Estimados Padres de Familia, · Soporte telefonico (513.761.5400) – Nuestra Coordinadora de...

Estimados Padres de Familia, La información que suministramos a continuacion proviene de la Asociación de Síndrome de Down del area metropolitana de Cincinnati (DSAGC). La misión del DSAGC es proporcionar información, recursos y ayuda a los individuos con síndrome de Down, sus familias y sus comunidades. Nuestras horas de atencion al publico son Lunes a Viernes, de 9am a 4pm. Algunos de nuestros programas y servicios incluyen: Atencion telefonica directa para nuevos padres de familia es un número telefonico que los nuevos padres de familia pueden usar en cualquier momento para comunicarse con nuestra coordinadora de recursos, Martha Ostendarp. Programa hospitalario funciona en la mayoria de los hospitales del área de Cincinnati, donde se distribuyen los paquetes informativos sobre el sindrome de Down y la Asociacion a los nuevos padres de familia. También proporciona ayuda y soporte de otros padres de familia, si asi se solicita. Programa de contacto con otros padres de famila conecta a los nuevos padres de familia con otros padres de niños con sindrome de Down. Esto es un soporte que le brinda la oportunidad a los nuevos padres de oir de primera mano la experiencia en la crianza de niños con síndrome de Down. Programa de adopción - proporciona informacion a las familias interesadas en adoptar a un niño con sindrome de Down y contacto con las agencias que tienen su custodia, asi como soporte a las familias que estan explorando dar a su hijo en adopción. Si usted está interesado en adoptar a un niño o considera la alternativa de dar en adopción a su hijo, llame por favor el Robin Steele en 513.761.5400.

Programa de Promocion

• Programa de la Edad Temprana- Informacion mensual y reuniones de soporte para nuevos padres de familia • Programa para las Familias – Reuniones informativas sobre diferentes temas que enfrentan las familias y los jovenes

desde la edad escolar hasta la edad adulta. • Programa de Promocion y Alcance a la Comunidad realiza presentaciones a los profesionales de la salud y a

diferentes comunidades.

Biblioteca de Recursos El centro de recursos incluye: folletos, libros, cintas de video y audio, asi como informacion en la pagina web. Los temas cubren una amplia gama de informacion sobre el sindrome de Down. Los documentos informativos disponibles de DSAGC incluyen:

• Informacion para los Padres que estan en embarazo • Informacion para Amigos/Familiares • Informacion para los Abuelos • Informacion para nuevos Padres • Informacion para los Pediatras

Publicacion - "D.S. Press" es nuestra publicacion bimensual que informa sobre nuestras actividades e incluye articulos sobre el sindrome de Down. Soporte telefonico (513.761.5400) – Nuestra Coordinadora de Recursos, Martha Ostendarp, esta disponible para responder las preguntas sobre el sindrome de Down de padres de familia, profesionales y el publico en general. Progama de voluntarios – Coordina y distribuye las tareas de los interesados en ser voluntarios de la DSAGC. Pagina web (www.dsagc.com) – Cuenta la informacion actualizada sobre tallere s y eventos de la comunidad y a nivel nacional. Cuenta con acceso a temas relacionados, se tiene disponible la publicacion “D.S. Press”; y muchos mas recursos. Si tiene cualquier inquietud sobre DSAGC, por favor llamenos al 513.761.5400 o visite la pagina web en www.dsagc.com. Atentamente, The Down Syndrome Association of Greater Cincinnati

Felicitaciones!

“El año pasado, cuando nuestro bebe nacio con sindrome de Down, sentimos muchas de las emociones que ustedes pueden estar sintiendo ahora. Nos ayudo mucho poder conversar con alguien que entendiera nuestra situacion.” Un padre de familia perteneciente al programa de Padres a Padres de

DSAGC los estara contactando pronto.

✧ Definición ✧El síndrome de Down es la más

común y fácil de reconocer de todas

las condiciones asociadas con el

retraso mental. Esta condición (antes

conocida como mongolismo) es el

resultado de una anormalidad de los

cromosomas: por alguna razón inex-

plicable una desviación en el

desarrollo de las células resulta en la

producción de 47 cromosomas en

lugar de las 46 que se consideran

normales. El cromosoma adicional

cambia totalmente el desarrollo

ordenado del cuerpo y cerebro. En la

mayor parte de los casos, el

diagnóstico del síndrome de Down se

hace de acuerdo a los resultados de

una prueba de cromosomas que es

suministrada poco después del

nacimiento del niño.

✧ Incidencia ✧Cada año en los Estados

Unidos, nacen aproximadamente

4,000 niños con síndrome de Down.

Se podría decir que uno en cada 800 a

1,000 niños nace con esta condición.

Los padres de cualquier edad pueden

tener un niño con síndrome de

Down. Aunque no importa si los

El Síndrome de DownEl Síndrome de Down

padres sean jóvenes o mayores, la

incidencia es mayor entre las mujeres

sobre los 35 años de edad. Las formas

más comunes del síndrome

generalmente no ocurren más de una

sola vez por familia.

✧ Características ✧A pesar de que hay más de 50

síntomas reconocidos del síndrome

de Down, es raro encontrar una

persona con todos o una gran

cantidad de éstos. Algunas

características incluyen:

Hoja Informativa Sobre Discapacidades, FS4-Spenero de 2004NI

CHCY

Hoj

a In

form

ativ

a S

obre

Dis

capa

cida

des

FS4

-Sp—

es elCentro Nacional de Diseminación

de Información para Niños conDiscapacidades.

NICHCYP.O. Box 1492

Washington, DC 200131.800.695.0285 (Voz / TTY)202.884.8200 (Voz / TTY)

[email protected]

NICHCY: 1.800.695.0285 2 El Síndrome de Down (FS4-Sp)

• Falta de tono muscular;

• Ojos alargados, con el cutis pliegado en el rabillo del

ojo;

• Hiperflexibilidad (la habilidad de extender

excesivamente las coyunturas);

• Manos chicas y anchas con una sola arruga en

la palma de una o ambas manos;

• Pies anchos con los dedos cortos;

• El puente de la nariz plano;

• Orejas pequeñas, en la parte inferior de la

cabeza;

• Cuello corto;

• Cabeza pequeña;

• Cavidad oral pequeña; y

• Llantos cortos y chillones durante la infancia.

Los individuos con síndrome de Down típicamente

son más pequeños que sus compañeros normales, y su

desarrollo físico e intelectual es más lento.

Aparte de un distintivo aspecto físico, los niños con

síndrome de Down frecuentemente experimentan

problemas relacionados a la salud. Por causa de la baja

resistencia, estos niños son más propensos a los

problemas respiratorios. Los problemas visuales,

tales como los ojos cruzados y la miopía, son

comunes en los niños con síndrome de

Down, al igual que la deficiencia del

habla y del oído.

Aproximadamente una tercera

parte de los bebes que tienen

síndrome de Down tienen además

defectos en el corazón, la mayoría de

los cuales pueden ser corregidos.

Algunos individuos nacen con problemas

gastro intestinales que también pueden ser

corregidos, por medio de la intervención

quirúrgica.

www.nichcy.org

Todas nuestraspublicaciones y listadosde recursos están a sudisposición en nuestrapágina Web.

Si usted prefiereasistenciapersonalizada,escríbanos un correoelectrónico o llámenos:

[email protected]

1.800.695.0285(Voz/TTY)

NICHCY: 1.800.695.0285 3 El Síndrome de Down (FS4-Sp)

Algunas personas con síndrome de Down también

pueden tener una condición conocida como

Inestabilidad Atlantoaxial (Atlantoaxial Instability), una

desalineación de las primeras dos vértebras del cuello.

Esta condición causa que estos individuos sean más

propensos a las heridas si participan en actividades

durante los cuales pueden extender demasiado o

encorvar el cuello. A los padres se les pide una

examinación médica en este respecto, para determinar si

al niño se le debe prohibir los deportes y actividades

que puedan dañar el cuello. A pesar de que esta

desalineación puede ser una condición seria, un

diagnóstico correcto podría ayudar en la prevención de

las heridas serias.

En muchos casos los niños con síndrome de Down

son propensos a subir de peso con el tiempo. Además

de las implicaciones sociales negativas, este aumento de

peso amenaza la salud y longevidad de estos

individuos. Una dieta controlada y un programa de

ejercicio podrían presentar una solución a este

problema.

✧ Efectos en la Educacióny el Empleo ✧

Poco después de ser confirmado el diagnóstico

del síndrome de Down, los padres deben ser

dirigidos a un programa de desarrollo

infantil e intervención temprana. Estos

programas proveen a los padres

instrucción especial con el fin de que

ellos aprendan la mejor forma de

enseñar a su niño el lenguaje, medios

de aprendizaje, formas de ayudarse a

sí mismos, formas de comportamiento

social, y ejercicios especiales para el

desarrollo motriz. Los estudios han

demostrado que mientras mayor la

estimulación durante las primeras etapas del

desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de

que el niño llegue a desarrollarse dentro de las

máximas posibilidades. Se ha comprobado que la

Poco después de serconfirmado el diagnósticodel síndrome de Down, lospadres deben ser dirigidos

a un programa dedesarrollo infantil e

intervención temprana.

Otras Cosas queSon Utiles Saber

Estas publicaciones deNICHCY tratan sobretemas importantes paralos padres de un niñocon discapacidades.

Cómo Criar un Niñocon NecesidadesEspeciales

La Evaluación de SuNiño

Apoyo Padre a Padre

Preguntas Comunes delos Padres Sobre losServicios de EducaciónEspecial

Desarrollando el IEP deSu Hijo

Todas éstas estándisponibles en inglés yespañol—visite nuestrapágina Web o llámenospor teléfono.

Este documento fue desarrollado por el Academy for Educational Development a través del AcuerdoCooperativo #H326N030003 con la Oficina de Programas de Educación Especial, Departamento deEducación de los Estados Unidos.

Esta información no tiene derechos de publicación. Se pueden hacer copias de este documento ycompartirlo con otras personas. Por favor dé el crédito de publicación al National Dissemination Centerfor Children with Disabilities (NICHCY).

FS4-Sp, enero de 2004

educación contínua, la

actitud positiva del público,

y un ambiente estimulante

dentro del hogar toman

parte en promover el

desarrollo completo del

niño.

Tal como en la población

normal, hay gran variedad en

cuanto al nivel de las

habilidades mentales,

comportamiento, y el

desarrollo de los individuos

con síndrome de Down.

Aunque el grado de retraso

puede variar entre leve y

severo, la mayor parte de los

individuos con síndrome de

Down caen bajo la categoría

de leve a moderado. A causa

de estas diferencias

individuales, es imposible

predecir los futuros logros de

los niños con síndrome de

Down.

Asímismo, debido a estas

diferencias individuales, es

importante que las familias y

los miembros del equipo

escolar no impongan

limitaciones en cuanto a las

capacidades de cada

individuo. Posiblemente sea

más efectivo poner énfasis

en los conceptos concretos

en lugar de en las ideas

abstractas. Se ha

comprobado que los

programas de enseñanza con

mayor éxito son los que

están estructurados por

etapas y con frecuentes

alabanzas para el niño. La

mayor aceptación de las

personas con discapacidades,

por parte del público,

además de mayores

oportunidades para que

estas personas adultas

puedan vivir y trabajar en

forma independiente en la

comunidad, ha resultado en

más posibilidades para los

individuos con síndrome de

Down. Se ha demostrado

que los Centros de Vivienda

Independiente (Indepen-

dent Living Centers), que

proveen apartamentos y

servicios de apoyo a la

comunidad, forman recursos

importantes para las perso-

nas con discapacidades.

✧ Recursos ✧

Anderson, W., Chitwood, S., & Hayden, D.(1999). Guiándose por la intricada senda de laeducación especial. Bethesda, MD: WoodbineHouse. (Teléfono: 1-800-843-7323. Web:www.woodbinehouse.com)

Kumin, L. (1997). Cómo favorecer lashabilidades comunicativas de los niños consíndrome de Down: Una guía para padres.Bethesda, MD: Woodbine. (Teléfono: 1-800-843-7323.)

Síndrome de Down. (2002). Disponible enInternet en la Biblioteca de la Salud de:www.nacersano.org

Stray-Gunderson, K. (1998). Bebés consíndrome de Down: Guía para padres (2a ed.).Bethesda, MD: Woodbine. (Teléfono: 1-800-843-7323.)

✧✧✧✧✧ Organizaciones ✧✧✧✧✧

A.P.N.I. (Asociación de Padres Pro-Bienestarde Niños Impedidos), Box 21280, San Juan,PR 00928. Teléfono: (800) 981-8492; (787)763-4665. Correo electrónico: [email protected] Web: www.apnipr.org

The Arc, 1010 Wayne Avenue, Suite 650, SilverSpring, MD 20910. Teléfono: (301) 565-3842. Correo electrónico: [email protected]: www.thearc.orgPara publicaciones: www.TheArcPub.com

National Down Syndrome Congress, 1370Center Drive, Suite 102, Atlanta, GA 30338.Teléfono: (770) 604-9500; (800) 232-6372.Correo electrónico: [email protected]: www.ndsccenter.org

National Down Syndrome Society,666 Broadway, New York, NY 10012.Teléfono: (212) 460-9330; (800) 221-4602.Información en español.Correo electrónico: [email protected]: ndss.org

Llamenos por telefono en 513 -761-5400 para una copia libre del libro, “Bebes Sindrome con de Down.” Esta publicacion es el libro que miles de padres de recien nacidos, asi como profesionales, han convertido en su primera fuente de informacion sobre el sindrome de Down. La Segunda edicion ha sido escrita por el mismo grupo de expertos en sus campos, padres, profesionales medicos y de enfermeria, educadores y abogados.

Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. ¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down? El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.2

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Qué problemas de salud pueden tener los niños o adultos con síndrome de Down? Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede

tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

l Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3

l Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de

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11/13/2008file://C:\DOCUME~1\SALLY~1.DOW\LOCALS~1\Temp\BR0MQUCK.htm

Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3

l Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediátrico dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3

l Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down también deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3

l Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

l Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.3

l Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down? Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “flojos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

¿Qué tan grave es el retraso mental? El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados y, con la intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down? Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que otros niños.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela? Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada

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vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven en forma semi independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down? No existe cura para el síndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.4,5 En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico (lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal).

¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre? Sí. El riesgo de síndrome de Down se incrementa de aproximadamente:

l 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad

l 1 de cada 1,000 a los 30 años,

l 1 de cada 400 a los 35 años,

l 1 de cada 100 a los 40 años, y

l 1 de cada 30 a los 45 años.6

Tradicionalmente, se ha considerado que las mujeres de más de 35 años tenían grandes probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.2

¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado? En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad.2,7 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un especialista en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé? Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20).8 (Para obtener más información, consulte la hoja informativa sobre análisis de la sangre materna para la detección de defectos congénitos.) Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down mayor al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos.

Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus coriónico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, más frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud.

El ACOG también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de diagnóstico de síndrome de Down.8 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Las pruebas de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no

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tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y pueden programar el parto en un centro médico debidamente equipado.

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? Algunas personas con síndrome de Down se casan. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

¿Está March of Dimes investigando el síndrome de Down? Algunos becarios de March of Dimes están investigando por qué ocurren accidentes en la división de los cromosomas, con la esperanza de poder algún día prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos causados por anomalías en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. Otros becarios están investigando el papel que cumplen genes específicos en las anomalías cerebrales asociadas con el síndrome de Down, con el objetivo de tratar el retraso mental asociado con el trastorno. Un equipo internacional de científicos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma 21, lo cual podría preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las características de este trastorno.

¿Dónde pueden obtener más información las familias afectadas por el síndrome de Down? Hay organizaciones en todo EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados por el síndrome de Down. Dos de ellas son: National Down Syndrome Society 666 Broadway New York, NY 10012 1-800-221-4602 ndss.org

National Down Syndrome Congress 1370 Center Drive, Suite 102 Atlanta, GA 30338 1-800-232-6372(NDSC) ndsccenter.org

Referencias 1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Birth Defects: Frequently Asked Questions. Actualizado 12 de diciembre de 2006, www.cdc.gov/ncbddd/bd/faq1.htm.

2. National Down Syndrome Society. Information Topics. Consultado 11 de enero de 2007, www.ndss.org.

3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, volumen 107, número 2, febrero de 2001, págs. 442-449.

4. O’Leary, V.B., y otros. MTRR and MTHFR Polymorphism: Link to Down Syndrome? American Journal of Medical Genetics, 15 de enero de 2002, volumen 107, número 2, págs. 151-155.

5. Scala, I., y otros. Analysis of Seven Maternal Polymorphisms of Genes Involved in Homocysteine/Folate Metabolism and Risk of Down Syndrome. Genetics in Medicine, volumen 8, número 7, julio de 2006, págs. 409-416.

6. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Your Pregnancy and Birth, cuarta edición. ACOG, Washington, DC, 2005.

7. National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Facts about Down Syndrome. Última actualización 18 de agosto de 2006, www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.

8. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. ACOG Practice Bulletin, número 77, enero de 2007. Actualizado en marzo de 2007

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Síndrome de Down

(Down Syndrome)

El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down? Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.

El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como

Page 1 of 4Síndrome de Down

11/13/2008http://kidshealth.org/PageManager.jsp?dn=KidsHealth&lic=1&ps=107&cat_id=20261&article_set=56796

estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.

El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.

Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

Cribado y diagnóstico prenatal Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.

Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una.

Las pruebas de cribado incluyen:

l Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de



embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en torno al 80% de las veces; cuando se combina con un análisis de la sangre materna, aumenta su precisión.

l El triple cribado (también conocido por su nombre inglés: “triple screening”) o prueba de la alfa fetoproteína. En esta prueba se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.

l Ecografía de alta precisión. Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down. De todos modos, esta prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da resultados falsos-positivos y falsos-negativos.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

l Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente analizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

l Muestreo de vellosidades corionicas (coriales). El muestreo de vellosidades corionicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta también con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de aborto y otras complicaciones.

l Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el pediatra sospecha que un bebé tiene síndrome de Down solicitará que le hagan un cariotipo –el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de sangre u otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Obtener ayuda Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un síndrome de Down, cuando reciba la noticia, probablemente le dominarán los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de informarse al máximo sobre el síndrome de Down les ayuda a mitigar sus miedos.

Los expertos recomiendan matricular a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas del niño y también le enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas



habilidades en casa. En muchos estados la participación en programas de intervención precoz es gratuita para los niños con discapacidades hasta los tres años. Por lo tanto, pregúntele al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla tres años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida en inglés como “Individuals with Disabilities Education Act” (IDEA). Según la IDEA, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo" y un plan de educación individualizado, conocido como IEP (siglas inglesas de “Individualized education plan”) a cada niño.

A qué colegio llevar a su hijo puede ser una decisión complicada. Algunos niños con síndrome de Down tienen ciertas necesidades que se colman mejor con programas especializados, mientras que a otros les va mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como “integración”, es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás niños. El equipo que lleve a su hijo trabajará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones se podrá y se debería tener en cuenta su opinión, puesto que usted es el mejor defensor de su hijo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down crecen yendo al colegio y disfrutando de muchas de las mismas actividades que practican otros niños de su misma edad. Unos pocos hasta cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que siguen viviendo con sus padres pero son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

Revisado por: Barbara P. Homeier, MD Fecha de la revisión: septiembre de 2005

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