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Enfermedadesperoxisomales

Sndrome cerebro-hepato-

renal de Zellweger

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Peroxisomas (microcuerpos) Organelos membranosos

100 - 1000 > 50 Enzimas oxidativas

Urato oxidasa ncleo

Catalasa

oxidacin

H2O

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Enzimas oxidativas Hepatocitos

Clulas renales Desintoxicacin

cidos biliares

Aumentan Dieta

Frmacos

Hormonas

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La biognesis de los

Peroxisomas

Crecimiento y la divisin

Fusin de vesculas

Genes PEX (25) peroxinas R - PTS-1 y PTS-2

Las enfermedades son genticamenteheterogneas

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Una vez formada la

membrana peroxisomal,comienza la importacin

de protenas de matriz.

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Enfermedades peroxisomales

A la fecha se conocen cuando menos

21 enfermedades peroxisomales con

manifestaciones clnicas y bioqumicas

heterogneas, la mayor parte de ellaspresentan dao neurolgico

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Enfermedadesperoxisomales

Biognesisperoxisomal

Sndrome deZellweger

Condrodisplasiarizomlica punctata

Enfermedad deRefsum infantil

Adrenoleucodistrofia

neonatal (NALD)

Deficiencias deenzima

1 por cada 50,000nacimientos

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Sndrome de Zellweger

PEX 1 7q11.23

Deterioro progresivo

sistmico

12 meses de edad

Hipotona

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Dismorfismo craneofacial

Frente alta

Fontanela anterior amplia

Hipoplasia de puentes

supraorbitales Epicanto

Deformidad de los lbulos

de la oreja

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Pie equinovaro

Calcificaciones enforma de puntilleo enlas epfisis seas

Fibrosis periportal

Hepatomegalia

Ictericia colesttica

Quistes corticalesrenales

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Retraso psicomotriz

Crisis convulsivas

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Diagnostico

La posibilidad de una enfermedad peroxisomaldebe considerarse ante un paciente con lasmanifestaciones clnicas reseadas.

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Gabinete Radiografa

Ultrasonografa

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Potenciales evocados visuales y auditivos

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Laboratorio

Excrecin urinaria de:cido pipeclico

Hiperoxaluria

Aciduria mevalnica

Exceso de cidosgrasos de cadenamuy larga en sangre

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Tratamiento El tratamiento es

esencialmentesintomtico.

cido docosahexaenoico (DHA)

es componente fundamental delas membranas celulares, enespecial de la retina y delcerebro.

Se sintetiza en el hgado y el peroxisoma intervieneen una de las etapas de su sntesis.

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Bibliografia

Flores Herrera O, Mensaje Bioqumico, VolXXVII. Depto Bioqumica, Fac Medicina,UNAM. Cd Universitaria, Mxico, DF,MXICO. (2003).

Martnez Jimnez C, Pediatra de MxicoVol. 11 Nm. 1. Hospital General de Zona 1Enrique Von Borstel Labastida La Paz,Baja California Sur. 2009

BOL PEDIATR 2002; Enfermedadesperoxisomales. Estado actual 42: 217-229