Síndromes de Williams y de Klinefelter

Integrantes:Alejandro Carmona AgudeloSamuel Escoba GalvisCristian Hernández CorreaAlejandro Herrera SalasJulio Muñoz Bedoya

Síndrome de Williams

• El síndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes.• Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la

afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos• La causa puede ser aleatoria. • Se de 1 en 20000 de los nacimientos• Uno de los genes faltantes es la elastina

Algunos síntomas

• Baja estatura en comparación con la familia• Problemas de alimentación como cólicos, reflujo y vómitos.• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención• Discapacidad intelectual que va de leve a moderada.

Apariencia facial

• Puente nasal bajo• Epicanto• Labios prominentes con una boca abierta

Pruebas y exámenes

• Los signos abarcan: *Hipercalcemia que puede causar convulsiones y rigidez muscular *Patrón inusual del iris (estelar) en el ojo *Hipertensión arterial• Exámenes para el síndrome: *Revisión de la presión arterial *Ecografía del riñón *Ecocardiografía combinada con ecografía doppler

Tratamiento

• No existe cura para el síndrome de Williams, evite tomar calcio y vitamina D y controle los niveles de calcio en la sangre, si estos están presentes. La fisioterapia ayuda a los pacientes con rigidez articular.• Consultar con un genista experto en el síndrome para su tratamiento.

Prevenciones

• No hay prevención alguna para este síndrome, sin embargo, hay disponibilidad de pruebas paternales que se pueden hacer a las parajes con antecedentes del síndrome que quieran tener hijos.

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Síndrome de Klinefelter

• El síndrome de Klinefelter solo da en hombres.• La causa es por una afección que hace que se agregue uno o más

cromosomas sexuales X y su composición quede XXY.• El síndrome se padece al nacer y se entre 500 y 1.000 bebes varones.• Las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 tienen la

ligera posibilidad de tener un niño con este síndrome.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales• Infertilidad• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.• Ginecomastia

Pruebas y exámenes

• El síndrome se diagnostica cuando un hombre va al medico a consultar debido a la infertilidad• Se harán los siguientes exámenes:• Cariotipado• Conteo de semen• Se harán pruebas de sangre para verificar los niveles hormonales

Tratamiento

• Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:• Promover el crecimiento de vello corporal• Mejorar la apariencia de los músculos• Mejorar la concentración• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo• Mejorar la energía y el impulso sexual• Mejorar la fuerza

Imágenes

Bibliografía

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001116.htm• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.ht

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