Epidermólisis bullosa

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA

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GENERALIDADES“Grupo de desórdenes determinados genéticamente, caracterizados por excesiva susceptibilidad de la piel

y mucosas de separarse de su tejido subyacente a consecuencia de un trauma mecánico menor.”

Los pacientes con EB tienen una alteración de la unión dermoepidérmica, la cual causa fragilidad epitelial y provoca ampollas que después se convertirán en úlceras cutáneas.

Salas-Alanis JC, MC Grath JA. Las epidermólisis bullosas distróficas en México: 2470insG representa la mutación más común en 21 familias. Gac Méd Méx. 2006;142 (1) : 29-34Stevenson M, Salas J, Páez J H, Rodríguez-García A. Prevalencia de manifestaciones ocluares de la pidermólisis bullosa en México. Rev Mex Oftalmol. 2009;83 (6): 333-39

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GENERALIDADES

Además de afectar la piel puede afectar mucosas de la cavidad oral, esófago, cavidad nasal, faringe, tracto genitourinario, zona perianal y conjuntivas.

Se agrupa en 3 tipos principales:SimpleDe uniónDistrófica

Salas-Alanis JC, MC Grath JA. Las epidermólisis bullosas distróficas en México: 2470insG representa la mutación más común en 21 familias. Gac Méd Méx. 2006;142 (1) : 29-34Trozak DJ, Tennenhouse DJ, Russell JJ. Dermatology Skills for primary care an ilustrated guide, Totowa, New Jersey, Humana Press; 2006

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GENERALIDADES

Trozak DJ, Tennenhouse DJ, Russell JJ. Dermatology Skills for primary care an ilustrated guide, Totowa, New Jersey, Humana Press; 2006

CLASIFICACIÓN DE LOS PRINCIPALES TIPOS DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA

TIPOS LOCALIZACIÓN

Simple (Epidermolítica) Las lesiones se observan en la capa basal de la epidermis.

De unión Las lesiones ocurren en la lámina lúcida de la membrana basal

epidérmica.Distrófica Las lesiones ocurren en la sublámina

densa.

Clasificación de los tipos de EB basada en su localización a nivel histológico (epidermis y/o membrana basal dermoepidérmica)

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GENERALIDADES

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GENERALIDADES

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GENERALIDADES

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICAEnfermedad genética en que una proteína estructural de la piel está total o parcialmente ausente. La causa de ello es la

mutación del gen de producción del colágeno tipo VII.

Puede ser heredada de forma autosómica dominante o recesiva y presenta una extensa variabilidad en el espectro

clínico de su severidad.

Salas-Alanis JC, MC Grath JA. Las epidermólisis bullosas distróficas en México: 2470insG representa la mutación más común en 21 familias. Gac Méd Méx. 2006;142 (1) : 29-34Christiano AM, Greenspan DS, et al. A missense mutation in type VII collagen in two affected siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Nat Genet. 1993;4(1):62-6.

Baquero E, Herrera C, López JC, De Lucas R, Romero J, Serrano MC, Torrelo A. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. Edit. Ministerio de sanidad y consumo. Centro de publicaciones Madrid. 2008.

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GENERALIDADES

TIPOS DE EBDI. TIPO DE HALLOPEAU SIEMENS: Una de las formas más

severas. Presenta frecuentemente fusión de los dedos en las manos y los pies. También pueden desarrollar estenosis esofágica.

II. NO HALLOPEAU SIEMENS (RECESIVA Y DOMINANTE): Formas menos severas de EBD. Muestran ampollas y erosiones significativas, sin embargo, presentan menos complicaciones.


Yubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.

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HISTOPATOLOGÍA

Ampolla subepidérmica sin reacción inflamatoria (EBD) Ampolla subepidérmica sin reacción

inflamatoria (EBDU)

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Estos pacientes pueden presentar ampollas y erosiones

Ayman T, Yerebakan O, Ciftioglu MA, Alpsoy E. A 13 year old girl with recessive dystrophic epidermolysis bullosa presenting with squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol. 2002;19:436-8.

Kle Hon, Pcl Choi A, Burd, Nm Luk. Epidermolysis Bullosa Dystrophica in a Chianese Neonate. HK J paediatr(new Series) 2007;12:137-143.

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Piel de aspecto transparente y brillante, pseudosindactilia


Kle Hon, Pcl Choi A, Burd, Nm Luk. Epidermolysis Bullosa Dystrophica in a Chianese Neonate. HK J paediatr(new Series) 2007;12:137-143.c

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Ausencia de uñas, injurias a nivel de las mucosas orales



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MANIFESTACIONES CLÍNICASTAMBIÉN PUEDEN PRESENTAR

Áreas de tejido de granulación en la zona perioralEstenosis a nivel del esófago y la laringeAnemiaRetardo del crecimientoCambios de pigmentación Ausencia de peloMayor riesgo de carcinoma espino celular



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MUCOSA ORALEn las formas más leves, solo presentan ocasionalmente ampollas.

En las formas más severas, toda la mucosa se ve comprometida con la formación de ampollas severas y la subsiguiente formación de cicatrices.

Presentan también amelogénesis imperfecta, hipoplasia del esmalte, índice de caries del doble de normal.



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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Debe hacerse con todas las dermatosis del recién nacido.

El diagnóstico diferencial con otras patologías incluye:Sindrome de piel escaldada por estafilococoHerpes neonatalSífilis congénitaDermatosis autoinmune



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TRATAMIENTO

Se basa primariamente en cuidados tópicos paliativos

Se deben puncionar TODAS las ampollas para evitar la disección de piel por éstas

La vitamina D se indica por regla en estos pacientesSuplementos nutricionales en pacientes con anemia

Yubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.Ayman T, Yerebakan O, Ciftioglu MA, Alpsoy E. A 13 year old girl with recessive dystrophic epidermolysis bullosa presenting with squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol. 2002;19:436-8.

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TRATAMIENTO

REHABILITACIÓN BUCAL

Prevención Cepillo dental suave

Pastas y enjuagues con flúor /

clorhexidina

Control periódico cada 3/6 meses

Manipular la mucosa oral lo menos posible

Ejercicios de apertura forzada

de la boca antes de los tratamientos



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TRATAMIENTO

RECOMENDACIONES EN EL TRATAMIENTO• Emplear el mango del espejo para separar el labio

• Usar solamente apoyo en tejido duro• Presión suave sobre los tejidos

• Anestesia, la punción debe ser profunda• Farmacoterapia 1 hora antes de la intervención

Yubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.Ayman T, Yerebakan O, Ciftioglu MA, Alpsoy E. A 13 year old girl with recessive dystrophic epidermolysis bullosa presenting with squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol. 2002;19:436-8.

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Pacheco W, Marques de SousaA R. Orthodontic treatment of patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a case report. SpecCareDent. 2008;28(4):136-9.

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TRATAMIENTO

RECOMENDACIONES EN EL TRATAMIENTO• Utilizar como antiséptico Clorhexidina 0.12 %

durante 15 días

• Colocar vaselina en los labios e instrumental• Solo apoyar el eyector en tejido dentario• Antes de terminar la atención dental revisar si se

formaron bulasYubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.

Ayman T, Yerebakan O, Ciftioglu MA, Alpsoy E. A 13 year old girl with recessive dystrophic epidermolysis bullosa presenting with squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol. 2002;19:436-8.Pacheco W, Marques de SousaA R. Orthodontic treatment of patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a case report. SpecCareDent. 2008;28(4):136-9.

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TRATAMIENTO

Se ha pasado a la colocación de prótesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejoría en funciones masticatoria, fonatoria y deglutoria.

Se ha conseguido también tratar maloclusiones con tratamientos ortodóncicos fijos especiales.

Yubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.Ayman T, Yerebakan O, Ciftioglu MA, Alpsoy E. A 13 year old girl with recessive dystrophic epidermolysis bullosa presenting with squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol.

2002;19:436-8.

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PRONÓSTICO

La EBD presenta una gran variabilidad en su severidad. Los pacientes con las formas más leves pueden tener periodos de discapacidad temporal,

pero pueden llevar vidas normales.

Puede llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muerte, dependiendo de la gravedad de las complicaciones nutricionales, infecciosas o

neoplásicas.Baquero E, Herrera C, López JC, De Lucas R, Romero J, Serrano MC, Torrelo A. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. Edit. Ministerio de sanidad y consumo. Centro

de publicaciones Madrid. 2008.Yubero G, Ma. J. Krämer S, Gana G, Schwartz AR, Palisson E F. Manual práctico: cuidados básicos en pacientes con epidermólisis bulosa. Fundación Debra Chile. 2008.

Miranda-Gomez A. Frías-Ancona G, Hierro-Orozco. S. Epidermólisis ampollosa, Revista Mexicana de Pediatría. 2003;70 (1):32-6

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