Genética

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BIOLOGA

Regular 2015 - I

Tema:

Gentica

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GENTICA

I. DEFINICION: Ciencia que estudia los mecanismos de la herencia y de las variaciones que ocurren en la transmisin de los caracteres. La herencia, es un conjunto de genes, rasgos o caracteres biolgicos que fue heredado de los padres. II. IMPORTANCIA: En la agricultura, la ganadera, la alimentacin y

las ciencias ambientales, es til para el desarrollo y creacin de variedades mejoradas para algunas caractersticas de inters econmico, razas altamente productivas, productos alimenticios con mayor valor nutricional etc. Desarrollo de organismos capaces de disminuir los efectos de la contaminacin ambiental, entre otros.

En el campo mdico, se logran comprender y controlar enfermedades, desarrollo de vacunas, medicamentos del futuro. Para ello los avances en el conocimiento del genoma en diversas especies est resultando de enorme inters ambiental. En la medicina es til para identificar y/o prevenir enfermedades genticas en humanos.

III. TERMINOLOGA BSICA: 2.1 Generacin Paterna (P): Aquella representada por los progenitores (macho y hembra) 2.2 Generacin Filial (F): Cuando los gametos de la generacin P se fusionan y desarrollan originan a los descendientes que constituyen a la primera generacin filial (F1) y los descendientes de esta generacin filial F1 origina a la segunda generacin filial (F2). 2.3 Cromosomas: Son cuerpos de cromatina (ADN e histonas) muy condensados. Los cromosomas son los cuerpos que portan los genes. Cromosomas Homlogos Par de cromosomas con las siguientes caractersticas:

Un cromosoma es de origen paterno y el otro de origen materno. Morfolgicamente son iguales. Genticamente semejantes.

2.4 Gen o Cistrn: Es un fragmento limitado de ADN con una secuencia especfica de nucletidos que codifica para la sntesis de un polipptido. 2.5 Locus: es el lugar o espacio fsico que ocupa un gen en un cromosoma.

2.6Loci: es el conjunto de locus de un cromosoma. 2. 7 Alelos (alelomorfos): son las variantes hereditarias de un gen, estos contienen informacin para una misma caracterstica y estn localizados en el mismo locus de un par de cromosomas homlogos. Denotacin - Alelo dominante: Para un carcter el gen es muy expresivo y se representa con letra mayscula. Ejemplo: A, B, C, D, E, etc.

Biologa Scientia AGRARIA REGULAR 2015 - I


- Alelo recesivo: Para un carcter el gen es poco expresivo y se representado con letras minscula. Ejemplo: a, b, c, d, e, etc. 2.5 Genotipo: Es la carga o constitucin gentica completa de un individuo referido a uno o varios caracteres. Puede ser: 2.5.1 Homocigoto o Lnea pura: Un individuo es homocigoto para un determinado carcter cuando su par de genes o alelos son iguales. Pudiendo ser: - Homocigoto dominante: Ambos genes iguales son dominantes. Ejemplos: AA, BB, CC, etc. - Homocigoto recesivo: Ambos genes iguales son recesivos. Ejemplos: aa, bb, cc, etc.

2.5.2 Heterocigoto o Hbrido: Un individuo es heterocigoto cuando los dos genes o alelos son diferentes. Se denotan: 1. Monohbrido: Cuando es heterocigoto para un carcter. Ejemplos: Aa, CRCB, IAIB, XHXh.

2. Dhibrido: Cuando es heterocigoto para dos caracteres. Ejemplos: AaBb, IAIBRr. 3. Trihbrido: Cuando es heterocigoto para tres caracteres. Ejemplos: AaBbCc. 2.6 Fenotipo: Es el resultado de la expresin del genotipo. Es decir, la expresin de la actividad e interaccin de los genes con el medio ambiente. Son los rasgos o caractersticas biolgicas externas e internas de un individuo. Por ejemplo: color de cabellos, ojos y piel, estatura, grupo sanguneo.

Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo.

GENTICA MENDELIANA Gregor Mendel conocido como el padre de la gentica, eligi para sus experimentos el guisante comn de jardn Pisum sativum conocido tambin como chcharo o arveja o guisante tomando en cuenta lo siguiente: 1. Fcil disposicin para ser cultivadas. 2. Poseen flores que se autofertilizan. En sus experimentos Mendel extrajo los estambres de las flores de un grupo de plantas para poder polinizarlas con polen de otras plantas y as obtener la F1.

En 1865 luego de 8 aos de estudio public el artculo Hibridacin en plantas donde expuso sus principios



conocidos actualmente como leyes. Mendel estudi caracteres contrastantes en plantas de arvejas, los siguientes fueron estudiados para establecer sus postulados:

1era LEY DE MENDEL o LEY DE LA SEGREGACIN Cada individuo posee un par de genes para cada rasgo. Estos no se mezclan sino que se comportan como unidades independientes. Pasan intactos de una generacin a la siguiente, donde pueden producir o no caracteres visibles segn sus rasgos de dominancia. Durante la gametognesis se segregan al azar, pasando uno a cada gameto y produciendo con ello proporciones predecibles de caracteres visibles en la descendencia.

Genotipo: Proporcin 4/4 Pp (Heterocigotes) Probabilidad porcentual 100% Pp (Heterocigotes) Fenotipo: Proporcin 4/4 flores prpuras Probabilidad porcentual 100% flores prpuras Durante la formacin de gametos en la meiosis los genes alelos se segregan de modo que los gametos slo llevan a uno de los dos alelos. Experiencia:

Genotipo: Proporcin 1/4 PP : 2/4 Pp : 1/4 pp Probabilidad 1/4 PP : 1/2 Pp : 1/4 pp Porcentaje 25% PP : 50% Pp : 25% pp Relacin 1 PP : 2 Pp : 1pp Fenotipo: Proporcin 3/4 prpuras : 1/4 blancas Probabilidad 3/4 prpuras : 1/4 blancas Porcentaje 75% prpuras : 25% blancas Relacin 3 prpuras : : 1 blanca



2da LEY DE MENDEL o LEY DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE La herencia de un par de genes situados en un par de cromosomas no resulta afectada por la herencia simultnea de otros pares de genes situados en otros pares de cromosomas. Cuando dos o ms genes se segregan simultneamente, la distribucin de cualquiera de ellos es independiente a los dems Experiencia:

La proporcin genotpica de la F2 es: 1/16 SSYY 2/16 SSYy 2/16 SsYY 4/16 SsYy 1/16 SSyy 2/16 Ssyy 1/16 ssYY 2/16 ssYy 1/16 ssyy La proporcin fenotpica de la F2 es: 9/16 amarillo y liso S_Y_ 3/16 amarillo y rugoso S_yy 3/16 verde y liso ssY_ 1/16 verde y rugoso ssyy

HERENCIA POST MENDELIANA

I. DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un roano; pero cuando dos miembros de esta generacin se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razn de uno rojo a dos roanos a uno blanco. Ntese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se obtendra una razn de 3 rojos a 1 blanco. En conclusin: La dominancia parcial o incompleta es aquella condicin en la cual un gen dominante no logra imponer su expresin en forma total en el heterocigoto. Experiencia: Color de las flores en la Maravilla peruana



La proporcin genotpica de la F2 es: 1 RR : 2 RR : 1 RR La proporcin fenotpica de la F2 es: 1 roja : 2 rosadas : 1 blanca II. CODOMINANCIA: Es un tipo de herencia en la que se expresa el par de alelos por igual, no hay recesivos. El fenotipo que resulta en la descendencia es tipo mosaico. Experiencia: Color de las flores en la achira (Canna indica) III. HERENCIA SANGUNEA Karl Landsteiner descubri en 1900 la existencia de grupos sanguneos en la especie humana lo cual denomin el sistema ABO con lo cual solucion en parte el problema de las transfunciones sanguneas ; ms tarde descubre la existencia del factor Rh; por tales descubrimientos le dieron el premio Nobel de Medicina. a. Sistema ABO Los grupos sanguneos A, B, O de los seres humanos constituye un sistema conocido como alelos mltiples. Se utiliza el trmino de alelos mltiples cuando hay 3 o ms formas alternativas de un gen que puedan ocupar un mismo locus. Cada uno de los alelos produce en fenotipo distinto.Los tipos sanguneos A, B, AB u O son resultados de tres diferentes alelos de un solo gen (IA, IB e i). En los glbulos rojos humanos pueden existir dos clases de antgenos (aglutingenos) denominados A y B) y el plasma contiene dos clases de anticuerpos (aglutininas) llamados anti- A y anti- B. El antgeno es una sustancia capaz de estimular producciones de anticuerpos; es decir estimula una respuesta inmunolgica.

b. Factor Rh En 1940 Karl Landsteiner determin que los eritrocitos presentan ms antgenos al aplicar sangre de conejo a la sangre del mono Macacus rhesus, en la cual se determin la presencia del Antgeno D, a la cual se denomin factor RH por haber sido descubierto por primera vez en el mono Macacus rhesus. Est formado por 8 tipos diferentes de antgeno D. Las personas que poseen dicho antgeno en sus eritrocitos son Rh positivos y las que carecen de l son Rh negativos. Este sistema est ligado en los cromosomas humanos 1 y 6.

Fenotipo Genotipo Antgeno

Rh+ RR, Rr D

Rh- rr -

* El Rh(+) se encuentra en un 75% de la poblacin, aproximadamente. * Eritroblastosis Fetal: Proceso de destruccin de los glbulos rojos del feto por los anticuerpos de la madre contra el factor Rh. Ello ocurre cuando la madre es Rh(-) y el hijo Rh(+), se manifiesta a partir del segundo hijo, debido a que la madre presenta anticuerpos contra el factor Rh formado despus del parto del primer hijo. * Otra incompatibilidad es ABO: madre O feto A Existen otros 24 sistemas sanguneos (ms de 200 antgenos aparte del sistema ABO), pero es ste y el Rh los ms usados por ser causantes de reacciones hemolticas por transfusin (RHT) as como de la enfermedad hemoltica del recin nacido (EHRN). IV. HERENCIA LIGADA AL SEXO A. Caractersticas ligadas al sexo en humanos Al analizar el curso de herencia de mltiples caracteres en los seres vivos result que algunos de ellos eran transmitidos de una manera peculiar, detectndose una evidente dependencia del sexo. Por ejemplo, en el hombre, alrededor de 60 genes se heredan ligados al cromosoma X, saliendo menos frecuente el ligamiento Y. B. Condiciones Patolgicas Los defectos genticos que se expresan mucho ms frecuentemente en varones que en mujeres son causados por alelos en el cromosoma X. Estos alelos son responsables de la herencia ligada al sexo, habitualmente son recesivos y no se expresan en mujeres heterocigotos, que sin embargo pueden transmitirlo a sus hijos.



Hay varias enfermedades que se transmiten mediante genes recesivos ligado al sexo; dos de ellos son: la hemofilia (defecto de coagulacin de la sangre) y el daltonismo (ceguera al rojo y al verde). Ambas enfermedades se transmiten ligadas al cromosoma X y por lo tanto son ms frecuentes en hombres. B.1 Hemofilia (Xh) Enfermedad que se caracteriza por un tiempo de coagulacin de la sangre muy prolongado y por lo tanto sangrado tambin es una enfermedad que se transmite mediante un gen recesivo ligado al cromosoma sexual X. Se debe a mutaciones en el gen que codifica para el factor VIII para la coagulacin sangunea. Se comporta igual que el daltonismo, es una enfermedad ms frecuente en hombres. Si un hombre hemoflico (XhY) se casa con una mujer normal (XHXH); los hijos sern normales (XHY)

Genotipo Fenotipo

XHXH Normal

XHXh Normal portadora

XhXh Hemoflica

XHY Normal

XhY Hemoflico

B.2 Daltonismo(XD) Se caracteriza por presentar ceguera al rojo y al verde y se transmite mediante un gen recesivo ligado al cromosoma X. Es un caracter regulado por un gen recesivo localizado en el cromosoma X.

Genotipo Fenotipo

XDXD Normal

XDXd Normal portadora

XdXd Daltnica

XDY Normal

XdY Daltnico En cuanto al ligamiento al cromosoma Y tenemos por ejemplo:

Sindactilia: que se manifiesta en forma de la snfisis membranosa del segundo y tercer dedo del pie

Hipertricosis del pabelln auricular.

Ictiosis: piel con escamas y cerdas Estas enfermedades se transmiten slo en varones, por presentar el cromosoma Y.

AUTOEVALUACION 1. La ley de segregacin de Mendel, aplicada al comportamiento de los cromosomas en meiosis significa que: A) Un apareamiento de homlogos convertir un alelo en otro, conduciendo a la separacin de los mismos. B) Alelos de un gen se separaran cuando los homlogos se separen durante la meiosis C) Genes en el mismo cromosoma mostraran recombinacin D) Alelos de un gen en el mismo cromosoma se desplazan juntos durante la meiosis E) Alelos de un gen se expresaran cuando los cromosomas homlogos se separan 2. Si el carcter perro alto (B) es dominante sobre perro enano (b), al aparearse dos perros homocigotas, uno alto y otro de enano. Qu tipo de progenie se producir en la F2? A) Todos los descendientes sern altos B) El 50% de la progenie ser alta C) El 75% de la progenie ser alta D) Todos los descendientes sern enanos E) El 25% de la progenie ser alta 3. En humanos la presencia de pecas (F) y la presencia de hoyuelos (D) son debidos alelos dominantes. Dos personas con pecas y hoyuelos tienen dos nios: uno tiene pecas pero no tiene hoyuelos y el otro tiene hoyuelos, pero no tiene pecas. Cules son los genotipos de los padres? A) Ambos padres deben ser homocigotas para los dos genes B) El padre debe ser homocigota para el gen de pecas y la madre homocigota para el gen de hoyuelos C) Ambos padres deben ser dihbridos D) Ambos padres deben tener el fenotipo recesivo para el menos uno de los genes E) Solo uno de los dos progenitores debe mostrar el fenotipo dominante 4. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad de pulpa amarilla y tamao normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades puras. Cul es la probabilidad de obtener una variedad de pulpa roja y tamao normal? A) 9/16 B) 3/16 C) 1/16 D) 3/4 E) 1



5. Suponiendo el cruzamiento AaBbDDFf x AABbddff en el que todos los genes segregan independientemente y muestran dominancia completa. Qu proporcin de la descendencia ser heterocigtica para todos los loci? A) 1/8 B) 9/16 C) 3/16 D) 2/8 E) 1/2 6. Varios cuyes negros con el mismo genotipo producen 74 descendientes negros y 26 blancos Cul es el genotipo de los padres? A) AA x Aa B) AA x aa C) Aa x aa D) Aa x Aa E) AA x AA 7. Un ejemplo de genotipo: A) Una planta alta de maz B) Tt HH C) R y r D) Hemoflico E) Rugoso y liso 8. Un dedo extra en humanos es raro, pero es debido a un gen dominante (E). Cuando un parental normal y otro parental tiene un dedo extra, pero es heterocigoto para la caracterstica. Cul es la probabilidad de que el primer nio sea normal? A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% 9. Una relacin fenotpica de 3:1 en los descendientes de una cruza de dos organismos heterocigotos para un simple carcter se espera cuando: A) Los alelos se separan durante la meiosis B) Los alelos son idnticos C) Los alelos son incompletamente dominantes D) Solo caracteres recesivos se marcan E) Los alelos se expresan 10. De acuerdo a la primera ley de Mendel, cuando se cruzan guisantes amarillos y verdes en la F1 todos los hbridos son del mismo color (amarillo), pero al cruzarse estos hbridos entre s se obtiene una F2 con una proporcin de colores de 3:1 (amarillo : verde) Cul sera la conclusin correcta? a) Los genes se segregan y no se distribuyen en la descendencia b) El gen para el color amarillo es recesivo c) El gen para el color verde es dominante d) Uno de la F2 es aa e) Los F1 sern Aa x aa 11. Los genes que se encuentran en el mismo locus de un par de cromosomas homlogos se denominan: a) Correspondientes b) Silvestres c) Dominantes d) Comunes e) Alelos

12. Del cruce de dos individuos dihbridos se obtiene una proporcin fenotpica de: a) 9:3:3:1 b) 9:5:4:1 c) 1:1:1:1 d) 3:1 e) 9:2:2:1 13. En una especie de ranas, el alelo recesivo para el color de la piel ocasiona la muerte temprana y la reabsorcin del embrin cul es la proporcin de ranas puras dominantes amarillas de los nacidos vivos de un cruce de heterocigotos? a) 2/3 b) 1/2 c) 3/4 d) 1/3 e) 2/4 14. Al cruzar ratones grises heterocigotos cul es la probabilidad de obtener cras de color gris homocigoto y de color blanco? a) 1/4 y 1/2 b) 1/2 y 3/4 c) 1/4 y 3/4 d) 1/4 y 1/4 e) 3/4 y 1/4 15. Se cruzan un conejo moteado y un conejo blanco, el cruce produjo toda la descendencia moteada. Cuando se cruzaron los conejos de la F1 entre si, resultaron 87 moteados y 30 blancos. Determinar los genotipos probables de los progenitores. a) PP y Pp b) PP y pp c) Pp y Pp d) pp y pp e) PP y PP 16. Existen casos especiales donde en la especie pueden existir tres o ms alelos para un mismo locus, en este caso se habla de: a) Herencia polignica b) Alelos mltiples c) Herencia monognica d) Herencia multifactorial e) Codominancia 17. En la hemofilia las mujeres son portadoras porque el gen defectuoso y su alelo estn en: a) codominancia b) homocigosis dominante c) homocigosis recesiva d) heterocigosis e) cromosomas distintos 18. Si Jorge tiene el grupo sanguneo AB y su esposa el grupo sanguneo O, los grupos sanguneos de sus hijos sern a) del grupo O b) del grupo A c) del grupo B d) de los grupos A y/o B e) todos son correctos



19. La hemofilia es producida por un gen cuyo locus se halla en el cromosoma a) dominante X b) recesivo Y c) dominante Y d) dominante XY e) recesivo X 20. En las gallinas el color negro est determinado por el alelo AA, el blanco por AA y los individuos AA tienen plumaje azul. Si se cruzan individuos heterocigotes qu probabilidad de la descendencia ser de plumaje azul? a) 1/4 b) 3/4 c) 1/2 d) 4/4 e) 5/4 21. En un matrimonio, el varn es daltnico y la mujer es portadora. Cuntos de sus hijos varones sern daltnicos? a) 25% b) 100% c) 50% d) 0% e) 75% 22. Cul es la proporcin de descendientes del grupo O de padres de grupos sanguneos A y B heterocigotes? a) 2/3 b) 4/4 c) 3/4 d) 1/3 e) 1/4 23. Una pareja de esposos presenta grupo A, pero cada uno tiene uno de sus padres de grupo O qu proporcin de sus hijos de grupo A presentar un genotipo igual al de ellos? a) 2/3 b) 1/2 c) 1/3 d) 1/4 e) 3/4 24. Un alelo recesivo ligado al sexo produce daltonismo. Una mujer normal cuyo padre fue daltnico se cas con un hombre daltnico. Determine el fenotipo de la posible descendencia a) Slo mujeres daltnicas b) La mitad daltnica y la otra normal c) Slo hombres daltnicos d) Todos daltnicos e) Slo mujeres portadores 25. Para que un nio tenga grupo sanguneo O cul de los siguientes fenotipos es posible encontrar en los padres? A. Padre A y madre O B. Padre AB y madre O C. Padre O y madre O D. Padre A y madre AB a) A y B b) Slo C c) A, B y C d) A y C e) A, C y D

26. En los vacunos Shorthom, el macho de pelo rojo se cruza con una vaca de pelo blanco producen terneros de pelo rojo con manchas blancas llamados roanos. Si cruzamos dos roanos obtendremos: a) 25% pelo rojo b) 50% roanos c) 50% monohbridos d) 25% pelo blanco e) Todos 27. Un hombre hemoflico se casa con una mujer normal, cuyo padre era hemoflico. Cul ser el fenotipo de las hijas? a) Portadoras y sanas b) Sanas y hemoflicas c) Sanas d) Hemoflicas e) Portadoras sanas 28. Una mujer con un grupo sanguneo A (IA i) seala a un varn como padre de su hijo de grupo sanguneo AB Cul puede ser el genotipo del padre? a) ii b) IAIA c) IB i d) IA i e) grupo AB 29. Del cruce de XDY con XdXd, los hijos varones son: a) 50% daltnicos b) 75% daltnicos c) todos daltnicos d) 25% sanos e) 50% sanos 30. Si un nio es del grupo Rh (-) y sus padres Rh (+), estos ltimos son: a) RR b) rr c) Rr d) IAIB e) IAi

CLAVES

1.B 11.E 21.C

2.C 12.A 22.E

3.C 13.D 23.B

4.E 14.D 24.B

5.A 15.B 25.D

6.D 16.B 26.E

7.B 17.D 27.B

8.C 18.D 28.C

9.A 19.E 29.C

10.D 20.C 30.C

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