Genetica i biotecnologia
-
Upload
mireiacollm -
Category
Science
-
view
125 -
download
5
Transcript of Genetica i biotecnologia
1
Mireia Coll Martínez 4rtC
2
Genètica molecular: Índex
I. L’origen de la genètica
II. L’estructura de l’ADN
III. Que son els gens ?
IV. De gens a proteïnes
V. L’expressió gènica
VI. De les proteïnes als caràcters
VII. Replicació de l’ADN
VIII. El cariotip
IX. El diagnòstic prenatal
X. Activitats
XI. Ho tinc clar
XII. Pràctica de l’extracció d’ADN
3
I. L’origen de la genètica
Rosalin Franklin va ser una científica anglesa que va tenir un paper molt
important en el descobriment de l’estructura de l’ADN. Va ser la col·laboradora
de Wilkins, en aquella època va pagar amb la condició de ser dona en la qual la
ciència encara era un mon dominat pels homes. Les
investigacions de franklin es van centrar en estudiar
directament l’ADN, Rosalin aïllava les fibres d’ADN i les
cristal·litzava per fotografiar-les amb raigs X i així veure
l’estructura de la molècula. La científica va morir al 1958
a la prematura edat de 38 anys, es diu que va morir
d’un càncer provocat per l’exposició a raig X. Gracies a
una cèlebre fotografia de Rosalin al 1953 Watson i Crick
van acabar descobrir l’estructura de l’ADN treballant
amb models atòmics de boles i filferro finalment trobant
la doble hèlix. Al 1962 Watson i Crick van rebre un premi
novel de Fisiologia i medicina. (Rosalin Franklin)
II. L’estructura de l’ADN
Com ja hem estudiat abans al nucli de les cèl·lules en interfase hi ha la cromatina
que podem imaginar com uns filaments molt prims. Cadascun d’aquest fils seria
un cromosoma i tots ells es troben tan entortolligats que és impossible distingir al
microscopi el nombre de cromosomes que te una cèl·lula en interfase.
Si separéssim un cromosoma de la resta veuríem que esta forat per dos tipus de
molècules les proteïnes i l’ADN. Cada cromosoma es una llarga molècula d’ADN,
i les proteïnes que reben el nom de Histones, serveixen per mantenir enrotllada
aquesta molècula.
Si ampliéssim la visió d’aquesta molècula d’ADN veuríem que en realitat la forma
d’un fil doble, es a dir, els dos brins de la molècula de ADN, que giren al volant
d’un eix imaginari, anomenat la doble hèlix.
Cada un d’aquest brins esta format per sucre, la desoxiribosa enganxades entre
elles a través de grups de fosfats.
4
De cada desoxiribosa surt una base nitrogenada, les
bases nitrogenades son :
Adenina (A) Timina (C)
Guanina (G) Citosina (C)
Aquestes bases fan que els dos brins s’uneixin formant la
doble hèlix, de manera que sempre sigui la combinació
(AT) i (GC) , o (TA) i (CG).
III. Que son els gens ?
El gen és una petita part de l'ADN que conté la capacitat de dir-li a la cèl·lula
que ha de fer. El gen te la informació necessària per la creació de proteïnes,
proteïnes les quals son encarregades de dir a la cèl·lula el que ha de fer.
El gen conté aquesta informació mitjançant la seqüencia de les bases, es a dir
cada gen té la seva pròpia seqüencia de bases.
Es a dir, les lletres formen paraules i les paraules fan frases.
L’ADN(lletres) contenen els gens (paraules) li indiquen a la cèl·lula el que han de
mitjançant la síntesis d’altres molècules anomenades proteïnes (frases).
IV. De gens a proteïnes (transcripció, traducció)
El gens sintetitzen proteïnes , proteïnes formades
per unes molècules mes petites anomenades
aminoàcids, els aminoàcid son molècules
construïdes per carboni, oxigen, hidrogen,
nitrogen i en alguns casos sofre, que s’uneixen
covalentment formant llargues cadenes que
esdevindran a ser proteïnes.
Hi ha uns 20 aminoàcids diferent per tant les
possibilitats de enllaç son infinites.
Si considerem que el gen es una seqüencia de
bases, cada proteïna diferent té la seva
seqüencia d’aminoàcids. ( Seqüencies d’aminoàcids)
5
V. L’expressió gènica
L’expressió gènica es el procés en el qual el gen fa la fabricació de les proteïnes
encarregades de dir a la cèl·lula el que han de fer.
Aquest procés d’expressió consta de dues
fases:
La transcripció: La primera fase del
procediment és en la qual l’ADN es duplica a
unes molècules anomenades ARN missatger,
ja que la fabricació de les proteïnes es du a
terme als ribosomes i s’ha de transportar la
informació del nucli i l’única manera es
replicant-la i fent-la passar pels porus del nucli
mitjançant l’ARNm.
( Resum de l’expressió gènica)
La traducció: és el segon procés de l’expressió gènica y es du a terme als
ribosomes, consisteix en la unió ordenada i seqüenciada dels aminoàcids que
formaran les proteïnes, aquest ordre de seqüencia el determinarà la seqüencia
de bases de cada gen.
VI. De les proteïnes als caràcters
Les proteïnes son “maquines químiques” que fan funcionar les cèl·lules. Dins
d’una cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, encarregades de que faci totes
les seves funcions. Algunes d’aquestes funcions son:
Funció enzimàtica: Els enzims son les proteïnes que faciliten cadascuna de les
reaccions que tenen lloc a la cèl·lula i que li serveixen per fabricar substancies,
degradar-ne d’altres, obtenir energia etc.. El conjunt de totes aquestes
reacciones es el metabolisme.
Funció transportadora: Hi ha proteïnes inserides a la membrana cel·lular que
fan entrar i sortir substancies especifiques és la cèl·lula.
Funció estructural: determinades proteïnes foren estructures resistents com la
queratina del cabell i el col·lagen dels teixits conjuntius.
Control de l’expressió gènica: Algunes proteïnes determinen quins gens
s’expressen i quins gens no.
Reproducció de les cèl·lules: Algunes proteïnes intervenen en la replicació de
l’ADN i regulen els processos de la mitosi i meiosi.
Hi ha altres funciones mes especifiques: Com la contracció muscular, el
transport d’oxigen de la segons, la transmissió dels impulsos nerviosos, la
capacitat d ela llum, el ulls, etc..
6
La forma de les proteïnes: Les proteïnes podem fer aquestes funcions
gracies a la formar que adapten a l’espai, això els permet, per exemple,
unir-se a les molècules que han de fer reaccionar, transportar altres
molècules, enganxar-se al l’ADN per ajudar-lo a replicar-se, regular
l’expressió dels gens etc...
La forma de les proteïnes depèn de com es plega la cadena
d’aminoàcids, Aquest plegament es produeix per les atraccions i repulsions
que s’estableixen entre aminoàcids més o menys allunyats a al cadena.
VII. Com es copien els gens?
El procés de copia de L’ADN i per tant dels gens es coneix com a replicació de
l’ADN. La replicació comença amb la separació dels brins que formen la doble
hèlix. A continuació actua l’enzim ADN polimerasa, que va llegint els brins
originals i col·locant davant de cada base una nova base, complementaria de la
ja existent corresponentment ,es a dir,(A,T)(G,C). Les desoxiriboses i fosfats de les
noves bases que s’afegeixen es van enllaçant per formar dues noves cadenes
davant de cadascun dels brins originals. D’aquesta manera la complementació
de bases farà que les dues dobles hèlix resultants siguin iguals a l’original.
Aquest procés es produeix a la interfase quan les molècules d’ADN es troben en
forma de cromatina.
VIII. El cariotip Si durant la metafase de la mitosi fen una fotografia al microscopi òptic i ho
ampliem podem veure tots els cromosomes.
Si els extraiem i els agrupem per parelles i els ordenem de mes gran a mes petit
obtindrem el cariotip.
Cariotip= Cromosomes d’una cèl·lula
ordenats per tamany forma i parelles.
El cariotip humà: Està format per 23 parells
de cromosomes . Dels 1 al 22 s’anomenen
autosomes i els 23 s’anomenen cromosomes
sexuals. En cada parell homòlegs un s’hereta
del pare i un altre de la mare. El parell 23
determina el sexe.
XX= dona
XY=Home (Cariotip humà)
7
IX. Diagnòstic prenatal
Estudiant l’ADN d’una parella amb antecedents familiars d’alguna malaltia
genètica, per detectar si en son portador i així por informar-los del ric de tenir un
fill afectat per aquest factor.
L’amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16
d’embaràs i consisteix a introduir una agulla i
extreure líquid del sac amniòtic on es troba el
fetus. Cal saber que l’amniocentesi te un cert
rics estimant d’un 0,5% d’induir l’avortament. El
líquid amniòtic conté cèl·lules que de manera
natural es desprenen del fetus i es poden utilitzar
per fer un cultiu d’on obtenir cèl·lules en mitosi
per fer un cariotip, aquest permetrà si el fetus
presenta una alteració del numero de
cromosomes, cromosomes trencats etc...
X. Activitats
Penso i aprenc:
1. La maledicció noruega:
La fibrosi quística una malaltia molt greu afecta al pàncreas i vies respiratòries on
s’acumula mucositats la causa es una mutació en un gen anomenat CFRT.
El CRFT esta al cromosoma 7 , els afectats de fibrosi tenen la forma mutada de
CFRT als dos cromosomes 7.
a) És una malaltia hereditària perquè és causada per la seqüència d'un gen
al cromosoma 7 i els cromosomes els heretem dels pares.
b) La proteïna codificada pel gen CFRT normal és un transportador de clorurs
a través de la membrana cel·lular. La variant mutada del gen origina un
transportador ineficient.
c) És certa. Si fos una mutació en les cèl·lules del pacient, seria una mutació
somàtica i no es transmetria a la descendència. La forma defectuosa del
gen devia sorgir en algun moment com a mutació germinal, però no
apareixerien malalts fins generacions després en què s'encreuessin dos
portadors. Actualment ja no parlaríem tant de mutació com d'al·lel.
8
2. El síndrome de Down
A) Té tres cromosomes 21 a.2 Masculí, perquè és XY.
B)El gràfic mostra que com més avançada és l'edat de la mare, és
exponencialment més alt el risc de tenir un fill amb Down.
C) Separa malament els cromosomes homòlegs 21, originant un òvul que en
comptes de tenir un únic cromosoma 21 en té dos. L'errada en la separació pot
ser en l'anafase 1, en què s'emportés cap al mateix pol els dos cromosomes 21
homòlegs, sense separar la tètrada, o bé en 'anafase 2, en què no separés les
dues cromàtides del cromosoma 21. Lògicament, això origina amb igual
probabilitat òvuls sense cap cromosoma 21, però si un d'aquests fos fecundat, el
zigot seria absolutament inviable, , i es produiria un avortament espontani que
probablement la dona ni ho notaria.
3. El dilema de l’origen de la vida.
b.1 La replicació. Les mutacions.
b2. L’ADN per copiar-se necessita uns quants enzims com, per exemple, la ADN-
polimerasa. Però les proteïnes són fabricades als ribosomes a partir de la
informació que l’ARNm ha copiat del gen a l’ADN. Per tant, una proteïna com
l’ADN-polimerasa pot ser fabricada per la cèl·lula perquè hi ha un segment
d’ADN que la codifica.
b.3 Que per fabricar una proteïna cal fer una còpia del gen a l’ADN en ARNm.
També calen els
ARNr que formen part del ribosoma i els ARNt que carreguen els aminoàcids.
4. El parell desparellat.
a)El més gran dels dos. Un home, perquè el parell de cromosomes sexuals és
desigual.
b) Perquè l'espermatozoide determina el sexe del descendent. Les dones són XX i
per tant tots els seus òvuls són X. Els homes són XY per tant la meitat dels
espermatozoides seran X i l'altra meitat Y. Com que el cromosoma Y és molt més
petit que l'X, es podria dir en broma que els espermatozoides amb el cromosoma
Cal no oblidar, però, que porti X o Y, l'espermatozoide porta també els 22
autosòmics.
c) Com que el cromosoma X també té gens vitals, si en una dona un d'aquests
gens està mutat i té una seqüència incorrecta, en general no passarà res perquè
a l'altre cromosoma X hi haurà el gen correcte. Els homes, en canvi, només tenen
un cromosoma X. Si un dels seus gens vitals no codifica, el cromosoma Y no ho
compensa, ja que senzillament no es té aquest gen.
9
XI. Ho tinc clar
1. La cromatina és el conjunt de cromosomes des-condensats en el nucli
interfàsic.
a) Els cromosomes són llargues molècules d’ADN associades a histones.
Bàsicament, el cromosomes estan fets d’ADN.
b) Els gens són segments de cromosoma amb la informació per fabricar
proteïnes.
c) ) Els gens estan fets d’ADN, són seqüències de bases en l’ADN que forma
els cromosomes.
2.
a) funcionar les cèl·lules.
b) Combinant en llargues cadenes els 20 aminoàcids. La seqüència
d'aminoàcids que determinarà el plegament i per tant la funció de
la proteïna.
c) Els gens són catàlegs que indiquen quins aminoàcids i en quin ordre
cal col·locar per fer una
d) proteïna concreta.
3.Un cromosoma és una doble hèlix d’ADN i per tant està fet de dues
cadenes complementàries. En la fase S del cicle cel·lular, els cromosomes
es repliquen de manera que es converteixen en dues còpies idèntiques.
Quan l’ADN es condensa en la fase mitòtica ho fa ja replicat, i per tant
quan ens referim a un cromosoma en realitat ens estem referint a les seves
dues còpies, essent cadascuna d'elles una cromàtide. El concepte de
cromosomes homòlegs fa referència al fet que tenim parells de
cromosomes, ja que un ve del pare i l'altre de la mare.
4. cromatina; cromosoma; gens; proteïnes; ADN.
5.Un determinat nombre i ordre de col·locació de diferents monòmers
repetits en un polímer. Una seqüència de bases fa referència a l’ADN (o a
l’ARN) i i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre
d'adenines , timines, citosines i guanines. Una seqüència d’aminoàcids fa
referencia a una proteïna i es forma a partir de la repetició en un
determinat ordre dels 20 aminoàcids diferents. Els gens són seqüències de
bases que codifiquen per fer seqüències d'aminoàcids: les proteïnes.
6. A: replicació; B: transcripció; C: traducció.
7. Un cariotip es fa fent fotografies al microscopi òptic de cèl·lules en
metafase i després ampliant-les per poder veure tots els cromosomes
condensats. Per fer el cariotip, només cal retallar els cromosomes a de la
fotografia, agrupar-los per parelles i ordenar-los de major a menor.
10
L'amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d'embaràs i consisteix a
introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on és el fetus. A partir
de l'amniocentesi s'obtenen cèl·lules del fetus, que es col·locaran en un
cultiu perquè es pugin dividir i permetin fer un cariotip per veure els
cromosomes del fetus.
XII. Practica del plàtan
DNA als meus aliments??? Pas 2
• En un got mescla una cullarada de xampú i dos pessics de sal.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 1
• Tritura un plàtan amb 250 ml d’aigua destil·lada fins que obtinguis una mescla homogènea.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 2 (cont.)
• Afegeix 20 ml (4 cullarades petites) d’aigua destil·lada. Fins que omplis 1/3 del got. Dissol la sal i el xampú remenant lentament amb la cullera de plàstic evitant fer espuma.
Extracció de DNADNA als meus aliments??? Pas 3
• Afegeix a la solució obtinguda al pas 2, tres cullarades del preparat de plàtan que has obtingut al pas 1.
• Remena la solució amb la cullera durant 5-10 minuts.
Extracció de DNADNA als meus aliments??? Pas 4
• Mentre un membre del grup remena la solució de plàtan, l’altre col·loca el filtre al got.
Posa’l de manera que el filtre no toqui el fons del got.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 5
• Passa la mescla pel filtre i deixa que la solució vagi filtrant durant uns minuts, fins que obtinguis uns 5ml de mostra (fins que es cobreixi el fons del got).
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 6
• Has de tenir preparat un tub d’assaig amb alcohol fred. Com més fred estigui l’alcohol millors resultats obtindràs a l’experiment.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 7
• Omple la pipeta de plàstic amb la solució de plàtan.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Pas 8
• Afegeix la mescla a l’alcohol.
• Deixa que la solució reposi durant 2 ó 3 minuts sense moure-la. És molt important no agitar el tub.
Extracció de DNA
DNA als meus aliments??? Resultats
• El DNA precipita en contacte amb l’alcohol.
• Té l’aparença d’un moc filamentós i blanc.
Extracció de DNA
11
Enginyeria genètica i biotecnologia Índex
I. Biotecnologia
II. Organismes genèticament modificats
III. Vegetals transgènics
IV. Animals transgènics
V. Clonatge reproductiu
VI. Cèl·lules mare
VII. Clonatge terapèutic
VIII. Teràpia gènica
IX. Activitats
X. Ho tinc clar
12
I. Biotecnologia
La biotecnologia es la ciència en la qual s’estudia els éssers vius o parts
dels éssers vius per tal d'obtenir-ne béns i serveis. La seva zona d'estudi està
entre la biologia, la bioquímica i l'enginyeria química i té a més gran
repercussió en la farmàcia, medicina, microbiologia, la ciència dels
aliments i l'agricultura, entre altres camps. El coneixement de què disposen
els biocenòlegs, que fa de lligam entre la biologia i l'enginyeria química, els
permet d'optimitzar i dur a gran escala la síntesi de productes que afecten
tots aquests camps citats.
II. Organismes genèticament modificats
Els OGM son organismes en els quals l’ADN ha sigut manipulat amb finalitats
terapèutiques econòmiques o mediques.
Quan la manipulació consti a introduir-los un gen que no es el propi parlem d’un
organisme transgènic. També hi ha organismes en els quals s’ha eliminat algun
gen, com per exemple en el cas dels tomàquets, en els que s’ha silenciat el gen
responsable de la maduració per tal de que tardin es a fer-se mal bé. També hi
ha els mal anomenats salmons transgènics, als quals s’ha inserit una sèrie de
copies extra d’un gen propi per fabricar l’hormona de creixement. Així doncs en
pocs dies arriben a créixer el que un salmó normal creix en setmanes. De fet, se’ls
ha de matar poc després de néixer per que si no podrien arribar a créixer mes
d’un metre.
A la taula següent indiquem els avantatges i desavantatges sobre els organismes
transgènics:
Avantatges Inconvenients
Millor rendiment econòmic Dependència de grans monopolis
Millora de la qualitat de l’aliment,
respecte els nutrients etc...
Mitjançant un virus vegetal o un
bacteri amb plasmidis un transgènic
pot passar a les males herbes i fer-les
resistent a herbicides i insecticides
Possibilitat de fabricar aliments que
continguin fàrmacs.
Al·lèrgies a les proteïnes expressades
pels transgènics.
Possibilitat de utilitzar vegetals o bacteris
transgènics per des contaminar aigües
contaminades amb metalls pesats.
El la fabricació de transgènics
s’utilitzen moltes vegades gens de
resistència a antibiòtics. El risc es
que aquest acabin passant a
bacteris que provoquen malalties
humanes i els facin resistents als
antibiòtics.
Possibilitat de fabricar proteïnes humanes
necessàries, a escala comercial, com per
exemple d’insulina.
Quan mengen els enzims digestiu tallen
igual el nostre ADN que el dels trasngens
13
III. Vegetals transgènics
El vegetals es modifiquen amb les finalitats següents:
Resistència a un herbicida: Així el pagués podrà emprar un herbicida
que mati les males herbes del seu conreu i no afecti el vegetal
transgènic que esta conreant.
Resistència a insecticides: El transgènic d’un bacteri, permet que el
vegetal resisteixi a l’atac de certes plaques d’insectes.
També es pot aplicar un gen de resistència a fons o bacteris.
Millorar les característiques nutritives: Podem aplicar un gen el qual
millorarà les característiques nutritives del fruit que doni el vegetal , per
exemple, un gen que fa el vegetal es ric en gasos insaturats, que tenen
menor risc de provocar colesterol.
Un gen per modificar el color d’una flor o fruit, variar el gust, etc...
Procés de com es “fabrica” un vegetal transgènic.
14
IV. Animals transgènics
Els animals transgènics son menys coneguts que els vegetals però també
es “fabriquen”, encara que la majoria no s’han comercialitzat.
Les utilitats principals dels animals transgènics son:
Produir llet animals amb alguna proteïna humana d’interès mèdic. Així
s’ha fet per exemple amb l’ovella Polly, que te llet de factor IX de
coagulació que necessiten alguns hemofílics, La universitat de
Barcelona esta investigant amb això alguns casos d’esterilitat humana
mitjanant una hormona.
Produir animals amb característiques d’interès comercial. Per exemple
a Australià s’estan fent ovelles amb un transgènic per a un pigment que
s’expressa en la llana: surten les ovelles de color blau.
Produir materials orgànics amb interès industrial, per exemple s’està
produint llet amb la proteïna que les aranyes fabriquen per fer
teranyines. Aquesta proteïna es molt emprada en l’aeronàutica en la
fabricació d’armilles antibales, a causa de la seva gran residencia.
Procés de “fabricació” d’un animal transgènic:
15
V. Clonatge reproductiu
Aquest procés de clonatge es basa en la transferència nuclear, e una tècnica de
clonatge reproductiu que consisteix en produir descendents genèticament
idèntics a un animal adult.
El cas més famós es el de Edimburg per obtenir l’ovella Dolly. Des de llavors s’han
clonat amb èxit és ovelles vaques , porcs etc...
El procés consisteix en primer agafar una cèl·lula mamaria de l’animal que volem
clonar, seguidament nomes agafar el nucli, després agafar un òvul d’una ovella
donant, y eliminar el seu nucli,
seguidament inserir el nucli de
l’ovella que volem clonar a l’òvul
donat sense nucli, aquesta
cèl·lula ja serà un zigot per que
tindrà tota la informació
necessària per crear-ne un nou
individu. Més tard s’agafa una
ovella que farà de ventre de
lloguer i se l’introdueix el sigut, nou
mesos després l’ovella donarà
llum a una ovella genèticament
idèntica a la que hem extret la
cèl·lula de glàndula mamaria.
(procés de clonatge reproductiu)
VI. Cèl·lules mare
Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que
conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cel·lulars. Aquesta
habilitat els permet d'actuar com a un sistema reparador per al cos,
substituint altres cèl·lules mentre l'organisme encara és viu.
Es creu que en un futur les cèl·lules mare tindran el potencial d'enfrontar-se
a multitud de malalties humanes essent emprades per reparar teixits
específics o substituir òrgans sencers.
Son immortals, en el sentit de que es poden dividir eternament per
mitosi fent aparèixer cèl·lules idèntiques a elles.
Son indiferenciades: es mantenen en un estat no especialitzat.
Son totipotents: Si s’afegeix determinades molècules senyal al medi
on creixen, es poden convertir en qualsevol tipus cel·lular
especialitzat.
16
VII. Clonatge terapèutic
El clonatge terapèutic es la tècnica de fabricació d’un embrió clònic a partir de
cèl·lules adultes d’un malalt, però no amb finalitats reproductives, sinó per obtenir
cèl·lules mare. A partir de la diferenciació d’aquestes cèl·lules mare s’obtindrien
cèl·lules especialitzades per a un transplantament. Com aquestes cèl·lules
provenen del propi pacient, no es produeix rebuig.
Aquest procés consisteix en extraure una cèl·lula al
pacient, s’aïlla el nucli d’aquesta cèl·lula, després
s’agafa un òvul donant, al qual se li elimina el
nucli, després s’agafa el nucli de la cèl·lula del
pacient i s’introdueix al òvul donat sense nucli, això
formar un zigot, que mes tard originarà un embrió ,
el qual es cultivarà i s’obtindran cèl·lules mare que
es faran diferenciar al cultiu, les qual finalment
seran trasplantades al pacient per ser curat.
(procés de la clonació terapèutica)
VIII. La teràpia gènica
La teràpia gènica es una de les tècniques mes esperançadores però també la
que més decepcions ha provocat. Serveix per tractar a persones afectades de
malalties causades pel mal funcionament d’un únic gen, com ara la fibrosi
quística, la distròfia muscular de Duchenne (DMD), l’hemofília entre d’altres.
La tècnica consisteix a aïllar el gen sà, segon cultivar cèl·lules del pacient, tercer
introduir el gen sa a aquestes cèl·lules , quart, transferir al pacient les cèl·lules del
cultiu, que han incorporat el gen sà, amb l’esperança que expressin la proteïna
que en el pacient no es pot expressar.
17
IX. Activitats
b1) Com que el sistema immunitari no els funciona, antigament havien de viure
en un medi protegit dels microorganismes, en una bombolla de plàstic.
Actualment, depenen de cars suplements d'ADA pura.
b.2) Amb virus manipulats als quals s'havien extret els gens per matar les cèl·lules
hoste i s'ha- via col·locat el gen de l'ADA amb l'esperança que l'integressin a
l’ADN de les cèl·lules de la nena. Perquè així el seu cos fabricava ADA. El
tractament no era definitiu perquè o bé el gen no s'integrava, o bé s'integrava
però no s'expressava, o bé les cèl·lules trasplantades acabaven morint i sent
reemplaçades per les ineficients del propi cos.
b3.) Jesse Gelsinger patia una malaltia genètica anomenada OTC ,deficiència en
un enzim. Per introduir-li el gen OTC sa se li van injectar virus manipulats com
s'havia fet en el cas de l'Ashanti. El noi va fer una reacció inflamatòria tan forta
contra els virus que va morir
X. Ho tinc clar
2. a) si
b) si
c) no
d) si
e) si
f) si
g) si
h) si, però en experimentació
3. Són plantes a les quals s'ha introduït un gen que no és seu amb finalitats
comercials. Introduïm plasmidis modificats amb el transgènic en un bacteri
anomenat Agrobacterium. Infectem amb Agrobacterium un disc folia’l,
cèl·lules a partir de les quals es pot fer tota una planta. El plàsmid
s'integrarà a l’ADN nuclear en algunes cèl·lules del disc. Gràcies a un gen
marcador, seleccionem les cèl·lules vegetals que han incorporat el
plàsmid i per tant el transgèn. A partir d'aquestes cèl·lules, es pot fer que es
desenvolupi tot un vegetal que tindrà a totes les seves cèl·lules el transgèn.
18
Utilitats: Millor rendiment econòmic. Possible millora de la qualitat de
l'aliment. Fabricar aliments amb algun nutrient extra. Fabricar aliments amb
un determinat fàrmac. Possible utilització de vegetals o bacteris
transgènics per destoxicar sòls o aigües contaminades per metalls pesants.
Inconvenients: Dependència econòmica dels grans monopolis que els
fabriquen. Risc que, per virus vegetals o bacteris amb plàsmids, un
transgèn passi a les males herbes i les faci també molt resistents a insectes
o a herbicides. Risc que una persona que consumeixi un transgènic sigui
al·lèrgica a la proteïna expressada pel transgèn. En el procés del
transgènic s’utilitza en moltes ocasions, gens de resistència a antibiòtics. El
risc és que aquests gens acabin passant a bacteris que provoquen
malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics.
4. El seu patró de fragments de restricció. Tallant el seu ADN amb uns
enzims de restricció determinats i separant per electroforesi els fragments
que s'obtenen. És útil en criminologia i proves de paternitat, i escenes de
crim.
5. nucli, ovòcit, zigot, mitosi, embrió, úter, clònic o clonat.
6. En el clonatge reproductiu s'obté un embrió clònic amb la intenció
d'implantar-lo en una mare de
lloguer per fer un individu clònic. En el clonatge terapèutic s'obté un
embrió clònic d'un pacient
que necessita un trasplantament de teixit, amb la intenció de trencar-lo
per obtenir cèl·lules mare
que posteriorment seran diferenciades i implantades en el pacient sense
provocar rebuig.