GENÉTICA 2014
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GENÉTICA2014
PARTE IV: DINÁMICA Y EVOLUCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
Teórica 11
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GENÉTICA DE POBLACIONES Y
EVOLUCIÓN
• Es la rama de la genética que estudia la estructura genética de GRUPOS de individuos y el modo en que la composición genética cambia en el TIEMPO
• Una población EVOLUCIONA a través de CAMBIOS en su conjunto genético
La GENÉTICA DE POBLACIONES estudia la evolución y la variación de los alelos en grupos de individuos
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LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA.
LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA…
PARA ALGUNOS CARACTERES::
F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE
GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE
CONDUCTAS HUMANAS
EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y
SE TRADUCE EN TÉRMINOS GENÉTICOS
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GENOTYPE ALLELE FREQUENCIES
Population M / M M / N N / N p(M) q(N)
Eskimo 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087
Australian aborigine
0.024 0.304 0.672 0.176 0.824
Egyptian 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477
German 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450
Chinese 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425
Nigerian 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452
Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas
Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas
El sistema MN está bajo el control de un locus autosómico en el cromosoma 4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguíneo está dado por una glicoproteina presente en la superficie de los glóbulos rojos. La expresión fenotípica de estos alelos es co-dominante. La frecuencia de estos 2 alelos varían sustancialmente entre las poblaciones humanas.
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MEDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA:
CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO
> HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR
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LEY DE HARDY WEINBERG
ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACIÓN.
LA SEGREGACIÓN DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACIÓN AL AZAR DE LAS MISMAS:
-NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS y-LAS GENOTÍPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A
p2, 2pq y q2
-POBLACIÓN GRANDE-APAREADA AL AZAR (panmixia)
-SIN MUT, MIGR, SEL NAT.
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UNA POBLACIÓN EN EQUILIBRIO H-W
NO PUEDE EVOLUCIONAR
LA EVOLUCIÓN CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DE UNA POBLACIÓN
H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCIÓN SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCIÓN
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SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS ESTÁN DETERMINADAS POR LAS ALÉLICAS
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PARA VER SI UNA POBLACIÓN ESTÁ EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS
OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS
PARA ESTO:1. OBSERVAMOS2. CALCULAMOS FREC ALÉLICAS3. CALCULAMOS FREC GENOTÍPICAS ESP
A PARTIR DE LAS ALÉLICAS4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR 2
Problema pizarron
El test de Chi2 testea H0: “la diferencia observada se debe al AZAR”Luego de realizar el test, se llega a una probabilidad (p).
Si p es < 0.05 entonces se RECHAZA la H0 y se considera SIGNIF. la diferencia observada
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QUÉ PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W?
APAREAMIENTO NO ALEATORIO
SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO:
•AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES•AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS•ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS
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ENDOGAMIA
•LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCIÓN DE HETEROCIGOTOS.•EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDÉNTICOS POR ASCENDENCIA
0<F<1
H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia
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AA= p2 + Fpqaa = q2 + FpqAa = 2pq – F2pq
F= He – Ho/ He
Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACIÓN COMIENZA EN p2, 2pq y q2
CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMOCADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERÁ HOMOCIGOTA
EN CADA GENERACIÓN LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS
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Autofecundación:
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Autofec F=1
Hermanos F=0,25
Primos F=0,0625
tiempo
Hom
ocig
otas
en
pobl
ació
n
La autofertilización reduce la proporción de heterocigotas a la mitad en cada generación y aumenta la proporción de homocigotas.
A menor F, menor pendiente
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CUÁL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS?•AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN.
SUPONGAMOS ALELO REC LETAL CONq= 0,01q2= 0,0001 (osea 1/10.000 si F= 0)
Si F = 0,25 entonces q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces más probable)
La APARICIÓN DE RASGOS LETALES SE LLAMA
DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA
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CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA:MUTACIÓN
ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCIÓN, DEBE EXISTIR VARIACIÓN GÉNICA DENTRO DE
UNA POBLACIÓN
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Mutacion directa (
Mutacion inversa(v)
A(p) a(q)
A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutación inversa
Hasta un equilibrio: q= p - vq
q= p
CONCLUSIÓN: LA MUTACIÓN RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS
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CUANDO LA ÚNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACIÓN, LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO.
AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTÍPICAS TAMBIÉN SE MANTENDRÁN EN UNA PROPORCIÓN p2,2pq y q2.
SIN EMBARGO: LA TASA DE MUTACIÓN PARA LA MAYORÍA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALÉLICAS POR MUTACIÓN ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)
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Frec
uenc
ia a
lelic
a
generaciones
p disminuye por mutación directa
q aumenta por mutación inversa
En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa
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MIGRACIONES
OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALÉLICAS
INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES
POBLACIÓN 1a=q1
POBLACIÓN 2a=q2
La m previene la divergencia genética entre poblaciones y aumenta la variación génica dentro de la población
q= m(q1 – q2)
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Con cada generación de migración, la frecuencia de las 2 poblaciones son más similares hasta que la frec q1=q2
Cuando delta q=0 ya no hay más cambio en las frec alélicas
Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alélica de la población receptora = población de origen.