Epidemiología de la esclerosis múltiple
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Epidemiología de la Esclerosis Epidemiología de la Esclerosis múltiplemúltiple
Dr. Rodrigo Isaza BermúdezDr. Rodrigo Isaza BermúdezNeurólogo Clínico Neurólogo Clínico
Universidad de AntioquiaUniversidad de Antioquia------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Coordinador de Neurología UPBCoordinador de Neurología UPBProfesor de cátedra de Neurología FUSMProfesor de cátedra de Neurología FUSM
Neurólogo HPTU y clínica Univ. BolivarianaNeurólogo HPTU y clínica Univ. Bolivariana
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Aspectos generalesAspectos generales
Enfermedad Enfermedad incapacitante.incapacitante.
Progresión Progresión indeterminada.indeterminada.
Con factores Con factores genéticos.genéticos.
Factores Factores ambientales.ambientales.
Factores geográficos Factores geográficos aceptablemente aceptablemente definidosdefinidos
Alteraciones Alteraciones motoras.motoras.
Sensitivas.Sensitivas. De esfínteres.De esfínteres. De pares craneales.De pares craneales. Compromiso Compromiso
cognitivo.cognitivo. Dolor .Dolor . Alteraciones Alteraciones
neuropsiquíatricas.neuropsiquíatricas.
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PREVALENCIA DE LOS SINTOMAS
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Epidemiología genéticaEpidemiología genética
‘La ciencia que estudia el papel que desempeñan los
factores genéticos y sus interacciones con los factores ambientales
en la producción de la enfermedad’ o ‘La ciencia que estudia
la causa, distribución y control de las enfermedades en grupos de
familiares y las causas hereditarias de ellas’
Estudia la prevalencia, la Estudia la prevalencia, la incidencia.incidencia.
Factores ambientales.Factores ambientales. Los factores migratorios.Los factores migratorios. Relación con las etnias.Relación con las etnias. Relación con el sexo.Relación con el sexo. Posibles epidemias.Posibles epidemias. Susceptibilidad genética a Susceptibilidad genética a
factores ambientales y factores ambientales y tambien infecciosos.tambien infecciosos.
![Page 5: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/5.jpg)
Razas blancas:
Escandinavas
Otras europeas
Americanas
Razas NO blancas: negros, árabes,
Africanos, orientales asiáticos
No en
Hawaiianos
Susceptibilidad Racial
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Baja prev..
50/100.000
50/100.000
5/100.000 habitantes
PARADOJAS DE LA PREVALENCIA
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SUSCEPTIBILIDAD RACIAL PARA LA ESCLEROSIS MULTIPLE
Natural de paísDe baja incidencia
10 a 15 años
De edad
Conserva la incidenciaPaís de origen
Los hijos de inmigrantesadquieren
La incidenciaDel país
Donde nacen
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No se desarrolla en nativos de Hawaii
X 3
Islas de Orkney
1x2
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Factores étnicosFactores étnicos
Mas frecuente en Mas frecuente en blancos blancos escandinavos.escandinavos.
Menos frecuente en Menos frecuente en razas no blancas.razas no blancas.
Casi ausente en Casi ausente en Hawaianos-Hawaianos-esquimales-esquimales-maoríes-gitanos-maoríes-gitanos-indios americanosindios americanos
Los asiaticos tienen Los asiaticos tienen mas compromiso mas compromiso optico y medular.optico y medular.
Tienen menos Tienen menos reacción de bandas reacción de bandas oligoclonales en el oligoclonales en el LCR y de IgGLCR y de IgG
J Neurol Sci 1981; 49: 253-71
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Género y EM
1 : 2ANTES DE LOS 50 AÑOS PUEDE LLEGAR A 3:1 PERO EN EDADES MAYORES LOS HOMBRES SUPERAN A LAS MUJERES EN PREVALENCIA
EN TODAS
LAS RAZAS
POR AREA GEOGRÁFICA
Mielopatía progresiva
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DISTRIBUCION POR EDAD Y SEXO
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Agregación familiarAgregación familiar
15%-20% de los 15%-20% de los pacientes con EM pacientes con EM tiene un familiar tiene un familiar afectado.afectado.
Mayor riesgo es para Mayor riesgo es para los hermanos.los hermanos.
Aumenta el riesgo en Aumenta el riesgo en un 3% en parentesco un 3% en parentesco de primer grado y un de primer grado y un 1% para los de 1% para los de segundo grado.segundo grado.
No hay relación con la No hay relación con la herencia autosómica herencia autosómica ni ligada al X ni ni ligada al X ni herencia mitocondrial.herencia mitocondrial.
Posiblemente herencia Posiblemente herencia poligénica (genes poligénica (genes independientes).independientes).
Gemelos Gemelos monocigóticos monocigóticos relación es de 30% y relación es de 30% y en dicigóticos 3%en dicigóticos 3%
Ann Neurol 1993; 33: 281-5
Ann Neurol.1992; 32: 724-7
![Page 13: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/13.jpg)
Estudios de genética molecularEstudios de genética molecular
Realizados en genes Realizados en genes asociados a los asociados a los procesos inmunes:procesos inmunes:
Inmunoglobulinas- Inmunoglobulinas- receptores de células receptores de células TT o genes o genes codificadores de los codificadores de los precursores de la precursores de la mielina.mielina.
Mayor potencia de Mayor potencia de asociación esta asociación esta localizada en el localizada en el cromosoma 6.cromosoma 6.
Relacionado con el HLA Relacionado con el HLA clase II : DR15 y el DQ6clase II : DR15 y el DQ6
Marca la Marca la susceptibilidad a susceptibilidad a padecer EM ???padecer EM ???Mult Scler.1999; 5: 147-60.
J.Neuroimmunol 1988; 87: 130-5.
![Page 14: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/14.jpg)
Modificación de la esperanza de vidaModificación de la esperanza de vida
En 1927 era de 12 En 1927 era de 12 años .años .
En 1.957 era de 12.6 En 1.957 era de 12.6 años.años.
En los años 80 la En los años 80 la esperanza es mayor a esperanza es mayor a los 30 años.los 30 años.
Escala de incapacidad Escala de incapacidad indica el costo:indica el costo:
Entre EDSS: 1-3.5 Entre EDSS: 1-3.5 gastan en promedio gastan en promedio anual: 12 millones de anual: 12 millones de pesos anuales.pesos anuales.
Entre 5-8 puntos en la Entre 5-8 puntos en la escala EDSS gasto escala EDSS gasto anual es de 33 anual es de 33 millonesmillones..
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RELACION DE SINTOMAS Y SU FRECUENCIA DE PRESENTACION
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PREDICTORES CLINICOS DE PROGRESION
Predictores de rápida evolución Predictores de lenta progresión
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Patrón clínico de conversión de la EMPatrón clínico de conversión de la EM
Conversión de R-R a secundariamente Progresiva
Duración de la EMEn años
Porcentaje de conversónDe RR a SP
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Cuadro clínico semiológicoCuadro clínico semiológico
Déficit motor Déficit motor agudo:agudo:
ParesiaParesia Tono disminuidoTono disminuido Reflejos abolidos.Reflejos abolidos. Respuesta plantar Respuesta plantar
neutra.neutra. Compromiso Compromiso
metamérico metamérico centralcentral
Déficit motor crónicoDéficit motor crónico ParesiaParesia Tono aumentado.Tono aumentado. Reflejos Reflejos
aumentados.aumentados. Signos de Babinski y Signos de Babinski y
Hoffman.Hoffman. Sigue el compromiso Sigue el compromiso
metamérico.metamérico.
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Motora Motora superiorsuperior
Motora Motora inferiorinferior
MuscularMuscular
ROT ++++ROT ++++ ROT 0/+ROT 0/+ ROT ++ROT ++
MarchaMarcha
paréticaparéticaMarchaMarcha
equinaequinaMarchaMarcha
trendelenburtrendelenburgg
BabinskiBabinski
HoffmanHoffmanPie y manos Pie y manos caídos-atrofia caídos-atrofia fasciculacionfasciculacioneses
Rpta. plantarRpta. plantar
FlexoraFlexora
CerebralCerebral
medularmedularNervio Nervio periféricoperiférico
Unión Unión neuromusculaneuromuscular y músculor y músculo
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Reflejos
HoffmanBabinskiTono aumentadoMarcha paréticaDistribución metamérica
GowersNo se levanta silla con brazos cruzadosTono NormalMarcha TrendelenburgCompromiso proximal
Pie mano caídosBabinskiTono disminuidoMarcha equina o stepageCompromiso distal
++++
++
+ - 0
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Sitios de afecciónSitios de afección
Nervio óptico.Nervio óptico. Vía córtico-espinal.Vía córtico-espinal. Cordones Cordones
posteriores.posteriores. Fascículo Fascículo
longitudinal dorsallongitudinal dorsal Conexiones cortico-Conexiones cortico-
cerebelosas.cerebelosas.
Desde el inicio Desde el inicio hay compromiso hay compromiso AXONALAXONAL . .
![Page 23: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/23.jpg)
Signos clínicos especialesSignos clínicos especiales
Disminución de la Disminución de la agudeza visual .agudeza visual .
Desaturación del Desaturación del color rojo.color rojo.
Pupila de Marcus-Pupila de Marcus-Gunn.Gunn.
Nistagmus Nistagmus horizontal bilateral.horizontal bilateral.
Alteraciones de la Alteraciones de la mirada vertical.mirada vertical.
Nistagmus vertical.Nistagmus vertical. Oftalmoplejia Oftalmoplejia
internuclear.internuclear. Paresias de Paresias de
oculomotores.oculomotores. Signo de L´Hemitte.Signo de L´Hemitte.
![Page 24: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/24.jpg)
Síntomas y signos que hacen sospecharSíntomas y signos que hacen sospecharla Esclerosis múltiple.la Esclerosis múltiple.
SINTOMASSINTOMAS Depresión.Depresión. Mareo y vértigo.Mareo y vértigo. Fatiga.Fatiga. Sensibilidad al calor.Sensibilidad al calor. Entumecimiento y Entumecimiento y
dolor.dolor. Disfunción vesical.Disfunción vesical. Alteraciones Alteraciones
visuales en la AV y visuales en la AV y diplopia.diplopia.
SIGNOS.SIGNOS. Nistagmus horizontal Nistagmus horizontal
bilateral o vertical.bilateral o vertical. Apalestesia.Apalestesia. Paresias leves.Paresias leves. Hiperreflexia con Hiperreflexia con
Hoffman y Babinski.Hoffman y Babinski. Incoordinación y Incoordinación y
balanceo.balanceo. Signo de L`Hermitte.Signo de L`Hermitte. Alteración en Alteración en
percepción de percepción de colores.colores.
![Page 25: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/25.jpg)
Síndrome clínico aisladoSíndrome clínico aislado
Es un episodio Es un episodio que hace pensar que hace pensar en EM sin los en EM sin los otros criterios.otros criterios.
Neuritis óptica.Neuritis óptica. Mielitis transversa Mielitis transversa
aguda.aguda. Lesiones Lesiones
sensitivas.sensitivas.
Neuritisóptica
Mielitistransversa
+Una o mas lesiones de sustancia blanca
Esclerosis múltiple44% 60%
![Page 26: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/26.jpg)
Lesiones características de EMLesiones características de EM
Más de 9 lesiones Más de 9 lesiones en RMN en T2 y en RMN en T2 y FLAIR.FLAIR.
Lesiones Lesiones inflamatorias se inflamatorias se evidencian en T2.evidencian en T2.
Lesiones Lesiones periventriculares.periventriculares.
Lesiones Lesiones yuxtacorticales yuxtacorticales (entre sustancia gris (entre sustancia gris y blanca)y blanca)
Lesiones Lesiones comprometen tallo, comprometen tallo, cerebelo y cuerpo cerebelo y cuerpo calloso .calloso .
Lesiones espinales Lesiones espinales comprometen comprometen máximo dos máximo dos segmentos.segmentos.
Compromiso Compromiso incompleto de la incompleto de la medula.medula.
Se ven menos Se ven menos evidentes con el evidentes con el contraste.contraste.
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Diagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial
Enfermedad Enfermedad vascular vascular hipertensivahipertensiva
Cardioembolismo.Cardioembolismo. Hemangioma Hemangioma
cavernoso.cavernoso. Neuromielitis.Neuromielitis. HIVHIV
Lupus.Lupus. Miastenia gravis.Miastenia gravis. Vasculitis del Vasculitis del
SNC.SNC. Enf. De Sjogren.Enf. De Sjogren. Déficit de Déficit de
vitamina B12.vitamina B12. Paraparesia Paraparesia
espástica.espástica.
![Page 28: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/30.jpg)
FORMAS CLASICAS
Y TUMORALES
DE LA ESCLEROSIS
MULTIPLE
![Page 31: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/31.jpg)
Formas de presentaciónFormas de presentación
R R
remisión remisión
Secundariamente progresiva
Recaída-Remisión
PrimariamenteProgresiva
![Page 32: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/32.jpg)
Primaria progresivaRecaída remisión
Recaída remisión evoluc. a secundaria progresiva
Incapacidad severa
Incapacidad moderada
PERFIL CLINICO DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE
SEMINARS IN NEUROLOGY/VOLUME 28, NUMBER 1 2008
![Page 33: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/33.jpg)
Síntomas y signos de predicción de Síntomas y signos de predicción de EMEM
Neuritis óptica unilateral: Neuritis óptica unilateral: aumentaaumenta Neuritis óptica bilateral: disminuyeNeuritis óptica bilateral: disminuye Mielitis completa: disminuyeMielitis completa: disminuye Mielitis incompleta: Mielitis incompleta: aumentaaumenta Mielopatía crónica progresiva: Mielopatía crónica progresiva:
aumentaaumenta Brote a nivel de tallo:Brote a nivel de tallo: aumenta aumenta
![Page 34: Epidemiología de la esclerosis múltiple](https://reader036.fdocuments.co/reader036/viewer/2022081719/55792e3bd8b42ad6678b4629/html5/thumbnails/34.jpg)
“ La esperanza hace que agite el naufrago sus brazos en medio de las aguas, aún cuando no vea tierra por
ningún lado. “
Publio Ovidio Nasón