GENOMA HUMANO

QUE ES EL GENOMA HUMANO

• ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO

PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO

• Responsable de la herencia • Determina las características físicas y en parte

psicológicas e intelectuales del individuo • Permite a la ciencia conocer mediante exámenes

genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO

•El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma mitocondrial.

•El 70% del ADN nuclear son regiones extrageneticas y el otro 30 % regiones genéticas.

•El 90% de las regiones genéticas esta formado por ADN no codificante y el 10% restante por ADN codificantes de proteínas

CUALES SON SUS OBJETIVOS • Secuenciación: se trataba de averiguar la

posición de todos los nucleótidos del genoma ( cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN)

• Cartografía o mapeo genético: consistía en la localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas de ser humano

• Identificación de los genes en el genoma humano.

• Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano.

• Mantenimiento a resguardo de la información anterior crenado bases de datos de acceso publico.

• Introducción de herramientas multimedia para el análisis de datos.

• Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado.

METODOS DE ESTUDIO

• Existen dos técnicas de cartografía genética principales:

• El ligamento, que intenta averiguar el orden de los genes

• La cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma.

• Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, o son detectables y distintas para cada individuo

BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA

ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN

• Están formadas por cadenas de poli nucleótidos unidos por enlaces fosfodiester y cada nucleótido consta de una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato.

ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN

Las bases nitrogenadas son derivados de la

purina y primidina

ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN

En el ARN, el azúcar es ribosa y en el DNA es la 2’-desoxirribosa.

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANA

De todos los genomas existentes, el nuestro es el que reviste una mayor

relevancia e interés, el nuestro es el que reviste una mayor

relevancia e interés en el área de la

genética medica.

El genoma humano esta

compuesto por dos

genomanas:

Genoma Nuclear

complejo que constituye el

99.9995% de la información

genética total.

Genoma Mitocondrial simple que

aporta el 0.0005% restante.

El genoma nuclear haploide esta

constituido por 3 200Mb (mega bases) y cada una de los 13 millones de células que componen el cuerpo humano

contienes básicamente la misma

secuencia de nucleótidos.

GENOMA NUCLEAR

El genoma humano nuclear se encuentra

dividido en 24 moléculas lineales de DNA de doble cadena.

La más corta de 50 Mb y la más larga de 263

Mb.

Cada una contenida en un cromosoma

diferente.

La cromatina es la estructura

macromolecular compleja formada por DNA y RNA y proteínas

q forman los cromosomas de las células eucariontes.

La eucromatina tiene una estructura relativamente

descondensada y en ella se encuentra las

secuencias transcripcionamente

activas

La eucromatina tiene una estructura relativamente

descondensada y en ella se encuentra las

secuencias transcripcionamente

activas

El contenido de pares G-C promedio del

componente eucromatico del genoma nuclear humano es 41%.

Sin embargo, existe una variación considerable entre los cromosomas,

desde 38% en los cromosomas 4 y 13

hasta 49% en el cromosoma 19.

GENOMA NUCLEAR

En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear contiene alrededor de 20 000 genes codificados para proteínas (1.1% del genoma nuclear) y al menos 6 000 genes codificantes para moléculas funcionales de ncRNA, dando un total de 26 000 genes.

GENES QUE CODIFICAN PARA POLIPÈPTIDOS

• La mayoría de los genes que codifican para cadenas polipectidas, se encuentra en la secuencia de copia única. Pocos polipeptidos humanos están codificados por dos o más copias de un gen.

Las familias genéticas clásicas que muestran un alto grado de homología en sus secuencias y funciones.

Las superfamilias génicas que tiene una limitada homología en sus secuencias, pero que están de manera funcional relacionadas.

GENES QUE CODIFICAN PARA POLIPÈPTIDOS

• Algunos ejemplos son los agrupamientos genéticos α-globina en el cromosoma 16p y de β-globina en 11p, o la familia genética HOX (Homeobox) en que consiste de agrupamientos de cerca de 10 genes en 4 cromosomas.

• La superfamilias de los genes que están relacionados de manera distante en la evolución se dispersas en diferentes localizaciones cromosómicas. Ejemplo los genes que codifican la insulina (cromosoma 11p) y su receptor (19p).

GENES PROCESADOS

•Un pseudogén o seudogén, es una secuencia NUCLEOTIDA similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa

DNA no codificante altamente repetido

GENOMA MITOCONDRIAL

Esta definido por un solo tipo de molécula de DNA circular cerrada cuya secuencia completa de nucleótidos fue establecida en 1981

Región del asa D

Tiene una tasa de mutación mucho mas alta que el genoma nuclear

La alta inestabilidad del DNA mitocondrial es resultado de varios factores:

▫Alto índice de producción de intermediarios de oxigeno reactivo

▫El hecho de el genoma mitocondrial se replique mas que el nuclear

DIVISION CELULAR

DIVISION CELULAR

MEIOSIS

1ªDIV.MEIOTICA

2ªDIV.MEIOTICA

MITOSIS

CITOCINESIS

PROFASEMETAFAS

EANAFASETELOFAS

E

Las células se reproducen duplicando tanto su contenido nuclear como el citoplasmático y luego dividiéndose en dos.

MITOSIScélula madredos células hijas con el

mismo número de cromosomas

idéntica información genética

INTERFASEPasa entre dos mitosis o división del núcleo celular. En ella, ocurre la duplicación del número de cromosomas. Así, cada hebra de ADN forma una copia idéntica a la inicial.

PROFASE Condensación de la cromatina Los dos centriolos se desplazan hacia polos

opuestos Y se empieza a formar el huso acromático Ruptura de la envoltura nuclear.

METAFASE Los cromosomas dispersos en el citoplasma se van a alinear el la zona media

del huso acromático mediante los microtúbulos cinetocoricos. Los cromosomas se colocan en estructura de estrella madre: las cromátidas

están orientadas hacia polos opuestos y el centrómero de cada una de ellas en la placa ecuatorial

ANAFASE Comienza cuando los centrómeros duplicados de

cada par de las cromátidas hermanas se separan, y los cromosomas hijos o cromátidas se van moviendo a los polos opuestos de la célula, debido a la acción de huso.

Al final de la anafase, un juego completo de cromosomas se agrupa en cada polo de la célula.

TELOFASE Las cromátidas de cada cromosoma llegan a los polos y se

van descondensando. Los microtúbulos del huso desaparecen. Se reorganiza la envoltura nuclear que forma los dos núcleos

de las células hijas. En cada polo hay el mismo número de cromátidas.

MEIOSISProceso de división

celular una célula diploide

cuatro células hijas haploides

Profase I meiótica

Cromosomas homólogos: son morfológicamente iguales y portan información para los mismos caracteres hereditarios

Etapas de la profase

Leptoteno

Cigoteno

Paquiteno

Diploteno

Ciacinesis

Cromosomas se hacen visibles, como hebras

largas y finas

Período de apareamiento activo

Apariencia de los cromosomas como hebras gruesas indicativas de una

sinapsis completaDuplicación longitudinal

de cada cromosoma homólogo

No se diferencia sensiblemente del

diploteno, salvo por una mayor contracción

cromosómica.

Los cromosomas bivalentes se colocan en la zona media del huso acromático, los puntos de quiasma y los centrómeros de cada homólogo están orientados hacia polos opuestos.

Metafase I meiótica

Se produce la separación de los bivalentes de modo que uno de los cromosomas homólogos va a un polo y su correspondiente al polo opuesto.

Anafase I meiótica

Cuando los cromosomas llegan a los polos, crean ovillos de cromatina que sirven para regenerar la envoltura nuclear, para después producirse el reparto citoplasmático, estas dos células nuevas son haploides.

Telofase I meiótica

MEIOSIS II

Ocurre lo mismo que en la meiosis I pero las células resultantes son haploides y diferentes entre sí debido a las recombinación.

Profase ii Se caracteriza por la presencia de

cromosomas compactos en número haploide y por el rompimiento de la membrana nuclear, mientras aparecen nuevamente las fibras del huso. 

METAFase ii

Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial, Y las cromátidas aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente adosadas, como en la mitosis.

ANAFase ii

Los centrómeros se separan y las cromátidas son arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los polos opuestos.

TELOFase ii

En los polos, se forman de nuevo los núcleos alrededor de los cromosomas, podemos considerar que la meiosis supone una duplicación del material genético y dos divisiones celulares.

MITOSIS MEIOSIS

A nivel genéticoReparto exacto del material genético. Segregación al azar de los

cromosomas homólogos y entrecruzamiento como fuente de variabilidad genética.

A nivel celularComo consecuencia de lo anterior se forman células genéticamente iguales.

Produce una reducción del juego de cromosomas a la mitad exacta de los cromosomas homólogos.

A nivel orgánicoSe da este tipo de división en los organismos unicelulares para su reproducción asexual y en pluricelulares para su desarrollo, crecimiento y la reparación y regeneración de tejidos y órganos.

Sirve para la formación de las células reproductoras sexuales: los gametos, o las células reproductoras asexuales: las esporas.

DIFERENCIAS ENTRE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS