Fenilcetonuria:

Es una rara afección en la cual se nace sin

capacidad de descomponer apropiadamente la

“Fenilalanina”

¿Por qué se presenta?

Enfermedad hereditaria de los 2 padres

Carencia de la enzima “Fenilalanina hidroxilasa”

¿Qué zona del cuerpo afecta?

Sistema nervioso central, ocasionando daño

cerebral porque se acumula en el cuerpo; estas

sustancias en el cuerpo en exceso son dañinas.

Cuadro Clínico: Signos:

Mas rubios que sus hermanos

Piel blanca

Ojos azules

Disminución de la melanina

Olor inusual; debido a la acumulación de sustancias de

Fenilalanina en el cuerpo(Olor a moho en la piel, aliento

y orina)

Síntomas:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Hiperactividad

Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de

lo normal

Convulsiones

Erupción cutánea

Temblores

Postura inusual de las manos

Movimientos espasmódicos de brazos y

piernas

Talla y peso menor al promedio

Diagnostico:

Tamiz

Examen de sangre

Examen de orina

Exploración neurológica

Valores normales Valores altos

Sangre 5-10 mg/100 ml 20 mg/100 ml

Tratamiento: Dieta extremadamente baja en fenilalanina

Leche “Iofenalac” (Leche especial para bebes y adultos)

Suplementos como aceite de pescado

Hierro

Carnitina

Tirosina

Micronutrientes

Dosis elevadas de fructuosa

Si no se recibe el tratamiento se desencadenara una discapacidad intelectual severa.

Complicaciones:

Hiperactividad

Déficit de atención