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Guía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva
Contenido educativo proporcionado por
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
2
Índice
Descripción general de la genética 3
Alteraciones cromosómicas 12
Herencia monogénica 37
FIV y desarrollo embrionario 44
Cribado genético preimplantacional (CGP) 51
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) 54
Reconocimiento prenatal y opciones diagnósticas 57
El objetivo de esta guía es ofrecer a los profesionales de la salud información básica sobre el asesoramiento en materia genética. Se ha elaborado solo con fines educativos generales y no pretende sustituir al ejercicio de la opinión cualificada del profesional sanitario a la hora de ofrecer sus servicios.
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
3
Descripción general de la genética
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Publicado el 30 de mayo de 2016. Acceso: 6 de junio de 2016.
Células, cromosomas y ADN
Pares de bases
A T
G C
Humano
Célula
Núcleo
Cromosoma
ADN
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Publicado el 30 de mayo de 2016. Acceso: 6 de junio de 2016.
■ El cuerpo humano está formado por billones de células.
■ Dentro del núcleo de cada célula se encuentra una estructura llamada cromosoma. Los cromosomas están formados por genes.
■ Los genes son instrucciones individuales que le dicen al cuerpo cómo debe desarrollarse y funcionar.
■ Las cuatro bases del ADN (A, T, G y C) son las piezas fundamentales de los genes. El orden de estas tres bases determina cómo los genes instruyen a nuestros cuerpos.
Células, cromosomas y ADN
Pares de bases
A T
G C
Humano
Célula
Núcleo
Cromosoma
ADN
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Imagen adaptada de: Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
Cromosomas humanos
Autosomas
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X X X Y
o
Mujer Hombre23
Cromosomas sexuales
De la madre
Del padre
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
■ Los humanos solemos tener 23 pares de cromosomas (de un total de 46 cromosomas).
– La mitad de los cromosomas proceden de la madre y la otra mitad, del padre.
■ Los primeros 22 pares son iguales ya se trate de un hombre o una mujer. Se les conoce como “autosomas”.
■ El último par de cromosomas se conoce como “cromosomas sexuales”. Por lo general, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y los hombres, uno X y otro Y.
Cromosomas humanos
Autosomas
1 2 3 4 5
1211109876
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181716
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X X X Y
o
Mujer Hombre23
Cromosomas sexuales
De la madre
Del padre
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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División celular en células reproductoras primordiales (meiosis)
2.ª meiosis
1.ª meiosis
Cromosomas copiados
Gametos (esperma y óvulo)
Célula reproductora primordial
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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División celular en células reproductoras primordiales (meiosis)
■ Los gametos humanos son el esperma y los óvulos.
■ Por lo general, cada gameto tiene un solo juego de cromosomas (23 en total).
■ En la fecundación y la concepción, el esperma del padre se une al óvulo de la madre para formar un cigoto, que se convierte en un embrión (con 46 cromosomas).
Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
2.ª meiosis
1.ª meiosis
Cromosomas copiados
Gametos (esperma y óvulo)
Célula reproductora primordial
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
10
No disyunción: error en la división celular
Fecundación
Meiosis habitual
Esperma
Trisomía Monosomía
Óvulos
No disyunción
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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No disyunción: error en la división celular
■ Aneuploidía: número incorrecto de cromosomas
– Trisomía: tres copias de un cromosoma específico
– Monosomía: una copia de un cromosoma específico
■ La aneuploidía puede provocar:
– No implantación del embrión en el útero
– Pérdida del embarazo o aborto
– Nacimiento de un bebé con una alteración cromosómica (p. ej., trisomía 21, también conocida como “síndrome de Down”)
Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
Fecundación
Meiosis habitual
Esperma
Trisomía Monosomía
Óvulos
No disyunción
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Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Alteraciones cromosómicas
Reconocimiento prenatal y opciones
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Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Trisomía 21 (síndrome de Down)
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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■ La trisomía 21 es la alteración cromosómica más habitual en los nacidos vivos.
■ La trisomía 21 afecta a aproximadamente uno de cada 660 nacidos vivos.
■ Características comunes de la trisomía 21:
– Discapacidad intelectual
– Problemas cardiacos
– Bajo tono muscular o pérdida
– Rasgos faciales característicos
Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
Trisomía 21 (síndrome de Down)
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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■ La trisomía 18 afecta a aproximadamente uno de cada 3333 nacidos vivos.
■ Alteración cromosómica grave; esperanza de vida, por lo general, inferior a un año.
■ Características comunes de la trisomía 18:
– Retraso del crecimiento intrauterino
– Posición inusual de manos y los pies
– Discapacidades intelectuales y del desarrollo graves
Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
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Alteraciones cromosómicas
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Trisomía 13 (síndrome de Patau)
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Herencia monogénica
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Alteraciones cromosómicas
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Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
■ La trisomía 13 afecta a aproximadamente uno de cada 5000 nacidos vivos.
■ Alteración cromosómica grave; esperanza de vida, por lo general, inferior a un año.
■ Características comunes de la trisomía 13:
– Anomalías en el corazón, el cerebro y los riñones
– Fusión incompleta del labio y el paladar (hendido)
– Discapacidades intelectuales y del desarrollo graves
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
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Herencia monogénica
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Alteraciones cromosómicas
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Monosomía X (síndrome de Turner)
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Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Hook, E. B.; Warburton, D. Hum Genet. 2014;133(4):417-424.Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
■ La monosomía X se produce en el 1-1,5 % de los embarazos. Sin embargo, la mayoría de estos embarazos (aproximadamente el 99 %) no llegan a término.
– La monosomía X afecta a aproximadamente una de cada 2000 mujeres nacidas vivas.
■ Características comunes de la monosomía X:
– Defectos cardiacos
– Más bajas que la media
– Pubertad tardía
– Infertilidad
Monosomía X (síndrome de Turner)
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
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Alteraciones cromosómicas
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47,XXX (síndrome de triple X)
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Herencia monogénica
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Alteraciones cromosómicas
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Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
■ El síndrome 47,XXX afecta a aproximadamente una de cada 1000 mujeres nacidas vivas.
■ Muchas mujeres con 47,XXX no tienen características visibles.
■ Características variables del síndrome 47,XXX:
– Más altas que la media
– Dificultades del aprendizaje y del habla, y retraso en el lenguaje
– Desarrollo tardío de las habilidades motoras
– Dificultades emocionales y conductuales
47,XXX (síndrome de triple X)
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Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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47,XXY (síndrome de Klinefelter)
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Alteraciones cromosómicas
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Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
■ El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 500 varones nacidos vivos.
■ Muchos varones con 47,XXY no tienen características visibles.
■ Características variables del síndrome de Klinefelter:
– Dificultades del aprendizaje y del habla
– Estatura alta
– Testículos pequeños
– Infertilidad
47,XXY (síndrome de Klinefelter)
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Alteraciones cromosómicas
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47,XYY (síndrome de Jacobs)
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Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Jones, K. L.; Jones, M. C.; del Campo, M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
■ El síndrome 47,XYY afecta a aproximadamente uno de cada 840 varones nacidos vivos.
■ Muchos varones con 47,XYY no tienen características visibles.
■ Características variables del síndrome 47,XYY:
– Desarrollo tardío del habla y el lenguaje
– Deficiencias en el aprendizaje
– Trastorno del espectro autista
47,XYY (síndrome de Jacobs)
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Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Deleciones y microdeleciones cromosómicas
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Brazo p
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Brazo q
Telómero
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Normal Deleción Normal Microdeleción
Telómero
Brazo p
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Brazo q
Telómero
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FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
■ Las deleciones y las microdeleciones están provocadas por la ausencia de segmentos de material cromosómico.
– Las microdeleciones son más pequeñas que las deleciones y no pueden verse a través del microscopio.
■ Las deleciones y microdeleciones cromosómicas pueden provocar discapacidad intelectual, discapacidades del desarrollo o defectos congénitos.
Deleciones y microdeleciones cromosómicas
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Normal Deleción Normal Microdeleción
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Duplicaciones y microduplicaciones cromosómicas
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
Telómero
Telómero
Brazo p
Centrómero
Brazo q
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Normal Duplicación Normal Microduplicación
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
Duplicaciones y microduplicaciones cromosómicas
■ Las duplicaciones y las microduplicaciones están causadas por segmentos adicionales de material cromosómico.
– Las microduplicaciones son más pequeñas que las duplicaciones y no pueden verse a través del microscopio.
■ Las duplicaciones y microduplicaciones cromosómicas pueden provocar discapacidad intelectual, discapacidades del desarrollo o defectos congénitos.
Telómero
Brazo p
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Telómero
Telómero
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Centrómero
Brazo q
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Normal Duplicación Normal Microduplicación
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
31
Progenitor no portador
Translocación equilibradaProgenitor portador
Posibles cigotos
Portador de translocación
equilibrada
No portador Trisomía parcial +
monosomía parcial
Trisomía parcial +
monosomía parcial
Fecundación
Gameto del progenitor no portador
Posibles gametos del
progenitor portador
Translocación cromosómica: recíproca
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Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
■ Una translocación recíproca se produce cuando dos cromosomas intercambian segmentos.
■ Las translocaciones recíprocas están presentes en aproximadamente uno de cada 500 individuos.
■ La mayoría de las personas portadoras de una translocación recíproca no tiene características visibles.
■ A los portadores de una translocación recíproca se les asocian los siguientes riesgos:
– Infertilidad
– Pérdida del embarazo recurrente
– Bebés con defectos congénitos y discapacidades intelectuales
Translocación cromosómica: recíproca
Progenitor no portador
Translocación equilibradaProgenitor portador
Posibles cigotos
Portador de translocación
equilibrada
No portador Trisomía parcial +
monosomía parcial
Trisomía parcial +
monosomía parcial
Fecundación
Gameto del progenitor no portador
Posibles gametos del
progenitor portador
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Translocación cromosómica: robertsoniana
Translocación equilibradaProgenitor portador
No portador Portador detranslocación
Trisomía Monosomía
Posiblesgametos del
progenitor portador
Progenitor no portador
Posibles cigotos
Fecundación
Gameto del progenitor no portador
Trisomía Monosomía
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R.; Schaffer, L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4.ª ed. Nueva York, EE. UU.: Oxford University Press; 2012.
■ Se produce una translocación robertsoniana cuando determinados cromosomas (13, 14, 15, 21 y 22) se unen.
■ Las translocaciones robertsonianas se encuentran presentes en aproximadamente uno de cada 1000 individuos.
■ La mayoría de las personas portadoras de una translocación robertsoniana no tiene características visibles.
■ A los portadores de una translocación robertsoniana se les asocian los siguientes riesgos:
– Infertilidad
– Pérdida del embarazo recurrente
– Bebés con defectos congénitos y discapacidades intelectuales
Translocación cromosómica: robertsoniana
Translocación equilibradaProgenitor portador
No portador Portador detranslocación
Trisomía Monosomía
Posiblesgametos del
progenitor portador
Progenitor no portador
Posibles cigotos
Fecundación
Gameto del progenitor no portador
Trisomía Monosomía
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
35
Adaptación de: Campbell I. M.; Shaw, C. A.; Stankiewicz, P.; Lupski, J. R. Somatic mosaicism: implications for disease and transmission genetics. Trends Genet. 2015;31(7):382-392.
Mosaicismo (error en la división celular que genera células con una alteración genética)
División celular somática (mitosis)
Células normales
Células con alteración genética
EmbriónFecundación Mosaico
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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U.S. National Library of Medicine. Medical Encyclopedia: Mosaicism. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001317.htm Actualizado el 3 de mayo de 2016. Acceso: 3 de junio de 2016.
■ El mosaicismo es la presencia de dos o más estirpes celulares con diferentes composiciones genéticas.
■ Está provocado por un error durante la división celular (mitosis).
■ La proporción de cada estirpe celular es variable.
– El impacto clínico del mosaicismo en un individuo varía en función del número y tipo de células afectadas.
Mosaicismo (error en la división celular que genera células con una alteración genética)
División celular somática (mitosis)
Células normales
Células con alteración genética
EmbriónFecundación Mosaico
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
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Herencia monogénica
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
38
Herencia autosómica dominante
No afectadoAfectado
Mutación
Afectado(50 %)
No afectado(50 %)
Hijos
Progenitores
Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
39
US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Inheriting Genetic Conditions. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance.pdf. Publicado el 6 de junio de 2016. Acceso: 7 de junio de 2016.
■ Cuando existe herencia autosómica dominante, solo se necesita una copia de un gen mutado para que aparezca la alteración.
■ Un progenitor afectado supone los riesgos reproductivos siguientes en caso de embarazo:
– 50 % de posibilidades de tener un feto con la alteración.
– 50 % de posibilidades de tener un feto sin la alteración (no afectado).
– Tanto el sexo masculino como el femenino corren el mismo riesgo.
Herencia autosómica dominante
No afectadoAfectado
Mutación
Afectado(50 %)
No afectado(50 %)
Hijos
Progenitores
Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
40
Herencia autosómica recesiva
PortadorPortador
Mutación
Afectado(25 %)
No afectado ni portador (25 %)
Hijos
Progenitores
Portador(50 %)
Mutación
Normal Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
41
US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Inheriting Genetic Conditions. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance.pdf. Publicado el 6 de junio de 2016. Acceso: 7 de junio de 2016.
■ Cuando existe herencia autosómica recesiva, se necesitan dos copias de un gen mutado para que aparezca la alteración.
■ Las personas con una sola copia de un gen mutado son portadoras y, por lo general, no presentan la alteración.
■ Si ambos progenitores son portadores de la misma alteración, se corren los riesgos reproductivos siguientes en caso de embarazo:
– 25 % de posibilidades de tener un feto con la alteración.
– 50 % de posibilidades de tener un feto portador de la alteración.
– 25 % de posibilidades de tener un feto sin la alteración ni portador de ella (ni portador ni afectado).
– Tanto el sexo masculino como el femenino corren el mismo riesgo.
Herencia autosómica recesiva
PortadorPortador
Mutación
Afectado(25 %)
No afectado ni portador (25 %)
Hijos
Progenitores
Portador(50 %)
Mutación
Normal Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
42
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
PortadorNo afectado
Afectado(25 %)
Hijos
Progenitores
Portador(25 %)
No afectado(25 %)
Mutación
X Y X X
X Y X X X X X Y
No afectado ni portador(25 %)
Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
43
US National Library of Medicine. Your guide to understanding genetic conditions: What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns. Publicado el 31 de mayo de 2016. Acceso: 3 de junio de 2016.
■ La herencia ligada al cromosoma X implica que hay un gen mutado en el cromosoma X.
■ Los hombres que tienen un gen mutado en el cromosoma X presentan la alteración.
■ Las mujeres que tienen un gen mutado en uno de los dos cromosomas X son portadoras de la alteración.
– Las mujeres portadoras no suelen padecerla, pero algunas pueden mostrar determinadas características de la alteración.
■ Las mujeres que portan una alteración recesiva ligada al cromosoma X tienen los riesgos reproductivos siguientes en caso de embarazo:
– 25 % de posibilidades de tener un hijo que no presenta la alteración.
– 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora de la alteración.
– 25 % de posibilidades de tener una hija portadora de la alteración.
– 25 % de posibilidades de tener un hijo que presenta la alteración.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
PortadorNo afectado
Afectado(25 %)
Hijos
Progenitores
Portador(25 %)
No afectado(25 %)
Mutación
X Y X X
X Y X X X X X Y
No afectado ni portador(25 %)
Normal
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
44
FIV y desarrollo embrionario
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
45
Fecundación in vitro (FIV)
Útero
Ovario
Estimulación ovárica y extracción del óvulo
Fecundación
1
2
Transferencia del embrión
3
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
46
■ En el ciclo de la FIV hay tres pasos principales:
1. Estimulación ovárica y extracción del óvulo.
2. Fecundación: el esperma y el óvulo se combinan en el laboratorio para formar un embrión.
3. El embrión se transfiere al útero o se congela para su posterior uso.
Fecundación in vitro (FIV)
Útero
Ovario
Estimulación ovárica y extracción del óvulo
Fecundación
1
2
Transferencia del embrión
3
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
47Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.
El porcentaje de embriones con anomalías cromosómicas (aneuploidía) aumenta con la edad de la madre
<35 35-37 38-40 41-42 >42
Edad de la madre
Po
rce
nta
je d
e e
mb
rio
ne
s c
on
an
eu
plo
idía 90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
48
Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.Scott, R. T. Jr.; et al. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875.
■ Los embriones aneuploides pueden darse en mujeres de todas las edades, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre.
■ Los riesgos asociados a un embrión aneuploide son:
– Implantación fallida
– Aborto
– Bebés nacidos con defectos congénitos o discapacidades intelectuales
<35 35-37 38-40 41-42 >42
Edad de la madre
Po
rce
nta
je d
e e
mb
rio
ne
s c
on
an
eu
plo
idía 90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.
El porcentaje de embriones con anomalías cromosómicas (aneuploidía) aumenta con la edad de la madre
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
49
Fases del desarrollo embrionario
Fase bicelular
Fecundación Día 2 Día 3 Día 5
Fase octocelular (fase de segmentación)
Blástula (más de 100 células)
Masa celular internaCapa externa (trofoblasto)
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
50
Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.
■ Tras la extracción del óvulo, se realiza la fecundación en el laboratorio.
■ La división celular se produce en los días posteriores a la fecundación.
■ Al quinto día, aproximadamente, se forma una blástula con una capa externa y una masa celular interna.
Fases del desarrollo embrionario
Fase bicelular
Fecundación Día 2 Día 3 Día 5
Fase octocelular (fase de segmentación)
Blástula (más de 100 células)
Masa celular internaCapa externa (trofoblasto)
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
51
Cribado genético preimplantacional (CGP)
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
52
Cribado genético preimplantacional (CGP)
Biopsia embrionaria Cribado cromosómicoTransferencia
del embrión
Embrión con pocas probabilidades de presentar aneuploidía
Embrión con probabilidades de presentar aneuploidía
1 23
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
53
Forman, E. J.; et al. Fertil Steril. 2013;100(1):100-107.Scott, R. T. Jr.; et al. Fertil Steril. 2013;100(3):697-703.Harton, G. L.; et al. Fertil Steril. 2013;100(6):1695-1703.Dahdouh, E. M.; et al. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(5):451-63.
■ Procedimiento de CGP:1. Biopsia embrionaria: se extraen una o más células de cada embrión para
cribarlas.2. Cribado cromosómico: las células extraídas mediante biopsia se criban
en busca de aneuploidía (demasiados cromosomas o excesivamente pocos).3. Transferencia embrionaria: se preparan los embriones con menos
posibilidades de padecer aneuploidía para su transferencia al útero o se congelan para su posterior uso.
■ Posibles beneficios:– Mayores tasas de implantación, embarazo y nacidos vivos.– Menores tasas de aborto.– Selección de los embriones más viables
para una transferencia embrionaria única.■ Limitaciones:
– El CGP solo busca aneuploidías.– El CGP no busca otras alteraciones.– El CGP no ofrece una exactitud
del 100 %.
Cribado genético preimplantacional (CGP)
Biopsia embrionaria Cribado cromosómicoTransferencia
del embrión
Embrión con pocas probabilidades de presentar aneuploidía
Embrión con probabilidades de presentar aneuploidía
1 23
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
54
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
55
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Biopsia embrionaria Prueba genéticaTransferenciadel embrión
1 23
Embrión con probabilidades de no estar afectado
Embrión con probabilidades de estar afectado
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
56
■ Procedimiento de DGP:1. Biopsia embrionaria: se extraen una o más células de cada embrión
para analizarlas.2. Prueba genética: se analizan las células extraídas mediante biopsia en
busca de alteraciones hereditarias de interés.3. Transferencia embrionaria: se preparan los embriones con más
posibilidades de no presentar la alteración para su transferencia al útero o se congelan para su posterior uso.
■ Ventajas:– Riesgo reducido de tener un bebé con una alteración heredada.
■ Limitaciones:– El DGP no busca todas las
alteraciones posibles. – El DGP no ofrece una exactitud
del 100 %.
Practice Committee of Society for Assisted Reproductive Technology; Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. Fertil Steril. 2008;90(5.º supl.):S136-143. Dahdouh, E. M.; et al. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(5):451-463.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Biopsia embrionaria Prueba genéticaTransferenciadel embrión
1 23
Embrión con probabilidades de no estar afectado
Embrión con probabilidades de estar afectado
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
57
Reconocimiento prenatal y opciones diagnósticas
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
58
Boletines de prácticas de la ACOG: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127:e108–e122. Boletines de prácticas de la ACOG: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123–e137.
Reconocimiento prenatal y opciones diagnósticas*
Prueba de
cribado sérico
Paciente asesorado y que haelegido un examen genético
NO
¿La prueba es positivaen alguna alteración
cromosómica?
¿La prueba es positivaen alguna alteración
cromosómica?Ofrecer más asesoramiento
y pruebas diagnósticas
NONO
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
De 10 (0/7) a 22 (6/7) semanas de embarazo De las 10 semanas de embarazo al parto BVC/amniocentesisBVC: 10-13 semanas de embarazo
Amniocentesis: por lo general, 15-20 semanas de embarazo
SÍSÍ
Cribado de ADN sin
célulasDiagnóstico
SÍ
* Son los habituales en los EE. UU., pero pueden ser diferentes en función del país.
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
59
Boletines de prácticas de la ACOG: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127:e108–e122.Boletines de prácticas de la ACOG: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123–e137.
■ La prueba para la detección prenatal de aneuploidía evalúa el riesgo de una mujer de gestar un feto con ciertas alteraciones cromosómicas.
– Si la prueba resulta positiva, se deberán ofrecer más pruebas y más asesoramiento.
■ La prueba diagnóstica puede proporcionar información definitiva sobre:
– Alteraciones cromosómicas
– Determinadas alteraciones genéticas
Reconocimiento prenatal y opciones diagnósticas*
Prueba de
cribado sérico
Paciente asesorado y que haelegido un examen genético
NO
¿La prueba es positivaen alguna alteración
cromosómica?
¿La prueba es positivaen alguna alteración
cromosómica?Ofrecer más asesoramiento
y pruebas diagnósticas
NONO
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
El paciente y el profesionaldeben hablar sobre los pasos siguientes
De 10 (0/7) a 22 (6/7) semanas de embarazo De las 10 semanas de embarazo al parto BVC/amniocentesisBVC: 10-13 semanas de embarazo
Amniocentesis: por lo general, 15-20 semanas de embarazo
SÍSÍ
Cribado de ADN sin
célulasDiagnóstico
SÍ
* Son los habituales en los EE. UU., pero pueden ser diferentes en función del país.
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
60
Cribado del ADN sin células (ADN sin células)
1 2 3
Embarazono afectado
Extracción de sangre materna y aislamiento
del ADN sin células
Secuenciación del ADN sin células
Análisis por recuento
Embarazoafectado
ADN sin células materno
ADN sin células fetal
CCCTTAGCGCTTTAACGTACGTAAAACCCTTAACGTACGTAAAAACGGGGTCAAAGGTTCCC
GACTTAAAATCGGAATCGATGCCCAAACTTAATCGATGCCCAAACGGGGTCAAAGTTCCC
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
61
Gil, M. M.; et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.Boletines de prácticas de la ACOG: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123–e137.
Cribado del ADN sin células (ADN sin células)
■ Procedimiento de cribado del ADN sin células1. Se extrae sangre del brazo de la embarazada en la 10.ª semana de gestación
o posterior. El ADN sin células se aísla de la sangre materna en el laboratorio.2. El ADN sin células se secuencia para determinar el cromosoma de origen.3. El ADN sin células secuenciado se recuenta para cribar las alteraciones
cromosómicas.■ Ventajas:
– Altos índices de detección de las alteraciones analizadas.– Muy bajos índices de falsos positivos.
● Se necesitará hacer pruebas diagnósticas de seguimiento a menos pacientes en comparación con la prueba de cribado sérico.
■ Limitaciones:– No tiene carácter diagnóstico
(se pueden producir falsos positivos y falsos negativos).
– En algunos casos, los resultados pueden indicar una alteración materna y no del feto.
1 2 3
Embarazono afectado
Extracción de sangre materna y aislamiento
del ADN sin células
Secuenciación del ADN sin células
Análisis por recuento
Embarazoafectado
ADN sin células materno
ADN sin células fetal
CCCTTAGCGCTTTAACGTACGTAAAACCCTTAACGTACGTAAAAACGGGGTCAAAGGTTCCC
GACTTAAAATCGGAATCGATGCCCAAACTTAATCGATGCCCAAACGGGGTCAAAGTTCCC
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
62
Clasificación de los resultados del cribado del ADN sin células
Negativosverdaderos
Positivosverdaderos
ADN sin células negativo
Falsos positivos y falsos negativos
ADN sin células positivo
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
63
■ Positivo verdadero: resultado positivo, el feto presenta la alteración.
■ Falso positivo: resultado positivo, pero el feto no presenta la alteración.
■ Negativo verdadero: resultado negativo, el feto no presenta la alteración.
■ Falso negativo: resultado negativo, pero el feto presenta la alteración.
Clasificación de los resultados del cribado del ADN sin células
Negativosverdaderos
Positivosverdaderos
ADN sin células negativo
Falsos positivos y falsos negativos
ADN sin células positivo
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
64
ADN sin células: resultados negativos
Fetos con la alteración (falsos negativos)
ADN sin células negativo
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
65
Boletines de prácticas de la ACOG: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123–e137.Gil, M. M.; et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.
■ La probabilidad de que el feto no presente la alteración es superior al 99 %.
– Los falsos negativos se producen en raras ocasiones.
■ Los resultados solo son aplicables a las alteraciones analizadas.
■ No deberían ofrecerse pruebas de cribado adicionales para la detección de aneuploidía, ya que aumentaría la probabilidad de un falso positivo.
ADN sin células: resultados negativos
Fetos con la alteración (falsos negativos)
ADN sin células negativo
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
66
ADN sin células: resultados positivos
Todos los resultados positivos de ADN sin células
Factores de riesgo adicionales presentesSin factores de riesgo adicionales presentes
Fetos con la alteración
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
67
Boletines de prácticas de la ACOG: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123–e137.
■ Un resultado positivo significa que el feto tiene más probabilidades de padecer una alteración cromosómica.
■ La probabilidad general de que exista tal alteración depende de una combinación del resultado del ADN sin células y de otros factores de riesgo adicionales como, por ejemplo:
– La edad de la madre– Los resultados de las ecografías– Los resultados de la prueba de cribado sérico – Los antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas
■ Se deberían ofrecer más pruebas y más asesoramiento.
ADN sin células: resultados positivos
Todos los resultados positivos de ADN sin células
Factores de riesgo adicionales presentesSin factores de riesgo adicionales presentes
Fetos con la alteración
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
68
Prueba diagnóstica: biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)
BVC transabdominal
Prueba mediante ecografía
BVC transcervical
Vellosidades coriónicas
Placenta Prueba medianteecografía
Placenta
Vellosidades coriónicas
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
69
Boletines de prácticas de la ACOG: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127:e108–e122.
■ Puede determinar, con la mayor certeza posible, si existe alguna alteración cromosómica.
– Si así se indica, pueden realizarse pruebas genéticas adicionales.
■ Requiere efectuar una prueba de las células extraídas de la placenta.
– Suele realizarse entre las 10 y las 13 semanas de embarazo.
■ Se corre riesgo de sufrir un aborto.
Prueba diagnóstica: biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)
BVC transabdominal
Prueba mediante ecografía
BVC transcervical
Vellosidades coriónicas
Placenta Prueba medianteecografía
Placenta
Vellosidades coriónicas
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
70
Prueba diagnóstica: amniocentesis
Prueba mediante ecografía
Pared uterina
Líquido amniótico
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
71
Boletines de prácticas de la ACOG: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016;127:e108–e122.
■ Puede determinar, con la mayor certeza posible, si existe alguna alteración cromosómica.
– Si así se indica, pueden realizarse pruebas genéticas adicionales.
■ Requiere efectuar una prueba de las células fetales extraídas del fluido que rodea al feto (líquido amniótico).
– Suele realizarse entre las 15 y las 20 semanas de embarazo.
■ Se corre riesgo de sufrir un aborto.
Prueba diagnóstica: amniocentesis
Prueba mediante ecografía
Pared uterina
Líquido amniótico
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
72Kalousek, D. K. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2):69-77.
Tipos de mosaicismos cromosómicos fetales
Mosaicismo fetal
Células normales
Células cromosómicamente anómalas
Kalousek, D. K. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2):69-77.
Mosaicismo confinado a la placenta
Mosaicismogeneralizado
Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas
73
Grati, F. R. J Clin Med. 2014;3(3):809-837.Van Opstal, D.; et al. PLoS One. 2016;11(1):e0146794.
■ Mosaicismo generalizado: presencia de dos o más estirpes celulares cromosómicamente diferentes tanto en la placenta como en el feto.
– Puede provocar un falso positivo o un falso negativo en el ADN sin células.
■ Mosaicismo confinado a la placenta: presencia de dos o más estirpes celulares cromosómicamente diferentes en la placenta, pero no en el feto.
– Puede provocar un falso positivo en el ADN sin células.
■ Mosaicismo fetal: presencia de dos o más estirpes celulares cromosómicamente diferentes en el feto, pero no en la placenta.
– Puede provocar un falso negativo en el ADN sin células.
Tipos de mosaicismos cromosómicos fetales
Mosaicismo fetal
Células normales
Células cromosómicamente anómalas
Kalousek, D. K. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2):69-77.
Mosaicismo confinado a la placenta
Mosaicismogeneralizado
El objetivo de esta guía es ofrecer a los profesionales de la salud información básica sobre el asesoramiento en materia genética. Se ha elaborado solo con fines educativos generales y no pretende sustituir al ejercicio de la opinión cualificada del profesional sanitario a la hora de ofrecer sus servicios.
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Reconocimiento prenatal y opciones
diagnósticas
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Cribado genético preimplantacional (CGP)
FIV y desarrollo embrionario
Herencia monogénica
Contenido Descripción general de la genética
Alteraciones cromosómicas