Informe práctica Cariotipo

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PRÁCTICA #1 Elaboración de un cariotipo 17-09-2013 Resumen Los cromosomas son el objeto de estudio de la Citogenética, por esto, se han desarrollado una serie de herramientas para el estudio de estas estructuras, como lo son los cariotipos. Estos permiten visualizar el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, permitiendo dilucidar las alteraciones cromosómicas que pudiesen existir, tales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones, que pueden resultar en desórdenes genéticos. Tres extendidos cromosómicos de diferentes especies fueron analizados, utilizando los índices cromosomal, braquial y de homología; se determinó que pertenecían a un caballo doméstico (Equus caballus), un humano (Homo sapiens) y un mono capuchino (Cebus capucinus), disponiendo de su patrón de bandeo y número de cromosomas; se encontraron algunas anomalías cromosómicas y se representaron los respectivos ideogramas. Palabras claves: Citogenética, cariotipo, cromosoma, anomalía cromosómica, poliploidía, aneuploidía. 1. INTRODUCCIÓN La citogenética es el estudio de la estructura y las propiedades de los cromosomas, sus comportamientos durante la división de la célula somática (mitosis) y la división de las células germinales durante la reproducción (meiosis), así como su influencia sobre el fenotipo y los factores que provocan estos comportamientos (Hare & Singh, 1979). Los cromosomas, como vehículo genético, proveen la materia prima para muchas investigaciones genéticas, desde la construcción de mapas de genes y modelos de la organización cromosómica, hasta estudios sobre la función y disfunción de genes (Gosden, 1994). Es por esto, que ha debido desarrollarse una serie de herramientas para el estudio de estas estructuras, como lo son los cariotipos. Un cariotipo es un perfil organizado de los cromosomas de un organismo, donde estos son numerados según su tamaño de mayor a menor, que permite la visualización de alteraciones cromosómicas, tales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones, que pueden resultar en desórdenes genéticos. 1

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PRÁCTICA #1Elaboración de un cariotipo

17-09-2013

ResumenLos cromosomas son el objeto de estudio de la Citogenética, por esto, se han desarrollado una serie de herramientas para el estudio de estas estructuras, como lo son los cariotipos. Estos permiten visualizar el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, permitiendo dilucidar las alteraciones cromosómicas que pudiesen existir, tales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones, que pueden resultar en desórdenes genéticos. Tres extendidos cromosómicos de diferentes especies fueron analizados, utilizando los índices cromosomal, braquial y de homología; se determinó que pertenecían a un caballo doméstico (Equus caballus), un humano (Homo sapiens) y un mono capuchino (Cebus capucinus), disponiendo de su patrón de bandeo y número de cromosomas; se encontraron algunas anomalías cromosómicas y se representaron los respectivos ideogramas.

Palabras claves: Citogenética, cariotipo, cromosoma, anomalía cromosómica, poliploidía, aneuploidía.

1. INTRODUCCIÓN

La citogenética es el estudio de la estructura y las propiedades de los cromosomas, sus comportamientos durante la división de la célula somática (mitosis) y la división de las células germinales durante la reproducción (meiosis), así como su influencia sobre el fenotipo y los factores que provocan estos comportamientos (Hare &Singh, 1979). Los cromosomas, como vehículo genético, proveen la materia prima para muchas investigaciones genéticas, desde la construcción de mapas de genes y modelos de la organización cromosómica, hasta estudios sobre la función y disfunción de genes (Gosden, 1994). Es por esto, que ha debido desarrollarse una serie de herramientas para el estudio de estas estructuras, como lo son los cariotipos. Un cariotipo es un perfil organizado de los cromosomas de un organismo, donde estos son numerados según su tamaño de mayor a menor, que permite la visualización de alteraciones cromosómicas, tales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones, que pueden resultar en desórdenes genéticos. Existe un cariotipo característico para cada especie (The University of UTAH). Una ventaja de los cariotipos es la posibilidad de elegir entre diferentes técnicas de bandeo, lo que permitirá la

observación y diferenciación de regiones específicas del cromosoma, dependiendo del objetivo del estudio; por ejemplo, las bandas C localizan las regiones heterocromáticas del cromosoma, permitiendo observar la región centromérica entre otras con alta repetición (Pardue& Gall, 1970); mientras que las bandas G localizan regiones poco activas transcripcionalmente, que contienen una alta proporción de AT (Tecnología Médica). A pesar del diseño y desarrollo de nuevas técnicas de bandeo con mayor resolución, para análisis rutinarios la técnica de bandeo G sigue siendo la más utilizada y aceptada mundialmente (Seabright, 1971).

En este trabajo, se realizó y analizó el cariotipo de 3 especies diferentes: Humano (Homo sapiens), caballo (Equus caballus) y mono capuchino (Cebus capucinus). El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, siendo autosomas los primeros 22 y sexuales el último par. Como lo es normal en los mamíferos, las hembras humanas generalmente tienen 2 cromosomas sexuales X, mientras que los machos presentan un cromosoma X y uno Y. Los cromosomas humanos pueden ser separados en 7 grupos según su longitud y la posición de su centrómero activo: El grupo A consiste en los cromosomas 1, 2 y 3, los cuales tienen mayor tamaño y cuyo centrómero se ubica cerca del centro; el grupo B

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contiene a los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos; el grupo C consiste en los cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X, que tienen un tamaño mediano y son metacéntricos o submetacéntricos. El grupo D contiene a los cromosomas 13, 14 y 15, los cuales son acrocéntricos y contienen satélites; el grupo E consiste en los 16, 17 y 18, que son relativamente cortos; el grupo F con los cromosomas 19 y 20, que son metacéntricos cortos. Por último, el grupo G contiene a los cromosomas 21 y 22, que son subtelocéntricos y también contienen satélites. El cromosoma Y no contiene secuencias satélite (Laux, 2002).

El caballo es un mamífero perisodáctilo domesticado de la familia de los équidos. Es un herbívoro solípedo de gran porte, cuello largo y arqueado, poblado por largas crines(Wilson & Reeder, 2005). El cariotipo estándar de un caballo contiene 32 pares de cromosomas. Más del 90% de las aberraciones cromosómicas de los caballos se presenta en el par sexual. Las yeguas con cromosomas sexuales XY son bastante comunes en algunas razas de caballos, lo que les produce infertilidad; también se produce un buen número de yeguas con cromosomas sexuales XO o XXX(Christensen).

El Cebus capucinus es un primate perteneciente a la familia Cebidae del genero Cebus y que son mejor conocidos como maiceros. Los Cebus capucinus suelen ser animales de tamaño medio que pesan entre 1.5-4 kg. La mayor distribución se encuentra en la región oriente de la cordillera oriental llegando a la zona de las guyanas y al oriente del Ecuador, Perú y Bolivia y al norte de Paraguay y Argentina. Su cariotipo normal contiene 27 pares de cromosomas. (Defler, 2003; Carnegie, Fedigan, & Ziegler,2011). Los estudios en cariotipos de los primates pertenecientes a Cebus, han sido de mucha ayuda en diversas ramas de la biología pues se considera este género como la muestra más antigua que describe a la perfección algunas técnicas de digestión enzimática y evidencia la alta presencia de heterocromatina que ha permitido evaluar el desarrollo de su composición. (Martínez et al. 2002). En el transcurso del presente trabajo se evaluaron caracteres correspondientes a la especie Cebus capucinus encontrando gran cantidad de polimorfismos en sus cromosomas.2. MATERIALES Y MÉTODOS

Para realizar esta práctica se utilizaron tres imágenes (Figura 1, 2, y 3) de un frotis de cromosomas de un individuo desconocido, proporcionadas por la monitora.

Figura 1. Extendido cromosómico #1 (foto DSCN9303)

Figura 2. Extendido cromosómico #2 (foto29)

Figura 3. Extendido cromosómico #3 (foto 4)

Para elaborar correctamente el cariotipo, se contó primeramente el número de cromosomas con el fin de determinar de qué organismos se trataba y si el individuo al que correspondía la imagen presentaba alguna anomalía cromosómica numérica. Luego se localizó el centrómero de cada uno de ellos, y con esta información se halló el índice centromérico (IC), el índice braquial (IB), la longitud relativa (Lr) y el índice de homología (IH) (Ecuaciones 1, 2, 3, 4).

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IC i=Lp ,i

LT ,i

× 100(1)

IBi=Lq ,i

Lp , i

(2 )

IH i=Lp , i

LT ,i

Lq ,i(3)

Lr , i=LT ,i

Lthf

x 100(4)

Donde Lp es la longitud del brazo corto del cromosoma y Lq la del largo. Estas medidas fueron tomadas con el programa GIMP. Con los valores de IC e IB se clasificaron morfológicamente los cromosomas según la tabla 1.

Tabla 1. Clasificación cromosómica morfológica

IC IB Clasificación

50-46 1-1.7 Metacéntrico

45-26 1.7-3 Submetacéntricos25-15 3-7 Acrocéntrico

<15 >7 subtelocéntrico

Basados en los datos obtenidos, y en la observación de cada cromosoma, se conformaron las parejas, y posteriormente se realizó el ideograma del cariotipo resultante.

3. RESULTADOS

Extendido #1 Los resultados de las mediciones de cada brazo de los cromosomas de este extendido, pueden verse en el anexo 1.1, donde se muestran además los índices calculados y la clasificación morfológica de los cromosomas. Según el número de cromosomas obtenido, el cariotipo del extendido #1 es de un Equus caballus, 2n=64 (XX). En este anexo puede verse también el cariotipo obtenido y su respectivo ideograma (anexo 1.2).

Extendido #2 Las medidas obtenidas a partir de los cromosomas de este extendido pueden verse en el anexo 2.1, además, se muestran los cálculos de los índices y la clasificación

cromosómica morfológica. Según lo obtenido, el cariotipo del extendido #2 corresponde a Homo sapiens 2n=47 XXX, rob (13; 14) (q10; q10), es decir, con translocación Robertsoniana y síndrome del Triple X. Igualmente, el anexo 2 contiene el cariotipo propuesto y su respectivo ideograma (anexo 2.2).

Extendido #3 Los resultados para los parámetros de longitud y los cálculos derivados de los mismos se encuentran en el anexo 3.2. De los resultados anteriores y luego de análisis de bandeo y similitud se consiguió obtener un cariotipo propuesto, de un Cebus capucinus hembra como el que se muestra en el anexo 3; además, el anexo 3.3 muestra el ideograma obtenido.

4. DISCUSIÓN

En el extendido #1 se contaron 64 cromosomas con bandas R-replicativas, número que coincide con el de la especie Equus caballus (caballo domestico); al comparar los cromosomas del extendido con los parámetros establecidos por la ISCNH (1997), pudimos corroborar sin duda alguna la primera suposición eliminando la posibilidad de la existencia de una aneuploidía.Debido a la poca calidad de la imagen, el ideograma se construyó suponiendo tinción homogénea, pero aun así el bandeo fue muy útil a la hora de identificar los pares homólogos. Para la clasificación morfológica de los cromosomas, se utilizó el IC, ya que parece ser más apropiado que el IB en este caso particular y aunque algunos pares cromosómicos se encuentren en diferentes grupos, en todos los casos los índices son bastante similares. Creemos que la única anormalidad existente en este cariotipo es un polimorfismo en el primer cromosoma del par 27, aunque no tomamos el riesgo de afirmarlo considerando el estado de la foto.

Para la organización del cariotipo a partir de la imagen del extendido #2 inicialmente se hizo un conteo del número de cromosomas en la imagen, dando como resultado un total de 46 cromosomas, lo que inicialmente permitía pensar que se trataba de un ser humano normal, luego se procedió a calcular el IC e IB para poder clasificar por grupos los cromosomas, los resultados del análisis de índice centromérico y braquial mostraron que varios de los cromosomas no concordaban con la clasificación de un cariotipo de un humano normal con lo cual se empezó a suponer que íbamos a encontrar algún tipo de anomalías cromosómicas en el cariotipo de este individuo. Con la

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información inicial de IC e IB, se procedió a “emparejar” de forma manual los cromosomas para ir formando el cariotipo, se buscaron primeramente los cromosomas sexuales para lograr identificar el género del individuo y se encontraron 3 cromosomas X, lo cual significaba que teníamos el extendido cromosómico de una mujer con síndrome de triple X (superhembra) (Alteraciones DelCariotipo). Este síndrome se describe según la nomenclatura como Homo sapiens 2n=47 XXX, pero nuestro extendido era 2n = 46, por tanto aunque ya teníamos identificada una aneuploidía sexual, debíamos tener además alguna alteración cromosómica que disminuyera el número de cromosomas; una translocación Robertsoniana (Chang & Chao, 2013) de algún cromosoma acrocéntrico, pues en este tipo de translocaciones se produce una fusión de cromosomas, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. Esta tipo de translocación afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21,22 y cuando se presenta, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material genético no esencial, son fenotípicamente normales, pero sólo tienen 45 cromosomas en cada célula. Revisando las bandas de los cromosomas acrocéntricos del extendido, se encontró que teníamos específicamente una translocación Robertsoniana de los cromosomas 13 y 14 (figura 4). Detectadas finalmente todas las anomalías del extendido dado, se procedió basándonos en las bandas, el IC, el IB y un poco de juicio empírico personal a organizar finalmente el cariotipo de este individuo dándonos como resultado lo siguiente: homo sapiens. 46, XXX, rob (13; 14) (q10; q10) (Nomenclatura de la citogenética humana), es decir, una mujer con trisomía del cromosoma X y una translocación Robertsoniana simétrica de los cromosomas 13 y 14 (ver anexo 2).

Figura 4. Trisomía de cromosoma X (izq.), translocación Robertsoniana (13; 14) (der)

La caracterización taxonómica de los individuos pertenecientes a Cebus ha sido un tema de bastantes

investigaciones y que ha dado pie a grandes debates debido a que en algunos territorios conviven varias especies pertenecientes a la misma familia y cuyos cambios en las características que los diferencian suelen ser leves: van desde una modificación en el color de la piel, o los ojos, hasta un cambio en el comportamiento según la edad. Los estudios citogenéticos han permitido realizar determinaciones filogenéticas, clasificaciones taxonómicas, diferencias entre los comportamientos de machos y hembras, entre otros muchos ítems relevantes en los estudio de primatología. Los genomas de los primates neotropicales han sido objeto de estudios a lo largo de muchos años, debido a la similitud que presentan muchos primates con los genomas humanos e inclusive han permitido hacer estudios y comparaciones citogenéticas en mamíferos como los roedores y equinos identificando las regiones repetitivas como los DNA satélites y determinar el incremento o la ausencia de estas regiones y la importancia que tendría dichas variaciones en las funciones biológicas (Nieves., et al., 2011; Nagamachi & Pieczarka,2008; RA, A, & VB, 2002).

La variabilidad genética de Cebus capucinus suele ser elevada, si se compara con el patrón de bandeo y la longitud cromosómica de otros primates de regiones tropicales cercanas al hábitat de esté (Ruiz, et al 2012).

5. CONCLUSIONES

El cariotipo muestra el número, forma, disposición de la cromatina, alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Es un método de diagnóstico y pronóstico importante para enfermedades y síndromes.

Es importante partir de un buen registro fotográfico de los extendidos cromosómicos para organizar el cariotipo, el uso de herramientas gráficas y material impreso facilita el apareamiento de los cromosomas homólogos. Es de gran importancia tomar muy bien las medidas para evitar confusiones más tarde.

REFERENCIAS

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Chang, & Chao. (2013). Robertsonian translocations: An overview of a 30-year experience in a single tertiary medical center in Taiwan. Journal of the Chinese Medical Association.

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Defler, T. (2003). Primates de Colombia. Conservación Internacional, 229- 236.Gosden, J. R. (1994). Chromosome analysis protocols. New Jersy: Humana Press.Hare, & Singh. (1979). Cytogenetics in Animal Reproduction. Slough. UK: Commonwealth Agricultural Bureaux.Laux, R. A. (2002). Health Line. Retrieved Septiembre 2013, from http://www.healthline.com/galecontent/karyotypeNagamachi, & Pieczarka. (2008). Phylogenetic studies of the genus Cebus (Cebidae-Primates) using chromosome painting and G-banding.

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Naranjo Elorza. S.E. Evaluación citogenética del caballo criollo colombiano, Universidad Nacional de Colombia,Facultad de Ciencias,Escuela de Biociencias, Medellín – Colombia. 2012

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ANEXO Anexo 1. Propuesta de cariotipo para el extendido #1 (Equus caballus 2n=64 (XX))

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Anexo 1.1 Clasificación cromosómica morfológica (Equus caballus 2n=64 (XX))

# Lp Lq LT IC IB IH Lr Según IC Según IB1 7,1 10,9 17,9 39,39 1,54 4,27 6,91 Submetacéntrico Metacéntrico1 6,5 10,6 17,1 37,83 1,64 4,01 6,58 Submetacéntrico Metacéntrico2 4,9 7,1 12,0 41,00 1,44 2,89 4,61 Submetacéntrico Metacéntrico2 4,8 6,7 11,5 41,92 1,39 2,79 4,42 Submetacéntrico Metacéntrico3 3,4 8,4 11,7 28,63 2,49 2,39 4,52 Submetacéntrico Submetacéntrico3 4,3 7,5 11,8 36,44 1,74 2,73 4,56 Submetacéntrico Submetacéntrico4 3,3 6,8 10,0 32,50 2,08 2,19 3,86 Submetacéntrico Submetacéntrico4 3,3 6,0 9,3 35,68 1,80 2,12 3,57 Submetacéntrico Submetacéntrico5 4,8 5,7 10,5 45,93 1,18 2,60 4,04 Metacéntrico Metacéntrico5 3,8 6,2 9,9 37,88 1,64 2,33 3,82 Submetacéntrico Metacéntrico6 3,7 6,0 9,7 38,34 1,61 2,28 3,73 Submetacéntrico Metacéntrico6 3,6 6,2 9,8 36,92 1,71 2,27 3,76 Submetacéntrico Submetacéntrico7 4,8 4,9 9,7 49,74 1,01 2,41 3,73 Metacéntrico Metacéntrico7 4,0 5,6 9,6 41,88 1,39 2,32 3,69 Submetacéntrico Metacéntrico8 2,9 6,3 9,1 31,32 2,19 1,96 3,51 Submetacéntrico Submetacéntrico8 3,0 5,9 8,8 33,52 1,98 1,96 3,40 Submetacéntrico Submetacéntrico9 4,5 4,9 9,4 47,59 1,10 2,33 3,61 Metacéntrico Metacéntrico9 3,7 5,5 9,1 40,11 1,49 2,19 3,51 Submetacéntrico Metacéntrico10 3,0 5,8 8,8 33,71 1,97 1,96 3,38 Submetacéntrico Submetacéntrico10 3,4 4,6 7,9 42,41 1,36 1,93 3,05 Submetacéntrico Metacéntrico11 3,2 3,5 6,7 47,37 1,11 1,66 2,57 Metacéntrico Metacéntrico11 2,2 3,0 5,2 42,31 1,36 1,27 2,01 Submetacéntrico Metacéntrico12 2,7 3,2 5,9 46,15 1,17 1,45 2,26 Metacéntrico Metacéntrico12 2,7 3 5,7 46,9 1,13 1,41 2,18 Metacéntrico Metacéntrico13 1,9 2,8 4,7 39,78 1,51 1,11 1,80 Submetacéntrico Metacéntrico13 2,1 2,6 4,7 44,09 1,27 1,15 1,80 Submetacéntrico Metacéntrico14 0,5 9,7 10,2 4,93 19,30 0,48 3,92 Subtelocéntrico Subtelocéntrico14 0,5 8,7 9,2 5,46 17,30 0,47 3,53 Subtelocéntrico Subtelocéntrico15 0,5 9,3 9,8 5,10 18,60 0,47 3,78 Subtelocéntrico Subtelocéntrico15 0,5 9,4 9,9 5,05 18,80 0,47 3,82 Subtelocéntrico Subtelocéntrico16 0,5 9,1 9,6 5,24 18,10 0,47 3,69 Subtelocéntrico Subtelocéntrico16 0,5 9,0 9,5 5,29 17,90 0,47 3,65 Subtelocéntrico Subtelocéntrico17 0,5 8,1 8,6 5,85 16,10 0,47 3,30 Subtelocéntrico Subtelocéntrico17 0,5 7,8 8,3 6,06 15,50 0,47 3,19 Subtelocéntrico Subtelocéntrico18 0,5 9,5 10 5 19 0,48 3,86 Subtelocéntrico Subtelocéntrico18 0,5 9 9,5 5,29 17,9 0,47 3,65 Subtelocéntrico Subtelocéntrico19 0,5 7,6 8,1 6,17 15,20 0,47 3,13 Subtelocéntrico Subtelocéntrico19 0,5 6,7 7,2 6,99 13,30 0,47 2,76 Subtelocéntrico Subtelocéntrico20 0,5 6,8 7,3 6,85 13,60 0,47 2,82 Subtelocéntrico Subtelocéntrico20 0,5 6,8 7,3 6,90 13,50 0,47 2,80 Subtelocéntrico Subtelocéntrico21 0,5 7,0 7,5 6,67 14,00 0,47 2,90 Subtelocéntrico Subtelocéntrico21 0,5 6,4 6,9 7,25 12,80 0,46 2,66 Subtelocéntrico Subtelocéntrico22 0,5 5,7 6,2 8,13 11,30 0,46 2,37 Subtelocéntrico Subtelocéntrico22 0,5 6,1 6,6 7,58 12,20 0,46 2,55 Subtelocéntrico Subtelocéntrico23 0,5 6,1 6,6 7,58 12,2 0,46 2,55 Subtelocéntrico Subtelocéntrico23 0,5 6,2 6,7 7,46 12,4 0,46 2,59 Subtelocéntrico Subtelocéntrico24 0,5 5,3 5,8 8,70 10,50 0,46 2,22 Subtelocéntrico Subtelocéntrico24 0,5 6,1 6,6 7,58 12,20 0,46 2,55 Subtelocéntrico Subtelocéntrico25 0,5 5,0 5,5 9,17 9,90 0,45 2,10 Subtelocéntrico Subtelocéntrico25 0,5 4,5 5,0 10,00 9,00 0,45 1,93 Subtelocéntrico Subtelocéntrico

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26 0,5 5,6 6,1 8,26 11,10 0,46 2,34 Subtelocéntrico Subtelocéntrico26 0,5 4,7 5,2 9,62 9,40 0,45 2,01 Subtelocéntrico Subtelocéntrico27 0,5 4,9 5,4 9,26 9,80 0,45 2,09 Subtelocéntrico Subtelocéntrico27 0,5 4,7 5,2 9,62 9,40 0,45 2,01 Subtelocéntrico Subtelocéntrico28 0,5 4,7 5,2 9,71 9,3 0,45 1,99 Subtelocéntrico Subtelocéntrico28 0,5 4,6 5,1 9,8 9,2 0,45 1,97 Subtelocéntrico Subtelocéntrico29 0,5 3,9 4,4 11,36 7,80 0,44 1,70 Subtelocéntrico Subtelocéntrico29 0,5 4,2 4,7 10,64 8,40 0,45 1,81 Subtelocéntrico Subtelocéntrico30 0,5 4,4 4,9 10,20 8,80 0,45 1,89 Subtelocéntrico Subtelocéntrico30 0,5 3,8 4,3 11,63 7,60 0,44 1,66 Subtelocéntrico Subtelocéntrico31 0,5 4,1 4,6 10,99 8,10 0,45 1,76 Subtelocéntrico Subtelocéntrico31 0,5 3,8 4,3 11,76 7,50 0,44 1,64 Subtelocéntrico SubtelocéntricoX 5,1 8,2 13,2 38,26 1,61 3,12 5,10 Submetacéntrico MetacéntricoX 6,3 6,3 12,6 49,80 1,01 3,14 4,85 Metacéntrico Metacéntrico

Anexo 1.2 Ideograma con tinción homogénea para el set haploide equino. (Equus caballus 2n=64 (XX))

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Page 9: Informe práctica Cariotipo

Anexo 2. Propuesta de cariotipo Homo sapiens. Translocación Robertsoniana, síndrome del triple X: 46, XXX, rob (13; 14)

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Page 10: Informe práctica Cariotipo

Anexo 2.1. Clasificación cromosómica morfológica. Translocación Robertsoniana y síndrome del triple X: 46, XXX, rob (13; 14)

# L total Lp Lq IC IB SEGÚN IC Según IB IH Lr,i Grupo

1 58,6 28,6 30 48,8054608 1,04895105 Metacéntrico Metacéntrico 14,6416382 18,1339935 A

1 61,2 29,4 31,8 48,0392157 1,08163265 Metacéntrico Metacéntrico 15,2764706 18,9385734 A

2 56,7 20,9 35,8 36,8606702 1,71291866 Submetacéntrico Submetacéntrico 13,1961199 17,5460313 A

2 57,8 20,8 37 35,9861592 1,77884615 Submetacéntrico Submetacéntrico 13,3148789 17,8864305 A

3 48,9 18,5 30,4 37,8323108 1,64324324 Submetacéntrico Metacéntrico 11,5010225 15,1322915 A

3 50,3 19,9 30,4 39,5626243 1,52763819 Submetacéntrico Metacéntrico 12,0270378 15,5655268 A

4 44,7 12,2 32,5 27,2930649 2,66393443 Submetacéntrico Submetacéntrico 8,87024609 13,8325855 B

4 47,3 14,2 33,1 30,0211416 2,33098592 Submetacéntrico Submetacéntrico 9,93699789 14,6371654 B

5 42,9 11,7 31,2 27,2727273 2,66666667 Submetacéntrico Submetacéntrico 8,50909091 13,2755686 B

5 43,5 11,7 31,8 26,8965517 2,71794872 Submetacéntrico Submetacéntrico 8,55310345 13,4612409 B

6 44,9 17 27,9 37,8619154 1,64117647 Submetacéntrico Metacéntrico 10,5634744 13,8944762 C

6 42,8 15,5 27,3 36,2149533 1,76129032 Submetacéntrico Submetacéntrico 9,88668224 13,2446232 C

7 35,8 14 21,8 39,1061453 1,55714286 Submetacéntrico Metacéntrico 8,52513966 11,0784465 C

7 36,9 13,6 23,3 36,8563686 1,71323529 Submetacéntrico Submetacéntrico 8,58753388 11,4188457 C

8 34 9,6 24,4 28,2352941 2,54166667 Submetacéntrico Submetacéntrico 6,88941176 10,5214297 C

8 39,8 12,6 27,2 31,6582915 2,15873016 Submetacéntrico Submetacéntrico 8,61105528 12,3162618 C

9 33,2 12,3 20,9 37,0481928 1,69918699 Submetacéntrico Metacéntrico 7,74307229 10,2738666 C

9 34 13,1 20,9 38,5294118 1,59541985 Submetacéntrico Metacéntrico 8,05264706 10,5214297 C

10 27,8 8,8 19 31,6546763 2,15909091 Submetacéntrico Submetacéntrico 6,01438849 8,60281603 C

10 33,7 11 22,7 32,6409496 2,06363636 Submetacéntrico Submetacéntrico 7,40949555 10,4285935 C

11 32,1 12 20,1 37,3831776 1,675 Submetacéntrico Metacéntrico 7,51401869 9,93346743 C

11 37,4 14,4 23 38,5026738 1,59722222 Submetacéntrico Metacéntrico 8,85561497 11,5735726 C

12 29,1 10,2 18,9 35,0515464 1,85294118 Submetacéntrico Submetacéntrico 6,62474227 9,00510599 C

12 29,1 8,7 20,4 29,8969072 2,34482759 Submetacéntrico Submetacéntrico 6,09896907 9,00510599 C

13 25,1 1 24,1 3,98406375 24,1 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,96015936 7,76729073 D

14 29,4 1 28,4 3,40136054 28,4 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,96598639 9,09794213 D

Rob 49,7 23 26,7 46,277666 1,16086957 Metacéntrico Metacéntrico 12,3561368 15,3798546 D

15 26,7 1 25,7 3,74531835 25,7 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,96254682 8,26241683 D

15 27 1 26 3,7037037 26 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,96296296 8,35525298 D

16 23,3 9,6 13,7 41,2017167 1,42708333 Submetacéntrico Metacéntrico 5,64463519 7,21027387 E

16 23,1 8,9 14,2 38,5281385 1,59550562 Submetacéntrico Metacéntrico 5,47099567 7,1483831 E

17 24 7 17 29,1666667 2,42857143 Submetacéntrico Submetacéntrico 4,95833333 7,42689154 E

17 24,6 8,6 16 34,9593496 1,86046512 Submetacéntrico Submetacéntrico 5,59349593 7,61256382 E

18 21,4 5,7 15,7 26,635514 2,75438596 Submetacéntrico Submetacéntrico 4,1817757 6,62231162 E

18 20,9 6 14,9 28,708134 2,48333333 Submetacéntrico Submetacéntrico 4,27751196 6,46758471 E

19 19,3 9,5 9,8 49,2227979 1,03157895 Metacéntrico Metacéntrico 4,8238342 5,97245861 F

19 18,5 8,5 10 45,9459459 1,17647059 Metacéntrico Metacéntrico 4,59459459 5,72489556 F

20 16,8 6,4 10,4 38,0952381 1,625 Submetacéntrico Metacéntrico 3,96190476 5,19882408 F

20 17,9 7,2 10,7 40,2234637 1,48611111 Submetacéntrico Metacéntrico 4,30391061 5,53922327 F

21 13,4 1 12,4 7,46268657 12,4 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,92537313 4,14668111 G

21 15 1 14 6,66666667 14 Subtelocéntrico Subtelocéntrico 0,93333333 4,64180721 G

10

Page 11: Informe práctica Cariotipo

22 16,8 4 12,8 23,8095238 3,2 Acrocéntrico Acrocéntrico 3,04761905 5,19882408 G

22 15,8 3,2 12,6 20,2531646 3,9375 Acrocéntrico Acrocéntrico 2,55189873 4,88937026 G

X 40,1 13,7 26,4 34,1645885 1,9270073 Submetacéntrico Submetacéntrico 9,01945137 12,4090979 X

X 42,5 16 26,5 37,6470588 1,65625 Submetacéntrico Metacéntrico 9,97647059 13,1517871 X

X 39 15,5 23,5 39,7435897 1,51612903 Submetacéntrico Metacéntrico 9,33974359 12,0686987 X

Anexo 2.2. Ideograma con bandas R-replicativas del set haploide humano. Representación de una translocación Robertsoniana y síndrome del triple X (superhembra) en cariotipo 2n= 46, XXX, rob (13; 14)

Anexo 3. Cariotipo de Cebus capucinus (2n=54 XX).

11

Page 12: Informe práctica Cariotipo

Anexo 3.1. Extendido cromosómico Cebus capucinus con numeración aleatoria

Anexo 3.2. Clasificación cromosómica morfológica Cebus capucinus

12

Page 13: Informe práctica Cariotipo

# de Cromosoma

longitud del brazo corto (p)

longitud del brazo largo (q)

longitud total del cromosoma

Apareamiento de cromosomas homólogos (IH)

longitud relativa (Lr)

índice braquial (IB)

índice centromérico (IC)

Clasificación convencional(IC)

Clasificación convencional(IC)

13

Page 14: Informe práctica Cariotipo

1 33,1 46,2 79,3 19,28398487 24,46474453 1,395770393 41,74022699 Submetacéntrico Submetacéntrico

2 43,7 96,9 140,6 30,11756757 43,37633142 2,217391304 31,08108108 Submetacéntrico Submetacéntrico

3 36 48 84 20,57142857 25,9147357 1,333333333 42,85714286 Submetacéntrico Submetacéntrico

4 30 92 122 22,62295082 37,63806851 3,066666667 24,59016393 acrocéntrico acrocéntrico

5 33,1 89,6 122,7 24,17082315 37,85402464 2,70694864 26,97636512 Submetacéntrico Submetacéntrico

6 42 117,7 159,7 30,95428929 49,2688487 2,802380952 26,29931121 Submetacéntrico Submetacéntrico

7 32 46,6 78,6 18,97201018 24,2487884 1,45625 40,71246819 Submetacéntrico Submetacéntrico

8 38,4 43,2 81,6 20,32941176 25,17431468 1,125 47,05882353 metacéntrico metacéntrico

9 0,01 83,3 83,31 0,0099988 25,70186465 8330 0,012003361 subtelocéntrico subtelocéntrico

10 0,01 76,9 76,91 0,0099987 23,7274086 7690 0,01300221 subtelocéntrico subtelocéntrico

11 0,01 86,3 86,31 0,009998841 26,62739093 8630 0,011586143 subtelocéntrico subtelocéntrico

12 41,2 53,7 94,9 23,31338251 29,27748116 1,303398058 43,41412013 Submetacéntrico Submetacéntrico

13 0,01 67,5 67,51 0,009998519 20,82742627 6750 0,01481262 subtelocéntrico subtelocéntrico

14 40 54 94 22,9787234 28,99982328 1,35 42,55319149 Submetacéntrico Submetacéntrico

15 36,9 50,6 87,5 21,33874286 26,99451635 1,371273713 42,17142857 Submetacéntrico Submetacéntrico

16 12,2 29,7 41,9 8,647732697 12,92651697 2,43442623 29,11694511 Submetacéntrico Submetacéntrico

17 0,01 23,4 23,41 0,009995728 7,222190032 2340 0,042716788 subtelocéntrico subtelocéntrico

18 0,01 74,1 74,11 0,009998651 22,86358408 7410 0,013493456 subtelocéntrico subtelocéntrico

19 26,9 49,4 76,3 17,41625164 23,53921826 1,836431227 35,25557012 Submetacéntrico Submetacéntrico

20 0,01 41,2 41,21 0,009997573 12,71364593 4120 0,024265955 subtelocéntrico subtelocéntrico

21 30,6 60,3 90,9 20,2990099 28,04344613 1,970588235 33,66336634 Submetacéntrico Submetacéntrico

22 32,8 101,6 134,4 24,7952381 41,46357712 3,097560976 24,4047619 acrocéntrico acrocéntrico

23 38 89,1 127,1 26,63886703 39,21146318 2,344736842 29,89771833 Submetacéntrico Submetacéntrico

24 0,01 81,4 81,41 0,009998772 25,11569801 8140 0,012283503 subtelocéntrico subtelocéntrico

25 0,01 50,1 50,11 0,009998004 15,45937388 5010 0,019956097 subtelocéntrico subtelocéntrico

26 28,8 102,6 131,4 22,48767123 40,53805084 3,5625 21,91780822 acrocéntrico acrocéntrico

27 63,6 155,7 219,3 45,15512996 67,6559707 2,448113208 29,00136799 Submetacéntrico Submetacéntrico

28 0,01 33,9 33,91 0,009997051 10,46153199 3390 0,029489826 subtelocéntrico subtelocéntrico

29 25,3 87,9 113,2 19,6454947 34,92319144 3,4743083 22,34982332 acrocéntrico acrocéntrico

30 0,01 88,3 88,31 0,009998868 27,24440845 8830 0,011323746 subtelocéntrico subtelocéntrico

31 45,1 70,3 115,4 27,47426343 35,60191071 1,558758315 39,08145581 Submetacéntrico Submetacéntrico

32 0,01 86,8 86,81 0,009998848 26,78164531 8680 0,01151941 subtelocéntrico subtelocéntrico

33 0,01 36,2 36,21 0,009997238 11,17110214 3620 0,02761668 subtelocéntrico subtelocéntrico

34 0,01 43,9 43,91 0,009997723 13,54661958 4390 0,022773856 subtelocéntrico subtelocéntrico

35 50,1 53,7 103,8 25,91878613 32,02320911 1,071856287 48,26589595 metacéntrico metacéntrico

36 37,6 77,2 114,8 25,28501742 35,41680545 2,053191489 32,75261324 Submetacéntrico Submetacéntrico

37 32,8 56,6 89,4 20,76599553 27,58068299 1,725609756 36,68903803 Submetacéntrico Submetacéntrico

38 0,01 29,5 29,51 0,009996611 9,104093458 2950 0,033886818 subtelocéntrico subtelocéntrico

39 0,01 54,6 54,61 0,009998169 16,84766329 5460 0,018311665 subtelocéntrico subtelocéntrico

40 0,01 102 102,01 0,00999902 31,47097844 10200 0,00980296 subtelocéntrico subtelocéntrico

41 0,01 98 98,01 0,00999898 30,2369434 9800 0,010203041 subtelocéntrico subtelocéntrico

42 34,5 79,2 113,7 24,03166227 35,07744582 2,295652174 30,34300792 Submetacéntrico Submetacéntrico

43 0,01 80 80,01 0,00999875 24,68378575 8000 0,012498438 subtelocéntrico subtelocéntrico

14

Page 15: Informe práctica Cariotipo

44 0,01 39,3 39,31 0,009997456 12,12747929 3930 0,02543882 subtelocéntrico subtelocéntrico

45 0,01 43,9 43,91 0,009997723 13,54661958 4390 0,022773856 subtelocéntrico subtelocéntrico

46 0,01 88,8 88,81 0,009998874 27,39866283 8880 0,011259993 subtelocéntrico subtelocéntrico

47 0,01 54,9 54,91 0,009998179 16,94021592 5490 0,018211619 subtelocéntrico subtelocéntrico

48 36 70,1 106,1 23,78510839 32,73277926 1,947222222 33,93025448 Submetacéntrico Submetacéntrico

49 0,01 116 116,01 0,009999138 35,79010105 11600 0,008619947 subtelocéntrico subtelocéntrico

50 44 56,5 100,5 24,73631841 31,00513021 1,284090909 43,78109453 Submetacéntrico Submetacéntrico

51 0,01 35,4 35,41 0,009997176 10,92429513 3540 0,02824061 subtelocéntrico subtelocéntrico

52 0,01 49,2 49,21 0,009997968 15,181716 4920 0,020321073 subtelocéntrico subtelocéntrico

53 0,01 46,5 46,51 0,00999785 14,34874235 4650 0,021500753 subtelocéntrico subtelocéntrico

54 34,9 44,9 79,8 19,63671679 24,61899891 1,286532951 43,73433584 Submetacéntrico Submetacéntrico

Anexo 3.3. Ideograma Cebus capucinus con bandas G (2n=54 XX)

15