GENETICA MEDICAGENETICA MEDICAHERENCIA:HERENCIA:Tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, cuyaTendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, cuya reproducción implica en forma obligada la transferencia de informaciónreproducción implica en forma obligada la transferencia de información genética - a través de sus células germinativas - delos padres a losgenética - a través de sus células germinativas - delos padres a los hijos. hijos. PATRIMONIO GENÉTICO:PATRIMONIO GENÉTICO:Consiste en las instrucciones químicas que recibió el individuo de susConsiste en las instrucciones químicas que recibió el individuo de sus padres, a través de los gametos. Así tenemos que, lo que caracterizapadres, a través de los gametos. Así tenemos que, lo que caracteriza al desarrollo embrionario de todos los seres de la misma especie, haal desarrollo embrionario de todos los seres de la misma especie, ha sido heredado de sus ancestros.sido heredado de sus ancestros.

VARIACION:VARIACION:Este factor se observa cuando se comparan dos generaciones oEste factor se observa cuando se comparan dos generaciones o filiaciones. En algunos casos los individuos se muestran idénticos afiliaciones. En algunos casos los individuos se muestran idénticos a los padres, en otros casos, presentan características que se observanlos padres, en otros casos, presentan características que se observan en los abuelos, pero no en los padres y existen casos, en que losen los abuelos, pero no en los padres y existen casos, en que los individuos presentan caracteres que son enteramente nuevos en laindividuos presentan caracteres que son enteramente nuevos en la familiafamilia

ALELOS:ALELOS:Para el control de un rasgo físico existen dos genes, uno situado en elPara el control de un rasgo físico existen dos genes, uno situado en el cromosoma procedente del padre y otro en su homólogo, procedentecromosoma procedente del padre y otro en su homólogo, procedente de la madre, cada uno de estos dos genes recibe el nombre de alelo,de la madre, cada uno de estos dos genes recibe el nombre de alelo, pudiendo uno y otro ser o no iguales entre sí. pudiendo uno y otro ser o no iguales entre sí.

ORGANISMOS HOMOCIGOTAS Y HETEROCIGOTAS:ORGANISMOS HOMOCIGOTAS Y HETEROCIGOTAS:Cuando los dos alelos encargados de controlar la aparición de unCuando los dos alelos encargados de controlar la aparición de un determinado rasgo físico son idénticos entre sí, se dice que -para esedeterminado rasgo físico son idénticos entre sí, se dice que -para ese gen- el organismo es homocigota, siendo heterocigota en el caso engen- el organismo es homocigota, siendo heterocigota en el caso en dichos alelos son diferentes. dichos alelos son diferentes. GENES DOMINANTES Y RECESIVOS:GENES DOMINANTES Y RECESIVOS:Cuando un organismo es heterocigota para un determinado rasgoCuando un organismo es heterocigota para un determinado rasgo físico se puede manifestar uno solo de ellos.físico se puede manifestar uno solo de ellos.El alelo que se manifiesta recibe el nombre de gen dominante,El alelo que se manifiesta recibe el nombre de gen dominante, mientras que el que no lo hace -dado que su acción es ocultada por lamientras que el que no lo hace -dado que su acción es ocultada por la presencia del otro alelo- se denomina gen recesivo.presencia del otro alelo- se denomina gen recesivo.

PATRONES DE HERENCIA HUMANAPATRONES DE HERENCIA HUMANA

Tipos de herencia en medicinaTipos de herencia en medicina1.1. Enfermedades (o rasgos) monogénicas, con herenciaEnfermedades (o rasgos) monogénicas, con herencia mendeliana mas o menos regular como por ejemplo la hemofilia,mendeliana mas o menos regular como por ejemplo la hemofilia, la acodronplasia y muchas otras.la acodronplasia y muchas otras.

2.2. Enfermedades (o rasgos) de herencia multifactorial, Enfermedades (o rasgos) de herencia multifactorial, frecuentemente poligénicas y a veces monogénicas, con frecuentemente poligénicas y a veces monogénicas, con componente ambiental significativo, como el paladar componente ambiental significativo, como el paladar hendido y muchas otras.hendido y muchas otras.

3. Enfermedades de origen cromosómico o cromosomopatías, no3. Enfermedades de origen cromosómico o cromosomopatías, no heredables como el síndrome de Turner o con herencia regular oheredables como el síndrome de Turner o con herencia regular o irregular, según los casos como las traslocaciones.irregular, según los casos como las traslocaciones.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTEHERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

¢¢Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifiestanTanto los homocigotos como los heterocigotos manifiestan la enfermedad, pero la gran mayoría son heterocigotos.la enfermedad, pero la gran mayoría son heterocigotos.

¢¢Afecta por igual a varones y mujeres.Afecta por igual a varones y mujeres.¢¢Sólo los individuos afectados pueden transmitir la enfermedad aSólo los individuos afectados pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, los individuos sin síntomas clínicos pueden no transmitirsus hijos, los individuos sin síntomas clínicos pueden no transmitir la enfermedad.la enfermedad.¢¢La enfermedad se transmite (como media) sólo a la mitad de losLa enfermedad se transmite (como media) sólo a la mitad de los hijos.hijos.¢¢La enfermedad aparece en todas las generaciones.La enfermedad aparece en todas las generaciones.

¢¢Los individuos afectados son homocigotos.Los individuos afectados son homocigotos.¢¢La enfermedad clínica se hereda de dos progenitoresLa enfermedad clínica se hereda de dos progenitores heterocigotos sanos.heterocigotos sanos.¢¢Afecta a varones y mujeres.Afecta a varones y mujeres.¢¢Toda la descendencia de un homocigoto enfermo y un individuoToda la descendencia de un homocigoto enfermo y un individuo homocigoto sano serán heterocigotos sanos (portadores).homocigoto sano serán heterocigotos sanos (portadores).¢¢La enfermedad no se manifiesta en todas las generaciones.La enfermedad no se manifiesta en todas las generaciones.¢¢Relacionada con la consaguinidad.Relacionada con la consaguinidad.

HERENCIA RECESIVA LIGADA ALHERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA XCROMOSOMA X

En general solo están afectados los varonesEn general solo están afectados los varonesLa transmisión se realiza a través de heterocigotas, si es varónLa transmisión se realiza a través de heterocigotas, si es varón tendrán 50% de posibilidades de estar afectado o estar sano. Sitendrán 50% de posibilidades de estar afectado o estar sano. Si es mujer, la probabilidad de ser portadora o sana será de 50%.es mujer, la probabilidad de ser portadora o sana será de 50%.Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijasLos hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijas todas portadoras.todas portadoras.No hay transmisión de varón a varón.No hay transmisión de varón a varón.El varón no es esteril.El varón no es esteril.Ejemplos:Ejemplos:Distrofias muscularesDistrofias muscularesHemofiliasHemofiliasMucopolisacaridosis II o S. de HunterMucopolisacaridosis II o S. de HunterHidrocefaliaHidrocefaliaS. de Lesch-Nyhan: alteración enzimática---metabolismo de lasS. de Lesch-Nyhan: alteración enzimática---metabolismo de las purinaspurinas

HERENCIA MITOCONDRIALHERENCIA MITOCONDRIAL

¢¢La herencia sigue la línea materna, ya que las mitocondriasLa herencia sigue la línea materna, ya que las mitocondrias del embrión derivan del óvulo.del embrión derivan del óvulo.¢¢Todos los hijos de una madre afectada reciben una dosis deTodos los hijos de una madre afectada reciben una dosis de mitocondrias anormales con el óvulo.mitocondrias anormales con el óvulo.¢¢Si un varón afectado tiene hijos, su descendencia no se veSi un varón afectado tiene hijos, su descendencia no se ve afectada.afectada.

¢¢La gravedad de la enfermedad puede variar, ya que la dosisLa gravedad de la enfermedad puede variar, ya que la dosis de mitocondrias anormales puede no ser la misma ende mitocondrias anormales puede no ser la misma en diferentes tejidos. Una mezcla de mitocondrias genéticamentediferentes tejidos. Una mezcla de mitocondrias genéticamente normales y anormales en los tejidos se denominanormales y anormales en los tejidos se denomina heteroplasmiaheteroplasmia..

LAS PRINCIPALES SITUACIONES CLÍNICAS EN LAS QUE ESLAS PRINCIPALES SITUACIONES CLÍNICAS EN LAS QUE ES ÚTIL COMPROBAR SI HAY ANOMALÍAS GENÉTICAS SON:ÚTIL COMPROBAR SI HAY ANOMALÍAS GENÉTICAS SON:

¢PRACTICA PEDIÁTRICAAnomalías congénitas o estados dismórficos.Retraso mental o dificultades de aprendizaje.Retraso del crecimiento.Falta de desarrollo sexual en la pubertad.

¢PRACTICA OBSTÉTRICAInfertilidad.Abortos espontáneos recidivantes.Embarazos en mujeres mayores.

¢ONCOLOGÍANeoplasis maligna, especialmente leucemias.

VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN DE LOSVARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENESGENES

EXPRESIVIDAD:EXPRESIVIDAD:La expresión variable de una enfermedad genética puede deberse aLa expresión variable de una enfermedad genética puede deberse a efectos ambientales, genes modificadores o mutaciones diferentes enefectos ambientales, genes modificadores o mutaciones diferentes en el locus patológicoel locus patológico

PENETRANCIA REDUCIDA:PENETRANCIA REDUCIDA:Es posible que un individuo con el genotipo de una enfermedad noEs posible que un individuo con el genotipo de una enfermedad no manifieste el fenotipo patológico de ningún modo aún cuando puedemanifieste el fenotipo patológico de ningún modo aún cuando puede transmitir el gen patológico a la siguiente generación. Ejm:transmitir el gen patológico a la siguiente generación. Ejm: retinoblastoma.retinoblastoma.

PLEIOTROPISMO:PLEIOTROPISMO:Los genes que ejercen efectos sobre múltiples aspectos de la Los genes que ejercen efectos sobre múltiples aspectos de la fisiología o anatomía son pleiotrópicos: La pleiotropía es una fisiología o anatomía son pleiotrópicos: La pleiotropía es una característica común de los seres humanos. Ejm: Síndrome de Márfancaracterística común de los seres humanos. Ejm: Síndrome de Márfan