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INSOMNIO FAMILIAR FATAL EJEMPLO 8 DR. IVÁN FERNÁNDEZ VEGA MD,PHD DEPARTAMENTO DE CIRUGÍA Y ESPECIALIDADES MÉDICO QUIRÚRGICAS FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE OVIEDO
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INSOMNIO FAMILIAR FATAL
EJEMPLO 8
DR. IVÁN FERNÁNDEZ VEGA MD,PHDDEPARTAMENTO DE CIRUGÍA Y ESPECIALIDADES MÉDICO QUIRÚRGICAS
FACULTAD DE MEDICINA
UNIVERSIDAD DE OVIEDO
ASIGNATURA DE NEUROPATOLOGÍA (UNIVERSIDAD DE OVIEDO) 1
ESTUDIO MACROSCÓPICO
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MACROSCOPÍA
PESO completo:1520g
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MACROSCOPÍA
PESO HEMIENCÉFALO:750g.
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MACROSCOPÍA
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MACROSCOPÍA
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MACROSCOPÍA
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MACROSCOPÍA
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MACROSCOPÍA
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MACROSCOPÍA
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HALLAZGOS MACROSCÓPICOS
1
2 INTENSA ATROFIA DEL BULBO RAQUÍDEO, SIN OBSERVAR
LA PROMINENCIA DE LA OLIVA BULBAR
ATROFIA LEVE DE TÁLAMO MEDIO
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ESTUDIO MICROSCÓPICO
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MICROSCOPÍA: CIRCUNVOLUCIÓN TEMPORAL MEDIA Y SUPERIOR
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MICROSCOPÍA: CIRCUNVOLUCIÓN TEMPORAL MEDIA Y SUPERIOR
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MICROSCOPÍA: NÚCLEO PÁLIDO
BULBO NORMAL
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MICROSCOPÍA: INMUNOHISTOQUÍMICA
Anti-PrP (3F4)
TÁLAMO
BULBO
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HALLAZGOS MICROSCÓPICOS
NO ALTERACIONES EN EL NEOCORTEX1
2 GLIOSIS Y PÉRDIDA NEURONAL EN LOS NÚCLEOS DORSO-
MEDIALES DEL TÁLAMO
3 GLIOSIS Y PÉRDIDA NEURONAL EN LA OLIVA BULBAR.
4 INMUNOHISTOQUÍMICA NEGATIVA PARA PrP
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HALLAZGOS MOLECULARES
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DIAGNÓSTICO
ENCÉFALO DE 1520g CON:
-INSOMNIO FAMILIAR FATAL
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PREGUNTAS
¿POR QUÉ EN EL IFF SE AFECTAN PRINCIPALMENTE EL
TÁLAMO MEDIAL Y LA OLIVA BULBAR?
1
2
¿POR QUÉ LA IHQ ES NEGATIVA MIENTRAS QUE EL WB
RESULTA POSITIVO, SI UTILIZAMOS EL MISMO Ac?
3 ¿POR QUÉ POLIMORFISMOS DIFERENTES EN EL CODON 129 DE
LA PROTEÍNA PRIÓNICA GENERAN ENFERMEDADES
DIFERENTES?.
Es decir, tenemos mutación en el codón 178 para IFF pero se ha visto que si en el codón
129 hay metioninas se produce un IFF pero si hay valinas se produce un CJD con
predominio de afectación talámica.
Todo depende de la ISOFORMA de PRPsc generada. El codón 129 codifica un
aminoácido situado en una región en lámina beta (beta 1). Cambios de aminoácidos
en estas regiones modifican ampliamente la estructura tridimensional de la proteína
generando diferencias en cuanto a su toxicidad neuronal.
La afectación empieza por ahí pero con el tiempo puede evolucionar a afectación
cortical
En el IFF hay 100 veces menos de PrPsc y a veces la IHQ no lo detecta.
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