Gentica Mendeliana

Gentica MendelianaHistoriaTeofrasto (371-287 a.C.) comprenda la diferencia entre las flores masculinas y femeninas, deca que "los machos deban ser llevados a las hembras" dado que los machos "hacan madurar y persistir" a las flores hembrasHipcrates (460?- 377? a.C.) especul que las "semillas" se producan en diferentes partes del cuerpo y se transmitan a los hijos al momento de la concepcinAristtelespens que el semen masculino y el semen femenino se mezclaban en la concepcin.Generacin espontneaAnton van Leeuwenhoek(1632-1723) descubre "animlculos" en el esperma humano y de otros animales. Algunos pensaron ver un "pequeo hombrecito" (homnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la nica contribucin de la hembra para la prxima generacin era proveer el ambiente para su desarrollo. En oposicin la escuela de los ovistas.La pangnesis sostena la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada rgano. Estos "pangenes" se movan a travs de la sangre a los genitales y luego a los recin nacidos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho experimentalmente la pangnesis.

Las teora de la mezcla ("Blending theories") suplant a la de los espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de vulos y espermatozoides daban como resultado la progenie que era una "mezcla" de las caractersticas de los padres. Las clulas sexuales se conocan colectivamente comogametos. De acuerdo con la teora de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie deba ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La teora de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generacin de algunas caractersticas.Charles Darwin en su teora de laevolucin, se vio forzado a reconocer que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugiri que la ciencia en ese entonces no tena la respuesta correcta al problema. Gregor Mendel Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la Repblica Checa. Un monje austraco, demostr que las caractersticas heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente, se conocen hoy como genes. Aunque los anlisis genticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base terica de nuestro conocimiento de la Gentica. El experimentoEl organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisum sativum, fcil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre. El experimentoMendel prob 34 variedades de arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho aos. Eligi siete caractersticas que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utiliz 28000 plantas de arvejas.

P1: lisa X rugosa F1 : todas lisas F2 : 5474 lisas y 1850 rugosasRelacin aproximada en F2: 3:1

Conclusiones del experimentoEl carcter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables) y que el rasgo del carcter que aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generacin un par de los mismos (los alelos). Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generacin( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras maysculas se usan generalmente como notacin para los caracteres dominantesConclusiones del experimentoLos caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y se observan nicamente cuando el carcter dominante esta ausente. Las letras minsculas se usan generalmente como notacin para los caracteres recesivos.Las plantas de Mendel exhiban dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotpicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".

Conceptos a partir del experimentoCarcter: caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente. Cromosomas Homlogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin : cromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis. Conceptos a partir del experimentoGen (del griego genos= nacimiento) son segmentos especficos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carcter; son la unidad funcional de la herencia (son los elemente de Mendel)Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. Literalmente significa "forma alternativa". Locus: es el lugar especfico de un gen en un cromosoma. Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homlogos, tambin llamado raza pura. Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Sumario de los resultadosLos descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carcter.El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.El carcter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningn descendiente y se comportan como unidades separadas.Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.El trmino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el trmino genotipo se refiere a la totalidad gentica del individuo .Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formacin del material gentico de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carcter es probablemente dos (la solucin mas simple).

Primera Ley de MendelPrincipio de la segregacinEstablece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto.

Tablero de PunnetGametos iniciales DD y dd. El alelo D=alto y el d=bajoDDdDdDddDdDd

Todos heterocigotas. Todos de un mismo fenotipoTablero de PunnetGametos de la generacin F1 D d D DD (alta) Dd (alta) d Dd (alta) dd (baja)

1 homocigota Dominante, 2 heterocigotas, 1 homocigota recesivo (dominado)3 plantas de fenotipo alto, 1 planta de fenotipo bajo

Cruzamiento de prueba

Tipos de cruzamientoCruzamiento monohbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un slo par de genes (generalmente AA o aa). Monohbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohbridos resultan tiles para describir la relacin entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrar el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relacin de los alelos (dominante o recesivo). Tipos de cruzamientoCruzamiento dihbrido: Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohbrido, el cruzamiento dihbrido tiene 16 posibles genotipos. Cruzamiento dihbridoCruzamientos con dos caracteres Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas rugosos (s).El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).

El experimento 2Mendel parti de razas puras que tenan plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruz con razas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generacin F1 tenan semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generacin F2 produjeron cuatro fenotipos: 315 lisas y amarillas108 lisas verdes101 arrugadas amarillas32 arrugadas verdesMendel analiz cada carcter por separado como si fuera que el otro carcter no estuviera presente. la relacin 3:1 se vea separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregacin.La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4). La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).

Principio de la distribucin independienteCuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una caracterstica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra caracterstica. Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formacin de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihbrido.

DominanciaHabilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interaccin entre alelos. Generalmente el alelo dominante formar un producto gnico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresar siempre que est presente.

CodominanciaLa relacin entre dos alelos en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota La relacin entre dos alelos que no expresan una relacin tpica de dominancia y recesividad.

EjemploCaracterstica: color de la flor en plantas de boca de sapo Fenotipos de las lneas puras: flor roja o blanca

CodominanciaCruzamiento Parental: Rojo x Blanco F1: Se esperara flores rojas o blancas en esta generacin dependiendo de qu alelo fuera dominante. Pero las plantas de la F1 de este cruzamiento tenan flores rosadas. Tal como se hara en cualquier experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos fueron: F2: relacin fenotpica Rojas: Rosadas: Blancas

CodominanciaAlelos: R=rojar=blancaP1:RRxrrP2: RrxRrF1:F2:RRRrrRrRrRRRRrrRrRrrRrrrFenotipo: todas rosadasFenotipo: rojas, rosadas, blancasHerencia ligada al cromosoma XPuede serDominanteRecesivoCuando se habla del hombre, decimos que es HemicigotoHerencia dominante ligada al cromosoma XSe da cuandoel alelo alterado es dominante sobre el normal,basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, yel gen se encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, mientras que un hombre afectado trasmitir el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos

Herencia recesiva ligada al cromosoma XSe da cuandoel alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo quecon una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, yel gen se encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con ms frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado sern portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendran que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitir el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas sern portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitir el alelo mutado a todas sus hijas, que sern portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un nio desarrollar la enfermedad y si lo hereda una nia ser portadora de la enfermedad.

Dominancia incompletaEs el caso en el que la F1 produce un fenotipo intermedio entre los padres homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre los padres homocigotas la relacin se denomina falta de dominancia.Alelos mltiplesEn una poblacin pueden existir un nmero total bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos mltiples y forman toda una serie allica.Ejemplos: tipos de sangreEjemplo1: Grupos Sanguneos AB0 en los seres humanos Los grupos sanguneos AB0 estn determinados por alelos mltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla.

Grupos sanguneosLa serie allica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie allica IA e IB determinan respectivamente un antgeno nico y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antgeno. En los genotipos IAi e IBi los alelos IA e IB son totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo IAIB.

Ejemplo2: el gen C en los conejosLos alelos de esta serie son C (color total), cch (chinchilla color grisceo), ch (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino). En esta serie cada color es dominante al que le sigue en este orden C> cch> ch> c.

Gen letalEn 1904 se efectu un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una lnea pura. Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris Distribucin de la F1: 1Amarillo: 1Gris Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una lnea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendramos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. Gen letalCul es el genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar smbolos a los genes. Amarillo: Y Gris: y De la decisin anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero cul es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendramos ratones grises en la F1. Entonces el genotipo debe ser heterocigotas YyGen letalA continuacin se realiz un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaramos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporcin de 2 amarillos a 1 gris. Cmo puede explicarse este resultado?Y y Y YY (amarillos) Yy (amarillos) y Yy (amarillos) yy (grises)

Proporcin esperada: 3:1

Podr ser que algn genotipo est ausente en la descendencia? Cmo podemos conocer el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento? Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una proporcin 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones amarillos obtenidos son todos heterocigotas. Por alguna razn el genotipo YY est ausente, probablemente sea letal. La proporcin 2:1 es tpica de un gen letal. Gen letalEs un gen que produce la muerte de un individuo. Estos pueden ser dominantes o recesivos. Cmo un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en ms de una caracterstica, en ms de un fenotipo. Es llamado tambin por eso gen pleiotrpico