a#"6n en (a7&e (a #%n#en!ra#"6n de g(&#%'a en'angre e' m<' )a8a de (% n%rma(-
L%' '3n!%ma' ,ar3an de &na*er'%na a %!ra *er% (%' m<'#%m&ne' '%n e( !em)(%r$ e(ad%rme#"m"en!% + e( #an'an#"%-M&+ a men&d% a*are#e &na!ran'*"ra#"6n fr3a$ *"e( *<("da +
!am)"n 'e *&eden darner,"%'"'m%$ ma( 2&m%r$ ,"'"6n)%rr%'a + 'en'a#"6n de !em)(%ren (a' man%' + *"e'-
NECESIDADESRELACIONADAS CON ELCONOCIMIENTO DEL MEDIOFÍSICO Y SOCIAL. E'!a'ne#e'"dade' '&rgen *%r7&e e'!ea(&mnad% *a'a a ,e#e' (arg%'
*er"%d%' de !"em*% 2%'*"!a(".ad%% en #a'a #%n,a(e#"en!e de (aenfermedad + e'!% *&edeafe#!ar a( #%n%#"m"en!% de (area("dad + a '& manera de*ar!"#"*ar + a#!&ar en e((a-
CETOSIS C&and% (a' #(&(a' #%r*%ra(e' n%*&eden d"'*%ner de g(&#%'a #%m%f&en!e de energ3a$ &!"(".an (a' gra'a'-C%m% #%n'e#&en#"a de (a #%m)&'!"6n dee'!a' gra'a' 'e %r"g"nan (%' #&er*%'#e!6n"#%' % #e!%'"'-
L%' '3n!%ma' 7&e a*are#en '%na("en!% #%n %(%r !3*"#% aman.ana' <#"da'$ 'ed "n!en'a$gran ne#e'"dad de %r"nar$#an'an#"%$ '%mn%(en#"a$ d%(%ra)d%m"na($ n<&'ea'$ ,6m"!%'$fa(!a de a*e!"!% + ma(e'!ar
genera(-EPILEPSIA T"ene '& %r"gen en &n%' #am)"%' )re,e'+ re*en!"n%' de( f&n#"%nam"en!% de(#ere)r%- P%r e'!a ra.6n$ 'e !ra!a de &naafe##"6n ne&r%(6g"#a$ (a #&a( n% e'#%n!ag"%'a n" e'!< #a&'ada *%r n"ng&naenfermedad % re!ra'% men!a(-
P%d&#en &na a(!era#"6nm%men!<nea de(f&n#"%nam"en!% #ere)ra($de)"da a (a de'#arga ')"!a +de'*r%*%r#"%nada de (%'"m*&('%' e(#!r"#%' 7&e2a)"!&a(men!e &!"(".an (a'#(&(a' de( #ere)r%- E'!ade'#arga *&ede afe#!ar
Permane#er #a(mad%- C&and% 'e2a "n"#"ad% (a #%n,&('"6n$ &'!edn% (a *%dr< de!ener- La ma+%r3ade (a' #%n,&('"%ne' #edene'*%n!<neamen!e en men%' de m"n&!%'-Re!"re (%' %)8e!%' 7&e'e en#&en!ren #er#a + *&edan(a'!"mar a( *a#"en!e$ a%8e (ar%*a a*re!ada$ *r%!e8a '& #a)e.a
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n"#amen!e a &na *ar!e de(#ere)r% /#r"'"' *ar#"a(e' %f%#a(e'1 % #%m*r%me!er a !%d%
e( #ere)r% /#r"'"'genera(".ada'1-Per3%d%' de #%nf&'"6n men!a(- C%m*%r!am"en!%' "nfan!"(e're*en!"n%'- M%,"m"en!%' #%m% e( dema'!"#ar a("=men!%' '"n e'!ar #%m"end%$ %#errar %a)r"r (%' %8%' #%n!"n&amen!e- De)"("dad + 'en'a#"6n defa!"ga' *r%f&n=da'-
Per3%d%' de Kmen!e en)(an#%$ en (%'7&e (a *er'%na e' "n#a*a. dere'*%nder *reg&n!a' %man!ener &na #%n,er'a= #"6n- C%n,&('"%ne'- F"e)re-
#%(%#<nd%(e &n %)8e!% '&a,ede)a8%-N% "n!r%d&.#a n"ngn %)8e!% en
'& )%#a-V%(!ee (a #a)e.a de( *a#"en!e2a#"a &n (ad%- Y a#&'!e(% de(ad% *ara 7&e *&edan 'a("r (a''e#re#"%ne' % ,6m"!% + *&edare'*"rar-Sea ama)(e #%n e( n"9% % n"9a#&and% re#&*ere (a #%n#"en#"a$man!en"nd%(% #a(mad% %#a(mada +a 7&e *&edea,erg%n.ar'e-
HEPATITISCRÓNICA
E' &na enfermedad de( 23gad% ded&ra#"6n '&*er"%r a Q me'e'#ara#!er".ada 2"'!%(6g"#amen!e *%r &narea##"6n "nama!%r"a de (%' e'*a#"%'*%r!a 7&e 'e a'%#"a a fen6men%'degenera!",%' + a ne#r%'"' de #(&(a'
2e*<!"#a'-
S3n!%ma' m<' fre#&en!e' '%n (afa!"ga$ fa(!a de a*e!"!%$ n<&'ea'+ ,6m"!%' a&n7&e (a ma+%r3ade (a' *er'%na' n% !"enen'3n!%ma'-
RECOMENDACIONES:
Se de)e 'eg&"r (%' *a'%' e'!a)(e#"d%' en (a Le+ de "n#(&'"6n + (a LOEI *ara (a' ada*!a#"%ne' *er!"nen!e' a &n e'!&d"an!e #%n a(g&na de (a'
enfermedade' #"!ada'-
En !%d%' (%' #a'%' a 7&"en me8%r 'e *&ede #%n'&(!ar a#er#a de a(g&na re#%menda#"6n de( *ade#"m"en!% de)en 'er a (%' *adre'-
En #&a(7&"er #a'% de emergen#"a a #a&'a de #&a(7&"er enfermedad an!e' #"!ada 'e de)e '"em*re *r%#eder a ((amar "nmed"a!amen!e a (%'
*adre' de( e'!&d"an!e-
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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDSSe de)e !ener &na #&(!&ra de "n#(&'"6n den!r% de (%' Cen!r%' ed&#a!",%'$ 7&e fa#"("!en (a ed&#a#"6n de (%' n"9%'a' ad%(e'#en!e' #%n #&a(7&"era
de e'!a' enfermedade'-
En la actualidad el niño con cáncer tiene una gran probabilidad de curarse, por lo que deberemos reforzar que tengan unas expectativas de futuro iguales a las de
los demás niños.
En las enfermedades oncológicas, los tratamientos pueden prolongarse durante meses e incluso años y una rápida conexión a la vida escolar aún desde la escuela
hospitalaria, es de vital importancia para el bienestar del niño.
Incrementar el tiempo de la prueba cuando sea necesario y en función de las necesidades del alumnado.
Al hablar con un estudiante con discapacidad visual, procuraremos sustituir los gestos por palabras en la medida de lo posible.
RECOMENDACIONES PARA CHICOS JUE REGRESAN AL COLEGIO DESPUES DE ESTAR HOSPITALIADOS:
Ayudarle, pero no compadecerle. Interesarse por él y por cómo está, pero no interrogarle sobre la enfermedad. Ser amables. Comportase de la misma manera que
lo hací an antes. Preparar una pequeña bienvenida, siempre que entendáis que esta actividad pueda ser positiva.
Biblio!"#$"5(%#;$ 5- F- /B@@1- Cáncer infantil Guía de apoyo para profesores. AECC-D3a.$ "- A- /B@B1- MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNAD CN NECE!IDADE! E!"EC#$ICA! DE A"%EDUCATI& "' "ADECE' EN$E'MEDADE! 'A'A! % C'ÓNICA! MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNAD CNNECE!IDADE! E!"EC#$ICA! DE A"% EDUCATI& "' "ADECE' EN$E'MEDADE! 'A'A! % C'ÓNICA! /V%(-1- Anda(a$ Anda(a$ E'*a9a: &n!a de Anda(a-
aen$ U- d- /B1- 'ECMENDACINE! GENE'ALE! "A'A LA ATENCIÓN A Estudiantes con Discapacidad. an$ an-