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CONGNITOHIPOTIROIDISMOARTURO SNCHEZ VELASe define como la deficiencia de hormona tiroidea al nacimiento

Puede ser permanente o transitorio

Puede ser primario o secundarioHIPOTIROIDISMO

GENERALIDADES

12 SDGT4, 22 SEMANAST3, 34-35 SEMANAS

Alcanza su mximo 30 min, normaliza a los 2 diasTSH 24 hrs (14-16 ng/dl) al final del 1er mesT4 4 hrs, normaliza al final de la 1er semanaT3EFECTOS GENERALES DE LAS H.TIROIDEASSntesis y degradacin proteica, fundamental para la maduracin y crecimiento tisular.Metabolismo ProteicoRegula la actividad del glucogenoltica e hiperglucemia de epinefrina. Sntesis de glucgeno.Metabolismo HidrocarbonadoDegradacin y excrecin mayor que la sntesis (hipercolesterolemia, lipemia, infiltracin-9Metabolismo LpidoConversin deCaroteno, Vitamina A y retineno.Aumento de Caroteno en la piel, carencia de Vit. A y ceguera nocturnaMetabolismo vitamnicoRetencin extracelular de aguaFlujo renal disminuidoHiponatremiaDisminucin del vol. SanguneoIncremento a la resistencia vascular perifricaHipoxiaAparato CardiovascularAgua y metabolismo mineralEFECTOS GENERALES DE LAS H.TIROIDEASDesarrollo del huesoSomatotrofinaDesarrollo lneal del individuoCrecimiento y desarrolloFibras musculares se hinchan, perdiendo estriacin normal, separadas por depsitos mucinosos.Rigidez y dolorMsculoMixedermaMacroglosiaSequedad y aspereza en la pielRetardo de uas y pielPiel y AnexosAnemia NormocticaAclorhidria, anemia hipocrmicaSistema HematopoyticoEstreimientoDistensinProcesos fundamentales desde la mitad de la gestacin hasta el final del segundo ao postnatal.SNAparato DigestivoEFECTOS GENERALES DE LAS H.TIROIDEASALTERACIONES CEREBRALES EN EL HIPOTIROIDISMO CONGNITO Reduccin del tamao cerebral y cerebelarDetencin den la proliferacin y migracin de las clulas glialesAlteracin en los circuitos neuronalesDeficiencia axonalDisminucin en arborizaciones dendrticasReduccin en las sinapsisMielinizacin defectuosaRetraso mentalAlteracin de equilibrio y marchaETIOLOGAHIPOTIROIDISMO CONGNITOAtiriosisDisgenesiaCriptotiroidismoEctpicas hipodesarrolladasFACTOR TXICODrogas antitiroideasYodo radioactivoDespus de las 10-12 SDG

Anticuerpos maternos o antgenos tiroideos , cruzan la barrera placentaria y pueden causar destruccin de la tiroides fetalCRETINISMO ENDMICOZonas geogrficas de prevalencia de bocio endmicoTRASTORNOS TRANSITORIOSHIPOTIROXINEMIA TRANSITORIAHIPERTIROTROFINEMIA TRANSITORIAHIPOTIROIDISMO PRIMARIO TRANSITORIOTRASTORNOS TRANSITORIOSHIPOTIROXINEMIA TRANSITORIAHipotiroidismo terciario (hipotalmico)50% prematuros antes de 30 SDG, 25% cualquier edad.T4 TSH normalesSe corrige espontneamente en 4-8 semanasNo requiere tratamientoHIPERTIROTROFINEMIA TRANSITORIA1/16000,19000TSH T3 Y T4 normales3-9 mesesSe corrige de manera espontneaTRASTORNOS TRANSITORIOSHIPOTIROIDISMO PRIMARIO TRANSITORIOT4 TSH

18% de nios prematurosSe desarrolla en los dos primeras semanas de vidaDura 2-3 meses

Etiologas: Substrato limitado de Yodo, exposicin a drogas tiroideas, transferencia placentariaSINDROME DE ENFERMO EUTIROIDEO O SINDROME DE T3 REVERSAInhibe la conversin de T3 a T4 y la secrecin de TSH

T3 y T4 TSH T3 reversa

Insuficiencia respiratoriaTrauma obsttricoHipoxiaHipoglucemiaInfeccin

No requiere tratamientoCUADRO CLNICORetraso psicomotorCambios circulatorios, por estasis o disminucin de circulacin perifrica: piel fra, plida, marmrea; diaforesis, bradicardia, intolerancia al froAlteraciones muscularesCAMBIOS FUNCIONALERSTalla bajaExtremidades cortasPobre desarrollo nasoorbitarioRetraso del cierre de las fontanelasRetraso del brote dentario, dientes hipoplsicos, caries, mala implantacinDETENCIN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLOPiel seca, gruesa y duraFacies grotescasMacroglosiaVoz dbil y lentaPelo escaso, grueso y quebradizoPalidezPiel amarillaCAMBIOS FUNCIONALERSCUADRO CLNICO

Ictericia prolongada + llanto ronco + Hernia umbilical + Fontanela abierta + Abdomen distendidoDIAGNSTICOTamizajeClnicoBioqumicoRadiolgicoGammagrficoUltrasonogrficoTAMIZTamiz neonatalDeterminacin de TSH

Nivel de corte para TSH de 20 U/L para muestra de sangre de taln tomadas entre el segundo y el sptimo da de vida

CLNICO

BIOQUMICODeterminaciones de T3 yT4TSH elevados hace el diagnsticoEl gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es el estndar de oro para establecer del diagnstico de la variedad del hipotiroidismo congnito. Ya sea ectopia o atirosisHIPOTIROIDISMOTodo paciente se considerar con diagnstico de sospecha de hipotiroidismo congnito cuando:

Presenta cuadro clnico Hipotiroidismo congnito

b. Presenta factores de riesgo para Hipotiroidismo congnito

c. Tamiz Neonatal con sospecha de Hipotiroidismo congnito de acuerdo a la referencia del laboratorio que procesa la muestraTodo paciente se considerar con diagnstico confirmado de hipotiroidismo congnito cuando:

a.Presenta datos clnicos de hipotiroidismo

b. Cuenta con el siguiente resultado en el perfil tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml en suero, Tiroxina libre