GENETICA

GENÉTICA

BIOLOGÍADocente: Mg José Guevara Rojas

1. Definición2. Terminología Genética3. Herencia de un carácter4. Herencia de dos caracteres5. Variaciones sobre la herencia6. Herencia humana7. Mutaciones8. Ingeniería genética y Biotecnología9. Proyecto Genoma Humano

Rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia y las variaciones de los seres vivos.

1. TERMINOLOGÍA GENÉTICA

Herencia: Trasmisión de caracteres (genes).Variación: Diferencias entre individuos de la misma especie.Carácter : Rasgo de un individuo. Hereditarios, innatos, adquiridos.Célula haploide: Llevan una sola copia para cada factor hereditario.Célula diploide: Llevan dos copias para cada factor hereditario.Gameto: Células sexuales. Son haploides (n). Portan la mitad del número de cromosomas.Cigoto: Resulta de unión de 2 gametos. Son células diploides (2n). Portan el número normal de cromosomas.Cromosomas: Estructuras en forma de filamentos dobles dentro del núcleo, visibles durante mitosis.Cromosomas homólogos: Par de cromosomas de una especie que se parecen.Cariotipo: Imagen cromosómica completa. Representación de todos los pares cromosomas homólogos de un individuo.Gen: Llevan la información para cada carácter por duplicado.Gen dominante: El carácter es expresado con la inhibición del alelo correspondiente. Gen recesivo: El carácter es inhibido por el dominante.

Locus: Lugar o posición que ocupa un gen a lo largo de un cromosoma.Loci: Plural de locus. Posición de genes de cromosomas homólogos.Alelo: Cada uno de los dos genes que llevan información para un mismo carácter y que se encuentran en la misma posición en un par de cromosomas homólogos.Genoma: Es el conjunto de todos los genes de un organismo.Genotipo: Constitución genética o conjunto de genes de un individuo.Fenotipo: Rasgo externo (apariencia) que nos permite reconocer un individuo.Homocigoto: El individuo lleva dos alelos iguales (AA ó aa) para una característica.Heterocigoto: Cuando lleva dos alelos distintos (Aa), para una característica. Son la raza híbrida.Línea pura: Individuos genéticamente homocigotos (AA, aa)Híbrido: Individuos heterocigotos (Aa).Generación paterna: P1

1ra generación filial: F1

2da generación filial: F2

1. TERMINOLOGÍA GENÉTICA

1. MENDEL Y LA GENÉTICA

Mendel fue el primero en explicar científicamente la herencia de los caracteres.En 1866 publico el resultado de sus experimentos. En sus experimentos utilizo plantas de arvejas. Estudio siete características que presentaban dos alternativas posibles diferenciadas entre sí. Utilizo plantas de líneas puras, aquellas que mantenían determinados caracteres.

1. MENDEL Y LA GENETICA


DE MENDEL A LA GENÉTICA MODERNAAl estudiar las características únicas con diferentes formas alternativas, Mendel pudo comprobar los principios de la herencia.En 1866 publico los resultados, no se sabía que los genes (llamados por Mendel factores hereditarios) estaban en los cromosomas.

GENES, GENOTIPO Y FENOTIPOEn todo organismo con reproducción sexual los gametos se originan por meiosis, los gametos se unen para formar un cigoto, que por sucesivas mitosis dará lugar a un organismo adulto. Las células que llevan una sola copia para cada factor hereditario se denominan haploides (n), y las células como el cigoto llevan dos copias para cada carácter hereditario se les denomina células diploides (2n).


En la actualidad, a los factores hereditarios que llevan la información para un carácter se le denomina Genes.Los genes que un individuo posee para un carácter constituyen un Genotipo, y la manifestación exterior de este genotipo : Fenotipo.La genética requiere de ciertos códigos. Denominamos a los genes con letras Mayúsculas para el carácter dominante y minúscula para el recesivo. En este caso el color amarillo es dominante sobre el verde, las plantas color amarillo tendrán AA, o Aa.Los genes que llevan información para un mismo carácter y que se encuentran en la misma posición en un par de cromosomas homólogos se denomina Alelo. Una planta puede llevar dos alelos iguales (AA) y se llama homocigótica dominante o de raza pura; o dos alelos recesivos (aa), y se llama homocigota recesiva.Si lleva dos alelos distintos (Aa), se denomina heterocigótica o hibrida.

1. MENDEL Y LA GENETICA

2. HERENCIA DE UN CARÁCTERPrimera Ley de MendelSegunda Ley de Mendel

PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad. En sus experimentos Mendel cruzo, una planta de líneas puras de semillas amarillas con una de semillas verdes, como resultado en todos los casos predominaban semillas amarillas; el color amarillo era entonces un carácter dominante y verde era un carácter recesivo.

Como conclusión Mendel enuncia la 1ra ley o Ley de la uniformidad: al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes son híbridos e iguales entre si.

2. HERENCIA DE UN CARÁCTER

Primera ley de Mendel


SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN. Para comprender que había ocurrido con el carácter desaparecido (el recesivo), Mendel realizo cruzamiento con plantas de la primera generación filial F1.El resultado fue que el carácter desaparecido en la primera generación volvía aparecer en la segunda generación filial F2 Supuso que cada planta heredaba dos factores para cada características; uno de cada progenitor.A partir de esto pudo enunciar la 2da ley o Ley de la segregación: cada carácter es gobernado por un par de factores hereditarios, que se separan o segregan durante la formación de los gametos masculinos y femeninos. Cada gameto recibirá solo un factor de cada progenitor.


Segunda ley de Mendel


3. HERENCIA DE DOS CARACTERESTercera Ley de Mendel

3. HERENCIA DE DOS CARACTERES

TERCERA LEY

Considero dos pares de caracteres (dos genes y cuatro alelos) cruzo una planta de semillas amarillas y lisas con otra de verdes y rugosa, ambas de la linea pura (homocigota).

La primera generación o F1 resulto toda amarilla y lisa.


Auto fecundo las plantas hibridas de semillas amarillas y lisas de la F1, y obtuvo una F2 con todas las posibles combinaciones de fenotipos en las siguientes proporciones: De 16 descendientes, 9 tenían semillas amarillas y lisas, 3 verdes y lisas, 3 amarillas y rugosas y 1 verde y rugosa. Esto llevo a formular su 3ra ley: De la segregación independiente, cuando se forman los gametos, los dos alelos de gen se separan independientemente de cómo lo hacen los alelos de otro gen.


Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan independientemente y se les llama genes independientes, se calcula que en el ser humano hay unos 100 000 genes repartidos en 46 cromosomas.

Ejm. El pelo rubio y los ojos azules suelen ir ligados de igual manera el pelo negro y los ojos oscuros. A estos genes que se encuentras juntos en un mismo cromosomas se denomina genes ligados y en general se heredan juntos como una unidad.

GENES INDEPENDIENTES Y GENES LIGADOS


El esquema representa la forma en que se trasmiten dos genes ligados, por ejemplo A y T, las combinaciones AT y at se ven impedidas ya que los genes se transmiten juntos. Sin embargo dado que el cruzamiento separa los grupos originalmente ligados , las combinaciones mencionadas son posibles.

VARIACIONES SOBRE LA HERENCIA

DOMINANCIA INCOMPLETAA veces observamos fenotipos que son una mezcla de caracteres. Conocido es el caso de la planta buenastardes, si cruzamos una planta homocigótica de flores rojas con una homocigótica de flores blancas, todas las descendientes de ese cruce F1 serán heterocigóticas de flores rosadas.Al cruzar dos plantas F1 se obtienen generaciones F2, formada por 25% de plantas homocigóticas de flores rojas, 50 % de plantas homocigóticas de flores rosadas y 25% de plantas homocigóticas de flores blancas. A este tipo se le llama dominancia incompleta porque ninguno de los alelos domina sobre el otro dando como resultado un fenotipo intermedio.

ALELOS MULTIPLES

Ciertos caracteres son determinados por genes que representan más de dos alelos, este caso se conocen como alelos múltiples.Cada individuo solo puede tener dos alelos para cada carácter.Cuando nos referimos a alelos múltiples estamos hablando de todos los alelos para un carácter determinado, que se encuentra distribuido entre todos los individuos de una misma especie.Es el caso de grupos sanguíneos humanos, existen tres alelos A, B, y C. los dos primeros dominantes y el tercero recesivo, cada individuo solo puede poseer dos de estos alelos; este puede ser homocigótico AA, BB u OO, o heterocigótico AB, AO o BO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas Morgan, científico estadounidense observo que la mosca de la fruta posee cuatro pares de cromosomas, tres de estos son iguales en machos y hembras y reciben el nombre de autosomas. El cuarto par es diferente en machos y hembras y recibe el nombre de par de cromosomas sexuales:En las hembras los dos cromosomas sexuales son idénticos y se denominan XX.En los machos los dos cromosomas sexuales son distintos, uno de ellos es idéntico al de las hembras y por eso se denomina X mientras que el otro tiene forma de gancho y se denomina Y

HERENCIA LIGADA AL SEXOMorgan observo que todas las moscas tenían ojos rojos, aunque ocasionalmente aparecían moscas cuyos ojos eran de color blanco y que además eran machos. Al cruzar estos machos de ojos blancos (carácter recesivo) con una hembra de ojos rojos (carácter dominante) obtuvo una generación F1con 100% de ojos rojos, de los cuales el 50% eran machos y el 50% eran hembras. Morgan dejo que se cruzaran libremente de F1 y obtuvo 75% de moscas de ojos rojos, y 25% de moscas de ojos blancos; estas últimas eran todos machos. Fue entonces cuando formula la siguiente hipótesis: El color de los ojos de la mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el cromosoma X, y este alelo es recesivo, dado que todas la moscas de la generación F1 poseen ojos rojo.

CROMOSOMAS HUMANOSLos humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares de cromosomas homólogos. Un par determinan el sexo. En la mujer son iguales XX. En el hombre son diferentes XY.

CARIOTIPO HUMANO: Es el conjunto de todos los cromosomas de un individuo ordenadores y apareados según tu forma y tamaño que puede conducir á la detección de anomalías

HERENCIA DEL CARÁCTER SEXO

Considerar solo los cromosomas sexuales (X e Y), cada individuo se origina al ser fecundado un ovulo por un espermatozoide; cada uno de estos gametos se produce por meiosis y por lo tanto solo tiene 23 cromosomas.Los óvulos tienen un cromosoma X + 22 autosomas.Los espermatozoides tienen 22 autosomas, + un cromosoma X o Y. El ovulo es fecundado por un espermatozoide al azar: si este lleva un cromosoma X se origina un descendiente XX, es decir una niña y si porta un cromosoma Y, se originara un descendiente XY, es decir un niño.

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y por lo tanto se heredan. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual la enfermedad a que da lugar estará ligada al sexo.El daltonismo, la hemofilia son enfermedades determinadas por genes localizados en el cromosoma X pero no se encuentra en el cromosoma Y.

MUTACIONES

Son cambios en el ADN de una célula. Aparecen ocasionalmente, pero su frecuencia puede aumentar por la acción de los agentes mutagénicos (drogas, radiaciones ultravioletas).La mayoría de mutaciones son perjudiciales sin embargo en algunas ocasiones una mutación puede ser beneficiosa.

Clases de Mutaciones:NUMÉRICAS: Afectan al número de cromosomas que aumentan o disminuyen. El número de cromosomas en las células de los seres de la misma especie debe permanecer constante.ESTRUCTURALES: Afectan a proporciones de un cromosoma; llamadas génicas cuando afectan a un solo gen.

Enfermedades HereditariasLo que se hereda no es la enfermedad sino la predisposición a padecerla, y se debe a la interacción de múltiples genes y numerosos factores ambientales.Dos son las causas principales: Alteraciones en los Genes: Son la sordomudez, miopía, enanismo, hemofilia, daltonismo. La mayoría está determinada por genes recesivos.Alteraciones en el número de cromosomas: Se producen cuando el reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuoso.Las más frecuentes son:Monosomías: Alteraciones debidas a la falta de un cromosoma.Trisomías: Alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma de más. El más común es el Síndrome de Down.

ANOMALIA ANOMALIA CROMOSÓMICCROMOSÓMIC

AA

NOMBRE DEL NOMBRE DEL SÍNDROMESÍNDROME

FRECUENCIFRECUENCIA MEDIAA MEDIA

CONSECUENCIAS PARA EL CONSECUENCIAS PARA EL ORGANISMOORGANISMO

Trisomía del 21

Síndrome de Síndrome de DownDown 1/7001/700

Inteligencia menor que la Inteligencia menor que la media.media.Muy sensible a las infecciones.Muy sensible a las infecciones.Malformaciones en el corazón, Malformaciones en el corazón, sistema digestivo, etc.sistema digestivo, etc.

Trisomía del 13

Síndrome de Síndrome de PatauPatau 1/5 0001/5 000

Malformaciones en ojos, Malformaciones en ojos, cerebro, sistema nervioso, etc.cerebro, sistema nervioso, etc.Esperanza de vida: unos 130 Esperanza de vida: unos 130 días.días.

Trisomía del 18

Síndrome de Síndrome de EdwardsEdwards 1/3 5001/3 500

Afecta al conjunto de los Afecta al conjunto de los órganos.órganos.Esperanza de vida: menos de un Esperanza de vida: menos de un año.año.

Monosomía XO

Síndrome de Síndrome de TurnerTurner 1/5 0001/5 000

Mujer de talla pequeña y estéril.Mujer de talla pequeña y estéril.Sin caracteres sexuales Sin caracteres sexuales secundarios.secundarios.

Trisomía XXY Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter 1/8001/800

Hombre estéril.Hombre estéril.Inteligencia inferior a la media.Inteligencia inferior a la media.

PROYECTO GENOMA HUMANO

ORIGEN DEL PROYECTOCRONOLOGÍAQUÉ ES EL P G HINICIO DE UNA NUEVA ERA VENTAJASCONTROVERSIA

ORIGEN DEL PROYECTO

Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos.

Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe.. Al siguiente año, en el congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso participar del proyecto

En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma.

EN BUSCA DEL GENOMA HUMANO

CRONOLOGÍA

1995 - 1997Comienza el proyecto de decodificación a gran escala, con el objetivo de terminar a fines del año 2005

1998Evaluación del proyecto. Se fija el año 2003 como fecha de conclusiónVenter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001

2000Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano26.06.2000 se publico del primer borrador del genoma humano.

2001 – 2003Plazo para conclusión del proyecto

El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos.

El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.Si bien el objetivo del PGH es entender la genética de la especie humana, el proyecto también se ha centrado en varios otros organismos no humanos, como la E. coli, la mosca de la fruta y el ratón de laboratorio.

La lectura del Genoma Humano abre una nueva era en la lucha contra las enfermedades.Nos permitirá identificar de modo preciso que gen falla cuando contraemos una enfermedad, y una vez que lo sepamos, se abrirá un número enorme de posibles tratamientos.

También se podrá conocer si se es portador de una enfermedad genética que no se manifiesta en los primeros años de vida, así como la posibilidad de que lo haga, para de ese modo, poder tomar las precauciones necesarias.

VENTAJASSe prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología hepáticas y muchas otras. El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades. También podría mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades

CONTROVERSIAAsí planteado el tema, se percibe entonces una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico.También debemos observar el PGH contextualizado social e históricamente, atendiendo a la desigualdad social y económica entre países, que va a producir una inequidad en el acceso a los beneficios que se extraigan de la investigación.Una solución a todas estas tensiones podría ser la formación de profesores de ciencias o la enseñanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad. Pero es imprescindible incorporar temas de bioética a los programas de enseñanza

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