Enfermedades respiratorias Minoritarias (ERM)

Marzo 2012

Beatriz Lara

Hospital Arnau de Vilanova, Lleida

Beat1135@gmail.com

Estructura de la sesión

• Definición y magnitud del problema• Contexto institucional y de investigación

vinculada a ER en España.• Enfermedades respiratorias minoritarias• SEPAR y ERM

Definición y magnitud del problema

Prevalencia de < 5 casos/ 10.000 habitantes, definición aceptada por la Unión Europea (2003).

Es utilizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos.

< 1caso/200.000 nacidos en EEUU. 6-8% de la población europea (29 millones de

afectados en la UE-27 y de 3 millones en España).

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la política de salud del Ministerio de Sanidad y Política Social.

A pesar de la baja prevalencia el hecho de que en la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y también en la edad adulta confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.

Orphanet reconoce con código propio 181 patologías respiratorias en su catálogo de enfermedades raras.

Las ERM representan el 3% de todas las ER.

5954

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

Magnitud del problema

Principales Enfermedades Respiratorias Minoritarias 

Número de casos /10.000habitantes

Déficit de alfa-1-antitripsina 3,3Fibrosis pulmonar idiopática 1,67Sarcoidosis 1,5Fibrosis quística 1,26Hipertensión arterial pulmonar 0,15Linfangioleiomiomatosis 0,056Enfermedad de Wegener 0,66

www.orpha.net

1996: Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

1999: Plan de Acción en Enfermedades Raras de la Unión Europea.

2000: Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos.

2001:Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)/ Sistema de Información de ER en español (SIERE)-ISCIII.

2003: CISATER se convirtió en el Instituto de Investigación en enfermedades raras (IIER)

línea prioritaria en las convocatorias del FIS del ISCIII

Contexto institucional

Estrategia del Sistema Nacional de Salud para las enfermedades raras. Junio 2009

Las enfermedades respiratorias minoritarias

Raro= minoritario=poco frecuente ??

Raro.... (traducción literal de “rare”) pero:Raro= rare

En los diccionarios bilingües español-inglés la palabra “raro” se traduce por “strange, odd o funny” mientras que es “poco frecuente” la que se traduce como “rare” o “unnusual”.

ERM... No ERR

La palabra “minoritario” procedente del francés “minoritaire” indica perteneciente o relativo a la minoría. Derivado de “minoría” del latín minor simplemente designa parte menor de las personas que componen una nación, ciudad o cuerpo, o fracción de un cuerpo menor que la parte mayoritaria.

No tiene connotaciones despectivas y los pacientes la prefieren

Las ERM como reto Etiología genética o desconocida en la mayoría de los casos. Pronóstico grave: insuficiencia respiratoria grave, elevada

mortalidad. Dificultades diagnósticas: sospecha, elevada complejidad... Tratamientos escasos y no curativos. Representan aproximadamente el 50% de los trasplantes de

pulmón: Fibrosis Pulmonar Idiopática 30% Fibrosis Quística 10% Hipertensión Pulmonar Arterial 5% Linfangioleiomiomatosis 4,3% Déficit de alfa-1-antitripsina 1,3%

Fibrosis Quística

2.300 pacientes con Fibrosis Quística en España. Es la enfermedad genética más frecuente.Edad media de trasplante:22 años

Detección precoz

Fisioterapia respiratoria

Nutrición

Antibióticos inhalados

Se ha producido un aumento del 13% de personas mayores de 14 años con FQ

y un descenso del 6% en los bebes nacidos con FQ

• Más diagnósticos en la edad adulta.

• Avances en tratamientos y retraso de deterioro pulmonar.

• Mayor supervivencia.

• Detección precoz y consejo genético.

Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística

A un 30% de los niños se les diagnostica la FQ de forma tardía

Las reivindicaciones para la implantación del cribado neonatal han conseguido que actualmente solo falte implantarse en 3 comunidades autónomas y una ciudad autónoma.

Diapositiva cedida por Laura Esteban. Federación Española de Fibrosis Quística

HAP en España

Incidencia (3,15 casos/millón habitantes/año)

Prevalencia (15,3 casos/millón habitantes)

Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)

Hipertensión Arterial Pulmonar

En España hay unos 1.300 pacientes con HAP. Suele afectar más a mujeres que a hombres y su aparición se sitúa entre los 30 y los 40 años.

Progresión más lenta de la enfermedad

Retraso de la aparición de IRG y necesidad de trasplante

Supervivencia

Survival in PAH PCH French Registry REHAP REVEAL1 year 86% 87% 87% 87,70%3 year 69% 67% 75% 72%Survival in IPAH1 year 92% 82,90% 89%3 year 75% 58,20% 77%

Datos cedidos por el REHAP (Dra.Morales). ERJ 2012 (en prensa)

Déficit de alfa-1 antitripsina Total (n=432) Asturias (n=38) Mujeres/Varones 168/264 16/22 Edad media (años, DE) 57 (14) 60 (12) Fev1 medio (l, DE) 0,92 (1,3) 1,01 (1,04) FVC 2 (1,9) 1,7(1,6) Tto sustitutivo 19% 29% Trasplante pulmonar 3% 3% Exitus 7% 8% Datos disponibles en www.redaat.es Datos de Asturias no actualizados desde >2 años

Asturias es la 5ª CA con más casos registrados

Características generales de los pacientes incluidos en el REDAAT Tabaquismo Nunca fumador Fumador activo

33% 6%

Consumo acumulado (paq/año, DE) 40 (21) Motivo de la determinación de AAT (%) Neumopatia Cribado familiar

69% (enfisema 69%; BQ 27%) 20%

Edad de diagnóstico (años,DE) 44 (15) Síntomas Disnea de esfuerzo Tos

70% 16%

Oxigenoterapia 13% Broncodilatadores 75% Edad media de muerte (año) 59

Tirado-Conde et al. Arch Bronconeumol 2011; 47 (10):495-503

LAM

• <100 casos (100% mujeres)• Edad media: 45 años• 87,5% LAM esporádica/ 12,5% LAM-ET• Diagnostico por biopsia: 79%• Sintomas: 90% disnea 60% neumotórax 44% tosIncidencia angiomiolipomas renales 40% (89% LAM-ET)

Antón et al. Sarcoidosis Vasc Diffusse Lung Dis 2009;26(2): 85-91

Registros de enfermedades minoritarias

• Recogen y comparten la experiencia de la comunidad de profesionales.

• Permiten estudiar la historia natural• Pueden permitir evaluar tratamientos fuera de

ensayos clínicos, en situación real.• Registros en activo: REDAAT, REHAP, RM,

EMENTE, EROL, BQ, RIETE• Registros en fase de creación: histiocitosis X,

proteinosis alveolar, LAM, estenosis traqual

SEPAR y ERM

• Años SEPAR (10 ediciones)• Áreas de trabajo y PII específicos• Registros• Materiales para profesionales y

pacientes

Año SEPAR ERMNueve grandes bloques de acciones:

1. Manuales de procedimientos SEPAR, con el patrocinio deNovartis y bajo la responsabilidad del Comité de Calidadasistencial de SEPAR.

2. Colaboración en la creación o integración de los registrossobre enfermedades respiratorias minoritarias en elRegistro Nacional de Enfermedades Raras.

3. Programa de Aulas Respira del proyecto SeparPacientes.4. Eventos. Congresos, encuentros o conferencias para profesionales

o pacientes programadas independientemente o en el entorno de Congresos o Jornadas determinadas.5. Materiales formativos, dirigidos a pacientes o a profesionales.6. Promoción de la investigación.7. Publicaciones profesionales.8. Aval SEPAR para las asociaciones de pacientes.9. Difusión a la opinión pública.

Asociaciones de pacientes

Comunicación

Webwww.separ2012erm.comwww.pacientescomotu.orgwww.separ.es

La web del año con noticias y agenda específica, la web de los pacientes de las enfermedades respiratorias con documentos gràficos de especial interés y SOS pacientes interactivo, la web de la sociedad científica.

Gracias