I.E.S. Benjamín JarnésCiencias para el mundo contemporáneo

Definición :Según la definición de la unión europea,

enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica se dan 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo

Existen asociaciones como: FEDER es la organización española que

integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su voz.

FEDER, como una de las principales plataformas de pacientes en España, tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados, con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.

En la actualidad, FEDER está constituida por más de 170 asociaciones, representa más de 900 enfermedades distintas y, lo que es más importante, actúa en nombre de todos los pacientes que padecen una de estas patologías: 3 millones de afectados en España.

La filariasis es una enfermedad

tropical, endémica, parasitaria e infecciosa causada por la filaria, un gusano nematodes (en forma de hilo), extremadamente rara en los países occidentales. La filariasis es el tipo más común de elefantiasis (tumefacción enorme generalmente de genitales y piernas) y fue la primera enfermedad en que se probó su transmisión por insectos.

La acromegalia es una enfermedad

endocrinológica que aparece exclusivamente en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento; se caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras.

El albinismo es una enfermedad

metabólica que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Clínicamente se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes: la fotofobia (sensibilidad anormal a la la luz, especialmente en los ojos); disminución de la agudeza visual y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios).

El autismo es una enfermedad

neurológica crónica, pero no progresiva, caracterizada por déficit del lenguaje y de la comunicación verbal y no verbal (incapacidad de entender otras sensaciones, la carencia de habilidades verbales, y retiro social), reacciones extremas a los cambios en el ambiente inmediato. Se estima una prevalencia de 3-4 por cada 10.000 niños, siendo el trastorno cuatro veces más frecuente en niños que en niñas.

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad

hereditaria, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental.

La enfermedad de Crohn es una enfermedad

inflamatoria del intestino, caracterizada por la inflamación severa, crónica de la pared intestinal o cualquier porción del aparato gastrointestinal. Los síntomas pueden incluir diarrea acuosa y dolor abdominal.