5)CUALES SON LAS CARACTERISITCAS DE LA PROTEINA CFTR? gen CFTR tiene un tamao de 250 kilobases. 27 exones y codifica para una prot de !"#0 aa.membrana apicalde las c$lls epiteliales normales.Gen produe una proteina a la que le hace falta 1 aa ( fenilanina) Sin ese aminocido, la protena disminuye la capacidad del moco de obtener del cuerpo las cantidades necesarias de agua y sal para mantener su textura diluida y resbalosa.ste fen!meno permite que las secreciones mucosas se con"iertan en una sustancia densa y pega#osa que tapona los sistemas respiratorio y digesti"o.por dos moti%os repetidos compuestos cada uno por un dominio &idrof'lico (ue atra%iesa la membrana )*+,-2 seis &$lices y una regi.n &idrof'lica importante de uni.n a /T0 )12F3 4sta prote'na pertenecea una 5s6per familia7 de glucoprote'nas 0 de transportede membrana! y act6a como un canal i.nico de cloro!regulador del transporte i.nico a tra%$s de la membranaapical de las c$lulas epiteliales! caracteri8ada por la faltade respuesta a /*0c.6) QUE PAPEL TENDRIA ESTA PROTEINA? C/1/9 ,4 Clcontrolado por /*0c! (ue regula directamente los mo%imientos de las part'culas de cloruro :1,:R4CT ; mo%imientos del 1a y especialmente estructurada para proporcionar un medio de ba@a resistencia al impulso ciliar.90C puede funcionar tambi$n como un lubrificante (ue e%ita la ad&erencia entre la capa de moco y las superficies de las c$lulas! facilitando de este modo la ,*! (ue depende tanto del impulso de los cilios como de la tos.depleci.n del 90C produ8ca contacto A capa de moco supra yacenteB y las superficies celulares! propiciando el desarrollo de interacciones ad&esi%as entre las mucinas de la superficie celular y los componentes del moco secretado. Como consecuencia! se deteriora la ,*estasis de moco y formaci.n de placas de moco ad&erentes sobre las superficies de las %'as respiratorias. 4stas placas proporcionan el medio en el cual bacterias espec'ficas son capaces de persistir y causar neumopat'a supurati%a cr.nica.9a infecci.n endobron(uial por 0seudomonas aeruginosa es el principal factor (ue marca el pron.stico de la enfermedad:1:C:/9*41T44RR/,:C/+ .1= TR/T/ / T:4*0=/1T:2:=T:C=+ /CR4+:?=+2:=F:9* D/9C:1/T=E2:=F:9* D/9C:1/T=ED*:CR=4?=9FC:=E1 !,4T4R:=R= 0F9*=1/R G *F4RT4complicaciones,:/24T4+ C9/1,F9/++F,=R:0/R/+.9a alteraci.n de la tolerancia a la glucosa debe fibrosis pancre>tica y al reempla8o del te@idopor te@ido graso! (ue lle%a a una disminuci.n de las c$lulas H .disminuci.n de la secreci.n de insulinaproduciendo intolerancia a la glucosa y la dependencia de la insulina.9os pacientes con FI eliminan cuatro %eces m>s sodio por el sudor (ue los su@etos sanos! y el exceso de sudoraci.n puede producir liberaci.nde aldosterona! retenci.n renal de sal ydes&idrataci.n.ingesta adicional dea " gde sal por d'a! seg6n la edad del paciente