Estudi de les característiques genètiques d’una família.

Un món ple de curiositats

Què és la genètica?

Part teòrica: buscar informació Part pràctica: arbre genealògic

Objectiu de l’home beneficiar-se de les millors

característiques dels animals i vegetals

creuaments selectius

400 a.C Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.

100-300 d.C Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.

1677 d.C descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.

Finals del S. XVIII

- Walter Flemming descobreix els cromosomes.

- Lamarckisme

S. XIX

- Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural.

- Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles

per a ells, al·lels.

S. XX

- Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.

El triple redescobriment de les lleis de Mendel per

aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors,

que van començar a familiaritzar-se amb els principis

de l'herència de Mendel.

Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.

Al·lels:

G – groc

g – verd

Aquesta llei es compleix quan...

- Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i no a una de dominant.

- Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu no es manifesta.

Al·lels:

RR – vermell

rr – blanc

Rr – rosa

Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els

caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la

descendència.

Intervenen dos caràcters.

Els caràcters no estan associats.

Es poden representar mitjançant

un quadre de Punnett.

Herència autosòmica

Herència intermèdia

Herència codominant

Herència lligada al

sexe (Y o X)

Dominant

Recessiva

Dominant lligada al cromosoma X

Recessiva lligada al cromosoma X

Lligada al cromosoma Y

El gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).

“Dominant” perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició

d'aquest tret.

Característica es transmet per igual als homes que a les

dones.

Altura pot ser tan

curta com 62,8 cm .

Al·lels A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.

El gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).

Perquè un tret o malaltia recessiva es manifesti, han

d’haver-hi dues copies de l’al·lel.

Característica es transmet per igual als homes que a les

dones.

Absència de pigmentació (melanina) d'ulls,

pell i pèl en els éssers humans i en altres

animals.

Al·lels A – sense albinisme ; a – albinisme.

Els individus heterozigots per una certa característica

expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.

Observable a les “flors de mitjanit”.

Quan dos al·lels dominen a la vegada.

Observable en el grup sanguini.

Els cromosomes X i Y són els que determinen el sexe.

No només determinen el sexe. Hi ha caràcters que

només apareixen en un dels dos sexes.

XY XX

El gen es troba al cromosoma X.

L'al·lel alterat és dominant sobre el normal, i només

una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.

Què és el síndrome de X fràgil?

Causa problemes de

desenvolupament, retard mental.

El gen es troba al cromosoma X.

Es necessiten dues copies del gen alterat perquè

s’expressi la malaltia.

Amb més freqüència en homes.

Què és l’hemofília?

impedeix la correcta coagulació de la

sang a causa d'una insuficiència de

coàguls sanguinis que ajuden a aturar les

hemorràgies.

Existeixen malalties causades al cromosoma Y.

Només es manifesten en homes.

Aquestes malalties només causen infertilitat curable.

El genoma humà és tot l’ADN d’un organisme,

incloent els gens, responsables de l’herència, ja que

porten tota la informació.

Dominant Recessiu

Amb clotets facials Sense clotets

Lòbul de la orella separat Lòbul de la orella enganxat

Capacitat d’enrotllar la llengua Capacitat d’enrotllar la llengua

Dit polze recte Dit polze amb hiperextensibilitat

Dit petit recte Dit petit tort

Homes: Calvície Homes: sense calvície

Dones: sense calvície Dones: amb calvície

Pic de vídua Sense pic de vídua

Ungles cap a dalt Ungles cap a dalt

Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels.

Alguns exemples gràfics:- Pic de vídua:

- Ungles cap a dalt o cap a baix:

- Capacitat d’enrotllar la llengua:

- Dit polze recte o corbat:

- Lòbul enganxat o separat de la cara:

- Dit petit tort o recte:

Què és la genealogia?

És l’estudi i seguiment de la descendència d’una persona o família.

Arbre genealògic

Posar en pràctica tot l'aprés.

Estudi grup sanguini.

Estudi de la capacitat d’enrotllar la llengua.

Estudi del dit petit.

Estudi del lòbul de l’orella.

Estudi del pic de vídua.

Objectius observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar

i els grups sanguinis de qui no ho sabia.

Al·lels IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.

Possibles genotips

- IAIA Grup A IA_

- IAi IB_ no determinat

- IBIB _ i

- IBi Grup B

- IAIB Grup AB

- i i Grup O

Paco

Angeles Loly Javi Juan AsunMaria

IAi IAi IAi IB_ ii IA_IAi_ i _ _

ii IAi

Mariano Isabel

MelaniaJonDanielaNoelia Anabel MartaCris JaviJose

IA_IA_ii IAIB IAi IA_iiIAi_i

Lucia Marc Alex

Loly

Leo

IA_ IA_ iiii

IAi

Objectius descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família

tenen la característica.

Al·lels D – dobleguen ; d – no dobleguen

Possibles genotips

- DD

- Dd dobleguen _d

- D_ _ _ no determinat

- dd no dobleguen

Paco


dd DD Dd Dd dd DdDd_ _ _ _

dd Dd

Mariano Isabel


DdDdDd dd dd D_D_D_dd

Lucia Marc Alex

Loly

Leo

_d _ d _ d_ _

D_

Objectius descobrir els genotips de cadascú.

Al·lels T – dit petit tort ; t – dit petit recte.

Possibles genotips

- TT

- Tt dit tort _t

- T_ _ _ no determinat

- tt dit recte

Paco


T_ T_ tt tt Tt ttTt_ t _ t

Tt Tt

Mariano Isabel


T_T_T_ tt tt tttttttt

Lucia Marc Alex

Loly

Leo

tt tt tttt

tt

Objectius descobrir els genotips de cadascú.

Al·lels E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat

Possibles genotips

- EE

- Ee lòbul separat _e

- E_ _ _ no determinat

- ee lòbul enganxat

Paco


E_ E_ ee ee E_ E_E__ _ _ _

Ee Ee

Mariano Isabel


E_E_E_ ee E_ E_E_E_E_

Lucia Marc Alex

Loly

Leo

E_ E_ E_E_

E_

Objectius descobrir el genotip de cadascú.

Al·lels A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua

Possibles genotips

- AA

- Aa amb pic _a

- A_ _ _ no determinat

- aa sense pic

Paco


Aa Aa Aa Aa Aa AaaaAa _ a

Aa aa

Mariano Isabel


aaaaA_ aa A_ aaAaaaaa

Lucia Marc Alex

Loly

Leo

aa aa aaaa

aa

FIAra ja podeu saber si sou adoptats!

Estudi de les característiques genètiques d’una família.

Education

Transcript of Estudi de les característiques genètiques d’una família.