13/6/14

1

JAVIERA EVANS DUCLOS NUTRICIONISTA

9 DE JUNIO 2014

¿El Síndrome de Down ha existido desde las primeras civilizaciones o es una mutación genética relativamente

moderna?

13/6/14

2

Antes del siglo XIX: ! Interés médico enfocado en enfermedades infecciosas/ desnutrición ! Escaso interés en otras anomalías

Siglo XX-XXI ! Gran cantidad de embarazos sobre los 35 años ! > incidencia de Sd. de Down en embarazadas mayores de 35 años ! Aumento de investigaciones en el tema

1958 ! Lejeune descubre que los niños con Sd. de Down tiene un cromosoma extra en el par 21.

! Por lo tanto el Síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética, la cual consiste en que las células del recién nacido poseen en su núcleo un cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

13/6/14

3

Los últ imos estudios indican que en el 10 a 15% de los casos el cromosoma 21 extra es a p o r t a d o p o r e l espermatozoide y en el 85- 90% de los casos por el óvulo.

!  La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000),pero el riesgo varía con la edad de la madre.

! Madres de 25años ----- Incidencia de 1 por cada 2000 nacidos vivos.

! Madres de 35 años ----- Incidencia de 1 por cada 200 nacimientos.

! Madres mayores de 40años ----- 1 por cada 40 nacidos vivos

13/6/14

4

! Hipotonía muscular generaliza

! Grado variable de retraso mental

! Retardo del crecimiento

! Madurez sexual precoz

13/6/14

5

Hendidura palpebral

Crinodactilia

Microdoncia

Macroglosia

Paladar ojival

13/6/14

6

! Cardiopatía congénita

" Causa más frecuente de muerte

" A todos los recién nacidos con SD se les realiza una ecografía cardiaca.

" En la adolescencia aparecen defectos en las válvulas cardíacas

" Los adultos presentan menor riesgo de arterioesclerosis y cifras de tensión más bajas

" “Grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria”

13/6/14

7

! Alteraciones gastrointestinales

" ATRESIA ESOFÁGICA/DUODENAL Obstrucción total del lumen del esófago/duodeno (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto y en el caso del duodeno por compresión mecánica del páncreas).

" Esto se asocia a aspiración desaliva y alimentos hacia la vía aérea

! Alteraciones gastrointestinales " Ano imperforado " Megacolon " Enfermedad celiaca

! Alteraciones endocrinas " Hipotiroidismo

13/6/14

8

Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias

antropométricas

! En Chile no existe criterio de evaluación nutricional de niños con Síndrome de Down, a pesar de tener una tasa de nacimientos de niños con Sd. De Down mayor que la del resto de países latinoamericanos.

! Chile: 19, 2 niños con Sd. De Down cada 10.000 NV

! Latinoamérica: 15,8 niños con Sd. De Down cada 10.000 N.V

13/6/14

9

! Talla baja ! Esto debido a mayor precocidad en estirón de

crecimiento puberal. ! 11 años en niños / 9½ años en las niñas) ! Talla alcanzada:

" Hombre adulto con Sd. De Down 1,42 a1,65 mts. " Mujer adulta con Sd. De Down: 1,38 a 1,60 mts.

! Se han desarrollado algunos estándares de crecimiento específicos para estos niños, siendo de uso más extendido las TABLAS DE C R O N K b a s a d a s e n p o b l a c i ó n norteamericana, a las que siguieron los ESTÁNDARES DE LA FUNDACIÓN CATALANA S ÍNDROME DE DOWN (ún icas tab las desarrolladas para población latina)

13/6/14

10

! Peso/Edad (n = 116)

Fuente: Rev. chil. pediatr. v. 74 n. 6 Santiago nov. 2003

P/E • < p5 = Déficit !  Entre p 10 y p95 = Normalidad !  > p95 = Malnutrición por exceso

! Talla/Edad (n = 116)

Fuente: Rev. chil. pediatr. v. 74 n. 6 Santiago nov. 2003

T/E • < p5 = Déficit de talla !  Entre p 10 y p95 = Normalidad !  > p95 = Exceso de talla

13/6/14

11

! Hay baja concordancia en la distribución obtenida con los diferentes estándares.

! En P/E y T/E la referencia española muestra un comportamiento más cercano a la curva Gaussiana. Conclusiones: La curva española es la que parece ser más adecuada para discriminar déficit y excesos nutricionales.

Actualización (2004 / 2005) ! Ofrecen la evolución del crecimiento de la talla, peso y perímetro craneal desde 1 mes de vida hasta los 15 años. ! Muestra:1718 niños y niñas españoles. ! Interpretación: Normalidad entre p5 y p95 ! Limitaciones: No contiene el indicador P/T e IMC. ! Tablas no contienen el valor del p5 y p95

13/6/14

12

13/6/14

13

13/6/14

14

! Otros referentes: " Cronk - 1988, niños norteamericanos " Curvas italianas - 1990, niños italianos " Curvas holandesas – Cremer 1996. " Curvas suecas - 2002

13/6/14

15

! Fundación Down 21 (www.down21.org) ! Revista chilena de pediatría: (Pinheiro,A, Urteaga,C, Cañete,G, Atalah,E.

Evaluación del estado nutricional en niños con síndrome de Down según diferentes referencias antropométrica. Rev Chil Pediatr 74(6);585-589,2003).

! Siegfried Pueschel. Sd.De Down: Hacia un futuro mejor: Guía para padres