Geenit rikki – mikä...
Transcript of Geenit rikki – mikä...
![Page 1: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/1.jpg)
Geenit rikki – mikä apuun?
Tapio VisakorpiBioMediTech
Tampereen yliopisto
![Page 2: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/2.jpg)
Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar
The Nobel Prize in Chemistry 2015 was awarded jointly to Tomas Lindahl, Paul Modrich and Aziz Sancar "for mechanistic studies of DNA repair".
Francis Crick Institute and Clare Hall Laboratory
Hertfordshire, UK
Howard Hughes Medical Institute and Duke University School of Medicine
Durham, NC, USA
University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA
![Page 3: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/3.jpg)
Solu
Tuma, jossa genomi sijaitsee
Genomi eli perimä:• passivinen:
perimä, eli tieto ”elämän” rakenneosista
• aktiivinen: ohjaa solujen toimintaa
![Page 4: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/4.jpg)
Ihmisen genomi
• 2 x23 =46 kromosomia• 2x 3,5 = 7 miljardia emäsparia• 28 000 valkuaisaineita (so. aminohappojärjestystä) koodaava geeniä• X määrä funktionaalisia RNA:ta koodaavaa geeniä
![Page 5: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/8.jpg)
DNA polymeraasi
![Page 9: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/9.jpg)
DNA polymeraasi tekee virheitä, joka 10 000-100 000 emäsvirheellinen-> 7x109/105 = 70 000 mutaatiota
Virheet korjataan, jolloin lopullinen mutaatiofrekvenssi 10-9 eli 7 mutaatiota per solujakauma
![Page 10: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/10.jpg)
Base Excision Repair(Tomas Lindahl)
![Page 11: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/12.jpg)
Nucleotide excision repair(Aziz Sancar)
• UV säteily• karsinogeenit, kuten tupakka
• kovalentti pyrimidiinidimeeri-> DNA monistus ei onnistu
![Page 13: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/13.jpg)
Mismatch Repair (MMR)(Paul Modrich)
![Page 14: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/14.jpg)
Kaksoissäiekatkos
Homologous recombination Non-homologous end joining (NHEJ)
![Page 15: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/15.jpg)
Microhomology-mediated end joining
![Page 16: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/16.jpg)
Mitä hyötyä on DNA vaurioista?
Evoluutio
Mitä haittaa on DNA vaurioista?
Perinnölliset sairaudetSyövät
![Page 17: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/18.jpg)
Lauri Aaltonen Albert de la Chapelle Päivi Peltomäki
![Page 19: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/20.jpg)
Angelina Jolie
![Page 21: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/21.jpg)
DNA repair and PARP inhibition
• Single/Double-strand break repair (SSB/DSB repair)
f1000.com
![Page 22: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/22.jpg)
Molecular Biology of the Cell, Garland Science, Taylor & Francis Group
![Page 23: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Geenit rikki – mikä apuun?butler.cc.tut.fi/~trantala/popular/Nobel-esitykset/2015K-Visakorpi.pdf · Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar The Nobel Prize in Chemistry 2015 was](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042410/5f27a5ac00e3bf0a6d25afc3/html5/thumbnails/24.jpg)