IMPLEMENTACIÓ DEL MÒDUL PATOLOGIA MOLECULAR I ENGINYERIA GENÈTICA DE L’ASSIGNATURA PATOLOGIA MOLECULAR I TERAPÈUTICA DEL GRAU D’ENGINYERIA

BIOMÈDICA

Lourdes Mengual, Judit Castillo, Rafael OlivaUnitat de Genètica, Departament de Ciències Fisiològiques I, Facultat de Medicina i

Hospital Clínic, Universitat de Barcelona

XIII Jornades DocentsFacultat de Medicina

Universitat de Barcelona27 de maig de 2012

ASSIGNATURA: PATOLOGIA MOLECULAR I TERAPEUTICA

Grau Enginyeria Biomèdica Segon Semestre CURS 2011-2012. Curs : Segon. Fac. Medicina

Bloc temàtic I: Patologia molecular i Enginyeria genètica (UNITAT DE GENÈTICA)

Professorat :

Bloc temàtic II: Farmacologia i terapèutica(DEP. FARMACOLOGIA)

Dr. Rafael Oliva (Catedràtic d’Universitat i Consultor

Hospital Clínic)

roliva@ub.edu

Dra. Lourdes Mengual (Professora associada)

lmengual@ub.edu

Judit Castillo (Col.laboradora docent)

juditcastillo@ub.edu

OBJECTIUS

1. Dissenyar i implementar les sessions teòriques ipràctiques del mòdul Patologia Molecular iEnginyeria Genètica al grau d’EnginyeriaBiomèdica

2. Avaluar l’acceptació i les percepcions delsestudiants i professors relatives al mòdul

METODOLOGIA: Classes teòriques

i Tema

Tema 1 Introducció a l’assignatura. Breu introducció a la genòmica, genomes i gens.

Tema 2 Bases metodològiques de la genètica i la enginyeria genètica.

Tema 3 Patologia Molecular. Tipus i conseqüències de les mutacions.

Tema 6 Transgènics, knock-outs, knock-downs i models de malalties.

Tema 7 Producció de recombinants d’interès biomèdic i biotecnològic.

Tema 4 Patrons d’Herència i Factors Modificadors.

Tema 5 Aplicacions biomèdiques de l’anàlisi genètic.

Tema 8 Principis de la teràpia gènica.

Tema 9 Exemples de la teràpia gènica.

Prova de síntesi

Recursos d’aprenentatge i metodologies docents

Diapositives al campus virtualLlibres de text

METODOLOGIA: Classes pràctiques

PRÀCTICA 1

PRÀCTICA 2

PRÀCTICA 3

Practica 1: PCR i electroforesi

METODOLOGIA: Classes pràctiques

Recursos d’aprenentatge i metodologies docents

Dossier de pràctiques

E16 E17I16

E16 E17I16

288 pb

480 pb

A B

E16 E17I16

Reactius Mescla (x5) Concentracions finals

H2O destil·lada 82 l

Tampó de PCR (x10) 12,5 l 1X

dNTP (5 mM) 12,5 l 0,5 mM

Encebador o primer P1 [2,5 M] 6,25 l 3 M

Encebador o primer P2 [2,5 M] 6,25 l 3 M

Polimerasa Taq (5 U/L) 0,5 l 0,5 U/tub

(2 Sessions => 6 hores)

Exemple: Polimorfisme del gen de l’ECA

Practica 1: PCR i electroforesi

METODOLOGIA: Classes pràctiques

1. Preparació de les reaccions de PCR

2. Programació del termociclador

3. Anàlisi dels productes de PCR en gels d’agarosa

4. Electroforesi i visualització dels resultats en un transil·luminador

5. Elaboració de l’informe de la pràctica

Pràctica 2: Interpretació de mutacions del DNA

METODOLOGIA: Classes pràctiques

Recursos d’aprenentatge i metodologies docents

Dossier de pràctiques

(1 Sessió => 3 hores)

-Estratègia en funció del tipus de gen, tipus de mutacions.

METODOLOGIA: Classes pràctiques

Treball pràctica 2

•Escollir una malaltia amb herència mendeliana (se’ls dona una llista de possibles malalties)

•Explicar tot el procés que seguiria una mostra d’una persona afecta per al diagnòstic molecular

•Discutir el gen/gens, la tècnica/tècniques i els resultats

Pràctica 2: Interpretació de mutacions del DNA

Exemple: Diabetes MODY -Anàlisi dels resultats (electroferogrames). Nomenclatura.-Interpretació dels canvis genètics trobats.

Pràctica 3: Bancs de dades i anàlisi de seqüències

METODOLOGIA: Classes pràctiques

Recursos d’aprenentatge i metodologies docents

(1 Sessió => 3 hores)

Dossier de pràctiques

Pràctica 3: Bancs de dades i anàlisi de seqüències

METODOLOGIA: Classes pràctiques

mRNA/cDNAMet STOP

5’UTR5’ 3’

Regió codificant 3’UTR

Proteïna

Traducció

DNA genòmicExó Exó

Intró

Transcripció

3’5’

Promotor

Prenem com a exemple el gen de la protamina 2

Pràctica 3: Bancs de dades i anàlisi de seqüències

METODOLOGIA: Classes pràctiques

Treball pràctica 3

•Escollir un gen (se’ls dona una llista de possibles gens)

•Caracteritzar-lo el a nivell de mRNA

•Indicar per quina proteïna codifica i quines són les seves característiques

Procediment per avaluar l’acceptació i les percepcions dels estudiants: ENQUESTA ANÒNIMA

METODOLOGIA

6%

66%

28%M olt positivaPositivaCorrectaNegativaM olt negativa

Globalment valoro les classes teòriques de forma

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

Han respost l’enquesta 32 dels 33 alumnes matriculats (97%)

Nivell de les classes teòriques adequat als coneixements previs de la matèria

Aspectes que consideren més positius:

El temari en general; casos clínics, arbres genealògics, proves diagnòstiques, patrons d’herència, exemples de la recerca actual, aplicacions de l’enginyeria a l’estudi de la genètica, transgènics.... Temari aplicat a malalties

Interactivitat amb professors

Bona sincronització amb pràctiques

Explicacions clares

Aspectes que consideren més negatius:

Explicacions ràpides i molta informació en poc temps

Poques sessions

Recomanacions:

Més exercicis

Més explicació de transgènics i knock-outs

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

Comentaris classes teòriques

6%

53%

25%

16% 9%

78%

13% 9%

40%38%

13%

9%

69%

22%

Molt positiva

Positiva

Correcta

Negativa

Molt negativa

Globalment valoro les classes pràctiques de forma

Valoro la pràctica de PCR i electroforesi de forma

Valoro la pràctica d’interpretació de mutacions al DNA de forma

Valoro la pràctica de bancs de dades i anàlisi de seqüències de forma

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

Algun solapament amb Bioquímica i Biologia cel·lular!!!!

Algun solapament amb Bioquímica!!!!

Aspectes que consideren més positius:

Les explicacions i interacció amb professorat

La part líquida: fer la PCR

Dinàmiques i interessants

Molta relació amb temari; aplicació dels coneixements adquirits a teoria

Grups de treball reduïts

Aspectes que consideren més negatius:

Practica 3 massa llarga i poca interacció

L’horari (15-18h)

Explicació sobre aparells que no s'utilitzen

Recomanacions:

Fer directament la pràctica 3 amb el gen triat per fer el treball

Comunicació amb altres departaments per evitar solapaments

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

Comentaris classes pràctiques

Indiqui si creuria convenient incorporar possibles pràctiques noves en els propers anys

0102030405060708090

Vídeos Matí als labs. Internet Extracció DNA

% d

'alu

mne

s

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

0

10

20

30

40

50

60

70

Més útil Igual de útil Menys útil

% d

'alu

mne

s

En relació a altres assignatures del grau aquesta ha resultat

RESULTATS: Percepcions dels estudiants

RESULTATS: Percepcions dels professors

Valoració global de les classes teòriques

Valoració global de les classes pràctiques

Percepció d'interès per part dels estudiants

Participatives

Practica 1 i 2: Valoració molt positiva. Molt interès per part dels alumnes.

Practica 3: Poc amena. Masses hores davant l’ordinador explicant

Possibles milloresAfegir/modificar pràctiques: extracció DNA a partir d’una mostra personal i amplificació per PCR d’un gen per identificar polimorfismes personals i visita als laboratoris de diagnòstic genètic del HCP

Fer la practica de bases de dades directament amb gen d'interès

CONCLUSIONS

El mòdul patologia molecular i enginyeria genètica de l’assignatura patologia molecular i terapèutica del grau d’EB ha estat ben valorat pels estudiants.

Classes teòriques: nivell adequat als coneixements previs i contingut d'interès pel grau

Pràctiques líquides i d’interpretació de mutacions ben valorades.

Pràctica de seqüències i anàlisi de dades necessita ser modificada per tal de fer-la més amena

Repte de millora: evitar solapaments amb altres assignatures del mateix grau i afegir/modificar alguna pràctica